Bệnh Basedow là một bệnh cường giáp do tình trạng hoạt động quá mức của tuyến giáp dẫn đến sản xuất hormon tuyến giáp nhiều hơn bình thường, gia tăng nồng độ hormon trong máu, gây nên các tổn hại về mô và chuyển hóa.

Bệnh Basedow là một bệnh cường giáp do tình trạng hoạt động quá mức của tuyến giáp

Bệnh thường gặp ở độ tuổi 21-40, nữ gặp nhiều hơn nam. Tỷ lệ mắc cường giáp nói chung khoảng 1.3% dân số, tỷ lệ này có gia tăng ở những người hút thuốc lá.

Bệnh mắt Basedow (cũng được gọi là bệnh mắt liên quan tuyến giáp, bệnh mắt Graves, Thyroid eye disease ) cho tới nay vẫn còn là một thách thức về mặt chẩn đoán và điều trị. Đây là một bệnh do rối loạn cơ chế miễn dịch và cũng là biểu hiện thường gặp của cường chức năng tuyến giáp trong bệnh Basedow.

Bệnh mắt Basedow gặp ở khoảng 50% số bệnh nhân Basedow, trong đó có khoảng 3-5% sẽ phát triển thành bệnh mắt mức độ nặng. Đa số biểu hiện ở mắt xuất hiện sau các triệu chứng nhiễm độc giáp 6 tháng. Bệnh thường thuyên giảm theo bệnh lý tuyến giáp, tuy nhiên một số trường hợp bệnh tồn tại ngay cả khi bệnh lý tuyến giáp đã ổn định, thậm chí cả khi suy giáp

Trong bệnh Basedow người ta tìm thấy tự kháng thể IgG lưu hành trong tuần hoàn. Kháng thể này sau khi kết hợp với Thyroglobulin tạo thành phức hợp kháng nguyên-kháng thể sẽ di chuyến đến hốc mắt, chúng kết hợp với cơ hốc mắt gây viêm cơ. Các nghiên cứu gần đây cho thấy tại hốc mắt của những người mắc bệnh mắc bệnh lý mắt tuyến giáp có thụ thể của TSH. Các TSH receptor này đóng vai trò kháng nguyên, kích hoạt hàng loạt các phản ứng miễn dịch gây viêm. Kèm theo tình trạng viêm là  phù nề, tăng sinh tổ chức liên kết, thâm nhiễm lympho B và tương bào, ứ đọng mucopolysarcarid và một số acid có tính hút nước, hậu qủa gây lồi mắt. Quá trình này được kích hoạt bởi stress, nhiễm khuẩn, chửa đẻ, và thường kết hợp với các bệnh tự miễn khác. Các yếu tố này tác động lên cơ địa có liên quan HLA-B8, kích hoạt quá trình rối loạn miễn dịch bao gồm giảm số lượng và hoạt động tế bào lympho T ức chế, tăng tế bào T hỗ trợ. Các tế bào lympho T hỗ trợ một mặt sản xuất ra interferon γ (IFNγ), mặt khác kích thích tế bào lympho B đặc hiệu sản xuất ra các tự kháng thể kích thích tuyến giáp mà quan trọng nhất là kháng thể kháng thụ thể TSH (TRAb). Đây là kháng thể kích thích tế bào tuyến giáp tăng tổng hợp và giải phóng hormon vào máu gây cường chức năng ở người bệnh Basedow.

Các triệu chứng của bệnh lý mắt tuyến giáp có thể xuất hiện cùng các triệu chứng tuyến giáp hoặc xuất hiện đơn độc.

Các triệu chứng có thể gặp như khô mắt, chảy nước mắt, ngứa mắt, chói mắt, cộm như có hạt bụi trong mắt, đỏ mắt, sưng hoặc cảm giác nặng ở mi trên một hoặc cả hai bên mắt.  Ngoài ra bệnh nhân có thể thấy khó di chuyển mắt, đau phía trong hoặc sau mắt, đặc biệt khi nhìn lên, nhìn xuống hoặc liếc sang bên.

Các triệu chứng có thể gặp như khô mắt, chảy nước mắt, ngứa mắt, chói mắt, cộm như có hạt bụi trong mắt

Hai dấu hiệu phổ biến nhất của bệnh mắt Basedow đó là co cơ mi trên và lồi mắt. Lồi mắt là do tăng sinh tổ chức hậu nhãn cầu còn co cơ mi trên là do tình trạng viêm, xơ cơ hoặc co kéo cơ nâng mi. Độ lồi mắt được đo bằng thước chuyên dụng còn gọi là thước Hertel.

Một số dấu hiệu có thể gặp ở bệnh mắt Basedow như dấu hiệu Stellwag: mi mắt nhắm không kín, dấu hiệu Dalrymple: co cơ mi trên gây hở khe mi, dấu hiệu Von Graefe: mất đồng tác giữa nhãn cầu và mi trên, dấu hiệu Moebius: giảm hội tụ nhãn cầu gây nhìn đôi do liệt cơ vận nhãn.

Tuy nhiên, tình trạng co cơ mi trên nhẹ hoặc chậm hạ cơ mi lại là hậu quả của cường thần kinh giao cảm nên có thể gặp ở cả những bệnh nhân cường giáp do những nguyên nhân khác.

Có khoảng 3-7% bệnh nhân Basedow có triệu chứng nặng đe dọa đến thị lực do loét giác mạc hoặc chèn ép thần kinh thị giác.

Phân loại bệnh mắt Basedow

- Có nhiều cách để phân loại tổn thương mắt do Basedow, trong đó có hai cách thường được sử dụng nhất là phân độ NOSPECS và phân độ theo thang điểm CAS.

- Phân độ NOSPECS được Werner công bố năm 1977, chia làm 7 độ từ độ 0 đến độ 6. Cách phân độ này có thể đánh giá mức độ nặng nhưng không phân biệt được bệnh mắt đang ở giai đoạn viêm hay không viêm.

- Cách phân độ thứ hai cũng thường được sử dụng là phân độ theo thang điểm CAS được Mourrits đề xuất năm 1989. Thang điểm sử dụng các dấu hiệu cổ điển của viêm cấp để phân biệt bệnh ở giai đoạn cáp với giai đoạn ổn định. Mỗi thông số sẽ được tính 1 điểm. Tổng điểm >3/7 ở lần khám đầu hoặc >4/10 ở lần khám sau cho phép kết luận bệnh đang tiến triển.

- Ngoài ra năm 2016, Hội tuyến giáp Hoa Kì (ATA) đã đưa ra cách phân độ bệnh mắt trong hướng dẫn chẩn đoán và điều trị cường giáp như sau:

Xét nghiệm chức năng tuyến giáp: FT3, FT4 tăng, TSH giảm, Trab, TSI tăng. Trab tăng cao có giá trị chẩn đoán xác định trong trường hợp bệnh nhân chỉ có tổn thương mắt, các hormon tuyến giáp trong giới hạn bình thường.

Siêu âm mắt

Ngoài ra, siêu âm mắt, chụp cộng hưởng từ hốc mắt giúp chẩn đoán phân biệt trong những trường hợp triệu chứng không rõ ràng và giúp phát hiện những tổn thương khác kèm theo.

Điều trị chung

Kế hoạch điều trị phải được cá thể hóa theo từng bệnh nhân và phải có sự phối hết hợp giữa bác sĩ nội tiết- bác sĩ nhãn khoa- bác sĩ chẩn đoán hình ảnh và bác sĩ phẫu thuật. Một vấn đề quan trọng trong điều trị là phải đánh giá được nguy cơ tiến triển nặng trước khi xảy ra. Các vấn đề điều trị chung bao gồm:

- Điều trị nội khoa để đạt bình giáp sớm và bền vững

- Bỏ thuốc lá và hoặc tránh khói thuốc lá

- Bảo vệ mắt: tra nước mắt nhân tạo, đeo kính râm, nằm đầu hơi cao.

- Trường hợp mắt nhắm không kín nên tra thuốc mắt dạng mỡ để bảo vệ giác mạc.

Phương pháp điều trị cụ thể được quyết định dựa trên mức độ nặng và mức độ tiến triển của bệnh. Đa số các trường hợp bệnh mắt Basedow đáp ứng tốt với các điều trị thông thường. Một số trường hợp bệnh mắt nặng đáp ứng tốt với truyền corticoid. Một số nghiên cứu gần đây cho thấy Rituximab, một thuốc sinh học có tác dụng làm giảm tế bào B CD20+ cho kết quả khá khả quan trên những bệnh nhân có bệnh lý mắt Basedow nặng.

Điều trị theo mức độ nặng của bệnh mắt

Tất cả các mức độ bệnh đều phải thực hiện các biện pháp điều trị chung như đã trình bày ở trên.

Mức độ nhẹ: bệnh nhân chỉ bị ảnh hưởng nhẹ đến sinh hoạt hàng ngày. Bệnh nhân chỉ cần áp dụng các biện pháp điều trị thông thường như nhỏ nước mắt nhân tạo, đeo kính râm, nằm đầu cao.

Mức độ nặng

• Giai đoạn có viêm

- Dùng Glucocorticoid đường toàn thân được dùng qua các đường uống, đường tại chỗ (tiêm hậu nhãn cầu, tiêm dưới kết mạc), hoặc đường tĩnh 23 mạch. Tuy nhiên dùng Corticoid đường uống kéo dài dẫn tới nguy cơ loãng xương và phải dùng kèm những thuốc chống loãng xương, dùng Glucocorticoids tiêm hậu nhãn cầu hoặc dưới kết mạc không hiệu quả bằng dùng đường uống. Glucocorticoids dùng đường tĩnh mạch theo chế độ pulse được khuyến cáo mang lại  hiệu quả tốt hơn so với các đường dùng khác.

- Chiếu xạ hốc mắt với tổng liều xạ là 20Gy trên một mắt, chiếu làm 10 lần trong thời gian 2 tuần là liều thường được sử dụng trong điều trị. Tuy nhiên có thể dùng liều 1 Gy/tuần trong 20 tuần cho hiệu quả tốt hơn và ít tác dụng không mong muốn hơn.

- Một số nhóm thuốc đang được nghiên cứu như Rituximab với hy vọng mang lại hiệu quả điều trị tốt và tính an toàn cao.

• Giai đoạn ổn định: tiến hành các phẫu thuật

- Phẫu thuật giảm áp (lấy mỡ)

- Phẫu thuật bỏ xương thành bên và giữa

- Phẫu thuật tạo hội tụ nhãn cầu

Phẫu thuật tạo hội tụ nhãn cầu

- Sửa mi

Mức độ đe dọa thị lực

• Bệnh nhân bị chèn ép thị thần kinh

- Giai đoạn có viêm: Glucocorticoids liều cao theo chế độ pulses có hiệu quả tốt và ít tác dụng phụ hơn đường uống và tiêm cạnh nhãn cầu. Chiếu xạ hốc mắt chống chỉ định trong trường hợp này.

- Giai đoạn ổn định: tiến hành phẫu thuật giảm áp hốc mắt

• Bệnh nhân có tổn thương giác mạc

- Nhỏ thuốc tra mắt liên tục, dán kín mi, khâu cò mi và các biện pháp tạm thời khác cho tới khi tổn thương giác mạc liền.

- Xem xét điều trị bằng Glucocorticoids toàn thân và phẫu thuật giảm áp hốc mắt khi những biện pháp nêu trên tỏ ra ít hiệu quả.

- Trường hợp thủng giác mạc hoặc có loét nặng cần dùng kháng sinh và keo dán, ghép màng ối hoặc ghép giác mạc có thể được xem xét.