Viêm hắc võng mạc là gì?

Viêm hắc võng mạc (chorioretinitis) là tình trạng viêm đồng thời lớp hắc mạc - còn gọi là hắc mạc (choroid) và lớp võng mạc (retina) của mắt. Hắc mạc là lớp mô nhiều mạch máu nuôi dưỡng mắt, còn võng mạc là lớp thần kinh giúp thu nhận hình ảnh. Khi cả hai lớp này bị tổn thương, mắt không thể hoạt động bình thường, dễ gây suy giảm hoặc mất thị lực nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Viêm hắc võng mạc thuộc nhóm bệnh viêm màng bồ đào sau (uveitis).

Ở trẻ sơ sinh, bệnh thường liên quan đến các nhiễm trùng bẩm sinh như toxoplasmosis, cytomegalovirus (CMV) hoặc herpes simplex virus. Ở người lớn, viêm hắc võng mạc có thể gặp ở những bệnh nhân suy giảm miễn dịch (như HIV/AIDS) hoặc mắc phải do lây nhiễm các tác nhân gây bệnh.

Viêm hắc võng mạc là tình trạng viêm đồng thời lớp hắc mạc và võng mạc, thuộc nhóm bệnh viêm màng bồ đào sau.

Đặc điểm nổi bật của bệnh

• Viêm lan tỏa: Tổn thương xảy ra đồng thời tại hắc mạc và võng mạc, gây ra các ổ viêm, hoại tử và sẹo teo võng mạc.
• Biểu hiện lâm sàng đa dạng: Triệu chứng dao động từ nhìn mờ nhẹ đến mất thị lực nghiêm trọng, tùy mức độ và vị trí tổn thương.
• Tiến triển âm thầm hoặc cấp tính: Một số trường hợp tiến triển chậm, trong khi những trường hợp do nhiễm trùng cấp tính thường có thể diễn biến nhanh và nghiêm trọng.

Tỷ lệ mắc bệnh

Tỷ lệ viêm hắc võng mạc trong cộng đồng chưa được xác định chính xác, nhưng bệnh chiếm tỷ lệ đáng kể trong các trường hợp viêm màng bồ đào sau. Các nghiên cứu cho thấy tỷ lệ viêm màng bồ đào – trong đó viêm hắc võng mạc là một thành phần – xảy ra với tỷ lệ từ 52 đến 341 ca trên 100.000 người mỗi năm tại Hoa Kỳ và chiếm khoảng 2,8% đến 10% các trường hợp mù lòa. Trong số các nguyên nhân gây viêm màng bồ đào sau, viêm hắc võng mạc do Toxoplasma gondii là phổ biến nhất, đặc biệt ở trẻ em và người trưởng thành khỏe mạnh. Tại Hoa Kỳ, khoảng 20% dân số có bằng chứng huyết thanh học từng nhiễm Toxoplasma. Ở các nước phát triển, cytomegalovirus (CMV) là nguyên nhân hàng đầu gây viêm võng mạc ở bệnh nhân HIV/AIDS giai đoạn tiến triển.

Viêm hắc võng mạc có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân khác nhau, chủ yếu được chia thành hai nhóm: do nhiễm trùng và không do nhiễm trùng.

Nguyên nhân nhiễm trùng

Nhiễm trùng là nguyên nhân phổ biến nhất, đặc biệt gặp ở trẻ sơ sinh hoặc người có hệ miễn dịch suy yếu.

• Toxoplasma gondii: Là tác nhân hàng đầu gây viêm hắc võng mạc. Bệnh có thể do nhiễm trùng từ khi còn trong bụng mẹ hoặc mắc phải sau này. Người khỏe mạnh và người suy giảm miễn dịch đều có thể bị ảnh hưởng. Tổn thương thường gây hoại tử võng mạc, để lại sẹo teo lâu dài.

• Cytomegalovirus (CMV): Là nguyên nhân chính gây viêm võng mạc ở bệnh nhân HIV/AIDS giai đoạn tiến triển. Bệnh gây tổn thương võng mạc lan rộng, dẫn đến hoại tử và xuất huyết võng mạc, đặc biệt ở người có số lượng tế bào CD4 rất thấp (<50 tế bào/mm³).

• Herpes simplex virus (HSV) và Varicella-zoster virus (VZV): Hai loại virus này có thể gây viêm võng mạc hoại tử cấp tính. Bệnh diễn tiến rất nhanh, gây tổn thương nặng nề và có nguy cơ mất thị lực cao.

• Các tác nhân khác: Một số virus khác như rubella, Zika, West Nile cũng có thể gây tổn thương võng mạc ở trẻ sơ sinh hoặc người lớn. Ngoài ra, giang mai, lao và các loại nấm như Candida, Cryptococcus, Histoplasma cũng được ghi nhận là nguyên nhân gây bệnh, nhất là ở những người suy giảm miễn dịch.

Toxoplasma gondii là tác nhân hàng đầu gây viêm hắc võng mạc.

Nguyên nhân không nhiễm trùng

Một số bệnh lý tự miễn và ác tính cũng có thể gây viêm hắc võng mạc do phản ứng viêm bất thường:

• Bệnh u hạt (Sarcoidosis): Là tình trạng viêm mạn tính hệ thống, có thể gây tổn thương hắc mạc và võng mạc, thường kèm theo viêm mạch máu võng mạc.

• Lupus ban đỏ hệ thống (SLE): Trong bối cảnh bệnh toàn thân, lupus có thể gây viêm tại lớp hắc mạc và võng mạc.

• Behcet: Một bệnh tự miễn hiếm gặp nhưng nguy hiểm, có thể gây viêm hắc võng mạc nặng kèm theo viêm các tĩnh mạch võng mạc.

• Bệnh ác tính: U lympho nội nhãn, đặc biệt ở người lớn tuổi, có thể giả dạng viêm hắc võng mạc và cần được phân biệt cẩn thận.

Người bệnh viêm hắc võng mạc thường có các biểu hiện:

• Giảm thị lực.
• Hiện tượng “ruồi bay trước mắt”: Nhìn thấy các đốm đen lơ lửng trước mắt (floaters).
• Sợ ánh sáng (photophobia).
• Đau mắt mức độ từ nhẹ đến vừa.
• Đỏ mắt.

Trong một số trường hợp, đặc biệt nếu nguyên nhân do nhiễm trùng bẩm sinh hoặc suy giảm miễn dịch, có thể xuất hiện thêm các triệu chứng toàn thân. Ở trẻ nhỏ, dấu hiệu có thể kín đáo hơn, như trẻ thường nheo mắt, đi lại vụng về hoặc phản xạ ánh sáng bất thường.

Hiện tượng ruồi bay trước mắt thường gặp trong viêm hắc võng mạc.

• Trẻ sơ sinh nhiễm trùng bẩm sinh (toxoplasmosis, CMV, herpes simplex).
• Bệnh nhân suy giảm miễn dịch (HIV/AIDS, ghép tạng).
• Người tiếp xúc với động vật mang mầm bệnh (như mèo nhiễm Toxoplasma).
• Bệnh nhân mắc các bệnh tự miễn như lupus ban đỏ hệ thống, bệnh u hạt (sarcoidosis).

Bác sĩ chuyên khoa mắt sẽ tìm kiếm các dấu hiệu sau để xác định bệnh:

• Phát hiện ổ viêm ở lớp hắc mạc và võng mạc khi khám đáy mắt, thường là vùng tổn thương màu trắng nhạt với bờ không đều.
• Dấu hiệu viêm dịch kính, thể hiện bằng những đám mờ lơ lửng trong buồng dịch kính.
• Sẹo võng mạc dạng bông gòn (cotton balls) ở các trường hợp viêm mạn tính hoặc tái phát.
• Phát hiện sẹo teo võng mạc khi soi đáy mắt hoặc chẩn đoán hình ảnh.

Ở những bệnh nhân suy giảm miễn dịch, cần cảnh giác với các tổn thương lan rộng hoặc dấu hiệu không điển hình.

Các xét nghiệm và cận lâm sàng cần thiết

Tùy theo nguyên nhân nghi ngờ, các xét nghiệm có thể bao gồm:

Xét nghiệm máu

• Công thức máu: Tìm dấu hiệu nhiễm trùng, suy giảm miễn dịch.
• Đánh giá chức năng gan, thận.
• Xét nghiệm huyết thanh tìm Toxoplasma gondii, CMV, HSV, HIV.
• Test giang mai (VDRL, FTA-ABS).
• PCR để xác định chính xác nhiễm CMV, HSV, Toxoplasma trong máu hoặc dịch cơ thể.

Xét nghiệm nước tiểu

• Tìm CMV ở trẻ sơ sinh dưới 3 tuần tuổi.

Chẩn đoán hình ảnh

• Chụp cắt lớp võng mạc (OCT - Optical Coherence Tomography): Đánh giá độ dày và cấu trúc lớp võng mạc.
• Chụp mạch huỳnh quang (Fluorescein Angiography): Đánh giá tổn thương hệ thống mạch máu võng mạc.
• Chụp mạch ICG (Indocyanine Green Angiography): Quan sát tuần hoàn lớp hắc mạc.
• Chụp võng mạc kỹ thuật số (RetCam3): Đặc biệt hữu ích cho việc ghi nhận tổn thương ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Chụp cắt lớp võng mạc để đánh giá cấu trúc và độ dày của lớp võng mạc.

Các xét nghiệm khác

• Điện não đồ, MRI sọ não khi nghi ngờ tổn thương thần kinh trung ương đi kèm.
• Sinh thiết dịch kính: chỉ thực hiện trong các trường hợp nghi ngờ lymphoma nội nhãn.

Mục tiêu điều trị viêm hắc võng mạc là kiểm soát tình trạng viêm, xử lý triệt để căn nguyên nhiễm trùng (nếu có) và ngăn ngừa biến chứng làm suy giảm thị lực. Phác đồ điều trị được lựa chọn dựa trên nguyên nhân gây bệnh, mức độ tổn thương mắt và tình trạng miễn dịch của người bệnh.

Biện pháp không dùng thuốc

• Theo dõi định kỳ: Người bệnh cần được khám mắt thường xuyên để theo dõi diễn tiến tổn thương võng mạc và đánh giá hiệu quả điều trị.
• Tư vấn chăm sóc: Hướng dẫn bệnh nhân tránh các yếu tố có thể làm nặng tình trạng viêm, như phơi nắng kéo dài hoặc nhiễm trùng thứ phát.

Điều trị nội khoa

Điều trị nguyên nhân nhiễm trùng

• Toxoplasmosis: Điều trị bằng phối hợp pyrimethamine, sulfadiazine và folinic acid. Corticoid (prednisone) có thể được thêm vào nhằm giảm phản ứng viêm, khi có chỉ định. Thời gian điều trị thường kéo dài 4–6 tuần, ở trẻ sơ sinh có thể kéo dài tới 1 năm.
• Cytomegalovirus (CMV): Sử dụng ganciclovir hoặc valganciclovir đường toàn thân. Nếu kháng thuốc, có thể phối hợp thêm foscarnet hoặc cidofovir. Một số trường hợp được tiêm nội nhãn bằng fomivirsen.
• Herpes simplex virus (HSV) và Varicella-zoster virus (VZV): Acyclovir hoặc valganciclovir giúp kiểm soát viêm võng mạc hoại tử cấp.
• Candida và các loại nấm khác: Điều trị bằng amphotericin B hoặc fluconazole đường toàn thân. Các trường hợp nặng có thể cần phối hợp thêm caspofungin hoặc voriconazole.
• Các bệnh lý khác:
• Syphilis: Điều trị theo phác đồ kháng sinh penicillin.
• Lao: Phác đồ đa thuốc gồm isoniazid, rifampicin, pyrazinamide và ethambutol.

 Corticosteroid

Corticosteroid được sử dụng để giảm phản ứng viêm trong:

• Viêm tự miễn như sarcoidosis, Behcet.
• Một số trường hợp viêm do nhiễm trùng đã được kiểm soát nguyên nhân.
  Steroid có thể dùng đường toàn thân hoặc tiêm nội nhãn tùy theo chỉ định lâm sàng.

 Các thuốc ức chế miễn dịch khác

Trong trường hợp viêm tự miễn nặng, có thể cân nhắc các thuốc ức chế miễn dịch ngoài corticosteroid.

Phương pháp điều trị khác

• Phẫu thuật cắt dịch kính (Vitrectomy)
• Chỉ định hạn chế, chủ yếu cho những trường hợp:
• Viêm dịch kính nặng.
• Bong võng mạc do viêm.
• Nghi ngờ lymphoma nội nhãn.
• Laser quang đông võng mạc
• Áp dụng khi có tân mạch võng mạc hoặc phát hiện lỗ võng mạc đe dọa.
• Điều trị phối hợp đa chuyên khoa:
• Cần phối hợp giữa bác sĩ chuyên khoa mắt, bác sĩ bệnh truyền nhiễm và bác sĩ miễn dịch - dị ứng để tối ưu hóa điều trị toàn diện cho người bệnh.

Điều trị viêm hắc võng mạc cần sự phối hợp đa chuyên khoa để tối ưu hoá cho người bệnh.

Tiên lượng viêm hắc võng mạc

Tiên lượng của viêm hắc võng mạc phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm nguyên nhân gây bệnh, mức độ tổn thương võng mạc, tình trạng miễn dịch của người bệnh và thời điểm can thiệp điều trị.

Khả năng phục hồi

Nếu được phát hiện và điều trị sớm, nhiều trường hợp viêm hắc võng mạc có thể kiểm soát tốt tình trạng viêm, giúp bảo tồn chức năng thị giác. Đặc biệt, ở những bệnh nhân có tổn thương giới hạn và sẹo võng mạc nhỏ, tiên lượng về thị lực thường khả quan, nhất là khi tổn thương không ảnh hưởng đến vùng hoàng điểm.

 Biến chứng có thể gặp

Trường hợp không được điều trị kịp thời hoặc điều trị chưa đầy đủ, bệnh có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng:

• Mất thị lực vĩnh viễn do sẹo hoàng điểm hoặc teo võng mạc.
• Bong võng mạc do phá hủy cấu trúc võng mạc bởi quá trình viêm.
• Tân mạch võng mạc dễ gây xuất huyết và phù hoàng điểm.
• Viêm dịch kính kéo dài, gây mờ dịch kính và làm giảm chất lượng thị giác.

Ở bệnh nhân suy giảm miễn dịch, như HIV/AIDS, viêm hắc võng mạc do CMV có thể diễn tiến nhanh, gây tổn thương lan rộng và dẫn đến mất thị lực không hồi phục nếu người bệnh không được điều trị tích cực.

Tỷ lệ tái phát

Viêm hắc võng mạc do toxoplasmosis có xu hướng tái phát nhiều lần trong suốt cuộc đời, đặc biệt khi không có điều trị dự phòng. Ngoài ra, người mắc bệnh do nguyên nhân tự miễn như sarcoidosis hoặc Behcet cũng có nguy cơ tái phát cao, đòi hỏi phải theo dõi định kỳ và quản lý lâu dài.

 Các yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng

• Nguyên nhân gây bệnh: Viêm do nhiễm CMV hoặc toxoplasma thường có tiên lượng kém hơn so với viêm do nguyên nhân tự miễn khi được kiểm soát tốt.
• Mức độ tổn thương ban đầu: Tổn thương rộng hoặc ảnh hưởng đến vùng hoàng điểm làm tăng nguy cơ mất thị lực.
• Thời gian khởi trị: Bắt đầu điều trị càng sớm, khả năng giảm biến chứng càng cao.
• Tình trạng miễn dịch của bệnh nhân: Người suy giảm miễn dịch có nguy cơ bệnh tiến triển nặng hơn và đáp ứng kém với điều trị.