• Viêm da cơ là một bệnh tự miễn hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến da và cơ, với tỷ lệ mắc ở nữ giới cao hơn nam giới. Đến nay, nguyên nhân cũng như cơ chế hình thành bệnh viêm da cơ vẫn chưa được làm sáng tỏ. Nhiều nghiên cứu cho thấy bệnh có liên quan đến nhiễm trùng do các virus và vi khuẩn như Epstein-Barr, Chlamydia, Toxoplasma gondii… Đặc biệt, do mối liên hệ giữa viêm da cơ và một số loại ung thư, một số nhà khoa học xem đây như một hiện tượng cận ung thư (paraneoplastic phenomenon). Ngoài ra, ánh nắng mặt trời và một số loại thuốc thuộc nhóm statin cũng được xem là yếu tố khởi phát hoặc làm trầm trọng thêm tình trạng bệnh. Một số tài liệu cho thấy bệnh này có thể có mối liên hệ với yếu tố di truyền hoặc rối loạn chức năng miễn dịch. Bệnh viêm da cơ chủ yếu ảnh hưởng đến da và cơ, thường thấy tình trạng viêm các sợi cơ vân kèm yếu cơ ở các chi gần thân mình và xuất hiện các tổn thương da. Ngoài ra, bệnh có thể tác động đến các cơ quan khác như phổi, khớp, tim, hệ tiêu hóa, dẫn đến biến chứng nặng nếu không được chẩn đoán và can thiệp sớm.
• Dịch tễ: Bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ mắc khoảng 1/100.000 dân, chủ yếu ảnh hưởng đến nữ giới. Bệnh thường khởi phát ở hai nhóm tuổi: trẻ em khoảng 6–7 tuổi và người lớn từ 40–60 tuổi. Ở người lớn, bệnh có tỷ lệ liên quan đến ung thư cao hơn, đồng thời, một số bệnh ung thư cũng có thể biểu hiện các triệu chứng tương tự viêm da cơ.

Sơ đồ cơ chế bệnh sinh của viêm da cơ (theo Lancet 2023)

• Căn nguyên của viêm da cơ vẫn chưa được xác định rõ ràng, nhưng một số yếu tố có liên quan đến sự xuất hiện của bệnh:

• Di truyền học: Bệnh được cho là có sự liên quan với các kháng nguyên hòa hợp mô như HLA-DR3, HLA-B8 và HLA-DQA1.
• Nhiễm trùng: Bệnh có thể liên quan đến một số tác nhân vi sinh như virus Coxsackie nhóm B, Echovirus, vi khuẩn Streptococcus pyogenes, cũng như các trường hợp nhiễm trùng đường hô hấp, tiêu hóa hoặc do dùng kháng sinh.
• Bệnh ác tính: Ở người lớn tuổi, viêm da cơ có thể liên quan đến các khối u hoặc bệnh lý huyết học ác tính.

• Nhiều nghiên cứu cho thấy viêm da cơ là một rối loạn miễn dịch qua trung gian, với bản chất là bệnh viêm vi mạch, trong đó các kháng nguyên và kháng thể đặc hiệu lắng đọng, gây tổn thương trên da và cơ. Các yếu tố kích thích dẫn đến hoạt hóa bổ thể, tạo phức hợp tấn công màng, gây sưng phồng nội mô, hoại tử thành mạch, tắc mạch. Quá trình này thu hút lympho B sản xuất kháng thể, tăng sản xuất cytokine, đồng thời hoạt hóa T-CD4, dẫn đến tổn thương bó cơ, viêm cơ và teo cơ.

Tổn thương da

• Ban đỏ/tím: Xuất hiện các mảng đỏ tím tại mí mắt trên kèm sưng và phù, tạo thành dấu hiệu "Heliotrope". Ngoài ra, có thể thấy ban đỏ tím ở các vùng da hở như vùng cổ hình chữ V (V-sign), lưng (Shawl sign), hoặc ở vùng đùi (Holster sign).
• Sẩn Gottron (Gottron’s papules): Gồm các nốt sẩn hoặc mảng sẩn xuất hiện tại mu các khớp ngón tay, bàn tay, khuỷu tay, khớp gối và mắt cá chân. Khi tổn thương xuất hiện dưới dạng dát thay vì sẩn, biểu hiện này được gọi là dấu Gottron (Gottron’s sign).
• Giãn mạch quanh nền móng: Có thể quan sát thấy hiện tượng giãn các mạch máu nhỏ quanh nền móng, đôi khi kèm theo các chấm xuất huyết.
• Lắng đọng canxi dưới da (calcinosis cutis): Thường xuất hiện quanh các khớp, có thể gây loét, vỡ hoặc hình thành các nốt cứng dưới da. Đôi khi có thể sờ thấy các nốt cứng dưới da, tuy nhiên ở một số trường hợp, các lắng đọng này chỉ được phát hiện khi chụp X-quang.
• Bàn tay thợ cơ khí (mechanic’s hands): Tình trạng các ngón tay trở nên khô, thô ráp, nứt nẻ, có thể xuất hiện tăng sắc tố và dày sừng.
• Chứng loang lổ da (poikiloderma): Biểu hiện bằng các vùng da có sắc tố không đều, xen kẽ mảng tăng và giảm sắc tố, thường gặp ở lưng, vùng cổ hình tam giác (V-sign) hoặc ngực.
• Biểu hiện không điển hình: Tổn thương da có thể giống với những bệnh như viêm da ánh nắng, lichen phẳng hoặc lupus ban đỏ, gây khó phân biệt nếu không kết hợp lâm sàng.

Tổn thương cơ

• Yếu cơ: Người bệnh thường thấy khó cầm vật nặng, gặp khó khăn khi di chuyển, đặc biệt khi leo cầu thang, đi bộ, hoặc khi ngồi xuống và đứng lên. Ngoài ra, họ cũng khó giơ tay lên cao.
• Đau cơ: Người bệnh cảm thấy đau nhức cơ khi vận động hoặc đi lại. Tổn thương có thể ảnh hưởng đến cơ thanh quản và thực quản, gây khó nói và nuốt.
• Teo cơ: Trong trường hợp không được điều trị sớm, các cơ có thể bị teo, đặc biệt là các cơ gần thân, khiến người bệnh mất khả năng đi lại, trong khi các cơ ở xa chi thường ít bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng khác

• Toàn thân: Người bệnh có thể bị sốt, cảm giác mệt mỏi, rụng tóc và sụt cân, dẫn đến suy kiệt.
• Khớp: Người bệnh có thể xuất hiện đau hoặc viêm khớp với đặc điểm giống viêm khớp dạng thấp, thường xảy ra tại các khớp nhỏ ở bàn tay, cổ tay và khớp gối, hiếm khi gây biến dạng khớp.
• Phổi: Bệnh nhân có thể gặp ho khan, khó thở, xuất hiện ran ẩm ở hai bên phổi, đặc biệt rõ ở đáy phổi. Viêm phổi kẽ tiến triển chậm là dạng thường gặp
• Tim mạch: Các triệu chứng tim thường xuất hiện khi bệnh đã tiến triển, với biểu hiện chủ yếu là rối loạn nhịp tim hoặc suy tim.
• Tiêu hóa: Người bệnh có thể bị viêm thực quản trào ngược mạn tính do cơ thắt thực quản dưới yếu. Khó nuốt vùng hầu họng có thể gây sặc thức ăn vào đường thở, dẫn đến viêm phổi do hít phải dịch hoặc thức ăn. Giảm nhu động ở ruột non và tá tràng có thể gây đau bụng, chướng bụng, tiêu chảy và sụt cân.
• Mạch máu ngoại vi: Hội chứng Raynaud thường xuất hiện ở những bệnh nhân viêm da cơ hoặc viêm đa cơ, đặc biệt khi có hội chứng kháng synthetase hoặc khi bệnh phối hợp với lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì trong hội chứng chồng lắp.
• Thận: Người bệnh đôi khi có thể gặp protein niệu hoặc hội chứng thận hư do viêm cầu thận tăng sinh gian mạch hoặc viêm cầu thận ổ, tuy nhiên tổn thương thận nói chung không phổ biến.
• Bệnh ác tính kèm theo: Nguy cơ mắc ung thư ở bệnh nhân viêm da cơ có thể phụ thuộc vào độ tuổi, trong đó nữ giới thường gặp ung thư buồng trứng, ngoài ra còn có thể gặp ung thư phổi, dạ dày hoặc gan.

4. Cận lâm sàng

• Điện cơ: bất thường nguồn gốc cơ.
• Miễn dịch: tự kháng thể dương tính trong viêm da cơ.
• Sinh hoá: Nồng độ men cơ CK (creatinin kinase) thường tăng cao, đồng thời chỉ số CRP (protein C phản ứng) cũng tăng.
• Giải phẫu bệnh:

+ Da: Thường thấy hiện tượng viêm không đặc hiệu, phù thoái hoá, kèm thâm nhiễm các tế bào viêm quanh mạch máu.

+ Cơ: Có thể xuất hiện viêm cấp tính và mạn tính, các sợi cơ bị thoái hoá, hoại tử từng đoạn, mất vân ngang và teo cơ.

Nhuộm HE x 20: dày sừng, dày sừng nang lông, trung bì thâm nhập viêm bạch cầu đơn nhân quanh mạch, lắng đọng mucin.

Nhuộm HE x 200: xâm nhập viêm quanh mạch, quanh bó cơ với thành phần tế bào viêm là bạch cầu đơn nhân.

Tiêu chuẩn lâm sàng

• Tiêu chuẩn lựa chọn:

+ Bệnh thường bắt đầu sau 18 tuổi, tuy nhiên viêm da cơ hoặc viêm cơ không đặc hiệu vẫn có thể xuất hiện sớm hơn. 

+ Giảm khả năng vận động do yếu và đau cơ, thường đối xứng ở hai bên gốc chi, ngọn chi; người bệnh gặp khó khăn khi gấp hoặc duỗi cổ vì đau.

+ Tổn thương da: Gồm dát đỏ kèm sưng phù quanh mí mắt trên, giãn mạch quanh móng tay, dát đỏ có vảy ở mặt duỗi các ngón, khuỷu tay, đầu gối; xuất hiện sẩn Gottron hoặc dấu Gottron, và các dát đỏ tại vùng da thường phơi nắng.

• Tiêu chuẩn loại trừ:

+ Giảm vận động nếu do viêm cơ khu trú, không đối xứng, tác động đến nhiều vị trí như cẳng tay, mặt trước hoặc mặt gấp ngón tay, cơ tứ đầu đùi hoặc vùng trước xương chày thì sẽ loại trừ.

+ Vận động hạn chế nếu kèm yếu cơ vận nhãn hoặc cơ duỗi cổ yếu hơn cơ gấp cổ cũng được xem là tiêu chuẩn loại trừ.

+ Các trường hợp nhiễm độc cơ, rối loạn nội tiết (như suy giáp, cường giáp, cường cận giáp) hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh loạn dưỡng cơ hay bệnh thần kinh vận động gần đều được loại trừ.

Tiêu chuẩn cận lâm sàng

• Tăng men cơ CPK (creatinin phosphat kinase) trong máu.
• Điện cơ đồ có rối loạn.
• Cộng hưởng từ (MRI): Hình ảnh cho thấy tín hiệu tăng trong các cơ, biểu hiện tình trạng phù nề, có thể xuất hiện khu trú hoặc lan rộng.
• Kháng thể đặc hiệu cho viêm cơ trong huyết thanh như tự kháng thể chống men tổng hợp (antisynthase) bao gồm anti-Jol, anti SRP, anti Mi-2.
• Sinh thiết cơ:

+ Xâm nhập lympho T xung quanh và trong sợi cơ, quanh mạch máu, không có hoại tử cơ. 

+ Lắng đọng phức hợp màng trong mao mạch cơ hoặc giảm mật độ mao mạch. Chẩn đoán viêm da cơ khi có đủ tiêu chuẩn lâm sàng và tiêu chuẩn sinh thiết cơ. Chẩn đoán nghi ngờ viêm da cơ: tiêu chuẩn lâm sàng và tiêu chuẩn sinh thiết cơ nhưng không có tổn thương đặc hiệu, nhưng có tăng men cơ hoặc có 1/3 tiêu chuẩn cận lâm sàng

 Nguyên tắc điều trị

• Việc điều trị cần phối hợp giữa sử dụng thuốc và tập phục hồi chức năng, nhằm tăng cường sức mạnh cơ, phòng ngừa tình trạng teo cơ cũng như tránh co cứng khớp.
• Lựa chọn phương pháp điều trị dựa trên các cơ quan bị tổn thương cụ thể trong bệnh.
• Trong trường hợp người bệnh có bệnh ác tính đi kèm, cần kết hợp điều trị cùng lúc.

 Điều trị cụ thể

 Tổn thương cơ

• Phân độ nặng của tổn thương cơ dựa vào thang điểm proximal MMT (manual muscle testing) trên 8 nhóm cơ gốc chỉ: gấp cổ, tam đầu, nhị đầu, duỗi cổ tay, mông lớn, mông bé, tứ đầu đùi, gấp mu chân. Với các mức từ 0 đến 5 điểm: 0 là không cử động hoàn toàn, 5 là vận động hoàn toàn bình thường.

• Bệnh nhẹ: 

• Prednisolon liều 1 – 2 mg/kg/ngày đáp ứng trong 4 - 6 tuần sau đó giảm liều dần: Giảm mỗi 10mg mỗi tuần cho đến khi còn 40mg/ngày. Khi liều còn 40 mg/ngày, giảm liều mỗi tuần 5mg. Khi liều còn 20 mg/ngày, giảm liều mỗi tuần 2,5mg. Khi liều còn 10 mg/ngày, giảm liều mỗi 2 tuần 1mg.

• Bệnh vừa, nặng: 

• Methylprednisolon truyền tĩnh mạch 500 mg/ngày trong 3 - 5 ngày kết hợp cùng prednisolon 1 – 2 mg/kg/ngày, bắt đầu sớm với các thuốc ức chế miễn dịch.
• Azathioprin ban đầu 50 mg/ngày, tăng lên 2 - 3 mg/kg/ngày trong 2 tuần, không quá 200 mg/ngày.
• Điều trị bằng methotrexate: Dùng liều từ 10 đến 25 mg mỗi tuần, kết hợp bổ sung acid folic 5 mg mỗi tuần, uống sau 12 giờ dùng methotrexate để giảm tác dụng phụ.
• Hoặc imunoglobulin truyền tĩnh mạch 0,4 g/kg trong 5 ngày, tổng liều là 2g.
• Trong những trường hợp bệnh kéo dài và không đáp ứng với các phương pháp điều trị trước đó, có thể cân nhắc các lựa chọn sau: Cyclosporin A đường uống với liều 2,5–5 mg/kg/ngày, cần theo dõi các tác dụng phụ như tăng huyết áp, ảnh hưởng đến chức năng thận. Ngoài ra, có thể sử dụng mycophenolate mofetil với liều 2 g mỗi ngày, chia làm 2 lần uống, hoặc tacrolimus đường uống với liều 0,1 mg/kg/ngày.

• Một bài báo năm 2005 tổng hợp các nghiên cứu đối chứng của một số phương pháp điều biến miễn dịch trong tổn thương cơ của viêm da cơ và viêm đa cơ cho thấy: azathioprin và methotrexat có hiệu quả như nhau trong cải thiện tổn thương cơ tuy nhiên methotrexat có ít tác dụng phụ hơn. Nghiên cứu đối chứng khác giữa cyclosporin A và methotrexat cho thấy hiệu quả không có sự khác biệt. Một nghiên cứu hiệu quả của truyền imunoglobulin trong tổn thương cơ có hiệu quả rõ rệt so với nhóm giả được đối chứng.

 Tổn thương da

• Điều trị tại chỗ: Tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, sử dụng corticosteroid bôi và duy trì bằng các thuốc ức chế calcineurin.
• Điều trị toàn thân: Ưu tiên sử dụng các thuốc kháng sốt rét tổng hợp như hydroxychloroquine (HCQ) hoặc quinacrine. Trong trường hợp triệu chứng không được cải thiện, có thể cân nhắc thêm corticosteroid đường toàn thân, sử dụng đơn độc hoặc phối hợp với các thuốc ức chế miễn dịch khác như methotrexate, mycophenolate mofetil hoặc azathioprine.Trong trường hợp tổn thương da nghiêm trọng, lan rộng kèm theo đỏ và ngứa nhiều, có thể cân nhắc sử dụng IVIG hoặc rituximab khi các phương pháp điều trị khác không mang lại hiệu quả.

Tổn thương cơ quan

• Cyclophosphamid đường uống 1 - 2 mg/kg/ngày hoặc cyclophosphamid truyền tĩnh mạch 0,5 - 1 g/m mỗi 4 tuần, kéo dài 4 - 6 đợt.
• Kháng CD 20: rituximab 1g x 2 lần cách nhau 14 ngày, nếu cần thiết lặp lại sau 6 - 9 tháng, đếm tế bào lympho B trước điều trị.
• Lắng đọng calci dưới da điều trị được chứng minh các nghiên cứu riêng lẻ như diltiazem 240 - 480 mg/ngày, colchicin 1 - 1,8 mg/ngày, minocyclin 50 - 200 mg/ngày, IVIG 2 g/kg mỗi tháng trong 2 - 5 ngày, wafarin 1 mg/ngày, nhìn chung hiệu quả còn kém.

• Viêm da cơ là một bệnh tự miễn hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng viêm da kèm yếu cơ. Bệnh thường có biểu hiện phát ban đặc hiệu, yếu cơ đối xứng và có thể tác động đến các cơ quan nội tạng. Nguyên nhân cụ thể vẫn chưa được xác định rõ, tuy nhiên các yếu tố miễn dịch và di truyền được cho là có vai trò quan trọng trong cơ chế bệnh. Việc điều trị chủ yếu dựa vào sử dụng corticosteroid, các thuốc ức chế miễn dịch và kết hợp với tập vật lý trị liệu để duy trì sức mạnh cơ. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ giúp kiểm soát triệu chứng, hạn chế biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Khi có các dấu hiệu nghi ngờ, người bệnh nên đến cơ sở y tế để được bác sĩ thăm khám, chẩn đoán và đưa ra phác đồ điều trị phù hợp.