U tủy thượng thận (Pheochromocytoma) là một khối u hiếm gặp có nguồn gốc từ các tế bào ưa crôm ở tuyến tủy thượng thận, vì vậy khối u này còn được gọi là u tế bào ưa crôm. 

Biểu hiện lâm sàng của u tủy thượng thận bắt nguồn từ tình trạng sản xuất quá mức catecholamine, là một nhóm hormone và chất dẫn truyền thần kinh cần thiết để duy trì cân bằng nội môi và điều chỉnh phản ứng của cơ thể với căng thẳng. Các chất hóa học này chủ yếu được sản xuất bởi tuyến thượng thận và mô thần kinh, bao gồm cả não. Các catecholamine chính là dopamine, norepinephrine và epinephrine. 

U tủy thượng thận có thể lành tính hoặc ác tính và thường liên quan đến các hội chứng gia đình có tính chất di truyền như bệnh u xơ thần kinh type 1, hội chứng Paraganglioma di truyền, bệnh Von Hippel-Lindau,...

U tủy thượng thận là một trong những nguyên nhân gây tăng huyết áp thứ phát tuy nhiên nó thường chỉ được phát hiện tình cờ qua khám sức khỏe khi bác sĩ chỉ định chụp chiếu để chẩn đoán các bệnh lý khác hoặc là bệnh nhân có các yếu tố gợi ý tăng huyết áp thứ phát như tăng huyết áp khó kiểm soát, tăng huyết áp ở người trẻ,...

Chẩn đoán xác định bệnh bằng các xét nghiệm sinh hóa định lượng nồng độ hormone catecholamine trong máu và nước tiểu, cắt lớp vi tính phát hiện khối u tủy thượng thận. 

U tủy thượng thận thường lành tính và phương pháp điều trị dứt điểm là phẫu thuật cắt bỏ khối u. Trước khi phẫu thuật bệnh nhân được kiểm soát huyết áp bằng các thuốc giảm huyết áp như chẹn alpha, chẹn beta,...

U tủy thượng thận là một bệnh lý gây ra tăng huyết áp thứ phát hay gặp ở người trẻ

Dịch tễ học

Tương tự như nhiều nguyên nhân thứ phát gây tăng huyết áp, u tế bào ưa crôm thường bị bỏ sót. Một nghiên cứu khám nghiệm tử thi cho thấy u tế bào ưa crôm chưa được chẩn đoán ở 0.05% bệnh nhân. Trong một nghiên cứu tại một trung tâm duy nhất trên 4180 bệnh nhân ở Brooklyn, u tế bào ưa crôm được xác định ở 0,2% những người bị tăng huyết áp, dẫn đến tỷ lệ mắc bệnh trung bình hàng năm là 0,5 trường hợp trên 100.000 người mỗi năm.

Yếu tố nguy cơ

Các bệnh nhân có khối u tủy thượng thận có thể không xuất hiện triệu chứng trên lâm sàng tuy nhiên có một số yếu tố có thể khởi phát các triệu chứng hoặc làm nặng các triệu chứng đang có như:

• Hoạt động gắng sức quá mức.
• Quá trình mang thai và sinh con.
• Thay đổi cảm xúc đột ngột như cú sốc tâm lý đột ngột, nóng giận quá mức,...
• Các cuộc phẫu thuật mà người bệnh cần phải gây mê.
• Sử dụng thường xuyên hoặc số lượng lớn các loại thực phẩm giàu tyramine như rượu vang đỏ, bia, chuối, đậu răng ngựa,...
• Tuổi: u tủy thượng thận thường được chẩn đoán ở độ tuổi từ 20 đến 50 tuổi.
• Một số người mắc một số bệnh lý di truyền hiếm gặp có nguy cơ mắc u tủy thượng thận cao hơn chẳng hạn như: Hội chứng paraganglioma di truyền, bệnh đa u nội tiết type 2, bệnh u xơ thần kinh type 1, bệnh Von Hippel-Lindau. 

Nguyên nhân

Pheochromocytomas có thể xuất hiện ở bất kỳ đối tượng nào, có thể là lẻ tẻ chỉ ở một cá nhân hoặc cũng có thể có nguồn gốc di truyền từ gia đình. 

Khoảng 50% bệnh nhân u tủy thượng thận xảy ra ngẫu nhiên, không có bất kỳ mối liên hệ nào với các rối loạn di truyền và nguyên nhân vẫn chưa được biết rõ. Tuy nhiên, những người có tiền sử gia đình mắc u tủy thượng thận hoặc u thần kinh đệm có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

Các yếu tố liên quan đến u tủy thượng thận bao gồm:

• Di truyền: một số bệnh di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc u tủy thượng thận. Các đột biến di truyền ở nhiều gen khác nhau, bao gồm RET (hội chứng đa u nội tiết type 2), VHL (bệnh Von Hippel-Lindau) hoặc NF1 (bệnh u xơ thần kinh type 1), hội chứng Paraganglioma (đột biến gen SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2), u tế bào cận hạch thần kinh, hội chứng Carney-Stratakis chủ yếu liên quan đến sự xuất hiện đồng thời hai bệnh là u hạch thần kinh (Paraganglioma) và u mô đệm đường tiêu hóa, tuy nhiên cả Paraganglioma và Pheochromocytoma đều có nguồn gốc từ hệ thần kinh nội tiết và liên quan đến đột biến gen trong nhóm SDH nên một số trường hợp hội chứng Carney-Stratakis thay vì phát triển Paraganglioma lại xuất hiện Pheochromocytoma.
• Không thường xuyên: Khoảng hai phần ba u tế bào ưa crôm xảy ra tự phát, không có tiền sử gia đình. Tuy nhiên, các yếu tố di truyền vẫn có thể liên quan đến những trường hợp này.

Một số người mắc bệnh u tủy thượng thận mà không có triệu chứng. Họ không nhận ra mình có khối u cho đến khi tình cờ phát hiện ra thông qua chẩn đoán hình ảnh. Trong trường hợp khối u làm tăng tiết catecholamine sẽ gây ra triệu chứng dưới đây:

• Tăng huyết áp: đây là triệu chứng điển hình nhất do tăng catecholamine, đặc biệt là 2 hormone adrenalin và noradrenalin, nhiều trường hợp bệnh nhân đến viện vì tăng huyết áp, đặc biệt các trường hợp có thể nghĩ đến nguyên nhân là do u tủy thượng thận như tăng huyết áp người trẻ, tăng huyết áp đột ngột, tăng huyết áp kháng trị, cơn tăng huyết áp. Khi đó bác sĩ sẽ làm các xét nghiệm để tìm nguyên nhân gây tăng huyết áp thứ phát trong đó hay gặp nhất là do u tủy thượng thận.
• Đau đầu: huyết áp cao ở bệnh nhân u tủy thượng thận có thể làm bệnh nhân xuất hiện triệu chứng đau đầu.
• Đổ mồ hôi nhiều.
• Hồi hộp trống ngực: tăng catecholamine làm người bệnh xuất hiện nhịp tim nhanh.

Ngoài các triệu chứng thường gặp trên, người bệnh u tủy thượng thận có thể xuất hiện một số triệu chứng sau:

• Tăng dopamine sẽ ảnh hưởng đến cảm xúc. Người bệnh phản ứng một cách quá mức với các căng thẳng như xuất hiện lo lắng, hồi hộp, run rẩy, một số trường hợp có thể xuất hiện cơn hoảng loạn, sợ hãi đột ngột.
• Hụt hơi, khó thở.
• Buồn nôn hoặc nôn.
• Tiêu chảy.
• Giảm thị lực.
• Chán ăn, sụt cân.

Tăng huyết áp là triệu chứng hay gặp nhất của u tủy thượng thận

U tủy thượng thận nếu không được phát hiện kịp thời sẽ ảnh hưởng rất nhiều đến người bệnh, đặc biệt các rối loạn về huyết áp và nhịp tim. Tăng huyết áp kéo dài sẽ dẫn đến nhiều biến chứng lên các cơ quan, trong đó có các biến chứng nguy hiểm như:

• Suy tim.
• Sốc tim.
• Nhồi máu cơ tim.
• Rối loạn nhịp tim.
• Bệnh võng mạc do tăng huyết áp.
• Suy thận.
• Nhồi máu thận.
• Phù phổi.
• Hội chứng suy hô hấp cấp tính.
• Tai biến mạch máu não, hay gặp là xuất huyết não do tăng huyết áp làm vỡ mạch máu não.
• Bệnh não tăng huyết áp (Hypertensive encephalopathy).
• Lo lắng, trầm cảm.

U tủy thượng thận gần như không dự phòng được. Tuy nhiên, nếu bạn có nguy cơ phát triển u tế bào ưa crôm do một số hội chứng và gen di truyền, tư vấn di truyền có thể giúp sàng lọc u tế bào ưa crôm và có khả năng giúp bạn phát hiện bệnh ở giai đoạn đầu.

Chẩn đoán xác định

Chẩn đoán bệnh u tủy thượng thận trên những bệnh nhân không có triệu chứng lâm sàng chủ yếu được phát hiện tình cờ khi chụp chiếu để chẩn đoán bệnh lý khác, hoặc một số trường hợp người bệnh đến khám vì tăng huyết áp, thầy thuốc nghĩ đến nguyên nhân thứ phát là do u tủy thượng thận.

Khai thác tiền sử gia đình mắc u tủy thượng thận hoặc các bệnh lý di truyền liên quan đến khối u này, các triệu chứng lâm sàng liên quan và quan trọng nhất là xét nghiệm máu đo nồng độ catecholamine và chẩn đoán hình ảnh phát hiện khối u ở tuyến tủy thượng thận.

Xét nghiệm:

• Catecholamine máu: đo nồng độ các catecholamin trong máu, bao gồm: adrenaline, noradrenaline và dopamine.
• Catecholamine nước tiểu 24 giờ: đo nồng độ các catecholamin trong mẫu nước tiểu 24 giờ, bao gồm: adrenaline, noradrenaline và dopamine.

Một số lưu ý người bệnh cần biết trước khi làm xét nghiệm định lượng catecholamin như:

• Nhịn ăn tối thiểu 8 tiếng trước khi lấy máu và tối thiểu 30 phút trước khi xét nghiệm không được hút thuốc lá, không vận động mạnh hoặc trải qua các biến đổi cảm xúc đột lớn.
• 7 ngày trước khi thu thập mẫu nước tiểu 24 giờ, bệnh nhân không sử dụng các thuốc như kháng sinh tetracycline, erythromycin, ampicilline, aspirin, trong thời gian lấy nước tiểu 24 giờ cũng không được hút thuốc lá để tránh làm ảnh hưởng kết quả.
• 2-3 ngày trước khi xét nghiệm tránh ăn các thực phẩm như óc chó, cam thảo, pho mát, socola, chuối, đậu răng ngựa,...

Khi kết quả xét nghiệm máu hướng đến có yếu tố làm tăng catecholamin, bác sĩ sẽ chỉ định cho bệnh nhân làm tiếp chẩn đoán hình ảnh để xác định cụ thể khối u bằng các phương pháp dưới đây:

• Chụp cắt lớp vi tính (CT): có vai trò chủ đạo trong quá trình chẩn đoán u tuyến thượng thận của thầy thuốc, cho biết chính xác vị trí, kích thước khối u. Đánh giá cơ bản tính chất lành tính và ác tính, di căn khối u.Từ đó có các định hướng chẩn đoán tiếp theo cũng như phác đồ điều trị.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI), sử dụng sóng vô tuyến và từ trường để tạo ra hình ảnh chi tiết. U pheochromocytoma rất giàu mạch và ngấm thuốc cản quang mạnh. Hình ảnh điển hình của pheochromocytoma trên MRI là tổn thương tăng tín hiệu trên T2, cao hơn vỏ thận trên toàn bộ các chuỗi xung, 70% các trường hợp là tăng tín hiệu, còn lại là tính hiệu giảm hoặc trung gian. U pheochromocytoma rất giàu mạch nên chống chỉ định chọc sinh thiết vì có thể nguy cơ gây ra tăng huyết áp.
• Chụp đồng vị phóng xạ với metaiodobenzylguanidine (MIBG) khi nghi ngờ có di căn, lạc chỗ hoặc là CT và MRI chưa chẩn đoán được, độ đặc hiệu cao gần 100% nhưng nếu khối u kích thước dưới 2 cm độ nhạy của xét nghiệm này sẽ bị giảm đi.
• Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET), một phương pháp chụp cũng có thể phát hiện các hợp chất phóng xạ được khối u hấp thụ.

Một số trường hợp nghi ngờ u tủy thượng thận có tính chất di truyền, thầy thuốc có thể chỉ định các xét nghiệm liên quan di truyền như: bệnh nhân có khối u ở cả hai tuyến tủy thượng thận, u tủy thượng thận chẩn đoán trước 40 tuổi, nhiều hơn một khối u ở một tuyến thượng thận, tiền sử gia đình có anh, chị, em ruột hoặc bố, mẹ cũng được chẩn đoán u tủy thượng thận.

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt bệnh u tủy thượng thận bao gồm nhiều nguyên nhân gây tăng huyết áp nguyên phát và thứ phát, hoặc các trường hợp rối loạn cảm xúc và căng thẳng quá mức, bao gồm:

• Bệnh Basedow.
• Hẹp động mạch thận.
• Cường aldosteron, ví dụ hội chứng conn.
• Đau nửa đầu.
• Tiền sản giật.
• Bệnh cơ tim.
• Hội chứng nhịp tim nhanh tư thế đứng (POTS).
• Tăng huyết áp do thuốc: cam thảo, steroid, thuốc tránh thai, thuốc thông mũi như pseudoephedrine, thuốc chống trầm cảm ba vòng,...
• Hội chứng Cushing.
• Hội chứng carcinoid.
• Rối loạn lo âu.

Các lựa chọn điều trị bệnh u tủy thượng thận phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm:

• Kích thước của khối u.
• Khối u có tăng tiết hormon catecholamine gây ra triệu chứng do dư thừa hormon.
• Khối u là lành tính (không phải ung thư) hay ác tính (ung thư).
• Khối u chỉ ở một khu vực hoặc đã lan sang những nơi khác trong cơ thể (di căn).
• Khối u được chẩn đoán lần đầu hoặc tái phát sau điều trị.

Phương pháp điều trị triệt để cho bệnh u tủy thượng thận trong trường hợp tăng tiết hormon là phẫu thuật cắt bỏ khối u. Trước khi phẫu thuật, bác sĩ cần ổn định huyết áp bằng một số thuốc ngăn chặn tăng tiết catecholamin để tránh nguy cơ huyết áp cao trong lúc phẫu thuật. Thông thường thầy thuốc cần điều chỉnh huyết áp bằng thuốc trong 1 đến 2 tuần trước khi phẫu thuật, chế độ ăn nhiều natri giúp hút nhiều dịch hơn vào trong lòng mạch hạn chế nguy cơ huyết áp thấp trong và sau phẫu thuật.

• Một số thuốc giúp duy trì huyết áp bình thường, chẳng hạn như thuốc chẹn alpha, Thuốc chẹn kênh calci, ví dụ: thuốc chẹn alpha 1 có chọn lọc như Doxazosin, Prazosin, Terazosin.
• Thuốc giúp duy trì nhịp tim bình thường, đồng thời kiểm soát huyết áp, chẳng hạn như thuốc chẹn beta, ví dụ chẹn beta 1 có chọn lọc trên tim như: Bisoprolol, Metoprolol, Nebivolol, Esmolol (Esmolol chỉ có dạng tiêm tĩnh mạch nên chỉ sử dụng trong bệnh viện),... .
• Thuốc ngăn chặn tác dụng của các hormone dư thừa do tuyến thượng thận tiết ra, ví dụ: thuốc chẹn alpha không chọn lọc như Phenoxybenzamine, Phentolamine.

Thông thường, bác sĩ phẫu thuật sẽ cắt bỏ toàn bộ tuyến thượng thận có khối u tế bào ưa crôm. Nhưng bác sĩ phẫu thuật có thể chỉ cắt bỏ khối u, để lại một số mô tuyến thượng thận khỏe mạnh. Thông thường bác sĩ giữ lại tuyến thượng thận trong trường hợp tuyến thượng thận bên còn lại đã bị cắt bỏ trước đó hoặc có khi có khối u ở cả hai tuyến thượng thận.

Nếu một tuyến thượng thận khỏe mạnh vẫn còn, nó có thể thực hiện các chức năng thường được thực hiện bởi hai tuyến. Huyết áp thường trở lại mức bình thường sau phẫu thuật tuy nhiên người bệnh vẫn phải khám sức khỏe định kỳ để theo dõi. Nếu cả hai tuyến thượng thận đều bị cắt bỏ, người bệnh sẽ cần dùng thuốc steroid trong suốt quãng đời còn lại để thay thế một số hormone mà tuyến thượng thận tạo ra.

Rất ít u tế bào ưa crôm là ung thư. Vì lý do này, nghiên cứu về các phương pháp điều trị tốt nhất còn hạn chế. Các phương pháp điều trị khối u ung thư và ung thư đã lan rộng trong cơ thể, liên quan đến u tế bào ưa crôm, có thể bao gồm:

• Liệu pháp nhắm mục tiêu: Liệu pháp này sử dụng thuốc kết hợp với chất phóng xạ để tìm kiếm tế bào ung thư và tiêu diệt chúng. Liệu pháp nhắm mục tiêu là một phương pháp điều trị sử dụng thuốc hoặc các chất khác để tấn công các tế bào ung thư cụ thể mà không gây hại cho các tế bào khỏe mạnh. 
• Hóa trị: Hóa trị là phương pháp điều trị ung thư sử dụng thuốc để ngăn chặn sự phát triển của tế bào ung thư bằng cách tiêu diệt tế bào hoặc ngăn chúng phân chia và nhân lên. Nó có thể giúp làm giảm các triệu chứng ở những người mắc bệnh u tế bào ưa crôm đã di căn. Hóa trị thường được sử dụng qua đường tĩnh mạch. Đây thường là phương pháp điều trị hiệu quả, nhưng có thể gây ra tác dụng phụ do hóa chất.
• Xạ trị: Xạ trị là phương pháp điều trị ung thư bằng cách tập trung các chùm năng lượng mạnh để tiêu diệt tế bào ung thư hoặc ngăn chúng phát triển trong khi vẫn bảo vệ được nhiều mô khỏe mạnh xung quanh nhất có thể. 
• Liệu pháp thuyên tắc: Liệu pháp thuyên tắc là phương pháp điều trị u tế bào ưa crôm chặn động mạch dẫn đến tuyến thượng thận của bạn. Chặn dòng máu đến tuyến thượng thận giúp tiêu diệt các tế bào ung thư đang phát triển ở đó.
• Liệu pháp cắt bỏ: Liệu pháp cắt bỏ là một phương pháp điều trị ít xâm lấn sử dụng liệu pháp tăng thân nhiệt hoặc rất thấp để tiêu diệt khối u. Các liệu pháp cắt bỏ có thể giúp tiêu diệt tế bào ung thư và tế bào bất thường bao gồm: phá hủy tế bào ung thư bằng sóng tần số vô tuyến, phá hủy bằng nhiệt độ thấp (sử dụng nitơ lỏng hoặc carbon dioxide lỏng để đóng băng và tiêu diệt các tế bào ung thư).

Phẫu thuật là phương pháp điều trị dứt điểm u tủy thượng thận

U tủy thượng thận là một khối u hiếm gặp. Một điều may mắn là các khối u này thường là lành tính và có thể điều trị dứt điểm được bằng phẫu thuật. Đa phần u tủy thượng thận không tìm được nguyên nhân tuy nhiên một số trường hợp có thể liên quan yếu tố di truyền. Nếu bạn đang có các triệu chứng như trong bài viết trên hoặc gia đình có tiền sử người thân như bố, mẹ, anh, chị, em ruột mắc u tủy thượng thận hoặc các bệnh lý di truyền làm tăng nguy cơ mắc u này, hãy đến ngay Hệ thống Y tế MEDLATEC để được các bác sĩ thăm khám và làm các xét nghiệm giúp chẩn đoán và điều trị sớm để tránh các biến chứng nguy hiểm ảnh hưởng đến sức khỏe cũng như tính mạng của người bệnh.

Hãy đặt lịch với bác sĩ của MEDLATEC thông qua tổng đài 1900 56 56 56 hoặc đặt lịch mọi lúc mọi nơi để được bác sĩ hỗ trợ tư vấn kịp thời.