U thần kinh đệm ít nhánh là một loại u não, nhưng trong một số trường hợp hiếm gặp, nó có thể hình thành trong tủy sống của bạn. Những khối u này phát triển từ một loại tế bào thần kinh đệm cụ thể: oligodendrocytes. 

Theo phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), U thần kinh đệm ít nhánh được chia thành hai loại chính là:

• U thần kinh đệm ít nhánh WHO cấp độ 2: Còn được gọi là “u thần kinh đệm ít nhánh cấp độ thấp”, những u thần kinh đệm ít nhánh này thường phát triển chậm. Chúng cũng có xu hướng đáp ứng tốt với điều trị.
• U thần kinh đệm ít nhánh WHO cấp độ 3: Còn được gọi là “u thần kinh đệm ít nhánh cấp độ cao” (và trước đây gọi là “u thần kinh đệm ít nhánh anaplastic”), đây là loại u ác tính, có thể lan rộng nhanh hơn và khó điều trị hơn. 

U tế bào thần kinh đệm ít nhánh phát triển từ một loại tế bào thần kinh đệm cụ thể gọi là oligodendrocytes. 

Nguyên nhân gây ra u thần kinh đệm ít nhánh thường không được biết đến. Nhiều nghiên cứu gần đây cho thấy rằng u này có thể phát triển từ sự đột biến gen và sự thay đổi trong cấu trúc di truyền của tế bào thần kinh đệm. Đây là quá trình phức tạp liên quan đến sự mất kiểm soát trong quá trình phát triển và phân chia tế bào. 

Theo định nghĩa, tất cả các khối u thần kinh đệm ít nhánh đều xảy ra do hai thay đổi cụ thể của DNA:

• Đột biến IDG dẫn đến mất đoạn đồng thời trên nhiễm sắc thể 1p và 19q. U thần kinh đệm dạng ít nhánh có các mất đoạn ở nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể 1 và nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 19. Các chuyên gia thường gọi đây là “đồng mất đoạn 1p/19q”. Mất đoạn 1p/19q làm cho tế bào khối u có khả năng phát triển nhanh hơn, nhưng cũng có thể giúp tiên đoán khả năng đáp ứng với xạ trị và hóa trị tốt hơn.
• Đột biến IDH1 hoặc IDH2: Một trong những nguyên nhân quan trọng nhất gây ra u tế bào thần kinh đệm ít nhánh là đột biến ở gene IDH1 (Isocitrate Dehydrogenase 1) và IDH2. Các đột biến này làm thay đổi chức năng của enzyme IDH, dẫn đến sự thay đổi chuyển hóa, gia tăng sản xuất 2-hydroxyglutarate (2-HG) - một chất chuyển hóa có khả năng ức chế các enzyme sửa chữa DNA. Sự tích tụ này làm cho tế bào thần kinh đệm trở nên dễ bị tổn thương hơn, từ đó phát triển thành u. 

Yếu tố di truyền và môi trường

Ngoài các yếu tố di truyền, các yếu tố môi trường như tiếp xúc với phóng xạ hoặc các hóa chất độc hại cũng có thể làm tăng nguy cơ phát triển u tế bào thần kinh đệm ít nhánh. Các nghiên cứu cho thấy, người có tiền sử tiếp xúc với tia X hoặc những người làm việc trong môi trường có khả năng tiếp xúc với các chất gây ung thư như benzen có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

U tế bào thần kinh đệm ít nhánh (Oligodendroglioma) là một loại u não có thể phát triển chậm, nhưng triệu chứng của bệnh có thể trở nên nghiêm trọng và tác động mạnh mẽ đến chất lượng sống của bệnh nhân khi khối u lớn dần. Mặc dù mỗi người bệnh có thể gặp phải các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào vị trí và kích thước của u, nhưng dưới đây là một số triệu chứng phổ biến của bệnh, bao gồm:

• Đau đầu: Đau đầu là một trong những triệu chứng phổ biến nhất. Khối u phát triển trong não có thể gây tăng áp lực nội sọ, dẫn đến cảm giác đau đầu liên tục hoặc đau đầu dữ dội. Đau đầu thường tập trung ở vùng trán, vùng đỉnh đầu, hoặc có thể lan rộng ra khắp đầu. Cơn đau có thể kéo dài và xuất hiện vào mỗi buổi sáng hoặc khi bệnh nhân thay đổi tư thế.
• Cơn động kinh: Khi khối u ảnh hưởng đến các khu vực liên quan đến hoạt động thần kinh như thùy thái dương hoặc thùy trán. Cơn động kinh có thể xuất hiện dưới dạng động kinh cục bộ (chỉ một phần cơ thể bị co giật) hoặc động kinh toàn thân. Bệnh nhân có thể gặp phải các triệu chứng như mất ý thức, co giật, hoặc cảm giác tê bì và ngứa ran ở các chi.
• Thay đổi nhận thức và hành vi: Khi u phát triển, nó có thể gây ảnh hưởng đến các vùng não chịu trách nhiệm về nhận thức và hành vi. Người bệnh có thể gặp phải các triệu chứng như mất trí nhớ, lú lẫn, khó tập trung, hoặc có thay đổi lớn trong hành vi và cảm xúc. Bệnh nhân trở nên dễ cáu gắt, hoặc có các hành vi lạ mà trước đây chưa từng xuất hiện.
• Rối loạn thị giác: Nếu khối u thần kinh đệm ít nhánh ở vùng thùy chẩm, nơi có chức năng chính liên quan đến thị giác, bệnh nhân có thể mất thị lực, nhìn đôi hoặc nhìn mờ.
• Mất thăng bằng và yếu cơ: Nếu u ảnh hưởng đến các khu vực não kiểm soát vận động và phối hợp cơ thể, bệnh nhân có thể gặp phải triệu chứng mất thăng bằng, khó đi lại, hoặc cảm giác yếu cơ ở các chi. 
• Buồn nôn và nôn: Khi khối u lớn gây tăng áp lực nội sọ có thể gây ra buồn nôn và nôn mửa. Buồn nôn thường kèm theo cảm giác đau đầu và chóng mặt.

Đau đầu là triệu chứng phổ biến khi u tế bào thần kinh đệm ít nhánh phát triển to ra gây tăng áp lực nội sọ

Mặc dù u tế bào thần kinh đệm ít nhánh là loại u não có xu hướng phát triển chậm và thường đáp ứng tốt với điều trị hơn một số loại u thần kinh khác, nhưng nếu không được phát hiện và kiểm soát kịp thời, bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng và ảnh hưởng đến tiên lượng sống của người bệnh.

Các biến chứng có thể gặp do chính khối u hoặc tác dụng phụ của điều trị bao gồm:

• Tái phát u: Một trong những biến chứng phổ biến nhất là tình trạng u tái phát sau điều trị, kể cả khi đã phẫu thuật triệt để. U có thể xuất hiện lại sau vài năm, đặc biệt nếu chưa kết hợp xạ trị và hóa trị hiệu quả.
• Tổn thương thần kinh: Khi u phát triển ở những vùng chức năng quan trọng của não như thùy trán, thùy thái dương hoặc vùng kiểm soát vận động, người bệnh có thể bị liệt, mất ngôn ngữ, giảm trí nhớ, hoặc rối loạn cảm xúc.
• Động kinh kéo dài: Cơn động kinh liên tục và không kiểm soát có thể trở thành mối nguy hiểm, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng sống và tăng nguy cơ chấn thương.
• Tăng áp lực nội sọ: Do khối u phát triển, não có thể bị chèn ép, gây ra tình trạng phù não, buồn nôn, giảm ý thức, và trong trường hợp nặng có thể đe dọa tính mạng.
• Tác dụng phụ của việc điều trị: Phẫu thuật có thể gây tổn thương vùng chức năng thần kinh, dẫn đến suy giảm ngôn ngữ, vận động hoặc trí nhớ. Xạ trị và hóa trị thường gây mệt mỏi, buồn nôn, rụng tóc, giảm miễn dịch và ảnh hưởng nhận thức. Một số bệnh nhân còn gặp rối loạn cảm xúc sau điều trị.

Hiện chưa xác định rõ nguyên nhân gây u tế bào thần kinh đệm ít nhánh, nhưng bạn có thể giảm nguy cơ bằng cách:

• Tránh tiếp xúc với hóa chất độc hại, phóng xạ ion hóa, hoặc môi trường ô nhiễm kéo dài.
• Thực hiện khám sức khỏe định kỳ, đặc biệt nếu bạn có tiền sử bệnh thần kinh hoặc gia đình từng có người mắc u não.
• Duy trì lối sống lành mạnh: ngủ đủ giấc, ăn uống cân bằng, tập thể dục đều đặn và tránh căng thẳng kéo dài – những yếu tố có thể ảnh hưởng đến chức năng thần kinh nói chung.
• Không tự ý dùng thuốc điều trị động kinh hoặc thuốc thần kinh nếu chưa được chẩn đoán chính xác, vì có thể làm chậm quá trình phát hiện bệnh.

Các xét nghiệm và thủ thuật được sử dụng để chẩn đoán u thần kinh đệm ít nhánh bao gồm:

• Khám lâm sàng: Đầu tiên, bác sĩ sẽ thực hiện một khám lâm sàng kỹ lưỡng để đánh giá các triệu chứng của bệnh nhân, bao gồm đau đầu, cơn động kinh, hoặc các triệu chứng khác liên quan đến chức năng thần kinh. Trong quá trình khám thần kinh, bệnh nhân sẽ được hỏi về các dấu hiệu và triệu chứng của mình. Bác sĩ sẽ kiểm tra đánh giá thị lực, thính lực, thăng bằng, phối hợp, sức mạnh và phản xạ. Các vấn đề ở một hoặc nhiều vùng này có thể cung cấp manh mối về phần não có thể bị ảnh hưởng bởi khối u não.
• Chẩn đoán hình ảnh: Một trong những phương pháp quan trọng nhất trong chẩn đoán u tế bào thần kinh đệm ít nhánh là chụp cộng hưởng từ (MRI). MRI cho phép các bác sĩ quan sát kích thước, vị trí, và đặc điểm của khối u trong não. Trong trường hợp của u tế bào thần kinh đệm ít nhánh, MRI thường thấy khối u có ranh giới không rõ ràng và có thể xuất hiện với các vùng tăng cường thuốc đối quang, đặc biệt là khi u tiến triển đến giai đoạn cao hơn. Ngoài MRI, các bác sĩ có thể yêu cầu chụp cắt lớp vi tính để hỗ trợ chẩn đoán.
• Xét nghiệm mô học: Sinh thiết là thủ thuật lấy một mẫu mô nhỏ từ khối u để xét nghiệm. Khi có thể, mẫu sẽ được lấy ra trong quá trình phẫu thuật để cắt bỏ khối u. Nếu không thể cắt bỏ khối u bằng phẫu thuật, có thể lấy mẫu bằng kim. Xét nghiệm mô học có thể giúp phân biệt u tế bào thần kinh đệm ít nhánh với các loại u thần kinh đệm khác, đồng thời đánh giá mức độ ác tính của khối u, bác sĩ có thể làm xét nghiệm xác định mất đoạn nhiễm sắc thể 1p/19q và đột biến IDH, một dấu hiệu di truyền đặc trưng của u tế bào thần kinh đệm ít nhánh. Sự mất đoạn này có thể cung cấp thông tin quan trọng về khả năng đáp ứng với các phương pháp điều trị, đặc biệt là xạ trị và hóa trị.

Cộng hưởng từ hỗ trợ đắc lực để chẩn đoán u tế bào thần kinh đệm ít nhánh

Điều trị u tế bào thần kinh đệm ít nhánh cần sự phối hợp của nhiều phương pháp khác nhau như phẫu thuật, xạ trị, hóa trị, và theo dõi lâu dài. Việc lựa chọn phương pháp điều trị tùy thuộc vào kích thước, vị trí, mức độ ác tính, và tình trạng sức khỏe của người bệnh.

Các phương pháp điều trị u thần kinh đệm ít nhánh bao gồm:

• Phẫu thuật cắt bỏ khối u: Phẫu thuật là phương pháp điều trị đầu tiên và thường được ưu tiên nếu khối u có thể tiếp cận được mà không gây tổn hại nghiêm trọng đến các vùng chức năng của não. Mục tiêu của phẫu thuật là cắt bỏ càng nhiều u thần kinh đệm càng tốt đồng thời giảm áp lực nội sọ do khối u gây ra. Bác sĩ phẫu thuật thần kinh sẽ cắt bỏ khối u mà không làm tổn hại đến mô não khỏe mạnh.Tuy nhiên, vì khối u thần kinh đệm ít nhánh thường xâm lấn lan tỏa, việc loại bỏ hoàn toàn u là điều rất khó khăn. Ngay cả khi chỉ cắt bỏ được một phần, phẫu thuật vẫn giúp giảm triệu chứng và cải thiện hiệu quả của các phương pháp điều trị tiếp theo.
• Hóa trị: Hai phác đồ phổ biến là PCV (Procarbazine, Lomustine và Vincristine) và Temozolomide (TMZ) là những loại thuốc thường được chỉ định để tiêu diệt tế bào khối u. Hóa trị thường được sử dụng để tiêu diệt bất kỳ tế bào khối u nào có thể còn sót lại sau phẫu thuật. Hóa trị giúp kiểm soát sự phát triển của khối u và kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân, có thể được sử dụng cùng lúc với xạ trị hoặc sau khi xạ trị kết thúc.
• Xạ trị: Xạ trị sử dụng các chùm năng lượng mạnh để tiêu diệt tế bào khối u còn sót lại sau phẫu thuật. Năng lượng có thể đến từ tia X, proton hoặc các nguồn khác. Liệu pháp xạ trị đôi khi được sử dụng sau phẫu thuật và có thể kết hợp với hóa trị. Phương pháp này đặc biệt quan trọng đối với các trường hợp u không thể phẫu thuật triệt để hoặc khi u đã tiến triển đến mức độ cao. 
• Chăm sóc giảm nhẹ: Tập trung vào việc giảm đau và các triệu chứng khác của bệnh. Chăm sóc giảm nhẹ có thể được sử dụng cùng lúc với các phương pháp điều trị khác, chẳng hạn như phẫu thuật, hóa trị hoặc xạ trị.
• Theo dõi sau điều trị: Vì u tế bào thần kinh đệm ít nhánh có thể tái phát sau điều trị, bệnh nhân cần được theo dõi định kỳ bằng MRI hoặc các phương tiện hình ảnh học khác. Ngoài ra, các đánh giá về chức năng thần kinh, tâm lý và thể chất cũng nên được thực hiện định kỳ để đảm bảo chất lượng cuộc sống và phát hiện sớm dấu hiệu tái phát.

Kết luận

U tế bào thần kinh đệm ít nhánh tuy không phổ biến nhưng lại là dạng u não mang nhiều thách thức trong chẩn đoán và điều trị. Sự phức tạp nằm ở đặc tính xâm lấn âm thầm và khả năng tái phát sau một thời gian dài tiến triển chậm. Chính vì vậy, việc nâng cao nhận thức cộng đồng về căn bệnh này là điều cần thiết để kịp thời phát hiện, can thiệp sớm và hạn chế tối đa tổn thương thần kinh không thể phục hồi.

Bên cạnh các biện pháp điều trị chuyên sâu như phẫu thuật, hóa trị và xạ trị, yếu tố tiên quyết giúp kéo dài thời gian sống và cải thiện chất lượng cuộc sống chính là sự theo dõi y tế thường xuyên và hỗ trợ phục hồi chức năng toàn diện. Việc quản lý tốt các triệu chứng thần kinh, kết hợp với điều chỉnh lối sống khoa học, sẽ giúp người bệnh không chỉ kiểm soát được bệnh mà còn duy trì cuộc sống chủ động, ý nghĩa.

Dù không có phương pháp phòng ngừa tuyệt đối, nhưng tinh thần cảnh giác và thái độ tích cực trong việc chăm sóc sức khỏe là “vũ khí” mạnh mẽ để đối mặt với u tế bào thần kinh đệm ít nhánh một cách chủ động và hiệu quả.