Bệnh tim bẩm sinh (CHD) là loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, với tỷ lệ phổ biến khoảng 0,2- 1% ở những trẻ sinh ra còn sống. Đây là những khuyết tật ở tim hoặc mạch máu lớn do sự ngừng hoặc kém phát triển các thành phần của tim trong thời kỳ bào thai.

Bệnh tim bẩm sinh (CHD) là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh do dị tật bẩm sinh. Tại Hoa Kỳ, CHD được chẩn đoán ở khoảng 1% số ca sinh, chiếm 4% số ca tử vong ở trẻ sơ sinh và chiếm 30 đến 50% số ca tử vong liên quan đến dị tật bẩm sinh.

Tim bẩm sinh cũng có liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển thần kinh bất lợi, được cho là do bất thường nhiễm sắc thể liên quan

Bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng, được định nghĩa là cần phẫu thuật hoặc can thiệp trong năm đầu tiên của cuộc đời, chiếm khoảng 25% tổng số trẻ mắc tim bẩm sinh nói chung. Mặc dù nhiều trẻ sơ sinh mắc bệnh tim bẩm sinh nguy kịch có triệu chứng và được xác định ngay sau khi sinh, những trẻ khác không được chẩn đoán cho đến sau khi xuất viện. Ở những trẻ có tổn thương tim nguy kịch, nguy cơ mắc bệnh và tử vong tăng lên khi có sự chậm trễ trong chẩn đoán và chuyển tuyến kịp thời đến trung tâm có chuyên môn điều trị cho những bệnh nhân này.

Nói chung, toàn bộ phổ tổn thương tim được chẩn đoán ở quần thể sau khi sinh có thể được phát hiện ở thai nhi, ngoại trừ một số tổn thương nhỏ, chẳng hạn như dị tật vách liên nhĩ, ít có khả năng được chẩn đoán trong thời kỳ trước khi sinh và dị tật còn ống động mạch, là một shunt bình thường của thai nhi.Ngoài kết quả bất lợi về tim, tim bẩm sinh cũng có liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển thần kinh bất lợi, được cho là do bất thường nhiễm sắc thể liên quan.

Sàng lọc trước sinh để phát hiện các bất thường về tim thai được khuyến cáo. Chẩn đoán trước khi sinh cung cấp cho cha mẹ cơ hội để có được thông tin tiên lượng trước khi sinh, tìm hiểu về các lựa chọn điều trị trước và sau khi sinh, đưa ra các quyết định liên quan đến phương pháp quản lý tốt nhất cho gia đình họ và lập kế hoạch cho các nhu cầu cụ thể khi sinh. Tùy thuộc vào tổn thương, chẩn đoán trước sinh có thể làm giảm tỷ lệ mắc bệnh và tử vong chu sinh.

Đa số bệnh tim bẩm sinh là không rõ nguyên nhân.

Ngoài ra, một số trường hợp trẻ mắc tim bẩm sinh khi bà mẹ có nhiễm trùng trong quá trình mang thai như mắc rubella, sởi, cúm… Hay bà mẹ dùng thuốc, hóa chất, nghiện thuốc lá, nghiện rượu.Đái thái đường thai kỳ cũng là một nguyên nhân được biết đến

Một số hội chứng bẩm sinh như Down cũng có tỷ lệ tim bẩm sinh cao.

Down cũng có tỷ lệ tim bẩm sinh cao

Có nhiều cách phân loại tim bẩm sinh, ngày nay có nhiều cách phân loại tim bẩm sinh được sử dụng trên lâm sàng:

Phân loại theo chiều shunt

• Shunt trái - phải: Thông liên thất, còn ống động mạch, thông liên nhĩ, thông sàn nhĩ thất, dò động mạch chủ - phổi, thông thất trái vào nhĩ phải, vỡ xoang Valsava, dò động mạch vành - thất phải.
• Shunt phải - trái: Fallot 3, fallot 4, fallot 5, Ebstein, teo van 3 lá
• Shunt 2 chiều: Thân chung động mạch, đảo gốc động mạch, thất phải 2 đường ra, tim 1 thất, đảo buồng thất, đảo gốc động mạch, tim một nhĩ, tĩnh mạch phổi đổ lạc chỗ
• Cản trở máu và không có shunt

Tại thất trái: Hẹp động mạch chủ tại van hoặc dưới van, hẹp eo động mạch chủ, hẹp 2 lá bẩm sinh

Tại thất phải: Hẹp động mạch phổi.

Bất thường tim và mạch máu: Sai lệch vị trí tim, động mạch vành xuất phát từ động mạch phổi, rò động tĩnh mạch tại phổi hoặc ngoại vi, bất thường van tim: Hở 2 lá bẩm sinh, sa van 2 lá.

Đa số bệnh tim bẩm sinh là không rõ nguyên nhân. Ngoài ra, một số trường hợp trẻ mắc tim bẩm sinh khi bà mẹ có nhiễm trùng trong quá trình mang thai như mắc rubella, sởi, cúm

Theo sinh lý bệnh

- Tim bẩm sinh tím muộn:

Luồng shunt trái- phải: thông liên thất (Ventricular septal defect) chiếm khoảng 20%, thông liên nhĩ (Atrial septal defect) chiếm khoảng 10%, còn ống động mạch (Patent ductus arteriosus) chiếm khoảng 10%, ống nhĩ thất chung (Atrioventricular septal defect) chiếm 2%- 5%, cửa sổ phế chủ (Aortopulmonary window) chiếm <1 %.

Những tổn thương hẹp tắc phía tim trái: Hẹp eo động mạch chủ (Aortic coartation) chiếm 10%, hẹp động mạch chủ(van) bẩm sinh (Congenital aortic stenosis) chiếm 10%, gián đoạn quai động mạch chủ (Interuption aortic arch) chiếm 1%, hẹp van hai lá (Mitral stenosis) chiếm <1%.

- Tim bẩm sinh tím sớm:

Tim bẩm sinh tím sớm, máu lên phổi ít: Các bệnh tim bẩm sinh shunt Phải – Trái và hẹp động mạch phổi đơn thuần.

Tim bẩm sinh tím sớm, máu lên phổi nhiều: các bệnh tim bẩm sinh shunt 2 chiều.

Sinh lý bệnh tim bẩm sinh Shunt trái phải

- Tăng lưu lượng máu lên phổi nên dễ viêm phổi.

- Tăng tổ chức xơ làm co các mao mạch phổi gây nên tăng sức cản ở phổi gây tăng áp động mạch phổi cố định.

- Suy tim trái tăng gánh tâm trương trong thông liên thất, còn ống động mạch. Suy tim phải trong thông liên nhĩ.

Sinh lý bệnh tim bẩm sinh Shunt phải trái:

Điển hình trong Fallot 4: Máu nghèo oxy từ bên tim phải qua tim trái rồi đi nuôi cơ thể nên bệnh nhân tím. Máu lên phổi giảm do đó cơ thể luôn trong tình trạng thiếu oxy mãn. Cơ thể phản ứng lại hiện tượng thiếu oxy tổ chức bằng cách tăng dần số lượng hồng cầu và tăng sinh mao mạch, dễ gây cô đặc máu dẫn tới tắc mạch.

Biểu hiện lâm sàng phụ thuộc vào từng bệnh lý tim bẩm sinh, thuộc nhóm nào… Trường hợp tim bẩm sinh shunt trái phải chưa có biến chứng, gia đoạn đầu chưa có biểu hiện lâm sàng rõ rệt, phát hiện tình cờ qua nghe tim, siêu âm tim.

Biểu hiện lâm sàng phụ thuộc vào từng bệnh lý tim bẩm sinh, thuộc nhóm nào

Tim bẩm sinh có luồng shunt trái - phải:

• Trẻ chậm lớn, chậm tăng cân so với trẻ cùng lứa tuổi cùng giới.
• Hay có biểu hiện nhiễm khuẩn đường hô hấp dưới: Viêm phổi.
• Trên lâm sàng sẽ không thấy tím hoặc tím muộn sau vài năm hoặc hàng chục năm.
• Suy tim có thể có ở một số trẻ.
• Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn có thể có ở một số trẻ
• Triệu chứng tại tim như lồng ngực biến dạng, diện tim đập rộng, nghe thấy tiếng T2 đáy mạnh, tiếng T1 mạnh ở mỏm, rung lưu lượng mỏm. Trong tim bẩm sinh còn ống động mạch nghe thấy tiếng thổi liên tục ở khoang liên sườn II cạnh ức trái. Tiếng thổi tâm thu cường độ âm sắc cao khoang liên sườn 3 – 4 cạnh ức trái trong thông liên thất...
• Tim bẩm sinh có luồng shunt phải trái điển hình trong fallot 4.
• Trẻ chậm phát triển thể chất.
• Ít bị viêm phổi.
• Tím toàn thân, niêm mạc sẫm, tím không thay đổi khi thở oxy. Tím thích nghi.
• Đầu ngón tay khum.
• Cơn thiếu oxy não: ngất, co giật, dấu hiệu ngồi xổm.
• Biến chứng do cô đặc máu và thiếu oxy tổ chức như tắc mạch, áp xe não.
• Triệu chứng tại tim: Lồng ngực ít biến dạng, diện tim thường không to, tiếng tim T2 ở đáy thường giảm, tiếng thổi tâm thu liên sườn III trái do hẹp đường ra thất phải trong Fallot 4 và không có iểu hiện suy tim.

Các bất thường ngoài tim thường được phát hiện ở trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh và tim bẩm sinh có thể là một biểu hiện của nhiều hội chứng cụ thể và rối loạn nhiễm sắc thể.

Tùy loại tim bẩm sinh khác nhau, biến chứng khác nhau. Một số biến chứng có thể gặp: chậm tăng trưởng, viêm phổi, suy tim, viêm nội tâm mạc, cơn ngất do thiếu oxy, áp xe não...

• Quản lý thai nghén tốt;
• Chẩn đoán tim bẩm sinh từ trước sinh có thể cải thiện tỷ lệ sống của trẻ sơ sinh, cải thiện tỷ lệ mắc bệnh, can thiệp sớm ngay cả trong tử cung;
• Lập kế hoạch cho các nhu cầu cụ thể khi sinh (ví dụ: địa điểm, thời gian và tuyến đường sinh, các nhà cung cấp dịch vụ nhi khoa và sản khoa, chăm sóc giảm nhẹ).

Chẩn đoán trước khi sinh - Các bác sĩ lâm sàng có kỹ năng siêu âm tim thai có thể xác định hầu hết các dị tật tim bẩm sinh. Việc siêu âm tim thai thường được thúc đẩy bởi sự hiện diện của các yếu tố nguy cơ hoặc nghi ngờ về siêu âm giải phẫu sản khoa, thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai.

Siêu âm tim thai chẩn đoán trước khi sinh

Chẩn đoán sau sinh - Để chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh cần dựa vào thăm khám lâm sàng kết hợp với các dấu hiệu X-quang và điện tâm đồ gợi ý. Chẩn đoán xác định tim bẩm sinh qua siêu âm tim.

Tùy thuộc bệnh tim bẩm sinh khác nhau, điều trị khác nhau.

Bao gồm điều trị nội khoa:

• Theo dõi với những bệnh tim bẩm sinh shunt trái phải, không ảnh hưởng huyết động, không có biến chứng, không suy tim. Một số bệnh tim bẩm sinh có thể tự đóng: ống động mạch nhỏ, thông liên thất nhỏ, thông liên nhĩ lỗ nhỏ.
• Điều trị suy tim: thuốc lợi tiểu, giảm hậu gánh, trợ tim
• Điều trị biến chứng kèm theo: viêm phổi, viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn
• Đóng ống động mạch bằng thuốc.

Điều trị dự phòng viêm nội tâm mạc

Can thiệp: đóng ống động mạch, bít dù, nong van,...

Ngoại khoa: phẫu thuật vá lỗ thông, thắt ống, thay van hay sửa chữa van...