Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh lấy máu gót chân hoặc máu ở tĩnh mạch của trẻ

Sàng lọc sơ sinh phát hiện mắc bệnh huyết sắc tố H

Do lo ngại về nguy cơ di truyền, khi cả bố và mẹ đều mang gen alpha Thalassemia, bé N.M.H. (2 ngày tuổi, ở Hà Nội) được gia đình thực hiện sàng lọc sơ sinh cho bé thông qua dịch vụ lấy mẫu tại nhà của MEDLATEC.

Kết quả xét nghiệm điện di huyết sắc tố cho thấy sự bất thường với mức Hb Bart tăng và HbF giảm. Dựa trên kết quả này, bé H được chẩn đoán mắc bệnh huyết sắc tố H.

Bệnh huyết sắc tố H là một dạng của tan máu bẩm sinh (Thalassemia), thuộc nhóm các bệnh lý về huyết sắc tố. Đây là một bệnh di truyền, thường gặp ở những người mang gen alpha Thalassemia.

Bệnh xảy ra khi cơ thể thiếu hụt các chuỗi alpha trong huyết sắc tố, thừa chuỗi beta. Chuỗi beta thừa khiến tế bào hồng cầu dễ bị vỡ, gây ra tình trạng tan máu và thiếu máu.

Trẻ là người bệnh Alpha Thalassemia, sẽ có các biểu hiện thiếu máu, tan máu khi lớn lên. Tuy nhiên đối với Alpha Thalassemia các biểu hiện thường nhẹ hơn, ít phụ thuộc truyền máu hơn, ít các biến chứng của truyền máu cũng như ứ sắt hơn so với người bệnh Beta Thalassemia.

Trẻ nên được theo dõi bằng xét nghiệm tổng phân tích tế bào ngoại vi thường xuyên để theo dõi thiếu máu và điều trị phù hợp (1 tháng/ lần trong 6 tháng đầu và 3-6 tháng/ lần sau đó).

Tan máu bẩm sinh - căn bệnh được ví như “bom nguyên tử”

Tại Việt Nam, có trên 20.000 người mang gen bệnh Thalassemia đang cần được điều trị (Ảnh: Dân Trí)

Theo như nhận định của Giáo sư, Anh hùng Lao động Nguyễn Anh Trí - Chủ tịch Hội đồng Cố vấn MEDLATEC Group, Nguyên Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương: "Bệnh tan máu bẩm sinh như một quả bom nguyên tử đã phát nổ. Nó gây ra những mối nguy hại ảnh hưởng trực tiếp đến giống nòi, đến chất lượng dân số Việt Nam”.

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới, ước tính 7% dân số toàn cầu mang gen và bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này. 

Số liệu từ Cục Dân số (Bộ Y tế) cho thấy, tại Việt Nam, có hơn 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, trên 20.000 người bệnh đang cần được điều trị. Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, cần được điều trị cả đời.

Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ dẫn đến các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong.

ThS.BSNT Nguyễn Công Đăng - Trung tâm Xét nghiệm, Hệ thống Y tế MEDLATEC, khuyến cáo, để hạn chế bệnh Thalassemia cần thực hiện những điều sau:

• Khám tiền hôn nhân: Nhằm nâng cao ý thức tự giác, những người ở tuổi vị thành niên, trước khi kết hôn cần chủ động khám và xét nghiệm sàng lọc bệnh thalassemia;
• Tư vấn di truyền: Nếu cả hai người mang gen bệnh thalassemia kết hôn với nhau, khả năng sinh con mắc bệnh này sẽ cao, cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng;
• Sàng lọc sơ sinh cho trẻ: Sau khi sinh, các cặp vợ chồng nên thực hiện sàng lọc sơ sinh cho con ngay khi có thể. Việc phát hiện sớm bệnh lý về huyết sắc tố giúp việc theo dõi sức khỏe, điều trị cho trẻ trở nên chủ động và hiệu quả.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có ý nghĩa rất quan trọng với sự phát triển của trẻ sau này

Bệnh tan máu bẩm sinh có thể được phát hiện qua xét nghiệm tổng phân tích máu, điện di huyết sắc tố, xét nghiệm chuyên sâu giải trình tự gen phát hiện gen α, β. Việc phát hiện sớm giúp quản lý bệnh hiệu quả hơn, giảm thiểu các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

MEDLATEC - Địa chỉ tin cậy chẩn đoán và xét nghiệm tan máu bẩm sinh

Hệ thống Y tế MEDLATEC là một trong những đơn vị y tế uy tín trong lĩnh vực xét nghiệm và đáp ứng được đầy đủ bộ xét nghiệm chẩn đoán Thalassemia.

Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC đáp ứng được đầy đủ bộ xét nghiệm chẩn đoán Thalassemia

Thực hiện xét nghiệm/gửi mẫu xét nghiệm tại MEDLATEC, người dân/bác sĩ hoàn toàn an tâm bởi sở hữu những năng lực vượt trội sau: 

• Quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ đầu ngành lĩnh vực Xét nghiệm, Di truyền, Nhi khoa, Sản khoa…
• Đơn vị y tế đầu tiên tại Việt Nam có dịch vụ xét nghiệm đạt Thương hiệu Quốc gia và tiêu chuẩn chất lượng xét nghiệm của Hoa Kỳ (CAP). Tiên phong thực hiện song hành 2 chứng chỉ xét nghiệm quốc tế CAP, ISO 15189:2012, cùng các tiêu chuẩn quốc tế khác như: CE-IVD, CE, IVD, FDA. Với những tiêu chuẩn chất lượng này, kết quả xét nghiệm của MEDLATEC được liên thông trong nước và thừa nhận tại 53 quốc gia trên toàn cầu;
• Đáp ứng hơn 15 triệu xét nghiệm mỗi năm, với trên 2.000 danh mục từ cơ bản đến chuyên sâu;
• Là đơn vị duy nhất tại Việt Nam ứng dụng đồng thời hai hệ thống xét nghiệm tự động hiện đại nhất từ Roche và Abbott;
• Dịch vụ lấy mẫu tận nơi an toàn, chính xác, tiện lợi, bảo mật, với chi phí chỉ 10.000 đồng/lần lấy mẫu cho mọi khoảng cách.

Mọi thắc mắc xin vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 để được tư vấn và giải đáp nhanh chóng 24/7.