1. Tổng quan về xét nghiệm NIPT và Double Test

Trong phần đầu tiên, MEDLATEC sẽ giúp bạn đọc tìm hiểu tổng quan về xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT và Double Test. 

1.1. Xét nghiệm NIPT

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi lưu hành trong máu của thai phụ. Với kỹ thuật xét nghiệm này, bác sĩ có thể giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến có thể gây dị tật bẩm sinh. 

NIPT là một trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất hiện nay 

Mẫu bệnh phẩm được sử dụng trong xét nghiệm là một lượng nhỏ máu của thai phụ. Quá trình lấy máu diễn ra nhanh chóng, hầu như không gây đau, không xâm lấn như các biện pháp chẩn đoán trước sinh như chọc ối hoặc sinh thiết gai rau. 

Ưu điểm vượt trội của NIPT là cho độ chính xác cao, với độ nhạy và độ đặc hiệu lên đến hơn 99%. Đặc biệt, kỹ thuật phân tích này có thể thực hiện từ khá sớm, hỗ trợ đắc lực quá trình sàng lọc trước sinh. 

1.2. Double Test

Double Test cũng là một loại hình xét nghiệm phổ biến ứng dụng trong sàng lọc trước sinh, giúp xác định nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể dẫn đến dị tật ở thai nhi. Xét nghiệm Double Test đo nồng độ 2 chất trong máu mẹ là free beta hCG và PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A), kết quả phối hợp với tuổi mẹ và tuổi thai, thông qua thuật toán của máy để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là hội chứng Down và một số bất thường khác. 

Double Test cũng là một loại hình xét nghiệm phổ biến trong sàng lọc trước sinh

Nồng độ beta hCG và PAPP-A lệch chuẩn (tăng hoặc giảm) có thể gợi ý nguy cơ tăng các bất thường nhiễm sắc thể. Kết quả sàng lọc cần được phối hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy (NT) để tăng độ chính xác. 

2. So sánh NIPT và Double Test

Trước khi quyết định nên lựa chọn thực hiện xét nghiệm trước sinh nào, bạn hãy tham khảo phần so sánh NIPT và Double Test dưới đây. 

2.1. Điểm giống nhau 

Cả NIPT và Double Test đều hỗ trợ sàng lọc trước sinh. Một vài điểm tương đồng của hai phương pháp xét nghiệm này phải kể đến là: 

• Không gây xâm lấn: Mẫu bệnh phẩm sử dụng để phân tích trong cả hai xét nghiệm đều là máu của thai phụ. Theo đó, một lượng máu nhỏ sẽ được lấy từ tĩnh mạch của thai phụ, hầu như không gây đau, an toàn hơn so với chọc ối hoặc sinh thiết gai rau, có thể thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ. 
• Giúp sàng lọc một số dị tật phổ biến: Thông qua kết quả xét nghiệm NIPT và Double Test, bác sĩ có thể phát hiện dấu hiệu bất thường của nhiễm sắc thể, dự đoán dị tật có khả năng xuất hiện ở thai nhi như các hội chứng Down, Edwards, Patau. 
• Đều không phải chẩn đoán cuối cùng: Kết quả xét nghiệm NIPT và Double Test chỉ mang tính sàng lọc, không phải chẩn đoán cuối cùng. Nếu muốn biết kết quả chắc chắn hơn, mẹ bầu cần tiếp tục làm thêm một số chẩn đoán hình ảnh hoặc xét nghiệm chẩn đoán khác. 

Khi so sánh NIPT và Double Test, bạn dễ thấy rằng cả hai xét nghiệm này đều không gây xâm lấn

2.2. Điểm khác nhau

Bên cạnh nhiều điểm tương đồng, xét nghiệm NIPT và Double Test về cơ bản vẫn có một vài khác biệt nhất định. Cụ thể như: 

• Thời điểm thích hợp thực hiện: Double Test thường được tiến hành trong giai đoạn thai 11 - 13 tuần, trong khi xét nghiệm NIPT có thể thực hiện sớm hơn, ngay từ tuần thai thứ 10. Nhờ khả năng phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể với độ chính xác cao, NIPT đang ngày càng được ưu tiên trong sàng lọc trước sinh hiện đại. 
• Nguyên lý cơ bản: Double Test tập trung kiểm tra sự thay đổi của nồng độ beta hCG và PAPP-A, kết hợp siêu âm đo độ mờ gáy cũng như chiều dài mông đầu của thai nhi. Còn NIPT lại hỗ trợ phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu của thai phụ, giúp dự đoán nguy cơ mắc dị tật. 
• Độ chính xác: NIPT được đánh giá cao hơn về độ chính xác, với độ nhạy và độ đặc hiệu lên đến hơn 99%. Với xét nghiệm Double Test, độ chính xác trong dự đoán một số dị tật cũng khá cao nhưng không vượt trội bằng NIPT. 
• Chi phí: NIPT là phương pháp phân tích ADN của thai nhi trong máu của thai phụ, tương đối phức tạp. Chính bởi vậy, chi phí khi làm loại hình xét nghiệm thường cao hơn là làm Double Test.
• Khả năng sàng lọc phát hiện bất thường di truyền: Double Test chủ yếu giúp ước tính nguy cơ mắc 3 hội chứng thường gặp: Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13) dựa trên nồng độ hormone và siêu âm. Trong khi đó, NIPT phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, cho phép phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bao gồm: Trisomy 21, 18, 13, rối loạn nhiễm sắc thể giới tính (XO, XXY…), thậm chí mở rộng đến vi mất hoặc lặp đoạn nhiễm sắc thể nếu có yêu cầu. 

NIPT thường được thực hiện sớm hơn ngay từ tuần thai thứ 10

3. Nên làm xét nghiệm NIPT hay Double Test?

NIPT và Double Test đều hỗ trợ tầm soát trước sinh hiệu quả. Nên làm xét nghiệm NIPT hay Double Test tùy thuộc vào nhu cầu sàng lọc, điều kiện tài chính của từng chị em.

Với Double Test, ưu điểm của phương pháp xét nghiệm này là chi phí phải chăng, thích hợp để ứng dụng sàng lọc trước sinh cho nhiều thai phụ. Tuy nhiên nếu xét về độ chuẩn xác, Double Test vẫn còn hạn chế so với NIPT. Trường hợp phát hiện kết quả bất thường, mẹ bầu cần tiếp tục siêu âm hoặc làm thêm xét nghiệm phân tích nâng cao khác. 

Trong khi đó, NIPT lại có độ đặc hiệu và độ nhạy rất cao (trên 99%), có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 sớm hơn so với Double Test. Mọi sản phụ đều có thể làm xét nghiệm này nhưng đối tượng được khuyến khích nhiều hơn là thai phụ trên 35 tuổi, thai phụ từng sinh con mắc dị tật hoặc sảy thai trước đó, thai phụ sinh ra trong gia đình có người mắc bệnh lý di truyền. 

Hạn chế duy nhất của NIPT so với Double Test là về mặt chi phí. Theo đó, chi phí xét nghiệm NIPT vẫn còn tương đối cao. Tuy nhiên, theo thời gian và sự phát triển công nghệ, giá thành của xét nghiệm NIPT ngày càng dễ tiếp cận với khách hàng phổ thông. Ngoài ra, kỹ thuật phân tích này cần được thực hiện tại các cơ sở y tế đảm bảo điều kiện về thiết bị hiện đại, đội ngũ kỹ thuật viên phân tích chuyên nghiệp. 

Hệ thống Y tế MEDLATEC từ lâu đã khẳng định uy tín với thế mạnh vượt trội về dịch vụ xét nghiệm. Trung tâm Xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2022 và được Hội Bệnh học Hoa Kỳ cấp chứng nhận CAP, có thể triển khai hàng loạt kỹ thuật xét nghiệm nâng cao như NIPT. 

Nhiều chị em đã tin tưởng lựa chọn làm xét nghiệm NIPT tại Hệ thống Y tế MEDLATEC 

Với xét nghiệm NIPT, MEDLATEC hiện triển khai nhiều gói dịch vụ với voucher giảm giá, quà tặng hấp dẫn. Nếu không thể đến trực tiếp bệnh viện, chị em hãy đăng ký dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà, nhận kết quả trực tiếp hoặc nhận qua website/ứng dụng My MEDLATEC. 

Đặc biệt, MEDLATEC đang triển khai chương trình tặng quà đặc biệt cho các mẹ bầu có giá trị lên tới 3.000.000 VNĐ khi sử dụng 1 trong các gói sau: NIPT 3, NIPT 7, NIPT 24, NIPT 122, áp dụng với xét nghiệm tại các cơ sở của MEDLATEC trên toàn quốc và dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi. Chi tiết quà tặng như sau:

Ngoài ra còn vô vàn các quà tặng hấp dẫn khác. Thời gian áp dụng chương trình từ 1/1/2025 cho đến khi có thông báo mới. 

Quý khách đăng ký NIPT tại MEDLATEC sẽ được nhận vô vàn các ưu đãi

Hy vọng thông qua phần so sánh NIPT và Double Test trên đây, bạn đã biết nên lựa chọn loại hình xét nghiệm nào. Nếu cần đặt lịch khám hoặc xét nghiệm tại MEDLATEC, Quý khách vui lòng liên hệ tổng đài tư vấn 1900 56 56 56 để được hỗ trợ 24/7.