Chẩn đoán Hội chứng Mayer Rokitansky qua thăm khám

Ngày 2/11/2015, bé T.T.M được mẹ đưa đến Bệnh viện MEDLATEC khám với triệu chứng đau vùng bẹn phải 3 ngày, đau âm ỉ, không có hướng lan và xuất hiện khối lớn ở vùng môi lớn bên phải.

Đưa con đi khám, mẹ bé T.T.M kể lại: Khoảng 4-5 ngày trước khi đến khám, bé M nói đau vùng bẹn bên phải và gia đình phát hiện thấy vùng môi lớn bên phải ở âm hộ của bé to hơn bên trái. Khối này to hơn khi bé chạy nhảy và nhỏ hơn khi ngủ dậy, ngoài ra không có triệu chứng sốt cao, không đau bụng, không nôn và vẫn đi đại tiện bình thường.

Thăm khám trực tiếp bệnh nhân, ThS. BS. Hoàng Thị Năng - Khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC cho hay: “Qua thăm khám và các triệu chứng gia đình cung cấp, tôi đã nghĩ tới chẩn đoán bé bị thoát vị bên phải. Tuy nhiên, khi thăm khám vùng âm hộ của bé M, tôi không phát hiện thấy có âm đạo ở trẻ gái. Từ đó, tôi đã chỉ định cho bệnh nhân làm siêu âm ổ bụng, vùng bẹn và xét nghiệm để đánh giá xem có bất thường nhiễm sắc thể”.

Kết quả siêu âm, xét nghiệm của bé T.T.M đã có một số bất thường sau: siêu âm bẹn thấy hình ảnh khối thoát vị bẹn phải; siêu âm ổ bụng: không thấy hình ảnh của tử cung và chỉ có một thận phải và nhiễm sắc thể đồ là 46 XX.

Từ kết quả lâm sàng và cận lâm sàng trên, bé M được chẩn đoán: thoát vị bẹn phải/ Hội chứng Mayer Rokitansky.

Bị hội chứng Mayer Rokitansky, bé gái cần làm gì?

Hội chứng Mayer Rokitansky là hội chứng hiếm gặp ở phụ nữ chiếm tỷ lệ 1/5.000. Bệnh có tính chất bẩm sinh và thường phát hiện ở tuổi trưởng thành.

Chia sẻ về biểu hiện của Hội chứng Mayer Rokitansky, thạc sỹ Năng cho biết:

Bệnh nhân bị Hội chứng Mayer Rokitansky thường có những bất thường về hệ tiết niệu, ví dụ thận lạc chỗ hoặc chỉ có một thận; một số bệnh nhân có triệu chứng són tiểu hoặc nhiễm trùng đường tiểu tái phát nhiều lần. Đến tuổi trưởng thành thường không có kinh nguyệt hay vô kinh kèm theo triệu chứng đau bụng kinh có tính chất chu kỳ. Tuy nhiên, các đặc tính sinh dục thứ phát khác như: lông mu, lông nách và vú phát triển bình thường.

Hội chứng này có 2 type khác nhau: - Thể điển hình (type A): đặc trưng bởi thiếu bẩm sinh của tử cung, phần trên âm đạo và bình thường của các buồng trứng và vòi trứng. - Thể không điển hình (type B): có kết hợp bất thường của hai buồng trứng và vòi trứng và bất thường thận.

Theo thạc sỹ Năng, trường hợp của bé T.T.M rất điển hình cho Hội chứng Mayer Rokitansky như không có âm đạo, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ giúp xác định giới tính của bệnh nhân thì bé có nhiễm sắc thể đồ là 46 XX. Vì vậy, bé được tư vấn chuyển phẫu thuật điều trị thoát vị bẹn trước. Sau mổ ổn định, gia đình nên tạo hình âm đạo cho bé trong tương lai.

Ngày nay với phát triển của khoa học, bệnh nhân không may bị hội chứng này vẫn có thể có con cùng huyết thống của mình bằng cách mang thai hộ. Thực hiện phương pháp này cần có kích thích buồng trứng bệnh nhân và chọc lấy trứng thụ tinh với tinh trùng người chồng tạo phôi. Sau đó phôi được chuyển vào tử cung của người đồng ý mang thai hộ.