1. Tìm hiểu chung về bệnh Cholesteatoma bẩm sinh

Cholesteatoma là hệ quả của tình trạng biểu mô phát triển bất thường trong tai giữa và xương chũm. Đây là dạng khối mềm tương tự như bã đậu xuất hiện từ lúc mới sinh, người chưa từng có tiền sử viêm tai giữa. Theo một nghiên cứu thực hiện bởi Đại học Oita và Miyazaki đăng tải trên tạp chí MDPI, số trẻ được xác định mắc Cholesteatoma bẩm sinh tại Nhật Bản ước đạt 26.44/100.000 tổng số trẻ mới sinh. 

Các khối Cholesteatoma thường bao gồm hai phần chính, cụ thể là: 

• Phần khuôn: Chính là phần biểu mô vảy đã sừng hóa. Phía ngoài phần biểu mô là lớp đệm mô xơ mỏng. 
• Phần lõi: Là phần màu trắng, có chứa nhiều mảnh Keratin. Trong đó, những mảnh Keratin này được tổng hợp từ phần khuôn. 

Cholesteatoma bẩm sinh là khối mềm dạng bã đậu xuất hiện trong tai 

Ngoài ra, dựa theo vị trí hình thành, Cholesteatoma bẩm sinh còn được chia thành 2 dạng chính: 

• Cholesteatoma tai giữa bẩm sinh: nhóm thường gặp nhất.
• Cholesteatoma xương đá bẩm sinh: gồm nhiều dưới nhóm theo vị trí (trên mê nhĩ, dưới mê nhĩ, đỉnh xương đá...). Khi khối này lan rộng, bác sĩ cần phân biệt với các tổn thương khác ở vùng góc cầu tiểu não như u dây thần kinh thính giác, nang biểu bì hay u hạt cholesterol.

Về tiêu chuẩn xác định bệnh, tiêu chí cốt lõi là màng nhĩ còn nguyên vẹn, trẻ chưa từng phẫu thuật tai hoặc thủng màng nhĩ. Tiền sử từng bị viêm tai giữa không loại trừ hoàn toàn chẩn đoán này. Bệnh vẫn có thể được xác định là bẩm sinh nếu màng nhĩ chưa từng bị tổn thương thực sự. 

Bệnh Cholesteatoma bẩm sinh thường không liên quan đến yếu tố di truyền. Đồng thời, đây cũng không phải bệnh lý cấp tính. Tuy nhiên, nếu nhận thấy khối mềm bất thường trong tai trẻ, ba mẹ cũng nên đưa trẻ đi khám để bác sĩ đánh giá mức độ nghiêm trọng, tư vấn phương pháp can thiệp điều trị phù hợp. 

2. Triệu chứng

Trong giai đoạn đầu, bệnh Cholesteatoma bẩm sinh thường chưa gây ra triệu chứng rõ nét. Phần lớn người bệnh chỉ phát hiện thông qua thăm khám, nội soi tai mũi họng. Khi khối Cholesteatoma ngày càng lớn dần, nó có thể ảnh hưởng đến khả năng nghe khiến thính lực của người bệnh kém đi ở mức độ nhẹ hoặc vừa, thường là giảm thính lực dẫn truyền một bên tai. Tuy vậy, phần lớn người bệnh đều bỏ qua triệu chứng này. 

Đến khi kích thước đủ lớn, khối Cholesteatoma có khả năng ảnh hưởng đến cấu trúc xương phía trong và vùng quanh tai giữa. Khi đó, các triệu chứng thường dễ nhận biết hơn, chẳng hạn như:

• Thường xuyên cảm thấy ù tai, đầy tai. 
• Đau tai khi khối Cholesteatoma gây chèn ép. 
• Tai chảy dịch kèm mùi hôi. 
• Chóng mặt, khó giữ thăng bằng. 
• Cơ mặt bị liệt. 

Khối Cholesteatoma phát triển lớn dần thường khiến người bệnh cảm thấy ù tai, đầy tai

3. Mức độ nguy hiểm

Các khối Cholesteatoma có thể phát triển lớn, ảnh hưởng đến vùng xương lân cận, kéo theo đó là tình trạng giảm thính lực. Trong nhiều trường hợp, vòi nhĩ còn bị bít tắc dẫn đến viêm tai giữa. Nếu không kịp thời điều trị, cấu trúc xương biến dạng dễ khiến khả năng dẫn truyền âm kém đi, thậm chí gây liệt mặt. Trong một số trường hợp, Cholesteatoma còn là nguyên nhân gây bào mòn thành xương chũm, chèn ép thùy não thái dương hoặc gây biến chứng nội sọ nghiêm trọng như viêm màng não, áp xe não. Những trường hợp này người bệnh cần nhập viện cấp cứu và phối hợp chuyên khoa ngoại thần kinh. 

Ngoài ra, khối Cholesteatoma bẩm sinh có khả năng tái phát hoặc tồn dư sau phẫu thuật, đặc biệt ở giai đoạn bệnh đã lan rộng. Vì vậy, người bệnh cần tái khám và nội soi tai định kỳ theo hẹn của bác sĩ, kể cả khi đã phẫu thuật thành công. Để chủ động phòng ngừa, người bệnh nên điều trị theo hướng dẫn của bác sĩ, không để khối Cholesteatoma phát triển quá lớn. 

4. Chẩn đoán

Để chẩn đoán Cholesteatoma bẩm sinh, bác sĩ có thể dựa vào triệu chứng và tiền sử bệnh lý thông qua thăm khám lâm sàng. Ngoài ra, kỹ thuật nội soi tai cũng cho phép phát hiện khá chính xác khối Cholesteatoma xuất hiện trong tai. 

Bên cạnh đó, để đánh giá mức độ tổn thương của tai và vùng lân cận, bác sĩ có thể cân nhắc chỉ định chụp CT xương thái dương hoặc chụp cộng hưởng từ khuếch tán. Mặt khác, mẫu mô bệnh học lấy từ vùng tổn thương cũng hỗ trợ đánh giá tính chất khối Cholesteatoma. 

Nội soi tai giúp phát hiện dấu hiệu bất thường trong tai

5. Các phương pháp điều trị

Điều trị Cholesteatoma bẩm sinh là phẫu thuật. Đây là phương pháp duy nhất giúp loại bỏ triệt để khối bệnh, ngăn biến chứng và bảo tồn thính lực. Các trường hợp có biến chứng nội sọ nặng (viêm màng não, áp xe não) là cấp cứu ngoại khoa, cần xử trí phối hợp đa chuyên khoa tại bệnh viện. Đây là tình huống hiếm gặp, không phải diễn tiến thường gặp của bệnh.

5.1. Điều trị ngoại khoa

Để loại bỏ khối Cholesteatoma, bác sĩ cần tiến hành phẫu thuật. Trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ có thể kết hợp loại bỏ phần mô bị viêm tại khu vực xương chũm và tai giữa. Bên cạnh loại bỏ tổn thương không thể phục hồi, mục tiêu của phẫu thuật còn là bảo tồn phần cấu trúc tham gia vào quá trình truyền âm ở tai, phòng ngừa các biến chứng và nguy cơ tái phát, đồng thời hỗ trợ cải thiện thính lực. 

Đa phần, phẫu thuật có thể loại bỏ hoàn toàn khối Cholesteatoma trong tai. Trước khi tiến hành phẫu thuật, nhân viên y tế sẽ hướng dẫn người bệnh vệ sinh tai, hút rửa cặn bẩn. Trường hợp tai bị chảy dịch, người bệnh thường được chỉ định dùng thuốc kháng sinh và thuốc kháng viêm để kiểm soát triệu chứng. 

Tùy tình trạng bệnh, bác sĩ có thể chỉ định các phương pháp phẫu thuật phù hợp, cụ thể:

• Phẫu thuật khoan xương chũm. 
• Phẫu thuật tái tạo màng nhĩ. 
• Phẫu thuật loại bỏ xương con. 
• Phẫu thuật tái tạo xương con,…

Sau giai đoạn phẫu thuật, người bệnh cần chú ý giữ khô tai, tránh bơi lội, đi máy bay hoặc tập luyện thể thao cường độ cao. 

5.2. Chăm sóc và theo dõi sau phẫu thuật

Sau phẫu thuật, người bệnh cần dùng thuốc hỗ trợ theo chỉ định của bác sĩ. Đây không phải là một phương án điều trị thay thế phẫu thuật. 

Những loại thuốc thường được kê đơn sau phẫu thuật là thuốc kháng sinh, thuốc chống viêm, thuốc giảm đau. Song song với việc dùng thuốc theo hướng dẫn, người bệnh nên tích cực ăn uống theo hướng lành mạnh để cơ thể nhanh phục hồi và hỗ trợ cải thiện khả năng nghe. 

Do nguy cơ tồn dư hoặc tái phát sau mổ, người bệnh cần tái khám và nội soi tai định kỳ theo lịch hẹn của bác sĩ, có thể kéo dài nhiều năm sau phẫu thuật đầu tiên.

Phương pháp điều trị bệnh Cholesteatoma bẩm sinh sẽ được bác sĩ trao đổi sau khi thăm khám

Như vậy, bệnh Cholesteatoma bẩm sinh không liên quan đến tình trạng viêm tai hay tổn thương màng nhĩ. Các khối Cholesteatoma có thể xuất hiện từ lúc mới sinh, hầu như không gây triệu chứng rõ nét trong thời gian đầu hình thành. Chỉ khi phát triển lớn, gây chèn ép cơ quan lân cận, người bệnh mới cảm thấy khó chịu. Đa phần, người bị Cholesteatoma bẩm sinh cần phẫu thuật kết hợp điều trị nội khoa hậu phẫu. 

Nếu cần thăm khám hoặc tìm hiểu thêm về phương pháp chữa trị, bạn có thể tìm đến chuyên khoa Tai mũi họng thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC để được bác sĩ tư vấn thêm. Để đặt lịch khám tại MEDLATEC, quý khách vui lòng liên hệ hotline 1900 56 56 56.