1. Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT hoạt động như thế nào?

Xét nghiệm sàng lọc NIPT được đánh giá là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại nhất ngày nay. Chính vì thế, rất nhiều bác sĩ tin tưởng, lựa chọn NIPT đối với mẹ bầu muốn xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Vậy phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT hoạt động như thế nào?

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn được áp dụng phổ biến

Khác với các phương pháp sàng lọc xâm lấn tiềm ẩn nhiều rủi ro như chọc ối, NIPT là hình thức sàng lọc không xâm lấn. Cụ thể, các bác sĩ chỉ lấy mẫu xét nghiệm máu của mẹ để phân tích chứ không hề tác động lên thai nhi. Từ mẫu xét nghiệm 7 - 10 ml máu, bác sĩ có thể phân tích ADN tự do của thai nhi để đưa ra kết quả sàng lọc. 

Nếu phát hiện sự tồn tại của các nhiễm sắc thể bất thường, nhiều khả năng thai nhi phải đối mặt với tình trạng dị tật bẩm sinh, mắc hội chứng nghiêm trọng,… Nhìn chung, xét nghiệm NIPT mang tính chất sàng lọc, không chẩn đoán chính xác 100%. Với thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể, bác sĩ thường chỉ định kiểm tra chuyên sâu, thực hiện thêm các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác.

2. Sàng lọc trước sinh NIPT phát hiện những vấn đề gì?

Chúng ta không chỉ quan tâm xét nghiệm sàng lọc trước sinh như thế nào mà còn muốn biết xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT phát hiện vấn đề gì ở thai nhi?

Dựa vào kết quả NIPT, các bác sĩ có thể phát hiện tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể xảy ra ở thai nhi. Phổ biến nhất là hội chứng Down xuất hiện ở trẻ do hiện tượng thừa nhiễm sắc thể số 21. Hội chứng này để lại những ảnh hưởng nghiêm trọng đến người bệnh cả về trí tuệ và sự phát triển toàn diện. Nếu muốn giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh của trẻ, các bậc phụ huynh nên tham khảo và đi xét nghiệm sàng lọc từ sớm.

Dựa vào kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT, bác sĩ có thể phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi

Hội chứng Patau cũng được phát hiện kịp thời sau khi đi xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT. Hội chứng này xảy ra do sự xuất hiện của bản sao nhiễm sắc thể số 13 và gây ra dị tật đối với trẻ khi sinh ra. Ví dụ như trẻ mắc hội chứng Patau có biểu hiện bị hở hàm ếch hoặc đầu nhỏ,…

Bên cạnh đó, dựa vào kết quả NIPT, chúng ta có cơ hội phát hiện nguy cơ thai nhi bị hội chứng liên quan đến các cặp NST khác.

3. Những loại xét nghiệm NIPT thường gặp

Vậy các loại xét nghiệm NIPT nào thường được áp dụng trong việc sàng lọc trước sinh? Hiện nay, hai loại xét nghiệm chính đó là xét nghiệm Harmony và Panorama.

Để phát hiện khả năng thai nhi gặp tình trạng nhiễm sắc thể tam bội, mẹ bầu nên đi xét nghiệm Harmony. Với tỷ lệ chính xác khá cao, lên đến 99% đây là hình thức sàng lọc được nhiều bác sĩ tin tưởng lựa chọn.

Khi tìm hiểu về xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT, chúng ta không thể bỏ qua loại xét nghiệm Panorama. Trong đó, kết quả của hình thức này cho biết khả năng mắc hội chứng nghiêm trọng có cao hay không? Thông thường, đối với xét nghiệm Panorama, bác sĩ sẽ lấy máu xét nghiệm ở tĩnh mạch của phụ nữ mang thai để sàng lọc, kiểm tra.

Các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT thường gặp là gì?

Đây là các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT thường được áp dụng đối với phụ nữ mang thai. Để lựa chọn hình thức xét nghiệm phù hợp nhất, bạn nên đi kiểm tra sức khỏe thường xuyên và xin lời khuyên từ bác sĩ. 

4. Ưu điểm của phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước NIPT

Không thể phủ nhận rằng xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là phương pháp hiện đại và đem lại hiệu quả tương đối cao. 

4.1. Tính an toàn

Khi tìm hiểu về những phương pháp sàng lọc trước sinh, vấn đề được quan tâm nhiều nhất đó là độ an toàn. Một số phương pháp sàng lọc xâm lấn như chọc ối tiềm ẩn nguy cơ gây ảnh hưởng xấu tới sự phát triển của thai nhi. Chính vì thế, các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn luôn được ưu tiên thực hiện.

NIPT được đánh giá là an toàn vì bác sĩ chỉ cần lấy mẫu xét máu xét nghiệm của người mẹ để phân tích, sàng lọc. Thai nhi sẽ không chịu bất kỳ tác động, ảnh hưởng nào của phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT.

Từ tuần thứ 9 của thai kỳ, mẹ bầu có thể đi xét nghiệm NIPT

Đặc biệt, NIPT phù hợp để thực hiện ngay từ khi thai nhi phát triển được 10 tuần tuổi. Thời điểm này, nếu phát hiện nguy cơ bị dị tật, mắc hội chứng nguy hiểm, bác sĩ sẽ có phương pháp điều trị, xử lý phù hợp nhất.

4.2. Tính chính xác

Thêm một ưu điểm nổi trội của phương pháp NIPT đó là khả năng sàng lọc với độ chính xác cao. Rất nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng kết quả xét nghiệm sàng lọc chính xác lên tới 99,99%. Nếu thai nhi phát triển bình thường, bạn không cần thực hiện thêm nhiều xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác.

Nhiều bậc phụ huynh khá bất ngờ khi biết thời gian nhận kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT tương đối ngắn. Sau khoảng 3 - 5 ngày xét nghiệm, bạn đã nhận được kết quả. Điều này giúp cha mẹ giảm bớt sự lo âu, căng thẳng trong thời gian chờ đợi.

Như đã phân tích ở trên, xét nghiệm NIPT tỏ ra rất hiệu quả trong việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ. Nhờ phương pháp xét nghiệm này, chúng ta có cơ hội phát hiện nguy cơ trẻ bị dị tật bẩm sinh hoặc mắc nhiều hội chứng nghiêm trọng, ví dụ như hội chứng Down, hội chứng Patau.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp giảm tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh

Hy vọng rằng bài viết này đã giúp bạn hiểu về những ưu điểm nổi bật của phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ bầu nên chủ động đi xét nghiệm để theo dõi tình hình phát triển của thai nhi, nguy cơ xuất hiện bất thường nhiễm sắc thể. Điều này đem lại rất nhiều lợi ích cho sự phát triển trong tương lai của bé.