1. Bệnh Thalassemia - những điều cần biết 

Thalassemia là gì?

Thalassemia là một bệnh lý di truyền do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, ảnh hưởng đến khả năng tổng hợp hemoglobin bình thường – thành phần quan trọng trong hồng cầu chịu trách nhiệm vận chuyển oxy. Khi cơ thể không sản xuất đủ hemoglobin hoặc tạo ra hemoglobin bất thường, hồng cầu không thể cung cấp đủ oxy cho các mô, dẫn đến tình trạng thiếu máu (anemia) với mức độ từ nhẹ đến nặng.

Nguyên nhân gây bệnh

Thalassemia là bệnh di truyền, có nghĩa là bệnh được truyền từ cha mẹ sang con qua các gen. Các gen này bị đột biến và dẫn đến sự thiếu hụt hoặc bất thường trong việc sản xuất các chuỗi globin của hemoglobin. Tùy thuộc vào loại gen bị ảnh hưởng, thalassemia có thể chia thành Thalassemia Alpha và Thalassemia Beta.

Bệnh Thalassemia là bệnh lý di truyền nguy hiểm 

Các loại Thalassemia

Thalassemia Alpha là bệnh di truyền do đột biến hoặc mất đoạn ở gen alpha-globin trên nhiễm sắc thể 16, ảnh hưởng đến tổng hợp chuỗi alpha-globin. Tùy mức độ mất gen, bệnh có thể không triệu chứng hoặc gây thiếu máu nặng, thậm chí thai lưu trong tử cung (Phù thai Thalassmeia). Tại Việt Nam, bệnh lưu hành khá phổ biến, đặc biệt ở miền Bắc và nhóm dân tộc thiểu số. Đột biến dạng SEA (Southeast Asia - Đông Nam Á) là loại đột biến hay gặp, liên quan đến thể bệnh nặng như bệnh HbH hoặc phù thai. 

Thalassemia Beta xảy ra do đột biến ở gen beta-globin trên nhiễm sắc thể 11, làm giảm hoặc ngừng sản xuất chuỗi beta-globin. Bệnh được chia thành ba mức độ:

• Thalassemia minor (thể nhẹ): Người mang gen bệnh, thường không triệu chứng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ, không cần điều trị đặc hiệu.
• Thalassemia intermedia (thể trung gian): Thiếu máu từ nhẹ đến vừa, có thể kèm lách to, không luôn cần truyền máu.
• Thalassemia major (thể nặng): Thiếu máu nghiêm trọng từ nhỏ, đòi hỏi truyền máu định kỳ suốt đời và điều trị thải sắt để tránh biến chứng.

Triệu chứng của Thalassemia

Triệu chứng của Thalassemia thay đổi tùy mức độ bệnh và khác nhau giữa người lành mang gen (carrier) và người thực sự mắc bệnh, cụ thể như sau: 

• Người mang gen bệnh thường không có triệu chứng hoặc chỉ hơi mệt mỏi, da nhạt màu nhẹ, gần như không ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe tổng thể;
• Người mắc bệnh thật sự (như Thalassemia thể trung gian hoặc thể nặng), các dấu hiệu rõ hơn bao gồm: mệt mỏi kéo dài, da xanh xao hoặc vàng da, khó thở khi vận động, đau bụng do gan và lách to, chậm phát triển thể chất ở trẻ em, thậm chí biến dạng xương mặt.

2. Xét nghiệm Thalassemia có ý nghĩa gì trong chẩn đoán bệnh? 

Xét nghiệm Thalassemia bao gồm sàng lọc và chẩn đoán, mỗi loại có vai trò riêng trong việc phát hiện, quản lý bệnh và tư vấn.

• Sàng lọc: Sử dụng công thức máu (CBC) để kiểm tra hồng cầu nhỏ, thiếu máu nhẹ và điện di huyết sắc tố (Hb electrophoresis) để phát hiện bất thường hemoglobin. Đây là bước đầu tiên, phù hợp cho người khỏe mạnh, đặc biệt những người mang gen (carrier) hoặc cặp đôi trước khi sinh con, nhằm phát hiện sớm nguy cơ mà không cần triệu chứng rõ ràng;
• Chẩn đoán: Xét nghiệm đột biến gen (DNA analysis) xác định chính xác loại Thalassemia (Alpha hay Beta), mức độ nặng, và đột biến cụ thể. Loại này dành cho người có triệu chứng hoặc gia đình có tiền sử, hỗ trợ bác sĩ lập kế hoạch điều trị (như truyền máu, thải sắt) và tư vấn di truyền.

Như vậy, xét nghiệm Thalassemia không chỉ giúp chẩn đoán sớm, phân loại bệnh, mà còn đóng vai trò trong tư vấn di truyền và phòng ngừa biến chứng, cải thiện chất lượng sống.

Xét nghiệm Thalassemia mang lại ý nghĩa quan trọng trong việc chẩn đoán sớm bệnh 

Ngoài ra, đối với bệnh nhân Thalassemia nặng, xét nghiệm định kỳ giúp phát hiện biến chứng (gan, tim, xương) và điều chỉnh phác đồ điều trị.

3. Đối tượng nào nên thực hiện xét nghiệm thalassemia? 

Xét nghiệm thalassemia nên được thực hiện đối với các đối tượng sau:

• Người có tiền sử gia đình bị thalassemia: Nếu trong gia đình có người mắc bệnh hoặc mang gen bệnh, những người trong gia đình nên xét nghiệm để xác định xem họ có mang gen bệnh không;
• Phụ nữ mang thai: Đặc biệt là trong trường hợp mẹ có nguy cơ mang gen bệnh hoặc đã có tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia, xét nghiệm sẽ giúp phát hiện sớm nguy cơ bệnh ở thai nhi;
• Người có thiếu máu hoặc có vấn đề về máu: Nếu một người có các triệu chứng như mệt mỏi, da xanh xao hoặc các vấn đề liên quan đến hồng cầu, việc xét nghiệm thalassemia có thể giúp xác định nguyên nhân;
• Những người có nguồn gốc từ các khu vực có tỷ lệ mắc thalassemia cao: Các cộng đồng có nguy cơ cao như người gốc Châu Á, Trung Đông, Nam Âu, và Bắc Phi thường có tỷ lệ mang gen thalassemia cao hơn, vì vậy những người này nên thực hiện xét nghiệm tầm soát Thalassemia
• Những người dự định kết hôn hoặc sinh con: Nếu cả hai vợ chồng đều có thể là người mang gen bệnh, xét nghiệm thalassemia sẽ giúp xác định nguy cơ bệnh ở con cái trong tương lai.

Các cặp đôi nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc thalassemia tiền hôn nhân 

Nếu người dân có nhu cầu tìm kiếm cơ sở uy tín thực hiện xét nghiệm phát hiện sớm bệnh thalassemia thì Phòng khám Di truyền MEDLATEC trực thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC là địa chỉ uy tín. Đơn vị sở hữu đầy đủ các năng lực chuyên môn vượt trội giúp đáp ứng các kỹ thuật từ cơ bản đến chuyên sâu trong phát hiện đột biến gen Thalassemia, từ đó tư vấn phương án xử trí phù hợp cho người bệnh. Bên cạnh đó, phòng khám cung cấp dịch vụ khám và tư vấn di truyền trước hoặc/và sau các xét nghiệm di truyền về các bệnh lý di truyền, di truyền ung thư và xác định kiểu gen, đột biến gen… từ đó, giúp người bệnh nắm bắt được tình trạng bệnh và nguy cơ mắc bệnh di truyền không chỉ của bản thân mà còn của người thân. 

Phòng khám Di truyền MEDLATEC - địa chỉ quy tụ đội ngũ chuyên gia, y bác sĩ đầu ngành 

Đặc biệt, trong thời gian từ 01/03/2025 - 01/06/2025, người dân sử dụng dịch vụ tại Phòng khám Di truyền MEDLATEC sẽ nhận ưu đãi giảm 50% chi phí tư vấn di truyền cùng với các chuyên gia Di truyền hàng đầu MEDLATEC.

Mọi thắc mắc có liên quan cần giải đáp hoặc nhu cầu tư vấn, thăm khám di truyền người dân hãy liên hệ tới Phòng khám Di truyền MEDLATEC qua Tổng đài 1900 56 56 56 để được hỗ trợ kịp thời.