1. Tổng quan mọi vấn đề cơ bản về xét nghiệm NIPT

1.1. NIPT là xét nghiệm gì

Xét nghiệm NIPT (tên tiếng anh là Non-Invasive Prenatal Test) là loại xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước sinh giúp phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ từ đó phát hiện các bệnh lý cũng như dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể có ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần về sau của trẻ.

Xét nghiệm NIPT được thực hiện dựa trên kỹ thuật tách DNA thai nhi có trong máu của mẹ

Các đoạn DNA nhỏ được tìm thấy trong máu của thai phụ trôi nổi tự do, không ở trong tế bào nên được gọi là DNA tự do. Trong quá trình mang thai, dòng máu của thai phụ sẽ chứa hỗn hợp DNA này đến từ tế bào của mẹ và tế bào nhau thai. Cả thai kỳ, tế bào này sẽ được đưa vào máu của mẹ trong. DNA trong tế bào nhau tương đối giống DNA của thai nhi nên khi phân tích DNA không có tế bào sẽ phát hiện sớm các bất thường di truyền nhất định ở thai nhi mà không gây nguy hiểm tới thai nhi.

1.2. Xét nghiệm NIPT có độ chính xác ra sao

So với các phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi khác thì NIPT có khả năng mang lại kết quả chính xác tới hơn 99% và có thể áp dụng được cho mọi trường hợp thai nhi kể cả thai được thụ tinh trong ống nghiệm. NIPT có khả năng hạn chế tối đa tỷ lệ dương tính/ âm tính giả.

Tuy nhiên, tính chính xác của xét nghiệm NIPT cũng phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố như: kỹ thuật xét nghiệm, máy móc thực hiện xét nghiệm, quy trình thực hiện xét nghiệm, trình độ chuyên môn của kỹ thuật viên thực hiện xét nghiệm,...  Độ tin cậy của xét nghiệm này sẽ KHÔNG được đảm bảo trong các trường hợp:

- 6 tháng trước khi làm xét nghiệm NIPT thai phụ đã truyền máu hoặc điều trị các bệnh lý liên quan đến ung thư hoặc miễn dịch.

- Thai phụ có mang lệch bội NST hoặc có bất thường trong cấu trúc NST.

Mặt khác, xét nghiệm này còn phân tích cả cfDNA của cả hai mẹ con nên muốn đảm bảo tính chính xác thì cũng cần phải đảm bảo có đủ DNA tự do thai nhi ở trong máu của mẹ. Nếu có tỉ lệ DNA tự do của thai nhi ở trong máu mẹ thấp thì có thể đưa đến kết quả âm tính giả hoặc không thể xét nghiệm được.

Những chỉ số của kết quả xét nghiệm NIPT mặc dù có tính chính xác tới trên 99% nhưng nó không được xem là lời kết luận chắc chắn về các dị tật bất thường của thai. Thông qua kết quả của xét nghiệm này bác sĩ sẽ cân nhắc xem có nên thực hiện các xét nghiệm khác như sinh thiết gai nhau hay chọc ối về sau không.

1.3. NIPT có khả năng phát hiện những gì ở trẻ sơ sinh

Xét nghiệm NIPT thường được dùng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể hình thành do sự thừa/thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể. Nhờ có xét nghiệm này mà bác sĩ có cơ sở để chẩn đoán nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng:

- Down (trisomy 21)- Trisomy 18.

- Trisomy 13.

- Thiếu hoặc có thể bản sao của nhiễm sắc thể X và Y.

- Một số hội chứng vi mất đoạn.

2. Thai phụ nên chọn NIPT trong trường hợp nào

2.1. Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm NIPT

Những lợi ích mà xét nghiệm NIPT mang lại là không thể phủ nhận được nhưng nó không phải là xét nghiệm bắt buộc. Chính vì thế nên thai phụ mới băn khoăn nên chọn NIPT trong trường hợp nào. Các trường hợp sau được bác sĩ khuyến cáo nên làm xét nghiệm NIPT:

- Thai phụ đang mang thai khi độ tuổi đã trên 35.

- Thai phụ có tiền sử gia đình hoặc cá nhân đã từng sinh con bị bất thường nhiễm sắc thể.

- Người mang thai nhờ thụ tinh nhân tạo.

- Thai phụ từng sinh con bị dị tật, từng có tiền sử sảy thai, từng sinh non mà không rõ nguyên nhân.

- Thai phụ đã làm xét nghiệm sàng lọc Double test và Triple test và nhận kết quả bất thường.

- Thai phụ đang sinh sống hoặc phải làm việc trong môi trường độc hại.

- Thai phụ đã bị trễ thời gian để làm xét nghiệm tầm soát 3 tháng đầu hoặc chưa được làm loại xét nghiệm này.

Bác sĩ tư vấn cho thai phụ nên chọn NIPT trong trường hợp nào

Về cơ bản đây là một xét nghiệm mang tính quyết định cá nhân nên chọn NIPT trong trường hợp nào thai phụ cần tìm hiểu kỹ và tốt nhất là nên tham vấn ý kiến bác sĩ sản khoa để có thể đưa ra được quyết định đúng đắn cho mình.

2.2. Thời điểm nên làm xét nghiệm NIPT

Từ tuần 5 - 6 của thai kỳ là trong dòng máu của thai phụ đã có một lượng DNA của thai nhi được giải phóng ra và di chuyển tự do ở đây. Bằng việc lấy máu ngoại vi của mẹ để tách DNA tự do ở máu thai nhi đem đi phân tích di truyền sẽ giúp đánh giá được nguy cơ dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Tuy nhiên, phải từ tuần thứ 10 trở đi thì tỉ lệ DNA tự do của thai nhi trong máu của mẹ mới ổn định để thực hiện xét nghiệm. Vì thế, thời điểm được xem là tốt nhất để thực hiện xét nghiệm NIPT đó là tuần thứ 10 của thai kỳ.

2.3. Đối tượng nào không nên làm xét nghiệm NIPT

Mặc dù xét nghiệm NIPT có khá nhiều lợi ích và tính chính xác cao nhưng bên cạnh việc lưu ý nên chọn NIPT trong trường hợp nào thì thai phụ cũng cần biết những trường hợp không nên làm xét nghiệm này, đó là:

- Khi siêu âm thấy thai nhi có bất thường về hình thái hoặc siêu âm có độ mờ da gáy lớn hơn hoặc bằng 3mm.

- Thai phụ bất thường về nhiễm sắc thể.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một trong những địa chỉ uy tín hàng đầu miền Bắc về xét nghiệm NIPT cho mẹ bầu với trung tâm xét nghiệm đạt tiêu chuẩn chất lượng quốc tế ISO 15189:2012 và chứng chỉ CAP tiêu chuẩn đánh giá chất lượng phòng xét nghiệm quốc tế (ngày 7/1/2022). Nếu có nhu cầu lấy mẫu xét nghiệm tại nhà, mẹ bầu chỉ cần trả thêm 10.000 đồng chi phí đi lại, nhân viên của chúng tôi sẽ nhanh chóng có mặt theo lịch hẹn trước để lấy mẫu xét nghiệm đảm bảo quy trình, giúp mẹ bầu tránh được rủi ro do phải đi lại nhiều mà vẫn yên tâm về độ nhanh chóng và chính xác của kết quả. Toàn bộ kết quả xét nghiệm NIPT đều được phân tích và lý giải bởi đội ngũ bác sĩ chuyên khoa hàng đầu giỏi chuyên môn, giàu kinh nghiệm nên đảm bảo mọi thắc mắc của mẹ bầu sẽ được tư vấn vô cùng chi tiết.

Muốn biết chính xác hơn nên chọn NIPT trong trường hợp nào, bản thân mình có cần làm xét nghiệm này không hay cách thức xét nghiệm tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC như thế nào, mẹ bầu có thể gọi đến tổng đài 1900 56 56 56, chuyên viên y tế của chúng tôi sẽ chia sẻ những thông tin hữu ích nhất để thỏa mãn băn khoăn của mẹ bầu.