Thông liên nhĩ là một bệnh tim bẩm sinh phổ biến, đứng thứ 5 trong số các bệnh tim bẩm sinh với tỷ lệ 7 – 15%, được xếp loại vào nhóm bệnh tim bẩm sinh không tím và có luồng thông trái phải. Thông liên nhĩ được Rokitansky mô tả từ năm 1875 nhưng phải tới năm 1941 tổn thương này mới dược mô tả trên lâm sàng bởi Bedford. Tỷ lệ mắc bệnh nam /nữ là 1/2. Số ít trường hợp do di truyền gen trội và mang tính gia đình.

Giải phẫu học

Vách liên nhĩ bắt nguồn từ vách nguyên phát, vách thứ phát của sừng bên phải, phần sừng phải xoang tĩnh mạch. Vách nguyên phát sau quá trình hình thành và bị hấp thu chỉ còn lại 1/3 dưới của vách liên nhĩ hình giống một tấm van đậy lỗ bầu dục. Phần còn lại phía trên và sau của vòng lỗ bầu dục là vách thứ phát chiếm hết phía trên của vách liên nhĩ. Mặt sau và bên của nhĩ phải là phần di tích còn lại của sừng phải của xoang tĩnh mạch, cho nên nếu cơ cấu này trong quá trình tiến triển phôi thai không kết nối hoàn toàn với nhĩ phải sẽ có khiếm khuyết vùng xoang tĩnh mạch gây thông tâm nhĩ trái.

Vách liên nhĩ bắt nguồn từ vách nguyên phát, vách thứ phát của sừng bên phải, phần sừng phải xoang tĩnh mạch

Có 4 loại thông liên nhĩ sau

- Thông liên nhĩ thứ phát khuyết tương ứng vị trí vách thứ phát gần ngay lỗ bầu dục. Kích thước thường gặp từ 10 – 30mm

- Thông liên nhĩ tiên phát khuyết tương ứng với vách nguyên phát của bào thai do hậu quả không kết dính hoàn toàn vách liên nhĩ vào cơ cấu “gối nội mạc”. Vị trí thấp thường 1/3 dưới vách liên nhĩ ngay cạnh vòng nối nhĩ – thất. Kích thước của tổn thương có thể lớn như trường hợp nhĩ chung và tổn thương kèm theo thường là thông liên thất vùng nhận hợp thành bệnh lý “kênh nhĩ thát” có thể kèm hở van 2 lá dạng khe. Ngoài ra tổn thương này hay kèm hình thành thông liên thất loại thông tâm thất trái tới nhĩ phải

- Thông liên nhĩ vùng xoang tĩnh mạch khuyết ở vùng đổ vào nhĩ phải của tĩnh mạch chủ trên 10 – 20% trường hợp hay tĩnh mạch chủ dưới ở 2 – 3% trường hợp. Tổn thương này thường phối hợp với tổn thương nối liền tĩnh mạch phổi về tim thể không hoàn toàn, cách tĩnh mạch phổi đổ về nhĩ phải cạnh tĩnh mạch chủ tương ứng. Với tĩnh mạch chủ dưới thì đôi khi có hình thành dạng dị tật mạch máu tưới máu biệt lập ở một số thùy và phân thùy dưới phổi phải gọi là hội chứng Scimitar.

- Thông liên nhĩ vùng xoang mạch vành khuyết vùng trên xoang vành gây thông thương nhĩ trái và xoang mạch vành. Thông sẽ quan trọng hơn khi còn tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái.

Các tổn thương phối hợp là

- Bất thường cấu trúc giải phẫu học van hai lá gây sa, có thể do biến dạng vòng van vì thất phải giãn, tuy nhiên có ghi nhận loạn sản ở một số trường hợp hoặc chẻ van nhất là ở trong các trường hợp thông liên nhĩ lỗ nguyên phát.

- Hẹp van động mạch phổi khoảng 5% mặc dầu đa số lưu lượng máu trên phổi có tăng

- Vách liên nhĩ dư mô phình giãn, có thể có nhiều lỗ thông và là nguyên nhân gây thuyên tắc khi có rối loạn nhịp nhĩ

- Bất thường van Eustachi phì đại và dài có thể gây hẹp van 3 lá hoặc là nguyên nhân dẫn lưu máu tĩnh ngang qua thông liên nhĩ vào nhĩ trái gay tím

- Ngoài ra các trường hợp hiếm hơn như bất thường Ebstein, loạn sản thất phải và các tổn thương khác có thông trái phải như thông liên thất, còn tồn tại ống động mạch

Sinh lý bệnh:

Như trong các tổn thương tim bẩm sinh có luồng thông trái phải khác thì hậu quả huyết động phụ thuộc luồng thông, tức là lưu lượng máu lên phổi và phản ứng của mô mạch máu phổi. Trong thông liên nhĩ phản ứng này thường chậm. Các yếu tố gây ảnh hưởng trên luồng thông gồm: áp lực ở tâm nhĩ, độ giãn của thất phải. Ngoài ra các điều kiện làm giảm độ co giãn thất trái như tuổi hay bệnh tăng huyết áp, bệnh mạch vành có thể làm tăng luồng thông. Các triệu chứng thường xuất hiện khi lưu lượng máu lên phổi tăng từ 1,5 tới 2,5 lần lưu lượng máu hệ thống. Lượng máu lên phổi gia tăng sẽ làm giãn nở cấu trúc tim phải, sau đó thất phải giãn kém dần và phì đại, thay đổi cấu trúc mô học của phổi, áp lực động mạch phổi sẽ tăng cao.

Để lâu thì luồng thông có thể đổi chiều: tức lúc đầu 2 chiều trái phải và phải trái sau đó áp lực bên phải vượt bên trái để hình thành hội chứng Eisenmenger với gần như chỉ có thông phải trái

Tuy nhiên trong một số trường hợp thì quy trình này sẽ diễn biến nhanh khiến hội chứng Eisenmenger đến sớm có thể do tổn thương nhu mô phổi tự phát quá nhanh không rõ nguyên nhân

Lâm sàng

Các triệu chứng của thông liên nhĩ không rầm rộ như những bệnh tim bẩm sinh khác. Có khoảng 90% các trường hợp xuất hiện triệu chứng từ khoảng năm 40 tuổi. Thường thì các lỗ thông liên nhĩ kích thước < 3mm sẽ đóng tự nhiên, còn các lỗ thông > 8mm khó đóng tự nhiên hơn.

• Đa phần các bệnh nhân thông liên nhĩ trên 30 tuổi sẽ có biểu hiện của tăng áp lực động mạch phổi như khó thở khi gắng sức, tim đập nhanh, ho. Có tới trên 50% bệnh nhân có biểu hiện rung nhĩ và các biến chứng như tai biến mạch máu não
• Trẻ em có một số biểu hiện như không tăng cân, suy dinh dưỡng, mệt khi gắng sức, ngoài ra hiếm khi có biểu hiện tăng áp lực động mạch phổi
• Nghe tim: Có thể nghe thấy âm thổi của tăng lưu lượng phổi gây hẹp chức năng động mạch phổi. Nghe tiếng T2 tách đôi, rộng, cố định do chênh lệch áp lực giữa tim phải và trái dẫn đến chênh lệch thời gian mở van động mạch phổi và động mạch chủ so với bình thường

Cận lâm sàng:

• Xquang: Thường chỉ rõ ở những trường hợp có luồng thông lớn, có giãn nhĩ phải hoặc giãn thất phải, động mạch phổi, bên cạnh hình ảnh động mạch chủ lên nhỏ dễ nhìn hơn ở hình ảnh sau – trước. Có hình ảnh giãn động mạch phổi nhất là trong trường hợp có bất thường nối tiếp tĩnh mạch phổi phối hợp hoặc ở thể thông liên nhĩ xoang tĩnh mạch, rốn phổi đậm. Khi có tăng áp lực động mạch phổi tuần hoàn ngoại biên sẽ thấy rõ hơn với tình trạng tăng kích thước động mạch phổi trung tâm. Còn trường hợp rung nhĩ cuồng nhĩ thì nhĩ trái có thể giãn lớn.
• ECG: Hình ảnh điện tâm đồ thay đổi theo tuổi của bệnh nhân, theo giải phẫu và mức độ tăng áp lực động mạch phổi

+ Với trẻ em: Ưu thế thất phải rõ hơn ở người lớn nên bình thường đã có dạng RSR`, còn khi trẻ lớn trục QRS vẫn lệch phải với giãn thất phải.

+ Với người lớn: thường phức bộ QRS rộng có dạng rSr’ hay rsR’ trong khoảng 90% các trường hợp ở các chuyển đạo trước tim.

+ Các dấu hiệu trên điện tâm đồ thường biểu hiện rõ hơn ở người lớn tuổi. Khoảng 90% số ca có PR kéo dài do tăng thời gian nhĩ – bó His. Ở thể gia đình có thể có block nhĩ thất cấp I hoặc block nhĩ thất hoàn toàn, ngoài ra có thể có rung nhĩ, cuồng nhĩ, nhịp nhanh trên thất

+ Trường hợp có tăng áp lực động mạch phổi có thể có sóng qR hay rR hoặc sóng R lớn ở V1

• Siêu âm tim: Là phương pháp dùng để chẩn đoán xác định và đánh giá độ nặng của thông liên nhĩ.

+ Qua 2D có thể đánh giá vị trí kích thước lỗ thông, độ giãn nhĩ phải, thất phải

+ Qua Doppler: đánh giá chiều luồng thông, áp lực động mạch phổi, lưu lượng máu lên phổi…

Qua Doppler: đánh giá chiều luồng thông, áp lực động mạch phổi, lưu lượng máu lên phổi…

+ Mặt cắt dưới sườn xác định tốt nhất vách liên nhĩ vì ở mặt cắt này vách liên nhĩ sẽ thẳng góc với đường cắt, và xác định lỗ thông chính xác nhất

+ Thông liên nhĩ xoang tĩnh mạch và xoang vành khó khảo sát hơn

+ Áp dụng siêu âm tim qua thực quản đánh giá sự tương quan giữa thông liên nhĩ và các cơ cấu giải phẫu khác

• Thông tim: Hiện tại ít được sử dụng để chẩn đoán nhưng vẫn còn được sử dụng để điều trị bít lỗ thông bằng dụng cụ nhân tạo. Ngoài ra thông tim vẫn được chỉ định để đánh giá chính xác hơn kháng lực động mạch phổi, tính chất đảo ngược hay độ nhạy của nhu mô phổi khi ở tình trạng tăng áp.

Điều trị nội khoa

• Mục đích: Ổn định tình trạng bệnh nhân chờ phẫu thuật, tránh các bội nhiễm, nâng cao thể trạng và tổn thương khác
• Dùng các thuốc chống loạn nhịp như chẹn kênh calci hay chẹn beta cho các trường hợp xuất hiện triệu trứng hồi hộp liên quan tới rối loạn nhịp ở lứa tuổi 20 – 30 tuổi
• Thông liên nhĩ phát hiện muộn với biểu hiện tăng áp lực động mạch phổi có thể điều trị hỗ trợ bằng thuốc giãn mạch, thuốc tăng sức co bóp cơ tim, lợi tiểu

Điều trị ngoại khoa

• Tùy theo kích thước lỗ thông mà các tác giả khuyến cáo nên đóng sớm ở tuổi từ 2 – 4 khi Qp/Qs > 1.5/1. Còn trường hợp trẻ dưới 2 tuổi có biểu hiện lâm sàng sớm như bội nhiễm, hô hấp, suy dinh dưỡng, suy tim… cũng nên phẫu thuật sớm
• Ở người lớn, theo các nghiên cứu thì không có sự khác biệt giữa việc có phẫu thuật và không phẫu thuật ở các trường hợp không có tăng áp lực động mạch phổi.
• Các biến chứng trong mổ không đáng kể: tràn dịch màng tim chiếm 3%, các rối loạn nhịp chiếm 9.3%
• Phương pháp can thiệp: Khâu nối hoặc đóng bằng miếng vá màng ngoài tim với đường mổ giữa xuyên xương ức, sau này can thiệp bằng đường mổ bên ngực có tính thẩm mỹ cao hơn

Thông tim can thiệp

• 1976 King đã thành công dùng thiết bị hình dù đôi đóng được lỗ thông liên nhĩ cho 5/10 bệnh nhân qua phương pháp thông tim can thiệp. Tính đến nay thì phương pháp này ngày càng được cải thiện và đạt hiệu quả cao ngang với phẫu thuật mở với tỷ lệ thành công lên tới 98%
• Hiện nay đã có nhiều thiết bị được cải tiến hơn như Raskind Atrial Septal Occluder, OSCI: Clamshell Occlude, Sideris buttonned device, Das Angel wings và Amplatzer Septal occluse
• Nhờ siêu âm tim qua thực quản một số tác giả đã đưa ra được các thông số xem như yếu tố cơ bản để đánh giá kết quả thủ thuật đóng thông liên nhĩ bằng thông tim như:

Quy trình thực hiện kỹ thuật đóng thông liên nhĩ

+ Đường kính lỗ thông sau khi làm giãn dưới 20mm

+ Kiểu thông liên nhĩ

+ Tương quan bờ thông liên nhĩ với gốc động mạch chủ

+ Bờ thông liên nhĩ với rãnh nhĩ thất…