1. Ý nghĩa của kỹ thuật sàng lọc máu gót chân

Sàng lọc máu gót chân là một phương pháp được thực hiện ngay sau khi trẻ sơ sinh ra đời, bằng cách lấy một mẫu máu nhỏ từ gót chân của trẻ. Mẫu máu này sau đó sẽ được phân tích giúp phát hiện sớm các bệnh lý di truyền, các bệnh bẩm sinh về nội tiết, rối loạn chuyển hóa có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ.

Sàng lọc máu gót chân là phương pháp quan trọng đối với sức khỏe của trẻ sơ sinh 

Sàng lọc máu gót chân là một bước không thể thiếu trong chu trình chăm sóc sức khỏe ban đầu cho mọi trẻ sơ sinh, giúp phát hiện chính xác các bệnh lý vốn có triệu chứng mờ nhạt, dễ nhầm lẫn. Nếu không được phát hiện sớm, bệnh có thể tiến triển nặng gây tổn thương nghiêm trọng đến sức khỏe, đặc biệt là hệ thần kinh, thể chất và trí tuệ của trẻ, khiến trẻ khó có thể phục hồi hoàn toàn. 

Chính vì vậy, bố mẹ nên cho trẻ thực hiện sàng lọc máu gót chân theo khuyến cáo của bác sĩ, phát hiện sớm các bệnh lý tiềm ẩn từ đó có phương án điều trị kịp thời.

2. Sàng lọc máu gót chân giúp phát hiện những bệnh gì?

Chỉ với một giọt máu nhỏ lấy từ gót chân, các bác sĩ có thể phát hiện sớm 58 - 60 bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm mà trẻ sơ sinh thường không có biểu hiện rõ ràng. Những bệnh thường được phát hiện thông qua sàng lọc máu gót chân bao gồm:

Bệnh Phenylceton niệu (PKU) 

Là một rối loạn di truyền bởi gen lặn trên nhiễm sắc thể hiếm gặp, xảy ra khi cơ thể không thể chuyển hóa một axit amin gọi là phenylalanin (Phe) do thiếu hoặc thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase. Khi mức phenylalanine trong máu tăng cao, trẻ có thể gặp phải các vấn đề về trí tuệ, bị động kinh hoặc rối loạn tâm thần. Nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, bé có thể sinh hoạt bình thường như những đứa trẻ khác. 

Phenylceton niệu là một trong những bệnh lý được phát hiện được nhờ việc thực hiện sàng lọc máu gót chân 

Bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm là một rối loạn di truyền về máu, trong đó các tế bào hồng cầu thay vì có hình dạng tròn như bình thường lại có hình liềm hoặc hình mặt trăng, gây cản trở việc vận chuyển oxy và làm tắc nghẽn các mạch máu. Đây là một căn bệnh nguy hiểm, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời  trẻ có thể phải đối mặt với những biến chứng nghiêm trọng như hoại tử xương, suy thận, suy tim, xơ phổi, hoặc thậm chí đột quỵ. 

Bệnh thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là một bệnh lý di truyền do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X, dẫn đến sự thiếu hụt hoặc mất khả năng tổng hợp men G6PD. Bệnh nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, nó có thể gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến não bộ của trẻ, khiến trẻ chậm phát triển và gặp các vấn đề về thần kinh, thậm chí có thể dẫn tới tử vong.

Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh 

Trong trường hợp tuyến thượng thận của trẻ không đủ khả năng sản xuất lượng hormone cortisol và aldosterone theo nhu cầu của cơ thể được gọi là bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH). Bệnh có thể gây ra rối loạn điện giải và tăng huyết áp nếu không được điều trị kịp thời. 

Suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng khi tuyến giáp của trẻ không sản xuất đủ lượng hormone giáp cần thiết, gây hậu quả nghiêm trọng đối với sự phát triển về thể chất lẫn trí tuệ của trẻ, thậm chí là tổn thương não vĩnh viễn. Tuy nhiên, nếu bệnh được phát hiện sớm và điều trị bằng cách bổ sung hormone giáp từ khi trẻ mới 1 tháng tuổi, trẻ có thể phát triển khỏe mạnh và bình thường.

3. Quy trình sàng lọc máu gót chân

Khoảng thời gian để thực hiện sàng lọc máu gót chân cho trẻ sơ sinh là từ 48 đến 72 giờ sau sinh. Tuy nhiên, nếu chưa thể thực hiện trong khoảng thời gian này, trẻ vẫn có thể làm xét nghiệm trong vòng 1 tuần sau sinh. Dù vậy, mẹ nên vẫn cho bé thực hiện càng sớm càng tốt để sớm có kết quả và có phương án điều trị kịp thời nếu trẻ mắc bệnh.

Quy trình lấy máu gót chân được thực hiện theo các bước sau:

• Chuẩn bị: Đặt trẻ nằm ở tư thế ngửa, sau đó dùng khăn ấm (nhiệt độ khoảng 38 - 40 độ C) ủ nhẹ vào gót chân bé trong khoảng 3 - 5 phút. Cách này giúp tăng cường lưu lượng máu tại gót chân, giúp bác sĩ dễ dàng lấy máu và có đủ lượng mẫu cần thiết.
• Lấy máu: Dùng kim chích vào gót chân trẻ để lấy khoảng 2 - 5 giọt máu, sau đó được nhỏ lên các vòng tròn giấy thấm chuyên dụng và để khô tự nhiên.
• Xét nghiệm: Mẫu máu sẽ được bảo quản và vận chuyển đến phòng xét nghiệm theo đúng quy định để phân tích, sau đó trả kết quả từ 7 - 10 ngày.

Một số lưu ý trong quá trình khi thực hiện xét nghiệm: 

• Trong quá trình thực hiện, trẻ cần được giữ yên, tránh cử động để mũi kim không bị lệch gây tổn thương cho bé;

Cần giữ bé giữ nguyên tư thế trong quá trình thực hiện sàng lọc máu gót chân

• Thông báo với bác sĩ chi tiết tình hình sức khỏe sau sinh của trẻ trước khi thực hiện xét nghiệm;
• Ngoài ra, cũng cần thông báo cho bác sĩ về tiền sử bệnh của gia đình nếu đã có người từng mắc các bệnh về di truyền.

Như vậy, những thông tin về phương pháp sàng lọc máu gót chân đã được trình bày chi tiết. Cha mẹ có nhu cầu thực hiện kỹ thuật này có thể tham khảo dịch vụ do Hệ thống Y tế MEDLATEC cung cấp với chất lượng uy tín, chất lượng. Liên hệ ngay tới Tổng đài 1900 56 56 56 để được tư vấn và giải đáp các thắc mắc liên quan đến dịch vụ.