Nhiễm sắc thể - Xét nghiệm quan trọng tìm nguyên nhân gây vô sinh nam.

Trong các nguyên nhân vô sinh nam, có khoảng 10%-15% trường hợp vô tinh (không có tinh trùng trong tinh dịch) và 5% thiểu tinh nặng (mật độ tinh trùng <5 triệu/1mL tinh dịch) có bất thường chất liệu di truyền. Để xác định nguyên nhân gây vô sinh của nam giới, trước đây các bệnh nhân đã quen được chỉ định làm xét nghiệm nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, có những trường hợp đột biến mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể, đặc biệt là mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y không phát hiện được bằng kỹ thuật di truyền tế bào. Với sự tiến bộ không ngừng của công nghệ sinh học phân tử, có thể phát hiện mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y (Y chromosome microdeletion) ở vùng AZF (Azoospermia factor), góp phần xác định nguyên nhân của các trường hợp vô sinh nam giới mà trước đây đã xếp vào loại vô sinh không rõ nguyên nhân. Với mong muốn phục vụ tốt nhất trong chẩn đoán và tư vấn di truyền, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã và đang triển khai xét nghiệm AZF - xét nghiệm mới trong chẩn đoán vô sinh nam.

Xét nghiệm AZF là gì?

AZF là viết tắt của từ tiếng Anh (Azoospermia factor - nhân tố gây không có tinh trùng), dùng để chỉ vùng AZF trên nhánh dài nhiễm sắc thể Y là vùng chứa nhiều gen quan trọng chi phối sự sinh tinh bình thường ở nam giới. Khi bị mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y tại vùng AZF, tùy thuộc vào loại mất đoạn tại vùng nào của các vùng AZFa, AZFb, AZFc, AZFd sẽ gây nên hậu quả với các mức độ khác nhau như vô tinh, thiểu tinh nặng, hoặc các bất thường chức năng của tinh trùng dẫn đến vô sinh ở nam giới.

Tại sao phải xét nghiệm AZF?

: Vị trí các vùng AZF trên Nhiễm sắc thể Y.

Về nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nam giới, mất đoạn nhỏ vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y là nguyên nhân gây vô sinh nam đứng thứ hai, chỉ sau hội chứng Klinefelter. Xét nghiệm phát hiện mất đoạn AZF sẽ đem lại những lợi ích sau:

- Xác định được nguyên nhân gây vô sinh nam giới do đột biến mất đoạn vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y.

- Là cơ sở để tư vấn di truyền, giúp cho bác sĩ lâm sàng lựa chọn hướng điều trị phù hợp cho bệnh nhân.

- Giúp cho bệnh nhân biết rõ tình trạng của mình và lựa chọn cách điều trị phù hợp theo tư vấn của bác sĩ. Nam giới bị mất đoạn AZF nếu được hỗ trợ sinh sản để sinh con thì tất cả con trai của họ đều mang đột biến mất đoạn AZF như bố.

Trường hợp nào cần làm xét nghiệm AZF

- Cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể để loại trừ nguyên nhân đột biến nhiễm sắc thể gây vô sinh ở các nam giới có kết quả xét nghiệm tinh dịch đồ như sau:

• Vô tinh, không có tinh trùng trong tinh dịch và được xác định là không do tắc nghẽn.

• Thiểu tinh nặng (mật độ tinh trùng <5 triệu/1mL tinh dịch).

- Khi kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể không có đột biến thì cần chỉ định làm xét nghiệm AZF để phát hiện đột biến mất đoạn nhỏ vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y gây vô sinh nam.

Xét nghiệm AZF tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

- Với trên 20 năm kinh nghiệm xây dựng và phát triển, Labo xét nghiệm của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tự hào là đơn vị hội tụ được đội ngũ chuyên gia đầu ngành như PGS.TS Nguyễn Nghiêm Luật - chuyên khoa Hóa sinh, PGS.TS Bạch Khánh Hòa - Chuyên khoa Huyết học, PGS.TS Phan Thị Hoan - chuyên khoa Y Sinh học - Di truyền,...

Kết quả xét nghiệm chính xác, kịp thời bởi được thực hiện trên hệ thống máy tự động hoàn toàn tại MEDLATEC.

- Về trang thiết bị, labo luôn chú trọng trang bị hệ thống máy móc xét nghiệm hiện đại, kỹ thuật cao đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 của các chuyên khoa như Hóa sinh, Miễn dịch, Huyết học, Di truyền,... để luôn bảo đảm kết quả chính xác và kịp thời. Đặc biệt về lĩnh vực sinh học phân tử, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã và đang triển khai thành công xét nghiệm AZF phát hiện mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y để xác định nguyên nhân gây vô sinh nam, từ đó tư vấn di truyền để bệnh nhân lựa chọn biện pháp điều trị phù hợp.

- Những nam giới đã làm xét nghiệm tinh dịch đồ với kết quả thiểu tinh nặng hoặc vô tinh không do tắc nghẽn, có thể đến để được lấy mẫu máu làm xét nghiệm AZF vào tất cả các ngày trong tuần. Hoặc có thể gọi điện tới tổng đài: 1900 56 56 56, hoặc đăng ký qua Website: www.medlatec.vn để đăng ký lấy mẫu tại nhà.