1. Tổng quan về bệnh Thalassemia

1.1. Thalassemia là bệnh gì

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một bệnh lý huyết học di truyền có liên quan tới sự bất thường của một cấu trúc protein ở trong hồng cầu đảm nhận chức năng vận chuyển oxy mang tên hemoglobin. Sự xuất hiện của bệnh khiến cho các hồng cầu bị phá hủy quá mức và sinh ra thiếu máu.

Thalassemia là bệnh lý di truyền

Thalassemia gồm 2 loại chính:

- Thalassemia α: bị thiếu chuỗi α.

- Thalassemia β: bị thiếu chuỗi β.

Cả hai thể này bệnh đều gồm 3 mức độ: nhẹ, trung gian và nặng.

1.2. Vì sao mắc Thalassemia

Sở dĩ bị Thalassemia là do có sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin ở huyết sắc tố của hồng cầu. Bản thân hồng cầu có thành phần chính là huyết sắc tố. Những người bình thường thì huyết sắc tố sẽ gồm hai chuỗi globin α và 2 chuỗi globin β có tỷ lệ đều nhau - 1/1. Đối với người bị Thalassemia thì hồng cầu thường không bền và sớm bị phá huỷ nên có tình trạng ứ sắt và thiếu máu. Nếu một trong hai sắc tố bị thiếu sẽ xảy ra tình trạng thiếu huyết sắc tố A và đặc tính hồng cầu bị thay đổi trở nên dễ vỡ hơn.

1.3. Biểu hiện của bệnh Thalassemia ra sao

Thalassemia điều trị được không phụ thuộc khá nhiều vào mức độ của bệnh và cũng tùy theo mức độ của bệnh mà ở biểu hiện của bệnh cũng có sự khác nhau:

- Bệnh ở mức độ nhẹ (mang gen)

Người mang gen của bệnh tan máu bẩm sinh thường không có biểu hiện lâm sàng đặc biệt. Hầu như chỉ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như: kỳ kinh, mang thai thì mới có một số biểu hiện như: da xanh, mệt mỏi,... Những trường hợp này nếu làm xét nghiệm máu sẽ thấy giảm huyết sắc tố.

- Bệnh ở mức độ trung bình

Người bị Thalassemia sẽ thiếu máu ở mức độ nhẹ hoặc vừa nhưng nếu không điều trị kịp thời và đầy đủ rất dễ bị biến chứng: gan to, lá lách to, sạm da, sỏi mật. Bước vào tuổi trung niên người bệnh sẽ dễ có bệnh lý kết hợp tiểu đường, xơ gan, suy tim. Trường hợp này điều trị thải sắt và truyền máu đầy đủ thì không gây biến chứng và người bệnh vẫn có thể phát triển bình thường.

Lách to là một trong những biểu hiện của người bệnh Thalassemia mức độ trung bình

- Bệnh ở mức độ nặng

Có trường hợp ngay sau khi ra đời trẻ 4 - 6 tháng tuổi đã có các biểu hiện của bệnh và nó càng ngày càng trở nên nghiêm trọng. Điển hình như: xanh da, vàng mắt, thể chất chậm phát triển, rối loạn tiêu hóa, tiêu chảy, sốt,... Đến 10 tuổi nếu được truyền máu đầy đủ thì trẻ vẫn có khả năng phát triển bình thường nhưng sau mốc đó thì dễ có biểu hiện biến chứng vì sắt ứ đọng trong cơ thể quá nhiều và hồng cầu tăng sinh.

Những biểu hiện Thalassemia mức độ nặng có thể thấy như: biến dạng xương hộp sọ, gò má cao, vẩu răng cửa hàm trên, mũi tẹt, sỏi mật, mắt vàng, da vàng, dậy thì muộn, suy tim, xơ gan, tiểu đường,...

1.4. Mức độ nguy hiểm của bệnh Thalassemia

Sở dĩ rất nhiều người quan tâm Thalassemia điều trị được không vì nó là một căn bệnh vô cùng nguy hiểm cho sức khỏe, giống nòi và tính mạng của chính người bệnh. Các biến chứng mà người bệnh có thể sẽ phải đối mặt gồm:

- Ứ đọng sắt

Đây là lý do gây tử vong cho bệnh nhân Thalassemia thể nặng. Lúc này, tế bào hồng cầu có chứa hemoglobin bất thường đã bị phá hủy nên khối lượng chất sắt rất lớn đã tích tụ bên trong cơ thể làm xơ hóa và suy tạng.

- Dị tật xương

Thalassemia thể nặng rất dễ làm cho hồng cầu bị phá hủy nên gặp tình trạng tủy xương tăng sinh hồng cầu bất thường. Hệ lụy sinh ra từ đó là xương khớp xốp, dễ gãy, xơ cứng và có nguy cơ biến dạng.

- Bệnh tim mạch

Người bệnh Thalassemia thường dễ suy tim, rối loạn nhịp tim, tim xung huyết. Nếu không được điều trị kịp thời thì tính mạng người bệnh dễ bị đánh mất.

- Nhiễm trùng

Bệnh nhân Thalassemia có nguy cơ bị nhiễm trùng cao nên tính mạng cũng bị đe dọa, nhất là đối với bệnh nhân đã từng phẫu thuật lá lách.

2. Bệnh Thalassemia điều trị được không

Bệnh nhân bị Thalassemia sau khi đã thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán sẽ được bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị phù hợp dựa trên mức độ nghiêm trọng và loại bệnh. Khi được chẩn đoán bệnh, mối quan tâm chung của bệnh nhân đều là

Thalassemia điều trị được không. Thường thì nếu bị tan máu bẩm sinh thể thiếu máu alpha hoặc beta ở mức độ nhẹ có hoặc không có triệu chứng ít hoặc không cần phải điều trị. Trường hợp bị mức độ nặng thì thường áp dụng phương pháp: truyền máu, bổ sung axit folic và thải sắt.

Thalassemia điều trị được không phụ thuộc rất nhiều vào thể bệnh của mỗi người

Bệnh nhân bị Hemoglobin H hoặc Thalassemia beta trung gian trong suốt cuộc đời của mình sẽ phải trải qua số lượng thiếu máu khác nhau. Tuy nhiên họ vẫn có thể có cuộc sống bình thường khi được theo dõi thường xuyên và truyền máu khi được yêu cầu.

Đến nay phương pháp duy nhất có thể chữa khỏi bệnh hoàn toàn đó là cấy tế bào gốc tạo máu của người sao cho phù hợp hoàn toàn với người bị bệnh hoặc điều trị bằng gen. Tuy nhiên, điều trị gen mới chỉ đang được nghiên cứu từng bước còn cấy tế bào gốc đã được nhiều nước trên thế giới thực hiện và đã thành công.

Những hệ lụy mà Thalassemia gây ra là vô cùng nguy hiểm. Vì thế khi có các yếu tố nguy cơ như gia đình có người mắc bệnh này hoặc sống ở vùng có tỷ lệ mắc bệnh cao; có các biểu hiện: thể chất kém phát triển, xương bị biến dạng, lá lách to, da vàng, cơ thể yếu ớt, thở nông, nước tiểu có màu sẫm,... thì tốt nhất nên đến cơ sở y tế chuyên khoa huyết học để thăm khám và làm xét nghiệm máu để chẩn đoán bệnh lý này.

Thay vì hoang mang đi tìm hiểu Thalassemia điều trị được không trong trường hợp của mình, tốt nhất người bệnh nên đến gặp bác sĩ để được thăm khám và chẩn đoán. Trường hợp cần tìm hiểu thêm thông tin về bệnh, bạn đọc có thể liên hệ tổng đài 1900 56 56 56, chuyên viên y tế của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC bằng kiến thức chuyên môn được đào tạo bài bản và kinh nghiệm phong phú của mình luôn sẵn lòng chia sẻ.