May mắn thai phụ mang thai an toàn ngay khi mang gen Thalassemia 

Chị Đ.H.G (28 tuổi, Hà Nội) đến khám thai định kỳ tại Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Cầu Giấy trong lần mang thai thứ hai.  

Tại Phòng khám, chị G. kể lại: Trong lần mang thai thứ nhất, chị cũng đến Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Cầu Giấy kiểm tra, bác sĩ khám thai có tư vấn cho chị làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho con và xét nghiệm tổng phân tích máu để sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh.  

Chị G. may mắn mang thai lần hai an toàn ngay cả khi hai vợ chồng đều mang gen Thalassemia. Ảnh minh họa - Nguồn: Internet

Khi xét nghiệm phát hiện thể tích hồng cầu (MCV) của chị rất nhỏ, bác sĩ có hướng dẫn chị làm xét nghiệm sàng lọc gen tan máu. Tuy nhiên, thời điểm đó siêu âm thai bình thường, chị chủ quan. Chỉ đến khi siêu âm thai thời điểm 20 tuần, bác sĩ phát hiện thai nhi có nhiều bất thường như tim to, tràn dịch ngoài tim, phù thai - rau. Lúc này chị được bác sĩ hướng dẫn chẩn đoán chuyên sâu, thai nhi mang đồng hợp tử SEA nên có chỉ định chấm dứt thai kỳ. 

Vì đã được bác sĩ dặn dò kỹ, trước khi mang thai lần 2, vợ chồng chị quay lại khám tiền sản và cũng không quá bất ngờ khi cả hai vợ chồng đều mang đột biến SEA dị hợp tử trên gen HBA. Lần mang thai thứ hai, vợ chồng chị G. tiếp tục tin tưởng lựa chọn thăm khám tại Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Cầu Giấy. 

Lần khám thai này, chị được bác sĩ theo dõi chặt chẽ hơn và ́có chỉ định chọc ối chẩn đoán trước sinh ở tuần thai thứ 16. Thật may mắn thai nhi không mang gen và nhiễm sắc thể bình thường. 

ThS.BS Nguyễn Thị Hiền - Chuyên khoa Sản phụ khoa trực tiếp tư vấn và quản lý thai kỳ cho hay: Với tiền sử hai vợ chồng đều mang đột biến SEA dị hợp tử. Để loại trừ nguyên nhân thai có mang gen di truyền này không, khi thai 16 tuần, bác sĩ có tư vấn bệnh nhân chọc ối. Thật may mắn, thai nhi không mang gen và nhiễm sắc thể bình thường. Kết quả chẩn đoán này, mẹ bầu chỉ cần theo dõi thai kỳ bình thường như bao mẹ bầu khác và chờ ngày chào đón con yêu. 

“Khi nhận được kết quả chọc ối hoàn toàn bình thường, tôi như trút được gánh nặng, lo lắng kể từ khi biết hai vợ chồng cùng mang gen Thalassemia. Kết quả này không chỉ mang lại niềm vui, hạnh phúc vô bờ cho vợ chồng tôi, mà còn là sự biết ơn dành cho đội ngũ bác sĩ đã đồng hành, tư vấn và giúp gia đình vượt qua nỗi lo di truyền”, chị G. bộc bạch. 

Tại sao cần sàng lọc trước sinh? 

sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và dị tật bẩm sinh ở thai nhi, từ đó có kế hoạch theo dõi, can thiệp phù hợp. Việc sàng lọc giúp giảm rủi ro, nâng cao cơ hội sinh con khỏe mạnh và mang lại sự an tâm cho mẹ bầu trong suốt thai kỳ. 

Theo bác sĩ Hiền, thực hiện sàng lọc trước sinh, mẹ bầu sẽ được tư vấn thực hiện các danh mục sau: 

Siêu âm là một trong những phương pháp quan trọng để theo dõi sức khỏe thai kỳ

• Sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia: Kiểm tra bố mẹ mang gen bệnh hay không để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc, hoặc mang gen tan máu bẩm sinh. 
• Sàng lọc một số bất thường bẩm sinh cho thai: 
• Tuổi mẹ: Đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt ở mẹ ≥ 35 tuổi. 
• Siêu âm thai: Tầm soát dị tật hình thái, đo độ mờ da gáy, khảo sát cấu trúc cơ quan. 
• Xét nghiệm: Xét nghiệm các chỉ số trong máu để đánh giá nguy cơ các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể thường gặp (Down, Edwards, Patau); Đánh giá sức khỏe và sự phát triển của thai, từ phát hiện sớm để có can thiệp kịp thời hoặc chuẩn bị kế hoạch theo dõi - điều trị sau sinh, giảm rủi ro cho mẹ và thai nhi. 

Các chuyên gia Sản khoa khuyến cáo: Tất cả phụ nữ mang thai và các cặp đôi trước hôn nhân/chuẩn bị có con đều nên thực hiện sàng lọc trước sinh. 

Theo quyết định số 1807/QĐ-BYT của Bộ Y tế về việc ban hành Hướng dẫn chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh đã hướng dẫn, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ gồm: 

• Sàng lọc, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. 
• Sàng lọc, chẩn đoán một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và hình thái thai nhi. 

Sàng lọc Thalassemia cần là những xét nghiệm nào? 

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền lặn, trong đó người mang gen bệnh thường không có triệu chứng rõ ràng nên rất dễ bỏ sót nếu chỉ dựa vào khám lâm sàng thông thường. Khi bố hoặc mẹ, hoặc cả hai vợ chồng cùng mang đột biến trên gen HBA/HBB, thai nhi có nguy cơ thiếu máu từ mức độ nhẹ đến rất nặng. 

Để sàng lọc, chẩn đoán Thalassemia, mẹ bầu sẽ được tư vấn thực hiện các xét nghiệm sau: 

• Tổng phân tích máu: Thông qua chỉ số thể tích hồng cầu (MCV), hiện nay MCV dưới 85 fl sẽ cần tư vấn sàng lọc tiếp. 
• Sắt huyết thanh, Ferritin: Giúp phân biệt Thalassemia với thiếu máu, thiếu sắt. 
• Điện di huyết sắc tố: Là xét nghiệm quan trọng để phát hiện người mang gen Thalassemia.  
• Xét nghiệm đột biến gen Thalassemia: Giúp khẳng định chẩn đoán và xác định loại đột biến: α-Thalassemia (SEA, −α3.7, −α4.2, Hb Constant Spring…), β-Thalassemia (các đột biến điểm hoặc mất đoạn). 

Trong đó, đột biến SEA dị hợp tử là đột biến không tổng hợp được cả 2 chuỗi alpha. 

Bác sĩ Hiền nhấn mạnh: Khi cả hai vợ chồng đều mang SEA dị hợp tử, mỗi lần mang thai sẽ có những nguy cơ như: 25%: thai mắc α-Thalassemia thể nặng (Hb Bart’s) - thể nặng nhất của bệnh Thalassemia; 50%: thai mang gen bệnh, có thể thiếu máu nhẹ; 25%: thai không mang đột biến, hoàn toàn khỏe mạnh.  

Ai nên thực hiện sàng lọc trước sinh? 

Với kinh nghiệm của mình, bác sĩ lưu ý những trường hợp sau cần thực hiện sàng lọc trước sinh, gồm: 

Tuân thủ lịch khám định kỳ là cách tốt nhất giúp mẹ bầu theo dõi thai nhi

• Các cặp đôi khám tiền hôn nhân, tiền sản: Thực hiện sàng lọc để phát hiện sớm nguy cơ mang gen bệnh di truyền, đặc biệt Thalassemia, nhằm chủ động tư vấn và kế hoạch sinh con an toàn. 
• Tất cả phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu (quý I): Áp dụng các xét nghiệm và siêu âm sàng lọc nhằm phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh, rối loạn nhiễm sắc thể và bệnh lý di truyền. 
• Nhóm đặc biệt cần sàng lọc chuyên sâu: Người có kết quả xét nghiệm nghi ngờ Thalassemia; Tiền sử sinh con mắc Thalassemia, hoặc tiền sử phù thai không rõ nguyên nhân; Phụ nữ mang thai hiện tại có dấu hiệu phù thai, nghi ngờ bệnh lý di truyền hoặc tan máu bẩm sinh. 

Với bề dày 3 thập kỷ kinh nghiệm, Hệ thống Y tế MEDLATEC bảo đảm mang đến sự an tâm trọn vẹn cho mẹ và bé trong suốt thai kỳ, bởi những lý do sau: 

• Sở hữu đầy đủ thế mạnh của cơ sở y tế uy tín hàng đầu cả nước với đội ngũ chuyên gia, bác sĩ đa chuyên khoa đầu ngành, giàu kinh nghiệm, luôn tận tâm và vì người bệnh/ khách hàng.  
• Trang bị đồng bộ hệ thống máy móc, trang thiết bị hiện đại, tiêu biểu như: Trung tâm Xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc ISO 15189:2022 và CAP, Trung tâm Chẩn đoán hình ảnh công nghệ cao, Trung tâm Giải phẫu bệnh kỹ thuật số... cùng hệ thống máy móc các chuyên khoa.  
• Đáp ứng toàn diện các dịch vụ như: Siêu âm, xét nghiệm (Double/Triple test, NIPT, gen, điện di huyết sắc tố, Thalassemia...). 
• Ngoài ra, khách hàng còn hài lòng về quy trình khám nhanh chóng, chuyên nghiệp giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật và bệnh lý di truyền.  

Mọi thông tin tìm hiểu về dịch vụ khám chữa bệnh tại MEDLATEC, người dân vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56.