Tiểu đường sơ sinh - bệnh lý “ba khó”, khó chẩn đoán, khó phát hiện, khó điều trị

1. Tìm hiểu về bệnh tiểu đường sơ sinh

Tiểu đường sơ sinh là bệnh lý rất hiếm gặp, chỉ gặp ở 1 trẻ trong 500,000 trẻ được sinh ra. Tuy nhiên, bệnh rất dễ dẫn đến tử vong nếu không phát hiện sớm. Trẻ dưới 6 tháng nếu mắc sẽ không xếp vào nhóm tiểu đường type 1, mà thuộc tiểu đường đơn gen (hay còn gọi là tiểu đường chẩn đoán trước 6 tháng tuổi). Trường hợp này cũng khác với tình trạng tăng glucose sơ sinh. Để phân biệt, trẻ tăng glucose sơ sinh thường gặp ở trẻ sinh non từ 3 đến 5 ngày sau sinh, và có thể kéo dài đến 10 ngày.

Bệnh nhi mắc bệnh thường gặp ở giai đoạn từ lúc chào đời đến khoảng 6 tháng tuổi

Bệnh lý rất khó phát hiện vì không có bất cứ triệu chứng đặc trưng nào, và hầu như đều bị bỏ qua. Chỉ khi trẻ rơi vào trạng thái ngủ li bì, hôn mê,… thì mới được đưa đến gặp bác sĩ. Nhưng lúc này việc điều trị gặp rất nhiều khó khăn.

Theo các chuyên gia, quá trình điều trị cho bệnh nhi mắc tiểu đường khá khó khăn. Bởi đây là giai đoạn trẻ cần được cung cấp đầy đủ nguồn chất. Như vậy, việc phải làm là vừa kiểm soát lượng đường huyết, vừa đảm bảo sự phát triển của trẻ. Cũng vì thế mà quá trình điều trị trẻ thường phải trải qua nhiều lần thử máu và tiêm thuốc. Căn cứ vào chỉ số xét nghiệm mà bác sĩ sẽ đưa ra phác đồ điều trị phù hợp, mang tính lâu dài.

Vì thế có thể nói, tiểu đường sơ sinh là bệnh lý khó nhận biết, khó điều trị, dễ để lại biến chứng, hay có thể là tử vong. Nếu phát hiện và điều trị kịp thời thì tỷ lệ sống sẽ tăng cao hơn.

Các chuyên gia chia thành 3 loại tiểu đường sơ sinh, bao gồm:

• Đầu tiên, tiểu đường sơ sinh thoáng qua, còn được viết tắt dưới tên TNDM (tên đầy đủ theo tiếng Anh là Transient Neonatal Diabetes Mellitus).

• Tiếp đến là tiểu đường sơ sinh kéo dài PNDM (Permanent Neonatal Diabetes Mellitus).

• Cuối cùng là tiểu đường sơ sinh kết hợp hội chứng NDM (Syndromic).

Nguyên nhân của căn bệnh có thể là do di truyền từ bố mẹ, trong gia đình có người bị tiểu đường type 1 thì nguy cơ trẻ có mang gen bệnh rất cao. Hay là do mất cân bằng các hormone có liên quan trực tiếp đến lượng glucose trong máu. Ngoài ra, cũng có thể là đột biến gen.

2. Biểu hiện có thể gặp khi trẻ mắc bệnh

Khi mới chào đời, trẻ hầu như không có bất cứ dấu hiệu nào của bệnh, cũng như khác biệt so với trẻ khác. Nhưng trong khoảng thời gian kể từ lúc mới sinh đến tháng thứ 6, trẻ sẽ xuất hiện một vài biểu hiện dưới đây:

• Cân nặng không tăng hay sụt cân dù được cho bú đầy đủ. Do glucose không thể chuyển hóa tạo năng lượng cho tế bào hoạt động. Vì thế mà cơ thể phải sử dụng protein và mỡ để tạo năng lượng duy trì sự sống. Điều này dẫn đến trẻ tuy bú sữa rất nhiều nhưng không tăng cân.

Trẻ vẫn sụt cân mặc dù bú sữa đầy đủ và nhiều

• Trẻ khát nước, bú và tiểu tiện nhiều. Đây có thể được xem như một dấu hiệu dễ nhận biết ở trẻ. Hàm lượng glucose trong máu cao khiến nước trong tế bào vào máu để cân bằng. Dẫn đến tế bào mất nước làm trẻ khát và uống nhiều để bù lại lượng đã mất. Bên cạnh đó, trong tình trạng này thận làm việc quá sức dẫn đến tiểu nhiều ở trẻ.

• Trẻ hay quấy khóc, khó chịu là biểu hiện mà bố mẹ cần lưu ý. Nếu trẻ quấy khóc vô cớ kèm theo các dấu hiệu khát nước, sụt cân, bú nhiều, tiểu nhiều thì cần đưa đến bác sĩ để thăm khám.

• Ngoài ra, trẻ cũng xuất hiện một số các dấu hiệu khác như ngủ nhiều hơn bình thường 3 - 4 tiếng, thở gấp, hôn mê, co giật, mệt mỏi, đau bụng,…

Nhưng những dấu hiệu này có thể bị nhầm lẫn với một số bệnh lý khác, do đó mà bác sĩ có chuyên môn không cao rất dễ chẩn đoán sai khi chỉ khám lâm sàng mà không làm bất cứ xét nghiệm nào. Và trên thực tế trẻ được đưa tới viện khi đã có triệu chứng thở gấp, khó thở, mất nước, ngủ li bì.

3. Phương pháp điều trị

Việc điều trị bệnh này vô cùng khó khăn và có nhiều phức tạp. Mục đích của điều trị là giúp kiểm soát được hàm lượng glucose trong máu, nhưng vẫn đảm bảo trẻ phát triển bình thường. Do đó mà trong suốt quá trình điều trị trẻ phải lấy máu nhiều lần và tiêm thuốc, vì mỗi bệnh nhi là một phác đồ điều trị khác nhau nên việc này là vô cùng cần thiết.

Đối với bệnh nhi bị bệnh khi mới 2 tháng tuổi thì sẽ được tiêm khoảng từ 4 đến 6 mũi insulin mỗi ngày. Ngoài ra, phải thử đường huyết ít nhất 5 lần trong ngày bằng cách lấy máu ở đầu ngón tay hay chân.

Để có phương án điều trị thích hợp và lâu dài, bác sĩ sẽ tiến hành phân tích tìm kiếm gen đột biến, tuy nhiên loại xét nghiệm này rất ít cơ sở y tế có thể thực hiện được. Cũng vì thế mà phương pháp tiêm insulin thường được đưa vào sử dụng, và áp dụng cho các bé ở mức độ nhẹ, đáp ứng được điều trị bằng thuốc. Bên cạnh đó cũng còn một phương án khá tốn kém và phức tạp đó là bơm insulin dưới da tự động.

4. Tiểu đường sơ sinh nguy hiểm đến mức nào?

Bệnh lý này được đánh giá là căn bệnh nguy hiểm đối với trẻ em. Nó diễn ra âm thầm, khó nhận biết, khó điều trị. Thực tế, dấu hiệu bệnh ở mức độ nhẹ thường bị bố mẹ phớt lờ, vì chúng khá giống với tình trạng ốm vặt.

Bệnh khó có thể được chẩn đoán chính xác ở những cơ sở y tế có điều kiện và trình độ chuyên môn không cao. Và không thể chẩn đoán chỉ qua khám lâm sàng mà cần phải thực hiện các xét nghiệm máu có liên quan.

Phát hiện, chẩn đoán đúng bệnh rất quan trọng vì đa số bệnh nhi được đưa đến bệnh viện khi đã và đang ở giai đoạn muộn, nguy hiểm. Điều trị trong các trường hợp vô cùng khó khăn cũng như tỷ lệ qua khỏi của trẻ rất thấp.

Đưa trẻ thăm khám bác sĩ nếu xuất hiện các dấu hiệu bất thường về sức khỏe

Nếu trẻ xuất hiện các dấu hiệu bất thường, dù là nhỏ nhất, bố mẹ hãy đưa bé đi thăm khám bác sĩ càng sớm càng tốt. Nếu cần được tư vấn hay muốn đặt lịch khám cho bé yêu tại Chuyên khoa Nhi - Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, mẹ có thể gọi trước đến Tổng đài 1900 56 56 56 để được hướng dẫn.