1. Thế nào là dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh hay rối loạn bẩm sinh là những bất thường trong chức năng, cấu trúc xuất hiện với bé ngay trong thai kỳ. Nguyên nhân gây ra dị tật thường do yếu tố di truyền hoặc các tác động tiêu cực từ môi trường như sự ảnh hưởng của hóa chất, chế độ dinh dưỡng, bệnh truyền nhiễm,…

Dị tật trực tiếp gây các ảnh hưởng tiêu cực về sức khỏe, trí tuệ và cả tâm lý của trẻ. Chính vì vậy, việc chẩn đoán và sàng lọc giúp phát hiện dị tật từ sớm là điều vô cùng quan trọng mà mẹ bầu cần quan tâm.

2. Các dị tật, bẩm sinh mà bé có thể mắc phải trong thai kỳ

Khi thai kỳ diễn ra, bé hoàn toàn có thể mắc phải các dị tật bẩm sinh không mong muốn. Trong đó, phổ biến nhất là các dị tật sau:

• Các hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể như : Down, Patau, Edward, Turner,…

• Dị tật tim bẩm sinh.

• Bại não.

• Dị tật hở hàm ếch và sứt môi.

• Nứt đốt sống

• Hội chứng khoèo chân.

Trẻ có thể mắc các dị tật bẩm sinh không mong muốn trong thai kỳ

3. Các xét nghiệm phát hiện dị tật từ sớm mà mẹ bầu nên biết

Với sự phát triển của y học hiện đại, hiện nay mẹ bầu có thể lựa chọn nhiều phương pháp xét nghiệm giúp phát hiện dị tật từ sớm trong suốt thời gian thai kỳ diễn ra.

Xét nghiệm Double test

Xét nghiệm được tiến hành bằng cách phân tích, đánh giá nồng độ Free Beta hCG và PAPP-A thông qua máu mẹ bầu. Double test có thể thực hiện với tất cả các thai phụ đang trong quý đầu, mẹ bị tiểu đường, nhiễm virus khi mang thai,… kết hợp với kết quả đo độ mờ gáy khi siêu âm, giúp đánh giá nguy cơ của các hội chứng tam nhiễm trên NST 21, 13 và 18.

Double test là xét nghiệm dị tật bẩm sinh giúp phát hiện hội chứng Down của thai nhi

Xét nghiệm Triple test

Xét nghiệm còn có tên khác là xét nghiệm bộ ba, giúp phát hiện dị tật từ sớm, được tiến hành giữa tuần thai thứ 15 và 22. Sở dĩ có tên gọi là xét nghiệm bộ ba vì kết quả sẽ cho biết 3 chỉ số liên quan đến thai nhi, gồm: AFP (1 loại protein sản xuất bởi bào thai), hCG (loại hormone được sản xuất ở nhau thai) và Estriol (một loại estrogen sản xuất bởi bào thai và nhau thai). Xét nghiệm Triple test dựa vào kết quả của 3 chỉ số này để đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng: down, dị tật OTK, Edward ở thai nhi.

Chọc hút nước ối

Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần 16 - 22. Bác sĩ sẽ lấy tế bào thai từ dịch ối rồi phân tích, tìm ra các bất thường di truyền của thai nếu có ở mức độ nhiễm sắc thể (NST), phân tử và sinh hóa.

Xét nghiệm không xâm lấn NIPT

Ngay từ tuần thai thứ 9 mẹ đã có thể xác định, phát hiện dị tật bẩm sinh từ sớm với phương pháp xét nghiệm NIPT. Đây là xét nghiệm không xâm lấn cực kỳ an toàn với mẹ và bé, được tiến hành bằng cách phân tích DNA của thai phụ.

Xét nghiệm được dùng trong sàng lọc các hội chứng liên quan đến NST 13, 18, hội chứng Down, sự bất thường của NST giới tính hoặc các NST khác.

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm không xâm lấn, an toàn với mẹ và bé

4. Mẹ bầu nên làm gì để ngăn ngừa nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ?

Mẹ bầu có thể phòng tránh nguy cơ bé bị dị tật bẩm sinh trước hoặc hay trong thai kỳ với những biện pháp sau:

Giám định di truyền trước sinh

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra do di truyền bẩm sinh. Do đó, bố mẹ nên khám di truyền trước khi mang thai có thể xác định các nguy cơ dị tật có thể mắc phải khi mẹ mang bầu.

Tiêm phòng

Tiêm phòng trước khi mang thai là giải pháp hữu hiệu giúp mẹ tránh được nhiều bệnh lý gây ảnh hưởng tới thai nhi. Mẹ nên tiêm từ 3 đến 6 tháng trước khi mang thai với một số loại vắc xin thủy đậu, sởi - quai bị - rubella, cúm,..

Bổ sung acid folic

Acid folic có tác dụng giảm tỉ lệ xuất hiện đột biến gen gây ra dị tật bẩm sinh trong thai kỳ. Do đó, mẹ nên bổ sung từ ba tháng trước khi mang thai và trong thai kỳ thông qua thuốc uống hoặc các loại thực phẩm như măng tây, súp lơ, bơ, đậu co ve,…

Thực đơn ăn uống lành mạnh và khoa học

Mẹ bầu cần duy trì một chế độ ăn uống lành mạnh trong suốt quá trình thai kỳ diễn ra. Mẹ nên bổ sung các loại vitamin, các chất cần thiết cho sự phát triển của bé như DHA, sắt, canxi, kẽm, vitamin A - B9,… Tốt nhất là bổ sung chúng thông qua các loại thực phẩm tự nhiên.

Mẹ nên có chế độ ăn uống khoa học và lành mạnh để có một thai kỳ tốt nhất

Không sử dụng các chất kích thích

Đồ uống hay các chất kích thích, gây nghiện gây ảnh hưởng trực tiếp đến mẹ và bé nếu như thai phụ sử dụng. Chính vì vậy, mẹ cần tuyệt đối nói không với các chất kích thích như rượu, bida, café, thuốc lá, ma túy,…

Rượu làm giảm sự lưu thông máu giữa mẹ và bé, giảm sự truyền dinh dưỡng khiến thai nhi suy yếu và tăng nguy cơ dị tật. Thuốc lá có thể ảnh hưởng xấu đến não bộ và phổi của trẻ trong quá trình hình thành và phát triển.

Hạn chế sự tiếp xúc với môi trường ô nhiễm, độc hại

Thai nhi có thể bị ảnh hưởng và xuất hiện dị tật nếu như mẹ thường xuyên tiếp xúc với môi trường ô nhiễm, môi trường chứa các chất độc hại. Do đó, mẹ cần hạn chế và tránh xa các môi trường nói trên để giữ an toàn cho bản thân và cho bé.

Xét nghiệm, chẩn đoán và sàng lọc trong suốt thai kỳ là giải pháp phòng ngừa, phát hiện dị tật từ sớm. Do đó, mẹ bầu nên tiến hành các thăm khám khi mang thai để có một thai kỳ khỏe mạnh và yên tâm hơn với sức khỏe của bé.

Chuyên Khoa Sản - chuyên khoa mũi nhọn tại Bệnh Viện Đa Khoa MEDLATEC với sự trang bị đầy đủ các trang thiết bị cùng đội ngũ y khoa giàu kinh nghiệm đem tới dịch vụ xét nghiệm, chẩn đoán phát hiện dị tật bẩm sinh tốt nhất dành cho mẹ và bé.

Mẹ có thể liên hệ với bệnh viện để được tư vấn chi tiết về dịch vụ xét nghiệm kiểm tra thai kỳ cách gọi tới tổng đài 1900565656. Đặc biệt, MEDLATEC hỗ trợ lấy mẫu xét nghiệm ngay tại nhà. Kết quả sẽ được trả về thông qua mail, tra cứu trên web hoặc trả kết quả tận nơi theo yêu cầu. Điều này giúp mẹ hạn chế việc phải đi lại nhiều lần, làm tăng các nguy cơ nguy hiểm có thể xảy ra.

Chúc mẹ và bé có một thai kỳ thật khỏe mạnh và an toàn!