1. Siêu âm thai

Siêu âm thai là phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến và đơn giản nhất mà người mẹ nào cũng thực hiện khi đi khám thai định kỳ. Khi thai nhi được 11 đến 13 tuần tuổi, siêu âm thai có thể khảo sát hình dáng của thai nhi từ đó phát hiện các dị tật hình thái có thể mắc phải. Tuy nhiên, siêu âm thai không giúp sàng lọc đầy đủ được các dị tật thai nhi cũng như không xác định rõ được nguyên nhân của bệnh.

Tùy từng trường hợp cụ thể, bác sĩ có thể chỉ định thời điểm và số lần siêu âm cho mỗi người khác nhau, nhưng có 3 thời điểm siêu âm trong thai kỳ mà các chuyên gia khuyến cáo thật sự cần thiết:

- Từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.

- Từ 18 tuần đến 22 tuần.

- Từ 30 tuần đến 32 tuần.

Siêu âm thai là phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến nhất

2. Xét nghiệm máu 

Do siêu âm thai không thể đáp ứng việc sàng lọc trước sinh một cách đầy đủ, chính vì thế cần kết hợp một số phương pháp xét nghiệm máu để có kết luận chính xác nhất. Double Test, Triple Test, NIPT là ba phương pháp xét nghiệm máu phổ biến. Hiện nay xét nghiệm máu NIPT đang là phương pháp mới và nhận được nhiều sự quan tâm của các mẹ bầu.

NIPT đang là phương pháp sàng lọc trước sinh nhận được nhiều sự đánh giá cao từ giới chuyên môn. Phương pháp này giải trình tự gen để phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, giúp phát hiện dị tật của thai nhi. Hiện nay NIPT được sử dụng nhiều do có độ nhạy và độ đặc hiệu lên đến 99,98%, hiện đại hơn các phương pháp truyền thống.

Các mốc thời gian thực hiện sàng lọc trước sinh:

- Xét nghiệm Double test được thực hiện vào mốc 12 - 13 tuần.

- Xét nghiệm Triple test: được thực hiện vào mốc 15 - 19 tuần.

- Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện khi mẹ bầu mang thai trên 10 tuần. Tuy nhiên thực hiện sàng lọc NIPT càng sớm càng tốt để can thiệp kịp thời nếu thai nhi có những biểu hiện bất thường.

3. Phương pháp xét nghiệm máu Double Test

Xét nghiệm Double Test giúp kiểm tra sự bất thường NST của thai nhi. Ba hội chứng NST có thể phát hiện thông qua xét nghiệm này là:

- Hội chứng Patau (trisomy 13): Cơ thể thừa ra một NST số 13 gây nên thể tam bội. Hội chứng này khiến trẻ bị các dị tật thân thể như hở hàm, sứt môi, các vấn đề về tim mạch, hệ tiêu hóa,...

- Hội chứng Edward (trisomy 18): Trẻ bị thừa một NST số 18 gây nên thể tam bội NST 18. Hội chứng này dẫn đến tình trạng sảy thai, thai bé, trẻ sinh ra yếu ớt có tuổi thọ rất ngắn.

- Hội chứng Down: Đây là hội chứng thường gặp nhất ở trẻ bị các bệnh về NST. Bệnh Down khiến trẻ có những vấn đề về khuyết tật trí tuệ, phát triển kém hơn những người bạn đồng trang lứa.

Xét nghiệm Double test giúp phát hiện nguy cơ mắc bệnh Down

Quy trình xét nghiệm Double Test rất đơn giản, chỉ cần lấy một lượng máu khoảng 5 - 15mL từ người mẹ. Trước khi lấy mẫu máu không yêu cầu thai phụ nhịn ăn, chỉ cần chuẩn bị một tâm lý thật thoải mái. Tuy rằng Double test có thể phát hiện được các hội chứng liên quan đến NST tuy nhiên không phát hiện đầy đủ các dị tật về gen di truyền.

Nên bên cạnh làm Double Test, chúng tôi khuyên thai phụ nên thực hiện thêm các xét nghiệm khác để được kết quả chính xác nhất.

Nếu kết quả làm Double Test cho ra là nguy cơ dị tật cao, bắt buộc thai phụ phải tiến hành các xét nghiệm khác.

4. Xét nghiệm Triple Test

Xét nghiệm Triple Test được chỉ định trong các trường hợp sau đây:

- Trong quý I của thai kỳ người mẹ không thực hiện xét nghiệm Double Test thì nên xét nghiệm Triple Test.

- Xét nghiệm Double Test có kết quả khả năng dị tật cao thì nên xét nghiệm Triple Test.

Cũng sử dụng mẫu máu của người mẹ để thực hiện xét nghiệm. Nếu kết quả cho ra khả năng dị tật cao thì rất khó có thể can thiệp bởi xét nghiệm Triple Test vào giai đoạn quý II của thai kỳ, lúc này gầy như thai nhi đã phát triển hoàn thiện.

Người mẹ phải ý thức được việc sàng lọc trước sinh quan trọng như thế nào, nhất là những đối tượng có khả năng mắc dị tật bẩm sinh cao, đi sàng lọc trước sinh đúng lịch tư vấn của bác sỹ để tránh những vấn đề đáng tiếc xảy ra.

5. Xét nghiệm NIPT

NIPT cũng thực hiện bằng cách lấy 7-10ml máu ngoại vi của thai phụ, tuy nhiên nó có nhiều ưu điểm vượt trội hơn các phương pháp truyền thống. Trong khi Double Test và Triple Test không thể phát hiện toàn bộ các dị tật thai nhi thì NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu lên đến 99,98%, giúp phát hiện các yếu tố bất thường về NST cũng như gen di truyền.

Thai nhi đạt 10 tuần tuổi là có thể thực hiện xét nghiệm NIPT, phát hiện các nguy cơ càng sớm thì việc can thiệp sẽ dễ dàng hơn rất nhiều và tỷ lệ thành công cũng cao hơn.

NIPT là phương pháp sàng lọc hiện đại, kết quả có độ nhạy và độ đặc hiệu cao, lên đến 99,98%, do đó chi phí sẽ cao hơn so với 2 phương pháp Double Test, Triple Test. Nhưng bù lại kết quả NIPT có thể khiến thai phụ an tâm.

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại nhất hiện nay

Xét nghiệm Double Test hay Triple Test có thể thực hiện ở đa số các bệnh viện hiện nay tại Việt Nam. Tuy nhiên NIPT là phương pháp mới chỉ có tại những bệnh viện lớn và uy tín trên cả nước. 

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC hiện đang triển khai và thực hiện tất cả các phương pháp khám sàng lọc trước sinh bao gồm cả xét nghiệm NIPT. Với hệ thống trang thiết bị hiện đại, xét nghiệm NIPT được thực hiện tại MEDLATEC có độ nhạy và độ đặc hiệu cao, giúp chẩn đoán tình trạng, nguy cơ dị tật thai nhi từ khi 10 tuần tuổi, nhờ đó có những biện pháp can thiệp kịp thời.

MEDLATEC còn cung cấp dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi, giúp thai phụ thực hiện xét nghiệm NIPT tại địa chỉ mong muốn, tiết kiệm thời gian đi lại và tránh sự mệt mỏi.

Ngoài ra, MEDLATEC là nơi hội tụ của đội ngũ chuyên gia đầu ngành, có nhiều năm kinh nghiệm, cùng với dịch vụ y tế chất lượng cao nhất định sẽ đem lại cảm giác thoải mái và an tâm nhất cho khách hàng.

Hãy liên hệ với MEDLATEC để được tư vấn và đặt lịch khám sàng lọc trước sinh thông qua đường dây nóng 1900 56 56 56.