Viêm thần kinh thị giác là tình trạng viêm và mất lớp myelin ở dây thần kinh thị giác. Bệnh có thể gây ra mất thị lực cấp tính, thường ở một bên mắt. Đây là một trong những biểu hiện thần kinh phổ biến nhất liên quan đến các bệnh lý tự miễn, đặc biệt là đa xơ cứng (MS). Viêm thần kinh thị giác có thể là dấu hiệu đầu tiên của MS ở khoảng 15–20% bệnh nhân, và có đến 50% bệnh nhân MS sẽ có ít nhất một lần bị viêm thần kinh thị giác trong quá trình mắc bệnh.

Bệnh thường gặp ở nữ giới, với tỷ lệ nữ mắc bệnh gấp đôi so với nam giới. Viêm thần kinh thị giác chủ yếu khởi phát ở độ tuổi từ 20 đến 40 tuổi. Tuy nhiên trẻ em dưới 15 tuổi cũng có thể mắc bệnh, và trong nhóm này, tình trạng tổn thương cả hai mắt xảy ra thường xuyên hơn.

Viêm thần kinh thị giác là một trong những biểu hiện thần kinh phổ biến nhất liên quan đến các bệnh lý tự miễn.

Phân loại viêm thần kinh thị giác

Viêm thần kinh thị giác được phân thành ba nhóm chính dựa trên đặc điểm lâm sàng, nguyên nhân và diễn tiến:

 Viêm thần kinh thị giác điển hình

• Thường ảnh hưởng một bên mắt, kèm theo đau nhức nhãn cầu khi cử động mắt và giảm thị lực trung tâm.

• Chủ yếu liên quan đến bệnh đa xơ cứng (MS).

• Tiên lượng hồi phục thị lực tương đối tốt, khoảng 90% bệnh nhân đạt thị lực 20/40 hoặc tốt hơn sau một năm.

• MRI có thể phát hiện hình ảnh tổn thương chất trắng, cho thấy nguy cơ cao tiến triển thành đa xơ cứng.

 Viêm thần kinh thị giác không điển hình

• Có thể ảnh hưởng đồng thời cả hai mắt ngay từ đầu.

• Diễn tiến nặng hơn và khả năng hồi phục thị lực kém hơn so với thể điển hình.

• Thường liên quan đến các bệnh lý như viêm tuỷ thị thần kinh với sự hiện diện của kháng thể AQP4, hoặc bệnh lý kháng thể kháng MOG.

• Nguy cơ tái phát nhiều lần và có thể dẫn đến mất thị lực vĩnh viễn nếu không được điều trị đúng cách.

 Viêm thần kinh thị giác ở trẻ em

• Tỷ lệ tổn thương hai mắt cao hơn so với người lớn.

• Có thể khởi phát sau các đợt nhiễm trùng do virus.

• Đa số trẻ hồi phục thị lực tốt, tuy nhiên khoảng 20% trẻ mắc bệnh có nguy cơ để lại khiếm khuyết thị lực kéo dài.

• Ngoài mối liên quan với đa xơ cứng, cần lưu ý phân biệt với các bệnh lý NMOSD và MOGAD ở nhóm bệnh nhi.

Viêm thần kinh thị giác chủ yếu xảy ra do quá trình viêm và mất lớp myelin bao bọc dây thần kinh thị giác. Các nguyên nhân chính bao gồm:

 Bệnh lý tự miễn

• Đa xơ cứng (Multiple Sclerosis – MS):
• Đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây viêm thần kinh thị giác điển hình.
• Khoảng 50% bệnh nhân mắc đa xơ cứng sẽ trải qua ít nhất một đợt viêm thần kinh thị giác trong suốt quá trình diễn tiến của bệnh.
• Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder (NMOSD):
• Liên quan đến sự hiện diện của kháng thể AQP4.
• Đặc trưng bởi viêm thần kinh thị giác nặng, thường ảnh hưởng tới cả hai mắt và có nguy cơ hồi phục thị lực kém.
• Bệnh lý kháng thể kháng myelin oligodendrocyte glycoprotein - MOG (MOGAD):
• Có thể gây ra viêm thần kinh thị giác tái phát, thường đi kèm với viêm lan tỏa dây thần kinh thị giác.

Đa xơ cứng là nguyên nhân phổ biến nhất gây viêm thần kinh thị.

 Nhiễm trùng

• Virus: Một số loại virus có thể gây viêm thần kinh thị giác, đặc biệt ở trẻ em, bao gồm:
• Varicella-zoster virus (thủy đậu, zona).
• Herpes simplex virus.
• Cytomegalovirus.
• Virus HIV.
• Virus sởi.
• Vi khuẩn:
• Bệnh mèo cào (Bartonella henselae).
• Bệnh Lyme.
• Lao.
• Giang mai.
• Nấm và ký sinh trùng:
• Cryptococcus, Candida, Histoplasma, Aspergillus.
• Toxoplasma gondii (từ mèo), Toxocara canis (từ chó).

Độc chất và thuốc

• Một số loại thuốc và hóa chất có thể gây tổn thương dây thần kinh thị giác, bao gồm:
• Thuốc điều trị nhiễm trùng (ethambutol, isoniazid).
• Thuốc điều trị tim mạch (amiodarone, digoxin).
• Thuốc chống sốt rét (chloroquine, hydroxychloroquine).
• Hóa chất như methanol, rượu.

Một số loại thuốc và hoá chất có thể gây tổn thương dây thần kinh thị giác.

Các yếu tố khác

• Thiếu máu nuôi dưỡng thần kinh thị (thiếu máu cục bộ).
• Thiếu hụt vitamin, đặc biệt là thiếu vitamin B12.
• Bệnh chuyển hóa như đái tháo đường tiến triển.
• U chèn ép thần kinh thị (u não, u tuyến yên).

Nguyên nhân không xác định (Idiopathic)

• Một tỷ lệ nhỏ trường hợp không tìm được nguyên nhân cụ thể.

Triệu chứng điển hình của viêm thần kinh thị giác bao gồm: Giảm thị lực trung tâm, đau nhức nhãn cầu (đặc biệt khi di chuyển mắt), giảm khả năng phân biệt màu sắc và xuất hiện khiếm khuyết thị trường kiểu trung tâm. Khoảng 92% bệnh nhân có triệu chứng đau mắt và hơn 90% bệnh nhân bị suy giảm thị lực trung tâm. Một số ít trường hợp bệnh nhân có thể mất hoàn toàn khả năng cảm nhận ánh sáng hoặc xuất hiện những kiểu khiếm khuyết thị trường không điển hình.

Chẩn đoán viêm thần kinh thị giác chủ yếu dựa vào thăm khám lâm sàng, kết hợp với các cận lâm sàng để xác nhận chẩn đoán và đánh giá nguy cơ tiến triển thành các bệnh lý thần kinh trung ương như đa xơ cứng.

Dấu hiệu nhận biết

• Mất thị lực: Thường tiến triển trong vòng vài giờ đến vài ngày, nặng dần trong 1–2 tuần.
• Đau nhãn cầu: Gặp ở khoảng 92% bệnh nhân, đau tăng khi cử động mắt.
• Giảm phân biệt màu sắc: Đặc biệt là màu đỏ.
• Rối loạn thị trường: Thường gặp khuyết thị trường trung tâm, nhưng cũng có thể xuất hiện các dạng khuyết thị trường khác như khuyết toàn bộ, khuyết hình cung hoặc bán manh.
• Phản xạ đồng tử hướng tâm bất thường (RAPD): Xuất hiện nếu chỉ một mắt bị tổn thương.
• Khám đáy mắt:
• Khoảng 2/3 bệnh nhân có đáy mắt bình thường, gọi là viêm thần kinh thị giác hậu nhãn cầu.
• Khoảng 1/3 trường hợp có viêm gai thị (papillitis).

Các xét nghiệm và cận lâm sàng cần thiết

a. Chẩn đoán hình ảnh

• Chụp cộng hưởng từ tiêm thuốc tương phản (MRI gadolinium) não và ổ mắt:
• Là tiêu chuẩn vàng để hỗ trợ chẩn đoán.
• MRI có thể cho thấy hình ảnh viêm dây thần kinh thị giác và các tổn thương chất trắng đi kèm, giúp đánh giá nguy cơ tiến triển thành đa xơ cứng.
• Thuốc tương phản gadolinium bắt thuốc ở dây thần kinh thị giác thường kéo dài trung bình 30 ngày.

Chụp MRI tiêm thuốc tương phản là tiêu chuẩn vàng để hỗ trợ chẩn đoán viêm thần kinh thị.

b. Các xét nghiệm dịch não tủy

• Chọc dò dịch não tủy (khi cần thiết):
• Có thể phát hiện tăng tế bào lympho, tăng protein.
• Dải oligoclonal (Oligoclonal bands - OCB) dương tính trong 56 - 69% trường hợp.
• Xét nghiệm này đặc biệt hữu ích trong trường hợp nghi ngờ viêm thần kinh thị giác do nhiễm trùng hoặc bệnh lý tự miễn.

c. Xét nghiệm huyết thanh

• Tìm kháng thể đặc hiệu:
• AQP4: nếu nghi ngờ viêm tủy thị thần kinh (NMOSD).
• MOG: nếu nghi ngờ bệnh kháng thể kháng MOG (MOGAD).

d. Thăm dò chức năng thần kinh thị giác

• Điện thế gợi thị giác (Visual Evoked Potential – VEP):
• Giúp phát hiện sự chậm dẫn truyền tín hiệu thần kinh thị giác do mất myelin.
• VEP có thể bất thường ngay cả khi thị lực trung tâm đã hồi phục.
• Chụp cắt lớp quang học (Optical Coherence Tomography – OCT):
• Đo độ dày lớp sợi thần kinh võng mạc (RNFL), giúp đánh giá mức độ tổn thương thần kinh thị.

e. Các xét nghiệm khác

• Xét nghiệm loại trừ nguyên nhân khác:
• Xét nghiệm huyết thanh tầm soát các bệnh lý nhiễm trùng như giang mai, Lyme.
• Xét nghiệm tốc độ lắng máu (ESR) và kháng thể ANA nếu nghi ngờ bệnh lý hệ thống như lupus ban đỏ hay các bệnh tự miễn khác.

Mục tiêu điều trị viêm thần kinh thị giác tập trung vào hai vấn đề chính: hỗ trợ phục hồi thị lực và giảm nguy cơ tiến triển thành các bệnh lý thần kinh trung ương như đa xơ cứng.

 Biện pháp không dùng thuốc

Hiện chưa có biện pháp không dùng thuốc nào chứng minh là có khả năng cải thiện thị lực nhanh chóng trong đợt cấp viêm thần kinh thị giác. Tuy nhiên, việc theo dõi chặt chẽ diễn biến của thị lực và đánh giá các yếu tố nguy cơ chuyển thành bệnh tự miễn thần kinh vẫn đóng vai trò quan trọng trong quản lý lâu dài.

Điều trị nội khoa

a. Corticosteroid

• Methylprednisolone tĩnh mạch liều cao:
• Liều dùng: 250 mg mỗi 6 giờ trong 3 ngày đầu, sau đó chuyển sang prednisone đường uống 1 mg/kg/ngày trong 11 ngày, kèm theo giảm liều trong 4 ngày tiếp theo.
• Hiệu quả:
• Giúp đẩy nhanh quá trình hồi phục thị lực.
• Không làm thay đổi kết quả thị lực dài hạn so với nhóm không điều trị.
• Làm giảm nguy cơ tiến triển thành đa xơ cứng trong vòng hai năm đầu sau đợt viêm thần kinh thị giác.
• Không khuyến cáo dùng prednisone đường uống đơn thuần:
• Vì làm tăng nguy cơ tái phát viêm thần kinh thị giác.
• Liều cao corticosteroid uống (ví dụ methylprednisolone 500 mg/ngày) có thể được dùng thay thế khi không có điều kiện truyền tĩnh mạch, nhưng hiệu quả cần được cân nhắc kỹ lưỡng.

b. Các liệu pháp khác

• Thay huyết tương (Plasma exchange):
• Chỉ được xem xét trong trường hợp bệnh nhân viêm thần kinh thị giác do NMOSD không đáp ứng với corticosteroid.
• Liệu pháp điều trị giảm nhẹ (Disease-Modifying Therapy - DMT):
• Áp dụng cho những bệnh nhân có hình ảnh tổn thương chất trắng trên MRI, gợi ý hội chứng lâm sàng đơn độc (Clinically Isolated Syndrome - CIS) có nguy cơ cao tiến triển thành đa xơ cứng.
• Các thuốc thường được sử dụng bao gồm interferon beta, glatiramer acetate hoặc các thuốc ức chế miễn dịch thế hệ mới.

Liệu pháp thay huyết tương được xem xét trong trường hợp viêm tuỷ thị thần kinh không đáp ứng corticosteroid.

 Điều trị theo nguyên nhân đặc hiệu

• Viêm tủy thị thần kinh (NMOSD):
• Điều trị đợt cấp bằng phối hợp corticosteroid với thay huyết tương.
• Sau đó duy trì bằng các thuốc ức chế miễn dịch để ngăn ngừa tái phát.
• Bệnh kháng thể kháng MOG (MOGAD):
• Điều trị bằng corticosteroid liều cao.
• Có thể kéo dài thời gian giảm liều để hạn chế nguy cơ tái phát.
• Viêm thần kinh thị giác do nhiễm trùng:
• Xác định chính xác tác nhân gây bệnh và điều trị nguyên nhân nhiễm trùng đặc hiệu.

Tiên lượng bệnh viêm thần kinh thị giác

Tiên lượng viêm thần kinh thị giác phụ thuộc vào mức độ tổn thương dây thần kinh thị giác, nguyên nhân nền (như đa xơ cứng, NMOSD, MOGAD) và mức độ đáp ứng với điều trị.

Khả năng phục hồi thị lực

• Quá trình phục hồi thị lực tự nhiên thường bắt đầu trong vòng vài tuần sau khi khởi phát bệnh.
• Khoảng 90% bệnh nhân có thể đạt được thị lực 20/40 hoặc tốt hơn trong vòng một năm.
• Tuy nhiên, dù thị lực trung tâm hồi phục, một số bệnh nhân vẫn có thể gặp phải:
• Suy giảm khả năng cảm nhận màu sắc.
• Giảm độ nhạy tương phản.
• Hiện tượng Uhthoff (giảm tạm thời thị lực khi thân nhiệt tăng cao).

Biến chứng có thể gặp

• Tái phát viêm thần kinh thị giác:

• Trong vòng 10 năm, khoảng 35% bệnh nhân sẽ có ít nhất một lần tái phát viêm thần kinh thị giác.

• Chuyển thành đa xơ cứng (MS):
• Nguy cơ tiến triển thành MS sau 5 năm là khoảng 30%, và có thể tăng lên 50% sau 15 năm.
• Các yếu tố làm tăng nguy cơ chuyển thành MS:
• Có tổn thương chất trắng trên MRI ngay lần đầu chẩn đoán.
• Dương tính với dải oligoclonal (OCB) trong dịch não tủy.

Các yếu tố ảnh hưởng tiên lượng

• Mức độ nặng khi khởi phát :

• Những bệnh nhân mất hoàn toàn thị lực ngay khi khởi phát (không cảm nhận được ánh sáng) thường có khả năng phục hồi thị lực kém hơn.

• Tổn thương lan rộng trên MRI:

• Tổn thương dây thần kinh thị giác càng dài và lan đến ống thị giác thì tiên lượng càng xấu.

• Chủng tộc:

• Bệnh nhân người Mỹ gốc Phi có xu hướng phục hồi thị lực kém hơn so với người da trắng.

• Liên quan NMOSD hoặc MOGAD:
• Bệnh nhân mắc NMOSD có tiên lượng thị lực xấu và nguy cơ mất thị lực cao hơn.
• Bệnh nhân mắc MOGAD thường có nguy cơ tái phát cao, nhưng tiên lượng phục hồi thị lực nhìn chung tốt hơn so với NMOSD.