1. Lấy máu gót chân là gì? Vì sao cần thực hiện?

1.1. Lấy máu gót chân là gì?

Lấy máu gót chân là một thủ thuật y khoa hiện đại được thực hiện ở trẻ sơ sinh. Kỹ thuật viên sẽ sử dụng kim chích máu chuyên dụng để chích vào gót chân của trẻ sơ sinh. Có thể lấy từ 2 đến 5 giọt máu, số lượng giọt máu cần lấy sẽ phụ thuộc vào những bệnh mà trẻ cần được sàng lọc. Mẫu máu sẽ được thấm vào một loại giấy đặc biệt và sau đó sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm để được phân tích trên các loại máy chuyên dụng.  

Xét nghiệm máu gót chân có thể phát hiện nhiều bệnh lý bẩm sinh

Để có được kết quả chính xác nhất, nên thực hiện lấy mẫu máu gót chân cho trẻ ngay trong 48 đến 72 giờ đầu sau sinh. Hơn nữa, xét nghiệm sớm sẽ giúp phát hiện sớm những rủi ro và có những biện pháp can thiệp kịp thời và giảm thiểu tối đa rủi ro cho trẻ. Tuy nhiên, nếu trẻ sinh non hoặc cần được truyền máu hay được nuôi dưỡng bằng đường tĩnh mạch thì bác sĩ sẽ có chỉ định cụ thể về việc lấy mẫu máu gót chân cho trẻ. 

1.2. Vì sao cần thực hiện lấy máu gót chân?

Ngay từ khi sinh ra, nhiều trẻ đã gặp phải một số vấn đề về sức khỏe. Tuy nhiên, nhiều bệnh lý lại không có triệu chứng. Đến khi phát hiện ra, bệnh đã ở giai đoạn muộn và ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ, để lại nhiều biến chứng và thậm chí còn có nguy cơ gây tử vong. 

Việc xét nghiệm mẫu máu gót chân ở trẻ sơ sinh có thể phát hiện sớm những bệnh lý bẩm sinh của trẻ chẳng hạn như một số bệnh về nội tiết, bệnh di truyền, bệnh về rối loạn chuyển hóa,… Từ đó, điều trị kịp thời và có kế hoạch chăm sóc con phù hợp, hạn chế tối đa những nguy cơ, rủi ro đối với sức khỏe của trẻ. Trẻ bị bệnh sẽ có cơ hội phát triển khỏe mạnh. Đồng thời giảm chi phí điều trị, giảm gánh nặng kinh tế cho gia đình và xã hội. 

Ngược lại, những trường hợp trẻ không thực hiện sàng lọc và phát hiện bệnh ở giai đoạn muộn thì bệnh có thể dẫn đến những tổn thương nghiêm trọng, khó phục hồi hoàn toàn, ảnh hưởng lớn đến hệ thần kinh, sự phát triển về sức khỏe thể chất và trí tuệ của trẻ. 

2. Lấy mẫu máu gót chân có nguy hiểm không?

Thực tế, bất cứ bộ phận nào trên cơ thể trẻ cũng có thể lấy máu để thực hiện xét nghiệm. Tuy nhiên, vùng gót chân là vùng có lượng máu nhiều hơn và dễ dàng lấy máu hơn. Bên cạnh đó, gót chân cũng là vùng ít nhạy cảm hơn các bộ phận khác nên trẻ sẽ ít bị đau hơn trong quá trình lấy máu. 

Lấy mẫu máu gót chân không gây nguy hiểm cho trẻ

Nhiều cha mẹ lo ngại trẻ có thể gặp nguy hiểm trong quá trình lấy máu gót chân. Tuy nhiên, nếu xét nghiệm này được các bác sĩ có chuyên môn cao, dày dặn kinh nghiệm thực hiện theo đúng quy trình thì các bậc phụ huynh có thể hoàn toàn yên tâm. 

3. Lấy máu gót chân xét nghiệm những bệnh gì?

“Lấy máu gót chân xét nghiệm những bệnh gì” là thắc mắc của nhiều bậc phụ huynh và dưới đây là câu trả lời cụ thể: 

3.1. Bệnh Phenylceton niệu 

Đây là một rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanine, được di truyền bởi gen lặn trên nhiễm sắc thể và tỷ lệ mắc bệnh cũng khá cao. Cứ 10.000 -20.000 trẻ sơ sinh, thì có một trẻ mắc phải căn bệnh này. 

Khi bị Phenylceton niệu, trẻ thường không có những biểu hiện ngay khi mới chào đời. Thông thường, một số biểu hiện sẽ xuất hiện vào thời điểm vài tháng tuổi. Một số triệu chứng cụ thể như sau: 

- Trẻ thường xuyên bị ngái ngủ. 

- Chán ăn và bú kém. 

- Co giật. 

- Trên da xuất hiện ban đỏ. 

- Có dấu hiệu nôn và buồn nôn. 

- Màu tóc nhạt hơn. 

- Một số dấu hiệu bất thường về tâm thần như hung hăng hoặc tự làm tổn thương bản thân. 

Khi bệnh tiến triển nặng, trẻ có thể bị rối loạn tâm thần, có những hành vi bất thường, động kinh,… Với những trường hợp điều trị sớm, thực hiện chế độ ăn kiêng phù hợp, bệnh có thể được kiểm soát tốt và phòng ngừa biến chứng, đặc biệt, trẻ vẫn có thể sinh hoạt, vui chơi giống như những trẻ khác. 

3.2. Bệnh hồng cầu hình liềm

Phần lớn những trường hợp mắc bệnh hồng cầu hình liềm chỉ có thể sống đến năm 45 đến 47 tuổi. Căn bệnh di truyền này khá phổ biến với một số triệu chứng thường gặp như sau: 

Phát hiện bệnh hồng cầu hình liềm nhờ lấy mẫu máu gót chân

- Thiếu máu do tắc nghẽn mạch máu. 

- Da xanh hoặc vàng nhẹ. 

- Gan, lách và tim to. 

- Thường xuyên bị nôn. 

- Loét mắt cá chân.

- Viêm đường mật. 

- Sốt. 

- Khó thở, đau ngực,…

3.3. Bệnh xơ nang

Nếu không được điều trị sớm, bệnh lý di truyền ở tuyến ngoại tiết này có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm như suy tụy ngoại tiết, phổi mạn tính hay một số bệnh về gan mật,…

Trẻ bị bệnh xơ nang có thể gặp phải một số dấu hiệu như khó tăng cân, tắc ruột phân su, ho dai dẳng, thở khò khè,…

Hiện nay, chưa có biện pháp có thể chữa khỏi bệnh hoàn toàn. Những phương pháp điều trị hiện tại nhằm mục đích kéo dài tuổi thọ và ngăn chặn biến chứng. 

3.4. Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Tỷ lệ trẻ mắc bệnh thường dao động trong khoảng 1/1000-2500 trẻ sơ sinh. Trẻ được phát hiện kịp thời sẽ được chăm sóc và nuôi dưỡng theo chế độ dinh dưỡng phù hợp nhằm kiểm soát bệnh tốt hơn. 

3.5. Bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu 

Khi mắc bệnh này, đường Galactose có xu hướng tích tụ trong máu và gây tổn thương các cơ quan như não, thận, gan,… từ đó ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ. 

3.6. Bệnh thiếu men G6PD

Là tình trạng cơ thể bị giảm hoặc không thể tổng hợp G6PD. Tình trạng này khiến hồng cầu dễ dàng bị phá vỡ và gây ra tình trạng thiếu máu, tăng Bilirubin trong máu… 

Thiếu men G6PD có thể gây vàng da

Xét nghiệm mẫu máu gót chân sẽ phát hiện được bệnh và từ đó cha mẹ sẽ chăm sóc, nuôi dưỡng con bằng những thực phẩm phù hợp hơn, đảm bảo sức khỏe cho trẻ. 

3.7. Bệnh suy giáp bẩm sinh 

Là tình trạng tuyến giáp của trẻ không thể sản xuất đủ lượng hormone cần thiết cho các hoạt động của cơ thể, dẫn đến nguy cơ chậm phát triển về chiều cao, trí tuệ, thậm chí trẻ có nguy cơ tử vong trước khi trưởng thành. Ngược lại, phát hiện sớm sẽ giúp trẻ bổ sung hormone tuyến giáp kịp thời và đảm bảo phát triển khỏe mạnh. 

3. 8. Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

Bệnh xảy ra khi tuyến thượng thận của trẻ không có khả năng sản xuất đủ lượng hormone cortisol và aldosterone khiến trẻ dậy thì sớm hơn bình thường. Nếu phát hiện sớm, bệnh có thể điều trị bằng một số loại thuốc phù hợp, mang lại hiệu quả tích cực.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là cơ sở y tế uy tín, cung cấp cả dịch vụ xét nghiệm mẫu máu gót chân tại viện và dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà. Các bậc phụ huynh có thể tham khảo và lựa chọn dịch vụ phù hợp.  

Để biết thêm thông tin về xét nghiệm mẫu máu gót chân và một số vấn đề về sức khỏe khác của trẻ hoặc có nhu cầu thăm khám, sàng lọc bệnh cho trẻ, các bậc phụ huynh có thể gọi đến tổng đài 1900 56 56 56 của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC để được tư vấn chi tiết hơn.