Xốp tủy thận (MSK) ban đầu được gọi là bệnh Lenarduzzi-Cacchi-Ricci, là một rối loạn bẩm sinh,  trong đó những thay đổi xảy ra ở các ống nhỏ bên trong thận của thai nhi, có nghĩa là bệnh sẽ xuất hiện ngay từ khi sinh ra. 

Trong quá trình phát triển của thai nhi, nếu thận hoàn toàn bình thường, nước tiểu được chảy qua các ống nhỏ này. Tuy nhiên ở thai nhi có tình trạng thận xốp tủy, các túi nhỏ chứa đầy chất lỏng gọi là nang hình thành trong các ống bên trong tủy thận và tạo ra hình dạng giống như bọt biển. Các nang này ngăn cản làm cho nước tiểu khó chảy tự do qua các ống dẫn đến giảm dòng nước tiểu chảy ra từ thận. Một hoặc cả hai quả thận có thể bị ảnh hưởng.

MSK được coi là một rối loạn hiếm gặp. Nguyên nhân chính xác chưa được biết và phần lớn các trường hợp không có tiền sử gia đình. Phụ nữ bị xốp tủy thận nhiều hơn nam giới.

MSK thường là một rối loạn lành tính không có triệu chứng, nhưng nó có thể dẫn đến các vấn đề khác, chẳng hạn như nhiễm trùng đường tiết niệu và sỏi thận do dòng nước tiểu bị chặn. MSK thường xảy ra ở tuổi trưởng thành, trong nhiều trường hợp, MSK không gây ra triệu chứng hoặc vấn đề, nhưng khi nó xảy ra, nó có thể gây đau ở bên hông và lưng, bụng hoặc bẹn. Các triệu chứng khác có thể bao gồm đi tiểu đau hoặc nóng rát, nước tiểu đục, tiểu ra máu, sốt, ớn lạnh và buồn nôn. Các triệu chứng này phụ thuộc vào nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng của tình trạng tắc nghẽn đường tiết niệu. Suy thận xảy ra ở khoảng 10% những người mắc MSK.

Định nghĩa

Xốp tủy thận là một rối loạn bẩm sinh có nghĩa là bạn sinh ra đã mắc phải. Tình trạng này gây ra các nang nhỏ chứa đầy dịch hình thành trong tủy thận.

Tủy là phần giữa của mỗi quả thận, chứa các ống nhỏ thu thập chất thải nước tiểu mà thận lọc ra khỏi máu. Ống lượn xa đổ dịch vào các ống góp, và các ống đó đổ vào trung tâm của thận là bể thận. Nước tiểu đi từ thận đến bàng quang của bạn qua niệu quản và ra bên ngoài cơ thể của bạn qua niệu đạo.

Ở bệnh nhân xốp tủy thận, các ống góp phát triển thành nang và giãn to ra, trông giống như bọt biển.

Bệnh xốp tủy thận thường ảnh hưởng đến cả hai quả thận nhưng cũng có thể chỉ xảy ra ở một quả thận.

Dịch tễ học

Tình trạng này dường như xảy ra ngẫu nhiên. Một số trường hợp có thể xảy ra trong gia đình, nhưng các nhà nghiên cứu vẫn chưa tìm thấy mô hình di truyền cụ thể.

Hầu hết mọi người không được chẩn đoán cho đến khi họ xuất hiện triệu chứng, thường là ở độ tuổi 20 đến 30. Độ tuổi trung bình khi chẩn đoán là khoảng 27 tuổi.

Tỷ lệ mắc bệnh xốp tủy thận ở Hoa Kỳ vẫn chưa được biết rõ. Tỷ lệ mắc bệnh trong dân số nói chung ước tính là 1 ca trên 5000 dân và tỷ lệ mắc bệnh có thể lên tới 1 ca trên 1000 dân tại các phòng khám tiết niệu. 

Phụ nữ bị ảnh hưởng bởi xốp tủy thận thường xuyên hơn nam giới. Ngoài ra, trong khi tỷ lệ mắc sỏi canxi nói chung là 15-20% ở thận xốp tủy, thì tỷ lệ mắc bệnh ở phụ nữ thậm chí còn cao hơn, lên tới 20-30%. 

Nguyên nhân gây ra bệnh xốp tủy thận vẫn chưa được lý giải rõ ràng rằng tại sao u nang lại được hình thành trong các ống trong quá trình phát triển của thai nhi. Tuy trẻ có thể bị xốp tủy thận từ khi sinh ra nhưng bệnh này không có khuynh hướng di truyền. Theo nhiều nghiên cứu, bệnh xốp tủy thận có thể xảy ra kết hợp với các bất thường bẩm sinh khác như sau:

• Không có răng.
• Bệnh thận đa nang trội trên nhiễm sắc thể thường
• Hội chứng Beckwith-Wiedemann: cân nặng và chiều dài khi sinh cao, lưỡi to, thoát vị rốn, tạng to ra như thận, tụy, gan, khuyết tật trí tuệ, u nang ở vỏ thượng thận, thận xốp tủy và phì đại một bên.
• Hội chứng Caroli.
• Hẹp môn vị bẩm sinh
• Nhiễm toan ống thận.
• Hội chứng Ehlers-Danlos.
• Thận móng ngựa.
• Hội chứng Marfan.
• U tuyến cận giáp.
• Hẹp động mạch thận.
• Niệu quản đôi.

Nhiều người không có dấu hiệu của bệnh. Chỉ có khoảng 10% các trường hợp phát triển các triệu chứng. Những triệu chứng này thường liên quan đến nhiễm trùng đường tiết niệu và sỏi thận và có thể bao gồm:

• Tiểu máu.
• Tiểu khó.
• Đau hông lưng hoặc hạ vị.
• Sỏi thận.
• Nhiễm trùng đường tiết niệu: bệnh nhân có thể sốt kèm theo ớn lạnh, tiểu buốt, tiểu rắt, nước tiểu có mùi hôi, màu đục.

Bệnh nhân xốp tủy thận có thể có sỏi thận

Biến chứng của bệnh xốp tủy thận bao gồm

• Tiểu máu do sỏi thận hoặc tắc nghẽn cấp tính.
• Lắng đọng canxi, photphat và oxalat ở thận. Cuối cùng, các chất này dính lại với nhau và hình thành sỏi thận, ví dụ sỏi canxi oxalat, canxi apatit (một dạng của sỏi canxi phosphat).
• U nang và sỏi cũng có thể ngăn nước tiểu chảy qua các ống. Điều này có thể dẫn đến nhiễm trùng đường tiết niệu.
• Bệnh thận mạn tính: hiếm gặp, đa phần người bệnh xốp tủy thận sẽ bảo tồn được chức năng thận, khoảng 10% bệnh nhân sẽ bị bệnh thận mạn tính, chủ yếu là do nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát thường xuyên ( ví dụ viêm thận bể thận do vi khuẩn sản xuất urease như Proteus) hoặc sỏi thận gây ra.
• Nhiễm toan ống thận.
• Đau mạn tính là một biến chứng hiếm gặp khác đối với những người thường xuyên bị sỏi thận.
• Thận xốp tủy cũng có thể gây ra tình trạng canxi trong máu thấp, có thể dẫn đến giảm mật độ xương, loãng xương, xương dễ gãy hoặc cường cận giáp thứ phát.

Xốp tXốp tủy thận có thể gây ra bệnh thận mạn không hồi phục

Vì thận xốp tủy là tình trạng bẩm sinh không rõ nguyên nhân nên rất khó để có thể ngăn ngừa được. Nhưng chúng ta có thể thực hiện các biện pháp giúp ngăn ngừa nhiễm trùng đường tiết niệu và sỏi thận.

• Canxi: Bổ sung đủ lượng canxi vào chế độ ăn uống có thể làm giảm sự phát triển của sỏi thận.
• Chất lỏng: Tăng lượng chất lỏng làm loãng nước tiểu và giúp ngăn ngừa hình thành sỏi thận. Nó cũng giúp loại bỏ vi khuẩn ra khỏi thận.
• Thực phẩm giàu protein: Hạn chế thực phẩm giàu protein như thịt, trứng và cá có thể giúp bạn tránh sỏi thận.
• Muối: Việc cắt giảm muối rất quan trọng. Quá nhiều muối trong chế độ ăn uống của bạn có thể làm tăng nguy cơ phát triển sỏi thận.
• Thuốc kháng sinh liều thấp để ngăn ngừa nhiễm trùng đường tiết niệu thường xuyên.
• Kali citrat hoặc thiazide (thuốc lợi tiểu) giúp giảm nồng độ canxi trong nước tiểu và giúp ngăn ngừa sỏi thận.

Bác sĩ cần xem xét tiền sử bản thân, tiền sử gia đình và các triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân.

Phân tích nước tiểu:

• Có máu trong nước tiểu: hồng cầu dương tính.
• Nhiễm trùng đường tiết niệu: bạch cầu, nitrit (NIT) dương tính.
• Protein niệu.

Xét nghiệm máu:

• Chức năng thận: ure, creatinin.
• Bạch cầu, CRP tăng nếu bệnh nhân có nhiễm khuẩn tiết niệu.

Chẩn đoán hình ảnh:

• Siêu âm hệ tiết niệu.
• Chụp cắt lớp vi tính hệ tiết niệu.
• Chụp thận tĩnh mạch: Thận lọc thuốc nhuộm từ máu vào nước tiểu. Nước tiểu nhuộm màu sẽ hiển thị trên phim X-quang và giúp bác sĩ nhìn thấy các nang và các vùng tắc nghẽn nước tiểu.

Xét nghiệm nước tiểu trên bệnh nhân xốp tủy thận

Không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho bệnh xốp tủy thận. Việc điều trị tập trung vào việc kiểm soát nhiễm trùng đường tiết niệu và sỏi thận.

Phương pháp điều trị chính cho nhiễm trùng đường tiết niệu là dùng thuốc kháng sinh, tốt nhất là dựa theo kháng sinh đồ sau khi cấy nước tiểu phát hiện vi khuẩn gây bệnh.

Điều trị sỏi thận chủ yếu phụ thuộc vào kích thước sỏi. Những viên sỏi nhỏ thường tự đào thải. Để giúp sỏi di chuyển, bác sĩ có thể khuyên bệnh nhân nên uống nhiều nước hơn, cũng có thể dùng thuốc giảm đau hoặc thuốc làm giãn cơ niệu quản. Những viên sỏi lớn hơn thường cần được điều trị nhiều hơn, chẳng hạn như:

• Tán sỏi bằng sóng xung kích: Đây là một thủ thuật không xâm lấn sử dụng sóng xung kích năng lượng cao để phá vỡ sỏi thận. Các mảnh sỏi vỡ sau đó đi qua nước tiểu và ra khỏi cơ thể bạn.
• Nội soi niệu quản: Nội soi niệu quản sử dụng một ống dài, mỏng gọi là ống soi niệu quản để tiếp cận sỏi. Công cụ này cho phép bác sĩ loại bỏ sỏi nhỏ hoặc phá vỡ sỏi lớn hơn bằng tia laser.
• Phẫu thuật nội soi tán sỏi thận qua da: Các bác sĩ sẽ sử dụng phẫu thuật này nếu các phương pháp ít xâm lấn hơn không thành công. Phẫu thuật lấy sỏi thận qua da là một phẫu thuật ít xâm lấn cho phép bác sĩ phá vỡ sỏi thận và hút chúng ra qua một vết rạch nhỏ ở lưng.

Bệnh nhân xốp tủy thận có thể cần điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu

Một số câu hỏi có thể gặp về bệnh lý xốp tủy thận

Bệnh xốp tủy thận khác với bệnh thận đa nang như thế nào?

Bệnh thận đa nang là một tình trạng thường do di truyền. Bệnh này gây ra nhiều nang trong thận dẫn đến thận to ra và giảm chức năng thận dần theo thời gian.

Bệnh thận đa nang có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng. Nhiều người mắc bệnh thận đa nang bị suy thận và cần phải chạy thận để lọc máu trong khi suy thận tương đối hiếm gặp ở những người mắc bệnh thận xốp tủy.

Bệnh xốp tủy thận có thể gây tăng huyết áp không?

Hiện tại không có bằng chứng nào cho thấy bệnh xốp tủy thận gây tăng huyết áp.

Dự phòng bệnh xốp tủy thận bằng cách nào?
Hiện nay chủ yếu vẫn là hướng dẫn mọi người dự phòng nguy cơ mắc nhiễm khuẩn tiết niệu và sỏi thận.

Xốp tủy thận là một bệnh lý rối loạn bẩm sinh khá hiếm gặp. Nhiều bệnh nhân không phát hiện cho đến khi trưởng thành vì không có triệu chứng cũng như chức năng thận hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên bệnh có thể gây ra các biến chứng như nhiễm khuẩn tiết niệu tái phát, sỏi thận cũng như một tỷ lệ ít hơn bệnh nhân có thể trở thành bệnh thận mạn và tiến triển thành suy thận hay còn gọi là bệnh thận mạn giai đoạn cuối cần được lọc máu chu kỳ hoặc ghép thận. Do tính chất bệnh khó phát hiện ở giai đoạn sớm nên việc khám sàng lọc sức khỏe định kỳ là rất quan trọng trong việc chẩn đoán bệnh kịp thời. Hệ thống Y tế MEDLATEC nhiều năm qua luôn là địa chỉ khám sức khỏe uy tín cho tất cả mọi người, hệ thống máy móc trang thiết bị y tế tiên tiến sẽ hỗ trợ các bác sĩ chẩn đoán sớm các tình trạng sức khỏe trong đó có bệnh xốp tủy thận. 

Để đặt lịch khám sức khỏe định kỳ tại MEDLATEC vui lòng liên hệ qua tổng đài 1900 56 56 56 để được hỗ trợ tư vấn kịp thời.