1. Dị tật thai nhi là gì - Các dị tật thai nhi thường gặp

Dị tật thai nhi là những bất thường về hình thái, cấu trúc của thai nhi xảy ra trong quá trình phát triển từ lúc thụ thai cho đến khi sinh. Dị tật có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào của cơ thể, bao gồm não, tim, tay chân, hoặc hệ thống cơ quan bên trong. Có những dị tật thai nhi có thể điều trị được sau khi sinh, nhưng cũng có những dị tật nghiêm trọng gây ảnh hưởng suốt đời, thậm chí đe dọa đến sự sống còn của em bé.

Dị tật thai nhi là những bất thường về hình thái, cấu trúc của thai nhi 

Các dị tật thai nhi thường gặp là:

- Dị tật tim bẩm sinh: Đây là dạng dị tật phổ biến nhất, ảnh hưởng đến cấu trúc của tim, khiến tim không thể hoạt động bình thường trong cơ thể thai nhi.

- Dị tật ống thần kinh: Những bất thường về sự phát triển của não và tủy sống. Dị tật này có thể gây ra tật nứt đốt sống, thai vô sọ hoặc thoát vị não, màng não.

- Sứt môi, hở hàm ếch: Đây là dị tật khi môi hoặc vòm miệng không phát triển hoàn thiện trong quá trình thai nhi hình thành.

- Dị tật do rối loạn nhiễm sắc thể: Đây là các hội chứng xảy ra khi có sự bất thường trong nhiễm sắc thể của thai nhi. Những thay đổi này có thể dẫn đến các hội chứng như Down, Patau,... Những dị tật này không thể điều trị dứt điểm, và trẻ sẽ phải sống chung với chúng suốt đời.

- Các dị tật về xương và cơ: Thai nhi có thể bị các rối loạn về phát triển xương hoặc cơ, gây ra các bất thường như chân tay ngắn hoặc dị dạng, thiếu chi.

Những dị tật trên có thể phát hiện sớm thông qua các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, giúp mẹ bầu có sự chuẩn bị tốt nhất cho sự chào đời của con.

2. Các yếu tố tăng nguy cơ mắc dị tật ở thai nhi

Không phải tất cả các thai nhi đều có nguy cơ mắc dị tật, nhưng có những yếu tố nhất định làm tăng nguy cơ này. Việc nắm rõ các yếu tố nguy cơ sẽ giúp mẹ bầu chủ động hơn trong việc chăm sóc thai kỳ và theo dõi sức khỏe của bé.

Các yếu tố nguy cơ phổ biến bao gồm:

- Tuổi mẹ trên 35: Phụ nữ mang thai ở độ tuổi trên 35 có nguy cơ cao sinh con mắc các dị tật như hội chứng Down hoặc các bất thường về nhiễm sắc thể khác.

- Tiền sử gia đình có người mắc dị tật bẩm sinh: Nếu trong gia đình có người mắc các dị tật bẩm sinh, nguy cơ di truyền sẽ cao hơn.

- Mẹ bầu có bệnh lý mãn tính: Những phụ nữ bị tiểu đường, lupus ban đỏ, hoặc các bệnh lý mãn tính khác có nguy cơ sinh con bị dị tật cao hơn.

- Tiếp xúc với chất độc hại: Phụ nữ tiếp xúc với các chất hóa học, tia X hoặc các chất phóng xạ trong quá trình mang thai có thể làm tăng nguy cơ thai nhi mắc dị tật.

- Sử dụng thuốc không đúng chỉ định: Một số loại thuốc có thể gây hại cho sự phát triển của thai nhi nếu không được sử dụng đúng chỉ định của bác sĩ. Việc tự ý dùng thuốc, kể cả những loại thảo dược tự nhiên, cần được tránh để đảm bảo an toàn cho thai nhi.

- Sử dụng rượu bia, thuốc lá: Các chất kích thích này không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ mà còn làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh cho thai nhi, đặc biệt là các dị tật về não và tim.

Sử dụng rượu bia, thuốc lá làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh cho thai nhi

Mỗi mẹ bầu cần nhận thức rõ những yếu tố nguy cơ này để có thể có kế hoạch chăm sóc sức khỏe phù hợp, cũng như thường xuyên thăm khám định kỳ tại các cơ sở y tế uy tín để theo dõi sự phát triển của thai nhi.

3. Cách phát hiện sớm các dấu hiệu thai nhi bị dị tật

Hầu hết các dị tật thai nhi hiếm khi có các biểu hiện lâm sàng để mẹ bầu tự phát hiện hoặc phát hiện qua các quá trình khám thai cơ bản. Tuy nhiên, phần lớn các dấu hiệu cho thấy thai nhi bị dị tật có thể được phát hiện thông qua các chỉ số như cân nặng, huyết áp, chiều cao tử cung, kết quả xét nghiệm máu và nước tiểu của mẹ bầu. Thông qua những chỉ số này và sự thay đổi trong chúng có thể cung cấp thông tin quan trọng về sức khỏe của thai nhi.

Hiện nay, các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đã trở nên phổ biến và có độ chính xác cao.

Các phương pháp sàng lọc phổ biến:

- Siêu âm thai định kỳ: Đây là phương pháp sàng lọc dị tật phổ biến và an toàn nhất. Siêu âm giúp bác sĩ theo dõi sự phát triển của thai nhi, phát hiện các bất thường về hình thái, chẳng hạn như sứt môi, hở hàm ếch, hay các dị tật về tim, xương, cơ.

Siêu âm thai định kỳ là phương pháp phổ biến giúp phát hiện sớm dấu hiệu thai nhi bị dị tật

- Double test/Triple test: Xét nghiệm máu từ mẹ giúp phát hiện các dấu hiệu bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi, đặc biệt là các hội chứng như Down, Edwards hoặc Patau.

- Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT): Đây là một phương pháp xét nghiệm hiện đại với độ nhạy và độ đặc hiệu lên đến 99,98%, giúp phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi chỉ bằng một mẫu máu từ mẹ (7 - 10 ml máu ngoại vi của mẹ mang thai từ tuần thứ 10). Mẫu máu này được đem đi giải trình tự gen để phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. NIPT an toàn và không gây nguy cơ cho cả mẹ và bé.

- Chọc ối: Phương pháp này thường được thực hiện ở tuần thứ 15 - 18 của thai kỳ để chẩn đoán chính xác các dị tật do bất thường về nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, do chọc ối là thủ thuật xâm lấn, do đó chỉ được thực hiện khi thực sự cần thiết.

Tại Hệ thống y tế MEDLATEC, chúng tôi cung cấp đầy đủ các dịch vụ sàng lọc trước sinh, từ siêu âm, xét nghiệm Double test/Triple test đến xét nghiệm NIPT và chọc ối. Đội ngũ bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm và trang thiết bị hiện đại giúp đảm bảo kết quả có độ nhạy và độ đặc hiệu cao trong việc phát hiện các dị tật thai nhi, đồng thời luôn sẵn sàng tư vấn, hỗ trợ mẹ bầu trong suốt quá trình thai kỳ.

Với các lý do kể trên, các mẹ bầu nên thực hiện các phương pháp sàng lọc sớm và định kỳ, đặc biệt là những mẹ có yếu tố nguy cơ cao như trên 35 tuổi, có tiền sử gia đình mắc dị tật, hoặc có bệnh lý mãn tính tại các bệnh viện, hệ thống y tế uy tín như Hệ thống y tế MEDLATEC để đảm bảo độ chính xác và toàn. 

Nếu bạn đang mang thai, hãy đến các cơ sở y tế uy tín để thăm khám và thực hiện các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi giúp phát hiện sớm dấu hiệu thai nhi bị dị tật vui lòng liên hệ hotline 1900 56 56 56 của MEDLATEC để được hỗ trợ kịp thời và chính xác.