Tinh hoàn ẩn là một bệnh lý bẩm sinh thường hay gặp ở trẻ nam. Bệnh lý có thể không được phát hiện nếu các cặp phụ huynh không để ý kiểm tra cho trẻ, thường dẫn tới hậu quả ảnh hưởng tới sự phát triển của tinh hoàn, ảnh hưởng lớn tới khả năng sinh sản của nam giới, thậm chí có nguy cơ gây ung thư tinh hoàn.

 - Vị trí ẩn tinh hoàn: thường là những tinh hoàn dừng lại trên đường di chuyển từ bụng xuống bìu trong thời kỳ bào thai.

- Tinh hoàn ẩn cần phân biệt với tinh hoàn lạc chỗ: là những tinh hoàn nằm ở những vị trí bất thường khác, mà không nằm trên đường di chuyển từ bụng xuống bìu trong thời kỳ bào thai của trẻ.

Tinh hoàn ẩn là một bệnh lý bẩm sinh thường hay gặp ở trẻ nam

Ngoài ra còn cần chú ý tới một bệnh lý cũng thường gặp là tinh hoàn di động, là những tinh hoàn đã di chuyển xuống bìu nhưng di chuyển tự do giữa bìu và ống bẹn của trẻ nam, khi bị lạnh hay lo lắng, thì do phản xạ cơ bìu làm tinh hoàn bị co lên phí trên.

- Một bệnh lý hiếm gặp khác là không có tinh hoàn. Nguyên nhân có thể do tổn thương mạch máu nuôi dưỡng tinh hoàn và thường xảy ra trong thời kỳ bào thai.

Tỷ lệ

Ở trẻ nam sơ sinh đủ tháng có khoảng 3 - 5% số trẻ tinh hoàn chưa di chuyển xuống cố định ở bìu, con số này ở trẻ sơ sinh thiếu tháng có thể lên tới 30%. Tuy nhiên trong năm đầu sau sinh thì sự di chuyển của tinh hoàn xuống bìu vẫn diễn ra, nó thường hoàn thành và cố định ở bìu ở 3 tháng đầu sinh sinh. Sau 1 tuổi thì đa số là tinh hoàn sẽ không tự di chuyển xuống bìu được, cho nên cần cân nhắc và cho trẻ đi khám sớm để được phẫu thuật can thiệp kịp thời, tránh những biến chứng về sau.

Các yếu tố có thể ảnh hưởng làm tăng tần suất gặp trẻ ẩn tinh hoàn như trẻ đẻ non tháng, trẻ đẻ đa thai, mẹ sử dụng nhiều hormone estrogen trong thời kỳ mang thai,…

Phân loại

- Phân loại theo cơ chế bệnh sinh

Chia làm 2 loại là: Tinh hoàn ẩn và tinh hoàn lạc chỗ 

- Phân loại dựa vào vị trí của tinh hoàn

+ Tinh hoàn ẩn sờ thấy được : thể này hay gặp chiếm 70 - 90% những bất thường về vị trí của tình hoàn. Đa phần được phát hiện qua khám lâm sàng trực tiếp như sờ thấy tinh hoàn ở ống bẹn: lỗ bẹn nông,... ngoài ra có thể dễ dàng kết hợp với siêu âm để xác định chính xác kích thước, vị trí của tinh hoàn.

+ Tinh hoàn ẩn không sờ thấy: thể này chiếm tỷ lệ 10 - 30% các trường hợp ẩn tinh hoàn. Đa phần ở trên cao, để xác định chính xác vị trí của tinh hoàn cần phải sử dụng phương tiện hỗ trợ là siêu âm, chụp cộng hưởng từ,…

Một số đặc điểm về phôi thai học

- Sự tạo tinh hoàn

Khi người phụ nữ mang thai ở tuần thai thứ 7, thai có bộ nhiễm sắc thể là 46 XY, dưới sự tác động của yếu tố TDF và gen SRY tuyến sinh dục ở trẻ sẽ biệt hóa thành tinh hoàn và phôi thai lúc này sẽ phát triển theo hướng hình thái của trẻ nam.

Đền tuần lễ thứ 8, tinh hoàn đã bắt đầu được hình thành và sản xuất ra 3 loại tế bào: thứ nhất là tế bào mầm giúp tạo tinh nguyên bào và tinh trùng về sau này, thứ 2 là  tế bào Sertoli của ống sinh tinh giúp tiết ra AMH và cuối cùng là tế bào Leydig giúp sản xuất ra hormone Testosteron.

+ AMH (Anti Mullerian Hormon): là hormone ức chế sự biệt hóa ống Muller thành đường sinh dục và bộ phận sinh dục ngoài của nữ.

+ Hormone testosteron: hormone này đóng vai trò kích thích hay tác động lên ống Wolff làm biệt hóa thành các thành phần của cơ quan sinh dục nam như mào tinh, tinh hoàn, ống dẫn tinh...Ngoài ra dưới tác động của men 5 alpha-reductase giúp chuyển hóa hormone testosteron thành Dihydrotestosteron giúp cho cơ quan sinh dục ngoài phát triển theo hướng nam.

- Quá trình di chuyển của tinh hoàn

+ Tinh hoàn khi mới hình thành ở thời kỳ bào thai là ở vị trí vùng thắt lưng ở sau phúc mạc. Bắt đầu từ tháng thứ 3 tinh hoàn của trẻ bắt đầu quá trình di chuyền xuống bìu và quá trình này diễn ra nhanh chóng ở 3 tháng cuối thai kỳ.

+ Tinh hoàn di chuyển mất 3 ngày để đến ống bẹn từ tuần thai thứ 28 và mất khoảng 4-5 tuần sau đó để di chuyển xuống cố định dưới hai bìu.

Tuy nhiên, cho tới ngày nay thì cơ chế cũng như hiện tượng di chuyển của tinh hoàn vẫn chưa được các nhà khoa học làm sáng tỏ, theo các giả thuyết thì người ta thấy Testosteron và các nội tiết tố hướng sinh dục (LH, FSH) có vai trò quan trọng trong quá trình này. Ngoài ra còn một số yếu tố khác cũng góp phần thúc đẩy sự di chuyển xuống bìu của tinh hoàn như vai trò của dây chằng bìu, áp lực trong ổ bụng, thần kinh sinh dục - đùi, cơ bìu,…

Hiện nay vẫn chưa rõ nguyên nhân gây nên bệnh tinh hoàn ẩn, có một số giả thuyết cho rằng: do rối loạn trục hạ đồi - tuyến yên - tuyến sinh dục, sai lệch trong việc tổng hợp hormone testosteron, hay do hội chứng giảm khả năng cảm nhận của các thụ thể Androgen, tăng Estrogen, các bất thường của dây chằng tinh hoàn-bìu, giảm áp lực trong ổ bụng,… Ngoài ra còn có các yếu tố cơ học góp phần làm cản trở sự di chuyển của tinh hoàn xuống bìu như:cuống mạch máu của tinh hoàn ngắn, xơ hóa vùng ống bẹn,…

Thông thường tinh hoàn ẩn thường hay đi kèm một số dị tật bẩm sinh khác ở trẻ nam như: lỗ tiểu lệch thấp, lưỡng giới giả nam,… và một số bất thường khác như tràn dịch màng tinh hoàn, nang nước thừng tinh,…

Tinh hoàn ẩn nếu không điều trị có thể xảy ra những biến chứng sau:

- Vô sinh

Tinh hoàn ở vị trí bình thường là nằm trong bìu, nơi có nhiệt độ luôn thấp hơn nhiệt độ của cơ thể khoảng 2 - 3 độ C. Khi tình hoàn nằm cao trong ống bẹn hay trong ổ bụng nơi có nhiệt độ cao hơn trong bìu, thì dòng tế bào sinh tinh (tế bào mầm) do nhạy cảm với nhiệt độ cao cho nên sẽ dần bị thoái hóa và giảm khả năng sinh tinh.

Tinh hoàn ẩn nếu không điều trị có thể xảy ra biến chứng vô sinh 

- Ung thư tinh hoàn

Nguy cơ ung thư tinh hoàn cao gấp 10 - 20 lần khi tinh hoàn không nằm đúng vị trí tại bìu. Đặc biệt với tinh hoàn ẩn nằm trong ổ bụng thì nguy cơ cao hơn 4 - 6 lần so với các vị trí khác.

- Thoát vị bẹn

Ở những bệnh nhân ẩn tinh hoàn, có khoảng 70 - 90% có sự của tồn tại của ống phúc tinh mạc và nếu không điều trị, thì nguy cơ mắc thoát vị bẹn gián tiếp sẽ rất cao.

- Nguy cơ xoắn tinh hoàn

Do bất thường của dây chằng treo tinh hoàn hay bất thường của dây chằng tinh hoàn - bìu thì nguy cơ dẫn tới việc xoắn tinh hoàn là rất cao.

- Nguy cơ chấn thương tinh hoàn

Những chấn thương vị trí hạ vị thường dẫn tới chấn thương tinh hoàn, hay gặp ở vị trí tinh hoàn ẩn ở ống bẹn do nằm gần và sau phía xương mu.

- Ảnh hưởng tâm lý      

Thường gặp ở những nam giới phát hiện muộn, đa phần ở tuổi dậy thì khi trẻ nam bắt đầu tìm hiểu và hiểu được nhu cầu tình dục, các bất thường ở cơ quan sinh dục của mình.

Lâm sàng

Bệnh nhân cần được khám ở nhiều tư thế khác nhau, như tư thế đứng và tư thế nằm. Mục tiêu khám cần xác định tinh hoàn ẩn 1 bên hay 2 bên, vị trí thấp hay cao là khi khám có sờ được tinh hoàn hay không sờ được tinh hoàn? Ngoài ra cần xác định các dị tật bẩm sinh khác kèm theo có hay không như lỗ đái lệch thấp, thoát vị bẹn gián tiếp,…

Cách khám: bệnh nhân ở tư thế đứng hay nằm ngửa trên giường, nên khám từ bụng rồi mới tới vị trí bẹn bìu để làm giảm cảm giác, giảm phản xạ da bìu cho bệnh nhân.

Cận lâm sàng

- Các xét nghiệm thường quy như công thức máu, chức năng gan, chức năng thận, tổng phân tích nước tiểu.

Thực hiện xét nghiệm cận lâm sàng để chẩn đoán bệnh ẩn tinh hoàn

- Xét nghiệm chuyên sâu như hormone tuyến giáp, các hormone hướng sinh dục: FSH, LH, E2, Testosteron, karyotype ( nhiễm sắc thể đồ),…

- Chẩn đoán hình ảnh: cơ bản như siêu âm ổ bụng, siêu âm tinh hoàn, chụp CT Scanner, chụp MRI…

- Nếu nghi ngờ các bất thường liên quan bệnh lý ung thư tinh hoàn cần làm các xét nghiệm AFP, beta hCG, LDH…

Đa số trẻ sơ sinh tinh hoàn ẩn sẽ tiếp tục di chuyển xuống bìu, do đó vấn đề phẫu thuật thường được đặt ra sau 1 năm theo dõi. Hiện nay có thể áp dụng hai phương pháp một cách linh hoạt là điều trị nội khoa và ngoại khoa.

Điều trị nội khoa

Điều trị nội khoa hay gọi là liệu pháp hormone. Thường được sử dụng cho trẻ từ 6 tháng- 1 năm tuổi.

Có hai loại thuốc nội tiết tố được dùng là:

- Thứ nhất là hormone HCG, liều dùng: 250 UI/liều ở trẻ nhỏ, tăng lên liều 500 UI/liều ở trẻ < 6 tuổi, và liều tối đa là 1000 UI/liều ở trẻ > 6 tuổi. Cách dùng: 2 liều/tuần trong 5 tuần. Tỉ lệ tinh hoàn xuống bìu thành công dao động từ 6 - 21%.

- Thứ hai là hormone Gn-RH là nội tiết tố phóng thích Gonadotropin. Liều dùng 1,2mg/ngày, trong 4 tuần. Tỉ lệ tinh hoàn xuống bìu thành công dao động từ 6 - 38%.

Có thể áp dụng đơn độc hai hormone trên hoặc kết hợp tùy theo từng trường hợp cụ thể. Khi thất bại trong việc điều trị nội khoa thì sẽ chuyển sang phương pháp phẫu thuật can thiệp ngoại khoa để đưa tinh hoàn cố định xuống bìu.

Điều trị phẫu thuật

Chỉ định phẫu thuật được áp dụng khi điều trị nội khoa thất bại hay trẻ nam lớn tuổi không có chỉ định điều trị nội khoa.

Những trường hợp tinh hoàn ẩn 2 bên tùy theo sức khỏe của trẻ và kinh nghiệm của phẫu thuật viên, mà có thể đưa tinh hoàn xuống bìu cùng 1 lúc hay phẫu thuật 2 thì cách nhau 3 - 6 tháng.

Một số kỹ thuật mổ được áp dụng như sau:

- Hạ tinh hoàn nhiều giai đoạn

Đây là kỹ thuật mổ hai thì, thì 1 tinh hoàn được đưa xuống vị trí thấp nhất có thể thường là ở lỗ bẹn nông hay gốc bìu. Thì 2 được tiến hành sau 3-6 tháng để cố định tinh hoàn xuống bìu. Kỹ thuật này được Fior và Coekery mô tả và thực hiện từ những năm 1971 - 1975.

- Kỹ thuật Fowler-Stephens

Kỹ thuật này được thực hiện vào năm 1959 do Fowler-Srephens thực hiện, tuy nhiên phương pháp này hiện nay ít được áp dụng do có thể gây biến chứng teo tinh hoàn sau mổ do cắt động tĩnh mạch tinh hoàn để hạ tinh hoàn.

- Ghép tinh hoàn tự thân

Đây là kỹ thuật cắt rời động tĩnh mạch tinh hoàn gần nguyên ủy, sau đó được nối với động tĩnh mạch thượng vị dưới cùng bên. Gần đây một số tác giả báo cáo tỉ lệ thành công của kỹ thuật này là 84%. Tuy nhiên hiện nay kỹ thuật này cũng chỉ được áp dụng trong một số trường hợp đặc biệt.

- Kỹ thuật mổ nội soi

Phẫu thuật hạ tinh hoàn

Kỹ thuật này lần đầu được thực hiện vào những năm 1991-1992 do tác giả Bloom và Jordan thực hiện. Hiện nay kỹ thuật này được áp dụng ở hầu hết các nước cũng như ở hầu hết bệnh nhân bị ẩn tinh hoàn. Do tính ưu việt là thẩm mỹ và khả năng hồi phục nhanh hơn so với các phương pháp mổ mở khác.

Biến chứng

- Tụ máu, tụ dịch vùng bẹn bìu sau mổ

- Nhiễm trùng vết mổ

- Teo tinh hoàn

- Đau mạn tính

Chăm sóc sau mổ

- Tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ phẫu thuật

- Mặc quần áo thoải mái, tránh mặc quần quá chật

- Những ngày đầu sau mổ lau người nhẹ nhàng, tránh cho trẻ vận động mạnh

- Cho trẻ ăn đầy đủ chất dinh dưỡng để tăng sức đề kháng