1. Xét nghiệm men G6PD là gì?

Men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) là một chất nằm trên màng hồng cầu, giúp hồng cầu của con người ổn định về hình thái trước các chất gây oxy hóa. Khi thiếu men G6PD, chất lượng hồng cầu bị giảm sút, dễ vỡ, gây nên hiện tượng tan máu, là nguyên nhân gây nên thiếu máu của cơ thể.

Nếu bạn bị thiếu máu, cơ thể sẽ mệt mỏi hoặc yếu. Ở người trưởng thành, thiếu máu đặc trưng bởi các triệu chứng như da xanh, niêm mạc nhợt, chóng mặt, nhức đầu hay khó thở,…

Hình 1: Hồng cầu bị vỡ do thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền phổ biến, ước tính trên thế giới có từ 3 - 5% dân số mắc phải bệnh này. Nguyên nhân gây nên bệnh lý này là sự khiếm khuyết gene trên nhiễm sắc thể giới tính X, do vậy tỷ lệ mắc phải ở nam giới cao hơn ở nữ giới và bệnh được truyền từ mẹ cho con trai.

Trên thực tế, việc đưa xét nghiệm G6PD vào chương trình sàng lọc sơ sinh ngoài vấn đề giảm thiểu chi phí cho gia đình trẻ mang gene không phải vào viện vì các tai biến xảy ra do tan máu mà chúng ta còn có thể đưa ra những tư vấn di truyền rất có ý nghĩa để nâng cao chất lượng dân số, giảm tỷ lệ người thiếu men G6PD, giảm nỗi lo tốn kém cho gia đình và xã hội.

2. Di truyền của bệnh thiếu men G6PD

Như đã nói, bệnh thiếu men G6PD là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Một đứa trẻ mắc bệnh do bản thân được nhận gene lặn bất thường từ bố và/hoặc mẹ. Cơ chế di truyền được mô tả như sau:

Người mẹ khỏe mạnh nhưng mang gene bệnh kết hôn với người cha khỏe mạnh:

+ Xác suất để sinh con gái thiếu men G6PD là 0%.

+ Xác suất để sinh con gái khỏe mạnh nhưng có mang gene bệnh là 50%.

+ Xác suất để sinh con trai khỏe mạnh là 50%.

+ Xác suất để sinh con trai thiếu men G6PD là 50%.

Hình 2: Di truyền ở bệnh thiếu men G6PD

Người mẹ khỏe mạnh không mang gene bệnh kết hôn với bố thiếu men G6PD:

+ Xác suất để sinh con trai và con gái thiếu men G6PD là 0%.

+ Xác suất để sinh con gái khỏe mạnh nhưng mang gene bệnh là 100%.

Người mẹ khỏe mạnh nhưng mang gene bệnh kết hôn với người bố bị thiếu men G6PD:

+ Xác suất khả năng sinh con trai bình thường là 50%.

+ Xác suất khả năng sinh con gái thiếu men G6PD là 50%.

+ Xác suất khả năng sinh con gái mang gene bệnh là 50%.

+ Xác suất khả năng sinh con trai bị thiếu men G6PD là 50%.

Nếu người bố và người mẹ cùng thiếu men G6PD thì khi sinh con ra đều có xác xuất bị bệnh là 100% cho cả hai giới tính.

Bệnh thiếu men G6PD là bệnh lý di truyền, do đó không thể lây từ người sang người qua những tiếp xúc thông thường.

3. Ai cần làm xét nghiệm G6PD?

Theo các nghiên cứu, những đối tượng sau sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh thiếu men G6PD:

- Chủng tộc: người châu Á, người Mỹ gốc Phi, người thuộc vùng Địa Trung Hải, người Châu Phi.

- Giới tính: giới tính nam có xác xuất bị bệnh nhiều hơn giới tính nữ.

- Tiền sử gia đình: trong gia đình có người thân là bố, mẹ, anh, chị được xác định là mắc bệnh hoặc mang gene bệnh này. Do đó, việc sàng lọc thiếu men G6PD cho các đối tượng có nguy cơ cao là rất cần thiết.

Thực hiện xét nghiệm G6PD như thế nào?

Bằng việc thực hiện sàng lọc sơ sinh, có thể phát hiện sớm những trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh, các bệnh lý liên quan đến nội tiết, chuyển hóa và di truyền. Người ta thực hiện sàng lọc bệnh thiếu men G6PD cho các trẻ em mới sinh bằng gói sàng lọc sơ sinh thông qua qua lấy máu gót chân.

Ngoài ra, việc định lượng men G6PD giúp xác định chính xác nồng độ men G6PD trong cơ thể. Khi bác sĩ nghi ngờ trẻ bị thiếu men G6PD có thể cho thực hiện kèm các xét nghiệm sau:

- Tổng phân tích tế bào máu: xác định số lượng hồng cầu, hemoglobin.

- Xét nghiệm men gan.

- Xét nghiệm LDH (Lactate dehydrogenase): xác định tình trạng tan máu.

- Coombs test.

- Bilirubin máu.

- Tổng phân tích nước tiểu.

Xét nghiệm định lượng men G6PD được thực hiện trên máu toàn phần chống đông EDTA, mẫu đảm bảo không bị đông dây, đông cục, không vỡ hồng cầu. Mẫu máu được lấy đúng quy trình lấy máu tĩnh mạch và vận chuyển ngay đến phòng xét nghiệm.

4. Làm xét nghiệm G6PD ở đâu?

Xét nghiệm G6PD và gói sàng lọc sơ sinh giúp xác định thiếu men G6PD được thực hiện hằng ngày tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC.

Là đơn vị Y tế tư nhân tiên phong dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi, MEDLATEC mang đến quý khách hàng sự yên tâm trong kết quả xét nghiệm và sự hài lòng về thái độ phục vụ bằng chương trình quản lý chất lượng Phòng xét nghiệm theo những yêu cầu khắt khe của tiêu chuẩn ISO 15189:2012. Bên cạnh đó, MEDLATEC được đầu tư hệ thống trang thiết bị, máy móc hiện đại, đồng bộ và nghiêm túc tuân thủ các nguyên tắc quản lý chất lượng ở các khâu trước, trong và sau xét nghiệm.

Hình 3: Trung tâm Xét nghiệm - Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Với bề dày lịch sử hình thành và phát triển hơn 24 năm kinh nghiệm, MEDLATEC tự hào là cơ sở Y tế nhận được sự tín nhiệm cao về kết quả từ các đồng nghiệp, đối tác, khách hàng cá nhân. MEDLATEC nhận bảo lãnh viện phí cho các đơn vị bảo hiểm uy tín như: Bảo hiểm Bảo Việt, Bảo hiểm BIC, Bảo hiểm VBI, Bảo hiểm Manulife,…

Nhanh tay gọi ngay tổng đài tư vấn miễn phí 1900565656 để được tư vấn 24/7 và sử dụng các dịch vụ Y tế thông minh, tiện ích của MEDLATEC.