1. Khái niệm

Đứng trên góc độ y học, gen là một đoạn phân tử ADN xác định có mang thông tin mã hóa có chức năng cơ bản của di truyền cho một sản phẩm nhất định, có thể là ARN hoặc chuỗi polipeptit.

Theo đó thì, bản chất thực sự của chúng chính là ADN, trên mỗi đoạn ADN sẽ bao gồm nhiều gen khác nhau quy định các tính trạng tạo nên một cơ thể người. Trong đó, ADN là vật liệu di truyền của hầu hết các loại sinh vật sống, và các tế bào trong cơ thể người gần như đều có chung một kiểu ADN.

Có hai loại gen chính được biết đến, đó là:

• Gen cấu trúc có chức năng mang thông tin di truyền mã hóa các protein, với mục đích tạo nên cấu trúc và các chức năng của tế bào.

• Gen điều hòa sẽ tham gia vào việc điều khiển và kiểm soát các quá trình hoạt động của các gen khác.

Xét về cấu trúc, nhìn chung hai loại trên có cấu trúc tương tự nhau, được chia làm 3 vùng trình tự nucleotit:

• Vùng điều hòa: còn gọi là vùng khởi động, nằm ở đầu 3' của gen mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã.

• Vùng mã hóa: nằm ở đoạn giữa của mỗi gen, mang thông tin mã hóa axit amin.

• Vùng kết thúc: Nằm ở đầu 5' của gen, mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

Ngoài ra, có thể phân loại dựa trên cấu trúc vùng mã hóa thành hai loại là gen phân mảnh và không phân mảnh.

• Gen phân mảnh: vùng mã hóa không liên tục, vùng đan xen kẽ bởi các đoạn mã hóa và các đoạn không mã hóa axit amin.

• Gen không phân mảnh: vùng mã hóa liên tục, gồm các đoạn mã hóa axit amin.

Một đoạn ADN ở người

Mỗi người có hai bản sao của một gen, một bản sao từ người bố và một bản còn lại đến từ người mẹ. Phần lớn các gen ở mỗi người đều tương tự nhau, nhưng cũng có khoảng gần 1% tổng số khác biệt giữa người với người. Tuy chúng chiếm phần trăm rất ít nhưng những khác biệt này tạo nên điểm đặc trưng của từng cá thể.

2. Đột biến gen

Đột biến gen là những sự biến đổi bất thường trong cấu trúc, có thể là liên quan đến sự thay đổi của một hay một số cặp nucleotit. Có rất nhiều kiểu đột biến cấu trúc gen, đột biến thường gặp là đột biến điểm với sự biến đổi liên quan đến một cặp nucleotit. Đột biến điểm thường xảy ra ở ba dạng: mất một cặp, thêm một cặp hoặc thay thế một cặp nucleotide.

Có rất nhiều loại tác nhân gây nên đột biến gen ở người, một số loại tác nhân có thể kể đến như:

• Do ảnh hưởng của các chất hóa học như thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ,...

• Do các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt,...

• Một số virus trong cơ thể người hoặc sinh ra từ môi trường bên ngoài.

• Rối loạn sinh lý, hóa sinh trong tế bào.

Không phải loại đột biến gen nào cũng gây hại, vẫn có một số loại sẽ mang đến lợi ích cho cơ thể người. Tùy thuộc vào điều kiện môi trường sống và các tổ hợp gen, đột biến có thể gây nên những ảnh hưởng khác nhau ở người. Y học đã ghi nhận, đột biến gen di truyền gây bệnh ung thư là bẩm sinh ở một số người. Những căn bệnh ung thư di truyền có thể kể đến như: ung thư buồng trứng, ung thư vú, hội chứng Cowden,...

Đột biến gen có thể là nguyên nhân gây ung thư vú

Ngày nay, xét nghiệm ADN là một phương pháp khoa học hiện đại không chỉ giúp xác định quan hệ huyết thống mà còn phát hiện những đột biến gen ở người. Vậy xét nghiệm này là gì? Nó có ý nghĩa như thế nào đối với những người mang gen di truyền gây bệnh?

3. Xét nghiệm gen

Xét nghiệm gen (còn gọi là xét nghiệm ADN) là xét nghiệm để biết được những thông tin có liên quan đến ADN và các nhiễm sắc thể có trong cơ thể của người. Sau khi xét nghiệm, bác sĩ sẽ dựa vào sự thay đổi của các ADN để xác định bệnh lý nếu có.

Nhân viên y tế thực hiện xét nghiệm gen

Xét nghiệm ADN có thể được chỉ định cho những trường hợp:

Xác định huyết thống

Theo như quy luật di truyền, gen của mỗi người có một nửa đến từ bố và một nửa từ mẹ. Từ quy luật đó, khi xác định mối quan hệ huyết thống giữa người con và bố mẹ thì có thể dựa vào sự so sánh cấu trúc ADN ở vị trí đặc biệt để đưa ra kết quả.

Thăm dò, chẩn đoán bệnh

Như chúng ta đã được tìm hiểu ở phần đột biến gen, những căn bệnh ung thư có thể xuất phát từ những đột biến di truyền. Tuy là bệnh nguy hiểm nhưng vẫn có cơ hội chữa khỏi khi được phát hiện sớm và có phương pháp điều trị phù hợp.

Phương pháp xét nghiệm ADN sẽ giúp bác sĩ phát hiện được những biến đổi của gen trong cơ thể, từ đó dự đoán được những khả năng có thể mắc bệnh và tiến hành điều trị kịp thời.

Khám tiền hôn nhân

Mỗi người dù rất mạnh khỏe những vẫn có thể mang gen di truyền xấu, nó là nguyên nhân cho những căn bệnh bẩm sinh của đời sau. Việc thực hiện xét nghiệm trước hôn nhân giúp phát hiện ra những gen di truyền gây bệnh lặn, từ đó có những biện pháp để giải quyết đảm bảo cho các cặp vợ chồng sinh ra được những đứa trẻ khỏe mạnh và tránh mắc phải những căn bệnh hay dị tật bẩm sinh.

Ngày càng nhiều người thực hiện các xét nghiệm tiền hôn nhân

4. Xét nghiệm ADN có thể thực hiện ở đâu?

Hiện nay, xét nghiệm ADN trở nên phổ biến, có khá nhiều cơ sở y tế cung cấp dịch vụ ngày cho người có nhu cầu. Tuy nhiên, đây là một loại xét nghiệm cần có yêu cầu độ chính xác cao, bởi vậy khi muốn thực hiện cần tìm đến những cơ sở y tế uy tín.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một trong những bệnh viện hàng đầu được nhiều người tin tưởng hiện nay. Khi đến với bệnh viện, khách hàng sẽ được hưởng dịch vụ tốt nhất, kết quả chẩn đoán chính xác đến từ đội ngũ y, bác sĩ giàu kinh nghiệm, có năng lực chuyên môn cao và nền công nghệ y học hiện đại.

Mong rằng những thông tin liên quan về gen ở người được đề cập trong bài viết sẽ mang lại những thông tin hữu ích cho bạn. Xét nghiệm ADN là một phương pháp y học hiện đại giúp chúng ta biết được những thông tin liên quan đến ADN của mỗi người. Thông qua kết quả nhận được có thể phát hiện sớm các bệnh lý nguy hiểm để áp dụng phương pháp điều trị phù hợp.

Nếu bạn muốn thực hiện Xét nghiệm gen, hãy tham khảo Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC để nhận được dịch vụ tốt nhất. Bạn cũng có thể liên hệ qua hotline 1900 565656 để được tư vấn và đặt lịch.