1. Như thế nào là bệnh di truyền gen lặn? 

Bệnh di truyền gen lặn xảy ra khi thế hệ sau thừa hưởng gen bất thường từ cả bố và mẹ. Nếu bố và mẹ đều mang gen lặn của cùng một bệnh di truyền thì nguy cơ con cái mắc căn bệnh di truyền lặn này là 25%. Người lành mang gen bệnh (carrier) là những người mang một bản sao của gen đột biến và không có triệu chứng hoặc triệu chứng nhẹ trên lâm sàng, nhưng các gen này vẫn có khả năng di truyền cho con. 

Nếu cặp vợ chồng cùng mang gen lặn thì khả năng một đứa trẻ sinh ra ở mỗi lần mang thai như sau: 

• 25% cơ hội khỏe mạnh và mang gen bình thường. 
• 25% khả năng mang cả 2 gen lặn.
• 50% mang 1 gen bình thường và 1 gen lặn.

Bệnh di truyền gen lặn xảy ra do con cái nhận gen bất thường từ cả bố và mẹ

2. 9 bệnh di truyền lặn phổ biến hiện nay

Có 9 bệnh di truyền gen lặn phổ biến đã được phát hiện và có thể kiểm soát tốt nếu được chẩn đoán, điều trị sớm, đúng phương pháp. 

Bệnh thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD - glucose-6-phosphat dehydrogenase là một bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể X. Tỷ lệ bé trai mắc căn bệnh này cao hơn so với bé gái. Tại Việt Nam, tỷ lệ mắc bệnh là cứ 100 trẻ sinh ra có 2 trẻ mắc bệnh lý này. Trẻ bị bệnh thiếu men G6PD thường có những triệu chứng sau: 

• Trẻ sơ sinh bị vàng da, vàng mắt trong thời gian 3 - 6 ngày sau khi sinh. Trường hợp nặng thì thời gian sẽ kéo dài hơn. 
• Nước tiểu có màu vàng đậm. 
• Trẻ bị rối loạn nhịp tim, khó thở, chóng mặt, sốt, đau bụng,… 

Khi thiếu men G6PD, màng tế bào hồng cầu có thể bị phá hủy bởi các tác nhân gây hại như chất oxy hóa từ thực phẩm, thuốc,… gây tán huyết, tăng bilirubin và thiếu máu đi kèm là suy thận, suy gan thậm chí là tử Vong nếu không được cấp cứu kịp thời với những bệnh nhi nặng. 

Bệnh PKU - Phenylketon niệu 

Bệnh Phenylketon niệu là một trong 9 bệnh di truyền lặn phổ biến do đột biến gen PAH trên nhiễm sắc thể số 12. Người bị bệnh PKU, quá trình chuyển hóa Phenylalanin thành Tyrosine bị rối loạn do thiếu enzyme phenylalanine hydroxylase. Điều này dẫn đến tình trạng thiếu hụt Tyrosine (tiền chất quan trọng để sản xuất serotonin, catecholamine dẫn truyền thần kinh, melanin và hormon tuyến giáp) trong khi Phenylalanin dư thừa tích tụ dần trong cơ thể. 

Bệnh cần được phát hiện sớm và can thiệp điều trị ngay ở những tuần đầu thai kỳ để tránh biến chứng nguy hiểm cho trẻ. Em bé sẽ bị chậm phát triển trí tuệ, thần kinh và thể chất. Một số triệu chứng của bệnh thường gặp là: 

• Da, mống mắt và tóc nhạt màu. 
• Nước tiểu có mùi mốc, trẻ bị chàm bội nhiễm. 
• Từ tháng thứ 3 trở đi, trẻ bắt đầu có biến chứng chậm phát triển trí tuệ và thần kinh. 
• Trẻ lớn không thể tự thực hiện các sinh hoạt cá nhân và cần hỗ trợ từ người thân.

Trẻ bị PKU từ 3 tháng tuổi sẽ có biểu hiện chậm phát triển trí tuệ và thần kinh

Vàng da ứ mật do thiếu hụt citrin 

Vàng da ứ mật do thiếu men citrin (viết tắt NICCD) là bệnh di truyền lặn trên NST thường hiếm gặp ở trẻ với tỷ lệ mắc 1/19000 – 1/50000. Bệnh gây cản trở dòng chảy của mật dẫn đến rối loạn chuyển hóa một số chất dinh dưỡng. Đồng thời mật bị ứ đọng trong gan gây vàng da. Người bị bệnh này thường có những biểu hiện: 

• Tại gan: Gan nhiễm mỡ, xơ gan, gan to, rối loạn chức năng gan, suy gan,… 
• Trẻ bị suy dinh dưỡng, phát triển chậm. 
• Giảm protein và các yếu tố đông máu, gây tán huyết dẫn đến thiếu máu, tụt đường huyết. 

Rối loạn chuyển hóa đường Galactose

Một trong 9 bệnh di truyền lặn phổ biến hiện nay đã được phát hiện phải kể đến rối loạn chuyển hóa đường Galactose hay còn gọi là Galactosemia (GALT). Quá trình chuyển hóa đường đơn Galactose ở trẻ bị rối loạn, cơ thể không thể chuyển hóa loại đường này thành năng lượng nên tích tụ trong máu. 

Nguyên nhân dẫn đến bệnh là do đột biến gen GALT và GALK1, chuyển hóa galactose thành glucose. Bệnh biểu hiện sớm ngay từ vài tuần đầu sau sinh như bú kém hoặc bỏ bú, tiêu chảy, nôn, hôn mê, khám lâm sàng thấy vàng da, xuất huyết dưới da, gan lớn, đục thủy tinh thể. 

Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu men 5-Alpha 

Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu men 5-Alpha là bệnh di truyền gen lặn, bé trai sinh ra có cơ quan sinh dục không thể phân biệt rõ ràng là nam hay nữ. Về mặt di truyền, cơ thể vẫn có 2 NST X và Y cùng tuyến sinh dục nam nhưng cơ thể không sản xuất đủ hormone DHT khiến quá trình phát triển cơ quan sinh dục nam gián đoạn. 

Dương vật của trẻ bị bệnh có thể nhỏ hơn bình thường, mặt và cơ thể không phát triển nhiều lông. Trẻ bị thiếu men 5-Alpha thường chấp nhận giới tính và để cơ thể phát triển tự nhiên như những bé gái bình thường. Tuy nhiên, không phải người nào cũng có thể chấp nhận điều này. 

Bệnh Pompe

Bệnh Pompe hay còn gọi là rối loạn dự trữ glycogen loại 2. Đây là một trong 9 bệnh di truyền lặn phổ biến do đột biến gen GAA trên nhiễm sắc thể (NST) số 17, gây thiếu hụt axit α-glucosidase (GAA). 

Cơ thể thiếu enzyme này sẽ không thể phân hủy glycogen trong lysosome thành glucose gây tích tụ ở các tế bào làm ảnh hưởng đến hoạt động của mô và một số cơ quan, nhất là cơ. Người bệnh có thể bị rối loạn thần kinh cơ hay thậm chí là bại liệt. 

Rối loạn dự trữ glycogen loại 2 là một trong 9 bệnh di truyền gen lặn phổ biến

Bệnh Wilson 

Wilson là một trong 9 bệnh di truyền lặn phổ biến trên NST thường gây ra tình trạng rối loạn chuyển hóa đồng. Khi đó đồng sẽ tích tụ ở các mô trong cơ thể và gây bệnh, thậm chí có thể ảnh hưởng đến tính mạng. 

Trẻ bị Wilson nhận 2 gen ATP7B bất thường từ bố và mẹ, tỷ lệ mắc bệnh này là 1/30000 người. Trong cơ thể người bệnh ở NST số 13 sẽ có 1 phần gen không hoạt động. Gen này là ATP7B đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát quá trình đào thải đồng. Đồng tích tụ tại gan, đến khi quá tải sẽ tràn vào máu và những cơ quan khác như não, mắt,… 

Người bị bệnh có thể gặp những rối loạn về thần kinh, tâm thần, tiêu hóa, nội tiết hoặc sắc tố, xương khớp biến đổi. Những trường hợp nặng có thể đột quỵ hay thậm chí là tử vong.

Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha 

Bệnh Alpha Thalassemia là bệnh di truyền gen lặn trên NST thường phổ biến nhất xảy ra khi có ít nhất một gen Alpha globin trong phân tử HB bất thường hoặc đột biến. 

Hầu hết tất cả mọi người trong cơ thể đều có 4 bản sao của gen Alpha globin. Nếu cơ thể thiếu hụt 1 trong 4 bản sao này sẽ gây ra những ảnh hưởng đến số lượng và chất lượng của huyết sắc tố. 

Với những trường hợp bệnh ở thể ẩn hoặc thể nhẹ, cơ thể vẫn phát triển và trẻ có thể sinh hoạt giống như người bình thường. Cơ thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và có thể cải thiện bằng chế độ ăn và theo dõi sức khỏe định kỳ. Những trường hợp nặng hơn, người bệnh sẽ thiếu máu và cần được truyền máu thường xuyên để tránh biến chứng. 

Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta

Bệnh Beta Thalassemia xảy ra khi đột biến xuất hiện ở 1 hoặc cả 2 gen của HBB nằm trên NST số 11. Bệnh Beta Thalassemia được chia thành 3 thể: 

• Thể ẩn: Người bệnh mang 1 gen đột biến và 1 gen bình thường. Có thể không xuất hiện triệu chứng nào hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. 
• Thể trung gian: Người bệnh mang 2 gen đột biến gây thiếu máu ở mức độ từ nhẹ đến trung bình. 
• Thể nặng: 2 gen đột biến có thể gây ra tình trạng thiếu máu nghiêm trọng do giảm sút hoặc cơ thể không sản xuất ra Beta globin. 

Người bị Beta Thalassemia thể nặng có thể dẫn đến bị thiếu máu nghiêm trọng

Trên đây là 9 bệnh di truyền lặn phổ biến. Tuy nhiên, việc nhận biết gen lặn dựa trên các dấu hiệu thông thường không hề đơn giản. Chỉ thông qua các phương pháp xét nghiệm di truyền chuyên sâu mới có thể xác định chính xác nguy cơ mắc bệnh. Vì vậy, các cặp đôi trước khi kết hôn nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc gen để chắc chắn không di truyền gen lặn cho con, giúp thế hệ sau có sức khỏe tốt hơn. 

Hiện nay, để được tư vấn khám, sàng lọc các bệnh lý di truyền, bạn có thể đến Phòng khám Di truyền của MEDLATEC. Phòng khám quy tụ nhiều bác sĩ giỏi, dày dặn kinh nghiệm về di truyền học như PGS. TS Phan Thị Hoan, nguyên phụ trách Bộ môn Y Sinh học - Di truyền - Trường Đại học Y Hà Nội; PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan - Chuyên gia Di truyền học, Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, BV Phụ sản Trung ương; TS. Phạm Anh Tuấn, ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn, ThS.BSNT Trần Hiền, ThS.BSNT Phạm Minh Đức,… cùng nhiều chuyên gia, bác sĩ khác. Ngoài ra, phòng khám còn được cấp chứng chỉ CAP, có đầy đủ điều kiện về cơ sở vật chất để thực hiện các xét nghiệm từ cơ bản đến chuyên sâu, bao gồm cả phân tích gen, nhiễm sắc thể.

Đội ngũ chuyên gia Di truyền học tại MEDLATEC

Đặc biệt, nhân dịp khai trương, khách hàng trực tiếp sử dụng dịch vụ tại Phòng khám trong thời gian từ 01/03/2025 - 01/06/2025 sẽ nhận ngay Ưu đãi giảm giá 50% dịch vụ Tư vấn di truyền cùng với các chuyên gia Di truyền hàng đầu MEDLATEC. 

Mọi thông tin chi tiết về phòng khám Di truyền MEDLATEC, Quý khách hàng vui lòng liên hệ:

• Phòng khám Di truyền MEDLATEC - Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Cầu Giấy
• Số 2 ngõ 82 Duy Tân, Cầu Giấy, Hà Nội
• Tổng đài: 1900 56 56 56 (hỗ trợ 24/24h).