U nang màng nhện là các khoang chứa dịch não tủy (CSF) hình thành do sự phân tách bất thường của các lớp màng nhện. Phần lớn u nang màng nhện xuất hiện ở hố sọ trước hoặc giữa, hoặc vị trí sau tiểu não. Nguyên nhân gây ra hầu hết các u nang màng nhện vẫn chưa rõ ràng, nhưng chúng có thể hình thành do sự phân tách bất thường trong quá trình phát triển phôi của màng nhện. U nang màng nhện trong sọ đã từng được báo cáo từ thế kỷ 15 như một dạng khối u dạng nang gây mù lòa. Bright đã đưa ra mô tả chính xác đầu tiên vào năm 1831, gọi đây là một "u nang thanh dịch trong màng nhện". Kể từ đó, nhiều nghiên cứu đã được thực hiện nhằm hiểu rõ hơn về loại u nang này. Phần lớn các trường hợp u nang màng nhện được cho là bẩm sinh, xuất phát từ sự phát triển bất thường của màng não và não trong giai đoạn bào thai. Các phát hiện về bất thường mạch Sylvian trong các mẫu phẫu thuật u nang màng nhện vùng thái dương cho thấy sự khởi đầu của chúng có thể diễn ra sớm từ tuần thứ 6 đến 10 của thai kỳ.

Thông thường, u nang màng nhện được phát hiện tình cờ qua các hình ảnh cắt lớp thần kinh sọ não thực hiện vì những lý do khác. Đôi khi, chúng được phát hiện ở những bệnh nhân thực hiện chẩn đoán hình ảnh do có triệu chứng. Khi các u nang xuất hiện ở vị trí quan trọng và có kích thước đáng kể, chúng có thể gây ra triệu chứng và cần được điều trị. Các triệu chứng liên quan đến u nang màng nhện bao gồm mất thị lực, buồn nôn hoặc nôn, đầu to bất thường (macrocephaly), liệt dây thần kinh vận nhãn, ròng rọc, vận nhãn ngoài, bệnh lý thần kinh sinh ba, co thắt nửa mặt, mất thính giác thần kinh cảm giác, liệt mặt, liệt dây thần kinh lang thang, chóng mặt và bệnh lý thần kinh sọ VIII, tùy thuộc vào vị trí của u nang.

Chụp cắt lớp vi tính (CT) thường đủ để chẩn đoán u nang màng nhện khi tổn thương nằm ở vị trí điển hình với hình ảnh một u nang thành mỏng chứa đầy dịch. Khi cần thêm thông tin, chụp cộng hưởng từ (MRI) là phương pháp hình ảnh được lựa chọn để đánh giá vị trí giải phẫu, kích thước và các cấu trúc lân cận. Phần lớn các trường hợp u nang màng nhện không cần điều trị. Tuy nhiên, nếu các triệu chứng do hiệu ứng khối gây ra, việc điều trị sẽ tùy thuộc vào mức độ biến dạng giải phẫu và triệu chứng thần kinh. Nếu cần điều trị, có nhiều phương pháp phẫu thuật khác nhau, và phương pháp cụ thể thường phụ thuộc vào vị trí của u nang.

Nguyên nhân hình thành u nang màng nhện chưa được xác định rõ ràng, nhưng theo lý thuyết, chúng chủ yếu hình thành do sự phân tách bất thường trong quá trình phát triển phôi của màng nhện. Hơn nữa, mô bệnh học cho thấy sự hiện diện của các tế bào viêm, collagen dư thừa hoặc nhuộm hemosiderin gợi ý đến nguyên nhân viêm hoặc chấn thương. Thường không có dấu hiệu bệnh lý thần kinh phản ứng trong mô não lân cận bị ảnh hưởng do hiệu ứng khối.

 U nang màng nhện

Các hội chứng liên quan đến u nang màng nhện bao gồm:

- Hội chứng Aicardi.

- Bệnh mucopolysaccharidosis.

- Hội chứng Acrocallosal.

- Hội chứng Marfan.

- Đột biến sai nghĩa (c.2576C>T) của gen lặp lại dipeptide arginine-glutamic acid (RERE).

- Hội chứng Chudley-Mullough.

- Acid niệu glutaric loại 1 có liên quan đến u nang màng nhện hai bên.

Phân loại u nang màng nhện trong sọ

U nang màng nhện có thể được phân loại theo vị trí.

Trên lều tiểu não (supratentorial)

- Vùng Sylvian

- Vùng trên yên

- Vùng lồi não

- Vùng liên bán cầu

- Trong não thất

Dưới lều tiểu não (infratentorial)

- Góc cầu tiểu não

- Vị trí sau tiểu não

- Trong não thất

Cả trên lều và dưới lều tiểu não

- Vùng củ tứ giác

Hệ thống phân loại Galassi là một cách khác để phân loại u nang màng nhện dựa chủ yếu vào vị trí và kích thước.

Loại I:

- Nhỏ

- Thường không có triệu chứng

- Nằm ở hố sọ trước, giữa

Loại II:

- Nằm ở phía trên rãnh Sylvian

- Dịch chuyển thùy thái dương

Loại III:

- Lớn

- Chiếm toàn bộ hố sọ giữa

- Dịch chuyển các thùy thái dương, đỉnh, trán.

Dịch tễ học

U nang màng nhện có thể xuất hiện ở nhiều độ tuổi khác nhau, từ trẻ sơ sinh đến người lớn tuổi, nhưng phần lớn được phát hiện trong thập kỷ đầu tiên của cuộc đời. Tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở nam giới so với nữ giới, với tỷ lệ khoảng 2:1, nhưng tỷ lệ này có thể thay đổi. Tỷ lệ mắc bệnh ước tính là 2,6% ở trẻ em và từ 0,2% đến 1,7% ở người lớn.

Sinh lý bệnh

Có nhiều giả thuyết được đưa ra về cơ chế bệnh sinh của u nang màng nhện. Starkman và cộng sự đã đề xuất rằng rối loạn dòng chảy của dịch não tủy có thể là nguyên nhân chính. Giả thuyết này cho rằng u nang màng nhện hình thành do dòng chảy bất thường của CSF giữa các lớp màng não trong giai đoạn phôi thai, khi áp lực của CSF tách mô ra để tạo thành khoang dưới nhện, màng mềm và màng nhện. Khi các lớp này đóng lại bất thường, CSF bị mắc kẹt bên trong và hình thành u nang. Một số tác giả khác lại cho rằng tổn thương trong tử cung có thể là nguyên nhân gây ra u nang màng nhện. Bằng chứng gợi ý cho giả thuyết này bao gồm các đặc điểm quan sát được dưới kính hiển vi điện tử, chẳng hạn như hemosiderin, tế bào viêm, lớp collagen dày lên và tế bào màng nhện tăng sản.

Vị trí của u nang màng nhện cũng có thể là một yếu tố căn nguyên. Ví dụ, u nang màng nhện trên yên có thể bắt nguồn từ sự phân tách bất thường của màng nhện và thoát vị qua yên. U nang màng nhện trong não thất có thể xuất hiện do sự phát triển vào trong của khe đám rối mạch mạc, nơi có các tế bào màng nhện. Ngoài ra, hầu hết u nang màng nhện là ngẫu nhiên, và không có bất thường di truyền đáng kể nào được xác định trong những trường hợp này. Tuy nhiên, một số hội chứng có thể liên quan đến sự phát triển của các u nang này.

Nguyên nhân của sự tiến triển u nang

Có nhiều giả thuyết khác nhau giải thích sự phát triển của u nang màng nhện. Một giả thuyết cho rằng sự tồn tại của van một chiều cho phép CSF đi vào u nang từ khoang dưới nhện lân cận trong giai đoạn tâm thu, dẫn đến sự mở rộng của u nang. Các giả thuyết khác bao gồm chênh lệch áp suất thẩm thấu giữa CSF và dịch trong u nang, đóng vai trò là yếu tố thúc đẩy sự phát triển của u nang, hoặc có thể có sự bài tiết CSF bên trong u nang màng nhện.

Mô bệnh học

U nang màng nhện có cấu trúc màng mỏng. Về mặt mô bệnh học, thành u nang có thể thay đổi nhưng chủ yếu được cấu tạo từ màng nhện. Trong một số trường hợp, có thể tìm thấy mô sợi với lớp biểu mô đơn giản và biểu mô không phải màng nhện trong lòng nang, có nhiều lông mao hoặc vi nhung mao.

Tỷ lệ u nang màng nhện có triệu chứng so với không có triệu chứng thay đổi đáng kể tùy theo từng nghiên cứu, chủ yếu phụ thuộc vào quần thể được khảo sát. Vị trí của các u nang rất khác nhau, nhưng phổ biến nhất là ở hố sọ giữa và khu vực sau tiểu não. Một số lượng nhỏ hơn xuất hiện ở vùng lồi não và trên yên. Tỷ lệ thấp nhất được tìm thấy ở góc cầu tiểu não, não thất, xoang trên tiểu não, củ tứ giác, xoang quanh cuống não, hố sọ trước và thân não.

Phần lớn u nang màng nhện được phát hiện một cách tình cờ. Đôi khi, chúng được xác định ở những bệnh nhân thực hiện chẩn đoán hình ảnh do có triệu chứng. Các vị trí phổ biến nhất xuất hiện u nang như hố sọ giữa và vùng sau tiểu não thường không gây triệu chứng, trong khi những u nang ở vị trí ít phổ biến hơn có nhiều khả năng có triệu chứng hơn. Trong một số trường hợp hiếm gặp, u nang màng nhện có thể gây triệu chứng do hiệu ứng khối hoặc do vỡ u nang.

Các nguyên nhân có thể gặp bao gồm: đau đầu, co giật, tăng áp lực nội sọ, não úng thủy, nghi ngờ đột quỵ, liệt nửa người, buồn nôn và nôn, chóng mặt, rối loạn chức năng dây thần kinh sọ, ù tai, rối loạn phát triển, chậm phát triển trí tuệ, rối loạn hành vi, triệu chứng thị giác và chấn thương. Ngay cả khi bệnh nhân có triệu chứng đau đầu, phát hiện u nang màng nhện thường chỉ là tình cờ và không liên quan đến nguyên nhân gây đau đầu. Tuy nhiên, cần đánh giá kỹ từng trường hợp, vì u nang màng nhện có thể rất lớn và gây ra đau đầu hoặc co giật ở một số bệnh nhân. Những u nang lớn có nhiều khả năng gây triệu chứng và cần can thiệp phẫu thuật hơn so với u nang nhỏ.

U nang màng nhện hiếm khi gây ra các triệu chứng thần kinh nghiêm trọng như não úng thủy, mất điều hòa vận động hoặc chèn ép dây thần kinh sọ. Tuy nhiên, do tỷ lệ mắc bệnh tương đối phổ biến và vị trí đa dạng, chúng vẫn có nguy cơ gây ra các triệu chứng, bao gồm mất thị lực, buồn nôn hoặc nôn, đầu to bất thường, liệt dây thần kinh vận nhãn, ròng rọc, vận nhãn ngoài, bệnh lý thần kinh sinh ba, co kéo nửa mặt, mất thính giác thần kinh cảm giác, liệt mặt, liệt dây thần kinh lang thang, chóng mặt và bệnh lý thần kinh sọ VIII, tùy thuộc vào vị trí của u nang.

Một u nang màng nhện ở bể củ tứ giác có thể chèn ép dây thần kinh ròng rọc và cấu trúc lân cận, dẫn đến rối loạn chức năng dây thần kinh ròng rọc. Nếu u nang chèn ép dây thần kinh thị giác, nó có thể gây suy giảm thị trường một bên. U nang ở bể trên yên có thể gây bán manh thái dương, và u nang ảnh hưởng đến vỏ não chẩm có thể gây bán manh đồng danh. Hiếm khi, u nang màng nhện vùng thái dương có thể liên quan đến khó khăn trong học tập và rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).

U nang màng nhện cũng có thể gây ra các triệu chứng không điển hình. Hội chứng "bobble-head doll" (búp bê lắc lư) đã được báo cáo trong một số trường hợp do giãn não thất ba và có thể liên quan đến tiểu não. Một số bệnh nhân bị trầm cảm nhưng hồi phục sau khi dẫn lưu u nang màng nhện. Vỡ u nang màng nhện dẫn đến tụ dịch dưới màng cứng cũng đã được quan sát thấy, mặc dù hiếm, có thể do chấn thương hoặc tự phát. Ngoài ra, vỡ u nang do chấn thương hiếm khi gây xuất huyết hoặc tụ máu dưới màng cứng.

Chẩn đoán hình ảnh

Chụp cắt lớp vi tính (CT) thường đủ để chẩn đoán hầu hết các u nang màng nhện chứa đầy dịch và có thành mỏng. Khi cần thêm thông tin, chụp cộng hưởng từ (MRI) là phương pháp được lựa chọn để đánh giá vị trí giải phẫu, kích thước và các cấu trúc lân cận, đồng thời cũng đóng vai trò giúp loại trừ các chẩn đoán phân biệt. U nang màng nhện có tín hiệu tương tự dịch não tủy trên tất cả các chuỗi xung, trừ khi bị ảnh hưởng bởi chấn thương, dẫn đến sự xuất hiện của máu bên trong, mặc dù xuất huyết trong u nang màng nhện là rất hiếm.

Hình ảnh u nang màng nhện tại góc cầu tiểu não

Do thành u nang màng nhện mỏng, có thể sử dụng các chuỗi xung đặc biệt để quan sát thành nang. Trên hình ảnh MRI, u nang màng nhện có tín hiệu giống dịch não tủy trên các chuỗi T1, T2 fast spin-echo hoặc T2 spin-echo (SE), T2- FLAIR và khuếch tán. Do sự dao động của dịch não tủy, có thể có sự khác biệt nhẹ về tín hiệu giữa dịch trong u nang màng nhện và dịch não tủy bình thường trên các chuỗi MRI. U nang màng nhện không bắt thuốc cản quang.

Các xét nghiệm chẩn đoán bổ sung, chẳng hạn như chụp bể não CT (CT cisternography) và chụp cộng hưởng từ bể não (MRI cisternography), có thể được thực hiện để xác nhận chẩn đoán và đánh giá chi tiết hơn về u nang màng nhện. Trong chụp CT cisternography, một loại thuốc cản quang iod không ion hóa an toàn với hệ thần kinh được tiêm vào khoang dưới nhện, sau đó chụp CT động để thu thập hình ảnh của u nang màng nhện. Mức độ đổ đầy và thời gian đổ đầy của u nang có thể được sử dụng để định hướng điều trị. Các nang đổ đầy hoàn toàn và nhanh chóng được coi là có sự thông thương tự do với khoang dịch não tủy và có thể không cần điều trị.[7] MRI cisternography có thể được thực hiện mà không cần hoặc có sử dụng thuốc cản quang. MRI cisternography có thuốc cản quang nội tủy từ lâu đã được cho là có lợi thế trong việc xác định sự kết nối của u nang màng nhện với khoang dịch não tủy xung quanh.

Các kỹ thuật MRI không dùng thuốc cản quang như chuỗi CISS (constructive interference in steady-state), FIESTA (fast imaging employing steady-state acquisition), và 3D SPACE (3D T2-weighted sampling perfection with application-optimized contrast with different flip-angle evolutions) giúp quan sát thành u nang màng nhện và các cấu trúc lân cận (ví dụ: dây thần kinh sọ và mạch máu). Hình ảnh rõ ràng của các cấu trúc xung quanh có thể giúp giảm thiểu nguy cơ biến chứng trong phẫu thuật.

Các bác sĩ chẩn đoán hình ảnh cần đánh giá các cấu trúc não có bị ảnh hưởng bởi hiệu ứng khối của u nang màng nhện hay không, phạm vi có thể từ ảnh hưởng nhẹ lên dây thần kinh sọ đến tình trạng thoát vị não. Việc đánh giá cuối cùng về u nang màng nhện chỉ nên được thực hiện sau khi thu thập đầy đủ tiền sử bệnh từ bác sĩ lâm sàng. Tiền sử bệnh chính xác sẽ giúp bác sĩ chẩn đoán hình ảnh có được đầy đủ thông tin để từ đó nhận định các tổn thương của dây thần kinh sọ hoặc mạch máu bị ảnh hưởng bởi u nang màng nhện. Ngoài ra, các bác sĩ chẩn đoán hình ảnh cần chủ động xác định các u nang ở vị trí nguy hiểm có thể gây não úng thủy hoặc các u nang lớn có thể gây hiệu ứng khối và thoát vị não.

Chẩn đoán phân biệt chủ yếu dựa vào đánh giá hình ảnh học.

• U nang biểu bì có hình ảnh tương tự dịch não tủy trên T2, nhưng có sự khác biệt về tín hiệu trên các chuỗi khác và có tín hiệu khuếch tán mạnh trên hình ảnh cộng hưởng từ khuếch tán (DWI). Những u nang này thường nằm ở phía trước và bên của thân não.
• U mỡ có thể được phân biệt bằng CT hoặc MRI với tín hiệu đặc trưng của mô mỡ. Chuỗi xung T1 có và không có bão hòa mỡ giúp xác định chính xác sự hiện diện của mô mỡ.
• Áp-xe có thể xuất hiện dạng nang, nhưng tín hiệu bên trong không giống dịch não tủy do có các mảnh viêm và tế bào. Thông thường, dịch trung tâm của áp-xe có tín hiệu khuếch tán mạnh trên DWI, giống như u nang biểu bì, và có viền tăng tín hiệu, thường là mỏng nhưng có thể dày trong một số trường hợp nhiễm trùng vi khuẩn hoặc nấm.
• U nang do nhiễm ký sinh trùng (neurocysticercosis) có thể có nhiều nang riêng lẻ tương tự u nang màng nhện, nhưng thường có dạng nhiều khoang. Trong những trường hợp này, có thể có các tổn thương kèm theo như vôi hóa trên hình ảnh học, tiền sử nhiễm bệnh, và các xét nghiệm miễn dịch hỗ trợ chẩn đoán.

Phần lớn các trường hợp u nang màng nhện không cần điều trị. Tuy nhiên, ở những bệnh nhân có triệu chứng, phẫu thuật nên được cân nhắc dựa trên các yếu tố lâm sàng, bao gồm:

- Vị trí của u nang

- Ảnh hưởng đến các cấu trúc lân cận

- Rối loạn động học dịch não tủy (não úng thủy)

- Dấu hiệu thần kinh khu trú

- Đau đầu, co giật

- Khiếm khuyết phát triển hoặc nhận thức

Hình 3. Hình ảnh u nang màng nhện quan sát được khi phẫu thuật

Khi điều trị là cần thiết, có nhiều phương pháp phẫu thuật khác nhau. Cách tiếp cận phẫu thuật thường phụ thuộc vào vị trí của u nang và mức độ ảnh hưởng đến các cấu trúc thần kinh xung quanh. Việc cắt bỏ thành u nang có thể được thực hiện cùng với việc tạo kết nối với khoang dưới nhện nếu tổn thương có thể được xử lý dễ dàng.

Ngoài ra, có thể sử dụng phương pháp mở thông u nang bằng phẫu thuật hoặc nội soi, trong đó khoang u nang được mở vào phần gần nhất của hệ thống não thất. Ở những trường hợp u nang màng nhện vùng rãnh Sylvius, mở nang nội soi thường được sử dụng vì đây là phương pháp an toàn và hiệu quả, có tỷ lệ sống không biến chứng cao nhất so với phương pháp vi phẫu.

Việc đặt dẫn lưu nang – ổ bụng hiếm khi được thực hiện vì có nguy cơ biến chứng liên quan đến việc đặt shunt lâu dài. Phẫu thuật gần như có hiệu quả chữa khỏi, nhưng vẫn có trường hợp tái phát. Trong một số tình huống khẩn cấp, điều trị có thể cần thiết khi có não úng thủy nghiêm trọng hoặc hiệu ứng khối chèn ép cấu trúc não một cách đáng kể.

Tiên lượng

Trong hầu hết các trường hợp, u nang màng nhện không cần điều trị. Khi cần phẫu thuật, tỷ lệ thành công rất cao, tuy nhiên vẫn có báo cáo về trường hợp tái phát. Đã có một số báo cáo về việc u nang màng nhện tự thoái triển, đặc biệt là sau chấn thương.

U nang màng nhện là tổn thương lành tính của hệ thần kinh trung ương, thường được phát hiện tình cờ và hiếm khi gây triệu chứng. Nguyên nhân chủ yếu liên quan đến bất thường bẩm sinh trong sự phát triển của màng nhện. Chẩn đoán dựa vào hình ảnh học, chủ yếu là MRI, giúp phân biệt với các tổn thương khác như u nang biểu bì hay áp-xe. Hầu hết các trường hợp không cần điều trị, trừ khi gây triệu chứng như đau đầu, co giật hoặc ảnh hưởng thần kinh. Khi cần, phẫu thuật (mở nang hoặc nội soi) thường mang lại hiệu quả tốt, dù có nguy cơ tái phát hiếm gặp.