1. Tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi

Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi là một nhóm các xét nghiệm y tế được thực hiện khi thai nhi còn trong bụng mẹ, nhằm phát hiện các nguy cơ về dị tật bẩm sinh. Thông qua các phương pháp này, bác sĩ có thể đánh giá và phát hiện sớm các vấn đề sức khỏe của thai nhi, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nếu cần.

Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi là phương pháp quan trọng mẹ bầu cần thực hiện 

Mẹ bầu nên sớm thực hiện các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi vì những lý do quan trọng sau:

• Phát hiện sớm nguy cơ dị tật: Các xét nghiệm sàng lọc giúp phát hiện kịp thời những bất thường về sức khỏe của thai nhi, giúp bác sĩ đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời, bảo vệ sức khỏe của cả mẹ và bé;
• Chuẩn bị tâm lý và tài chính tốt nhất: Việc phát hiện sớm tình trạng sức khỏe của thai nhi giúp mẹ bầu có thể chuẩn bị tinh thần và tài chính, đồng thời lên kế hoạch chăm sóc phù hợp nếu trẻ có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh và có thể điều trị sau khi chào đời;
• Quyết định kịp thời và chính xác: Nếu xét nghiệm phát hiện những dị tật không thể phục hồi sau khi sinh, mẹ bầu sẽ có thời gian để nhận lời khuyên từ bác sĩ, từ đó đưa ra quyết định an toàn nhất cho sức khỏe của cả mẹ và bé.

2. Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi phổ biến

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT giúp phát hiện các dị tật thai nhi liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể, được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Xét nghiệm này phân tích ADN tự do trong máu của mẹ bầu để phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể, với độ chính xác cao trên 99% và tỷ lệ dương tính, âm tính giả rất thấp. NIPT an toàn, không gây phản ứng phụ và cho kết quả nhanh chóng trong 2 - 7 ngày. NIPT được khuyến khích cho các mẹ bầu, đặc biệt là nhóm nguy cơ cao, nhờ vào tính chính xác và an toàn vượt trội.

NIPT là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi mang lại nhiều ưu điểm vượt trội 

Double Test 

Double Test là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi được thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ (từ tuần 11 đến tuần 13), nhằm phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này giúp chẩn đoán một số dị tật như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), và Patau (Trisomy 13), thường kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy.

Mặc dù độ chính xác của Double Test chỉ đạt khoảng 85 - 90% và có thể có kết quả dương tính giả, tuy nhiên đây là phương pháp không xâm lấn, đơn giản, chi phí thấp và dễ thực hiện tại nhiều cơ sở y tế. 

Triple Test 

Triple Test là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi được thực hiện trong 3 tháng giữa thai kỳ (tuần 16-18), nhằm phát hiện nguy cơ mắc các dị tật như hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh. Xét nghiệm này định lượng ba chỉ số sinh hóa trong máu mẹ: AFP, estriol và hCG. Mặc dù có độ chính xác khoảng 80-85%, Triple Test không thể chẩn đoán tất cả các dị tật, nhưng vẫn là lựa chọn an toàn, không xâm lấn và đơn giản để phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi. Nếu mẹ bầu chưa thực hiện Double Test, Triple Test là phương pháp tầm soát hữu hiệu trong thai kỳ.

3. Ai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi? 

Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh càng sớm càng tốt, đặc biệt là đối với các nhóm đối tượng sau:

• Mẹ bầu lớn tuổi (trên 35 tuổi): Các nghiên cứu chỉ ra rằng tuổi mẹ cao có mối liên hệ với nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các hội chứng tam nhiễm sắc thể như Patau (13), Edwards (18) và Down (21);

Mẹ bầu lớn tuổi là đối tượng cần lưu ý thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi 

• Tiền sử dị tật bẩm sinh: Nguy cơ thai nhi gặp phải các vấn đề về gen cũng sẽ cao hơn nếu có người thân mắc dị tật bẩm sinh hoặc các bất thường di truyền;
• Mẹ bầu có sức khỏe yếu, từng bị sảy thai hoặc thai chết lưu: Những mẹ bầu có tiền sử về các vấn đề thai kỳ trước như: sảy thai hoặc thai chết lưu, có nguy cơ cao gặp phải dị tật thai nhi trong lần mang thai tiếp theo;
• Mẹ bầu bị nhiễm trùng trong thai kỳ: Việc mẹ bầu nhiễm các bệnh như Rubella, Herpes, Cytomegalo… có thể làm tăng nguy cơ dị tật ở thai nhi;
• Mẹ bầu tiếp xúc với môi trường ô nhiễm hoặc hóa chất độc hại: Những mẹ bầu làm việc hoặc sinh sống trong môi trường có nhiều hóa chất độc hại hoặc ô nhiễm có nguy cơ cao bị đột biến nhiễm sắc thể, từ đó làm tăng khả năng thai nhi bị dị tật.

Những phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi phổ biến hiện nay đã được trình bày, cùng với đó là những lưu ý quan trọng trong quá trình thực hiện, hy vọng mang lại những thông tin hữu ích cho các mẹ bầu. 

Đồng hành cùng mẹ bầu có một thai kỳ khỏe mạnh, MEDLATEC dành tặng món quà sức khỏe đặc biệt đối với gói xét nghiệm NIPT PLUS: mở rộng phạm vi sàng lọc từ 86 hội chứng vi mất đoạn lên 122 hội chứng vi mất, lặp đoạn NST nhưng chi phí không đổi.

Ưu đãi hấp dẫn áp dụng đối với gói xét nghiệm NIPT Plus chỉ có tại MEDLATEC 

Mẹ bầu hãy liên hệ ngay tới Hệ thống Y tế MEDLATEC qua Tổng đài 1900 56 56 56 để đăng ký nhận ưu đãi hấp dẫn này đồng thời tư vấn chi tiết về các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi nói riêng và chăm sóc sức khỏe trong thai kỳ nói chung.