Key: gen là gì

Tít: Gen là gì? Đột biến gen là gì?

Bộ gen của con người rất quan trọng, nó chứa đựng những thông tin cần thiết để đảm bảo một cá thể được hình thành, phát triển và hoạt động. Vậy gen là gì, đột biến gen là gì, giải mã gen quan trọng như thế nào trong việc phòng tránh những bệnh lý liên quan đến di truyền và nên thực hiện xét nghiệm gen ở đâu?

1. Gen là gì?

Gen là thuật ngữ đã quá phổ biến và chúng ta có thể đã nghe rất nhiều lần. Tuy nhiên, không phải ai cũng hiểu “gen là gì”. Thực chất, gen là một đơn vị vật chất di truyền và có chứa những thông cần thiết cho việc hình thành, phát triển và hoạt động của một người.

Mỗi chúng ta sẽ có hai bản sao của một gen, trong đó một bản sao được nhận từ bố và một bản sao được nhận từ mẹ. Các gen ở mỗi cá thể thường có đặc điểm khá tương đồng với nhau và chỉ có khoảng 1% là sự khác biệt. Tuy nhiên, chính 1% nhỏ bé này lại tạo ra những đặc điểm đặc trưng của từng cá thể.

2. Đột biến gen là gì?

Đột biến gen là sự biến đổi bất thường trong cấu trúc gen. Có rất nhiều kiểu đột biến và phổ biến nhất là đột biến điểm với 3 dạng thường gặp là mất một cặp nucleotide, thêm một cặp nucleotide hay thay thế một cặp nucleotide.

- Đột biến gen có thể do nhiều tác nhân gây ra, chẳng hạn như:

+ Do các tế bào biến đổi bất thường.

+ Do ảnh hưởng của các loại hóa chất, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ,...

+ Do tình trạng sốc nhiệt, tia phóng xạ,...

+ Do một số loại vi khuẩn, virus xâm nhập vào cơ thể con người.

Nhiều yếu tố có thể gây đột biến gen

Nhắc đến đột biến gen, chúng ta thường có suy nghĩ rằng đây chính là nguyên nhân gây ra nhiều căn bệnh rối loạn và những vấn đề về sức khỏe. Tuy nhiên, điều này không hoàn toàn đúng, không phải tất cả các đột biến gen đều gây hại. Đột biến gen mang lại hậu quả hay lợi ích còn tùy thuộc vào nhiều yếu tố, đặc biệt là điều kiện môi trường sống và các tổ hợp gen. Trong nhiều trường hợp, đột biến gen di truyền cũng là yếu tố làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư, có thể kể đến như ung thư vú, ung thư buồng trứng,...

3. Xét nghiệm gen là gì?

Xét nghiệm gen hay xét nghiệm ADN chính là loại xét nghiệm hiện đại có thể xác định mối quan hệ huyết thống giữa các cá thể và đặc biệt còn giúp phát hiện những đột biến gen ở người, từ căn cứ quan trọng này, bác sĩ sẽ có thể chẩn đoán một số bệnh lý có liên quan đến gen di truyền.

Ung thư vú có thể do đột biến gen

Cụ thể, xét nghiệm gen thường được chỉ định trong những trường hợp sau:

- Những trường hợp cần xác định huyết thống: Như đã nêu trong khái niệm gen, mỗi cá thể sẽ có hai bản sao của một gen, bao gồm một bản của mẹ và một bản của bố. Vì thế, dựa vào xét nghiệm gen, so sánh cấu trúc ADN ở vị trí đặc biệt có thể xác định mối quan hệ giữa các cá thể, có thể là quan hệ bố/mẹ và con ruột, anh chị em ruột, ông nội và cháu trai, chú/bác ruột với cháu trai,...

Mẫu xét nghiệm gen để xác định huyết thống rất phong phú, chẳng hạn như mẫu máu, mẫu tóc, mẫu móng chân móng tay, mẫu niêm mạc miệng, mẫu cuống rốn của trẻ sơ sinh,...

- Xét nghiệm gen để chẩn đoán bệnh: Khi xét nghiệm gen, bác sĩ sẽ phát hiện được những biến đổi gen trong cơ thể và dự đoán nguy cơ mắc bệnh của bạn trong tương lai và kịp thời xử trí, phòng tránh những nguy cơ rủi ro.

Hiện nay, xét nghiệm gen có thể phát hiện bệnh ung thư từ sớm, ngay cả khi người bệnh chưa có biểu hiện ra ngoài. Bệnh ung thư rất nguy hiểm và có thể đe dọa tính mạng con người. Tuy nhiên, nếu phát hiện sớm và áp dụng phác đồ điều trị kịp thời thì người bệnh vẫn có cơ hội được điều trị khỏi bệnh và trên thực tế cũng có nhiều trường hợp bệnh nhân ung thư đã khỏi bệnh hoàn toàn.

Người phát hiện có gen đột biến là những trường hợp có nguy cơ cao bị ung thư nhưng không có nghĩa rằng người này chắc chắn sẽ bị bệnh, chắc chắn sẽ mắc ung thư trong tương lai. Vì thế, nếu xét nghiệm cho kết quả mang gen đột biến, bạn cũng không nên quá lo lắng, cần bình tĩnh lắng nghe những lời tư vấn của bác sĩ và thường xuyên thăm khám, theo dõi tình trạng sức khỏe để có hướng xử trí sớm nếu có bất thường.

Xét nghiệm gen trước khi kết hôn là rất cần thiết

- Khám tiền hôn nhân: Một người có vẻ ngoài rất khỏe mạnh nhưng bên trong cơ thể lại có thể đang mang những gen di truyền xấu, gây ra những căn bệnh bẩm sinh nguy hiểm cho những thế hệ sau. Đó là điều hoàn toàn có thể xảy ra. Chính vì thế, trước khi kết hôn, các cặp đôi nên đi khám sức khỏe.

Trong gói khám sức khỏe tiền hôn nhân, không thể thiếu xét nghiệm gen để phát hiện những gen di truyền gây bệnh lặn. Ý nghĩa của xét nghiệm này là phát hiện sớm những bất thường để xử trí kịp thời, nhằm đảm bảo các cặp đôi sinh ra những đứa con khỏe mạnh, hạn chế nguy cơ dị tật thai nhi.

4. Nên xét nghiệm gen ở đâu?

Ngoài xét nghiệm gen là gì thì xét nghiệm gen ở đâu để đảm bảo chất lượng cũng là thắc mắc của rất nhiều người. Hiện nay, có rất nhiều cơ sở y tế cung cấp dịch vụ xét nghiệm gen. Tuy nhiên, bạn cần tham khảo nhiều nguồn thông tin để có thể lựa chọn được cơ sở y tế chất lượng, đảm bảo mang lại kết quả xét nghiệm chính xác.

MEDLATEC là địa chỉ xét nghiệm gen uy tín

Hệ thống Y tế MEDLATEC với nhiều chi nhánh tại nhiều tỉnh thành trên toàn quốc là cơ sở y tế đáng tin cậy và được rất nhiều khách hàng lựa chọn để thực hiện xét nghiệm gen cũng như nhiều loại xét nghiệm quan trọng khác.

MEDLATEC có đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao, nhiều năm kinh nghiệm và được đầu tư quy mô về hệ thống thiết bị y tế, máy xét nghiệm hiện đại. Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC là cơ sở y tế đầu tiên của Việt Nam được cấp song hành 2 chứng chỉ là ISO 15189:2012 và CAP. Đặc biệt, MEDLATEC còn có dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà rất thuận tiện với mức chi phí vô cùng hợp lý.

Nếu có nhu cầu thực hiện xét nghiệm gen tại MEDLATEC, quý khách hàng có thể liên hệ qua hotline 1900 56 56 56 để được tư vấn và đặt lịch xét nghiệm sớm.

BS Thanh Tuấn đã duyệt