1. Xét nghiệm và khám sàng lọc trước sinh mang lại hiệu quả gì?

Sàng lọc trước sinh là phương pháp sử dụng các kỹ thuật khám và thực hiện các loại xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai nhằm đánh giá tình trạng phát triển ổn định của thai nhi hay có mắc phải dị tật bẩm sinh nào không. Thông thường, có thể chẩn đoán thai nhi mắc phải các dị tật như: Hội chứng Down, Patau, Edwards,...

Phương pháp sàng lọc trước sinh bao gồm 2 giai đoạn: sàng lọc và chẩn đoán. Phương pháp này giúp phát hiện thai nhi có những bất thường nào để xử lý kịp thời. Đứa trẻ sinh ra bị tật là khó khăn cho chính bản thân chúng, gia đình và xã hội. Vì vậy phương pháp này giúp tăng cơ hội sinh ra những đứa con khỏe mạnh. Nếu bà mẹ quyết định giữ lại thai nhi thì cũng được chuẩn bị tâm lý và biết cách chăm sóc con sau này.

Có 2 phương pháp sàng lọc trước sinh: sàng lọc trước sinh không xâm lấn (như: Double test, Triple test, NIPT), và sàng lọc trước sinh xâm lấn (như: chọc ối, sinh thiết gai rau).

Xét nghiệm và khám sàng lọc trước sinh được khuyến cáo cho mọi bà bầu

2. Sàng lọc trước sinh được thực hiện khi nào?

Xét nghiệm và khám sàng lọc trước sinh thường được tiến hành vào các thời điểm khác nhau trong quá trình thai nghén nên thường không cố định. Thời gian thực hiện các kỹ thuật cụ thể như:

- Siêu âm

Siêu âm có thể thực hiện nhiều lần vào các tuần thai khác nhau để đánh giá tình trạng thai nhi phát triển như thế nào. Đồng thời, người mẹ cũng có thể nhìn thấy em bé đang lớn lên từng ngày và lắng nghe nhịp đập tim con. Trong trường hợp siêu âm để sàng lọc trước sinh thì cần thực hiện khi:

Tùy từng giai đoạn trong quá trình thai kỳ mà siêu âm có thể đánh giá được nhiều thông tin khác nhau

+ Tuần thai thứ 11 - 13: siêu âm đo độ mờ da gáy giúp sàng lọc sớm về hội chứng Down. Ngoài ra, siêu âm tuần thai nay giúp phát hiện các bất thường sớm của thai nhi như: bất sản xương sống mũi, thoát vị thành bụng,...

+ Tuần thai thứ 18 - 22: siêu âm 4D giúp đánh giá các dị tật về hình thái tim;

+ Tuần thai thứ 32: giúp đánh giá sự tăng trưởng của thai, phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim, não.

- Double test

Double test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm sinh hóa như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, kết hợp đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai… để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau,… Xét nghiệm này được thực hiện ở tuần thai 11 tuần 6 ngày - 13 tuần.

Double test được thực hiện từ tuần thai thứ 11 - 13 

- Triple test

Triple test (tri-pô tét) còn gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol. Trong đó AFP (alpha-fetoprotein) là loại protein do thai sản xuất, hCG (human chorionic gonadotropin) là loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai và Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất. Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai.

- Chọc ối

Chọc ối để tim kiếm các bất thường về di truyền của thai nhi, trong đó có hội chứng Down, T13, T18…Bởi vì chọc ối có một số nguy cơ cho mẹ và thai, nên chỉ thực hiện trên những người mẹ có nguy cơ cao bất thường về di truyền.

Chọc ối được khuyến cáo thực hiện từ tuần thai 16-18 tuần. Độ chính xác :99.4%.

- NIPT 

Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng cách lấy 7-10ml máu ngoại vi của người mẹ. Sau đó đem đi giải trình tự gen để phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ thai nhi có dị tật bẩm sinh hay không. Có thể thực hiện sớm ngay từ tuần thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Độ nhạy và độ đặc hiệu của kỹ thuật này cũng lên tới 99,98% mà không cần xét nghiệm nhiều lần hay thực hiện thêm các phương pháp sàng lọc nào khác.

3. Xét nghiệm và khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không?

Xét nghiệm và khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không là câu hỏi rất nhiều mẹ bầu đặt ra vì muốn có kết quả chính xác nhất. Khi thực hiện các phương pháp này đều không cần nhịn ăn và có thể làm vào bất kỳ thời điểm nào trong ngày.

Nhiều mẹ bầu thắc mắc khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không để có kết quả chính xác nhất

- Siêu âm

Dù mẹ bầu ăn hay nhịn ăn đều không ảnh hưởng đến kết quả siêu âm. Chỉ cần lựa chọn địa chỉ uy tín với đội ngũ y bác có chuyên môn cao.

- Xét nghiệm sinh hóa

Xét nghiệm này đánh giá chỉ số sinh hóa tự nhiên trong máu của người mẹ nên vẫn có thể ăn uống bình thường và thực hiện vào các buổi trong ngày.

- Chọc ối

Bác sĩ sẽ thu mẫu nước ối trong môi trường sống của thai nhi để thực hiện xét nghiệm. Nên không bắt buộc nhịn ăn hay làm vào buổi sáng.

- NIPT 

Mẫu máu của người mẹ dù lấy ở bất kỳ thời điểm nào trong ngày cũng mang lại kết quả như nhau. Đây cũng là kỹ thuật không bắt buộc nhịn ăn.

4. Sàng lọc trước sinh nên được thực hiện ở đâu?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là bước cần thiết để xác định nguy cơ con sinh ra không mắc phải nhiều chứng bệnh di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng đến thể chất và trí não của trẻ.

Muốn vậy, các mẹ bầu cần lựa chọn địa chỉ uy tín, nhận được nhiều lời khen về dịch vụ tốt. Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC chính là nơi mọi người có thể gửi gắm niềm tin và thực hiện sàng lọc trước sinh. Các y bác sĩ tại đây đều là những người có giỏi chuyên môn, có kinh nghiệm lâu năm trong nghề nên sẽ đưa ra kết quả chính xác từ các khâu khám và xét nghiệm mà mẹ bầu đã làm. Ngoài ra, khách hàng cũng được tư vấn về phương pháp sinh phù hợp hay cách giải quyết tốt nhất trong trường hợp thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Nếu có thắc mắc khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không thì các bác sĩ cũng tư vấn kỹ càng và đưa ra những lưu ý cần thiết.

Với sự chuyên nghiệp và tận tâm vì sức khỏe người bệnh, các mẹ bầu nên chọn MEDLATEC để sàng lọc trước sinh.