1. Siêu âm thai

Siêu âm thai là phương pháp khám và sàng lọc trước sinh phổ biến nhất hiện nay. Không chỉ có vai trò sàng lọc trước sinh, siêu âm còn giúp nhìn thấy hình ảnh thể hiện sự phát triển của thai một cách chân thực, chính xác.

Trong phương pháp này, bác sỹ sử dụng sóng siêu âm cao tần chiếu vào thai nhi ở các góc khác nhau để tái hiện lại hình ảnh thai trong tử cung mẹ. Như vậy, bác sỹ có thể thăm dò, xác định mẹ có mang thai hay không, vị trí các cơ quan thai nhi, số lượng thai, theo dõi và dự ngày sinh,… Sóng siêu âm sử dụng rất an toàn cho mẹ và thai nhi, do đó mẹ không cần lo lắng về biến chứng khi thực hiện.

Siêu âm sàng lọc trước sinh sớm nhất vào khoảng tuần thai 11 - 13, bác sỹ sẽ đo độ mờ da gáy để dự đoán thai nhi có bị các dị tật bẩm sinh thường gặp như: hội chứng Down, sứt môi, tim bẩm sinh, dị tật ống thần kinh,…

Ngoài ra, siêu âm sàng lọc thai thực hiện tiếp vào các tuần thai sau để kiểm tra dị tật bẩm sinh mới phát sinh và nguy cơ bệnh lý thai nhi có thể gặp phải.

Ưu điểm

- Kết quả nhanh, gần như ngay lập tức.

- An toàn, không ảnh hưởng đến mẹ và thai nhi.

- Theo dõi sự phát triển của thai chân thực, chính xác.

- Chi phí rẻ.

- Có thể thực hiện dễ dàng tại các bệnh viện, phòng khám sản phụ khoa.

Siêu âm không thể sàng lọc hết dị tật bẩm sinh có thể gặp

Nhược điểm

- Độ chính xác không cao.

- Sàng lọc dị tật bẩm sinh thai nhi ở mức tương đối.

- Khó phát hiện được nhiều dị tật cơ quan của thai nhi.

- Phải kết hợp với phương pháp xét nghiệm khác để dự đoán chính xác.

- Cần thực hiện đúng thời điểm mới có kết quả chính xác.

2. Xét nghiệm Double Test

Xét nghiệm Double Test là xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường quy, thực hiện khi thai nhi 11 - 14 tuần tuổi. Xét nghiệm này thường kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy để dự đoán nguy cơ thai nhi mắc: hội chứng Down, Patau, Edward, hở hàm ếch, sứt môi, tim bẩm sinh, dị tật tay chân,…

Ở xét nghiệm này, bác sỹ sẽ lấy mẫu máu thai phụ để định lượng nồng độ 2 chất do thai nhi tiết ra là:

• Beta - hCG tự do (FBC): thành phần cấu trúc của hCG.

• PAPP - A (PAA): loại Glycoprotein sản xuất từ nhau thai.

Ưu điểm

- An toàn, không ảnh hưởng đến mẹ và thai nhi.

- Phát hiện khá sớm các dị tật thai nhi thường gặp.

- Chi phí rẻ, được thực hiện tại các Trung tâm xét nghiệm trên toàn quốc.

Xét nghiệm Double Test an toàn, thực hiện với mẫu máu mẹ

Nhược điểm

- Phải kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy để chẩn đoán.

- Cho kết quả chưa chính xác, cần làm xét nghiệm khẳng định khác.

- Độ nhạy không cao, nhiều trường hợp dị tật bẩm sinh bị bỏ sót.

- Tỉ lệ dương tính giả cao (5%).

- Cần thực hiện từ tuần thai 11 - 14 mới có kết quả chính xác.

3. Xét nghiệm Triple Test

Xét nghiệm Triple Test khá giống với Double Test, nhưng định lượng dựa trên 3 chất do thai nhi tiết ra trong máu mẹ gồm: AFP, hCG, uE3. Thời gian thực hiện xét nghiệm từ tuần thai 15 - 20 của thai kỳ.

Xét nghiệm này có thể sàng lọc được 75 - 80% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down (tỷ lệ phát hiện cao hơn nếu mẹ mang thai trên 35 tuổi). Với dị tật ống thần kinh thì sàng lọc Triple Test phát hiện được 70 - 80% các trường hợp.

Ưu điểm

- An toàn, không ảnh hưởng đến mẹ và thai nhi.

- Chi phí rẻ, được thực hiện tại các Trung tâm xét nghiệm trên toàn quốc.

- Kết quả khá chính xác.

Nhược điểm

- Thực hiện muộn, từ cuối tháng thai kỳ thứ 3.

- Tỉ lệ sàng lọc dị tật bẩm sinh chưa cao¸ nhiều trường hợp thai bị dị tật bị bỏ sót.

- Chỉ phát hiện được những dị tật bẩm sinh thường gặp.

- Phải làm thêm siêu âm và xét nghiệm chọc ối để kết luận chính xác.

Xét nghiệm Triple Test chỉ thực hiện được ở tuần thai 15 - 20

4. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT không xâm lấn

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh mới, an toàn và hiệu quả cho mẹ và bé. Xét nghiệm dựa trên phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ, có thể thực hiện được từ tuần thai thứ 10.

Ngoài những dị tật bẩm sinh thường gặp, xét nghiệm NIPT còn phát hiện được nhiều dị tật bẩm sinh khác mà những phương pháp sàng lọc khác không phát hiện được như: đột biến NST giới tính (Hội chứng Turner,…), đột biến mất đoạn, vi mất đoạn NST,…

Ưu điểm

- Kết quả chính xác tới 99,9%.

- Không gây ảnh hưởng đến thai nhi và mẹ.

- Phân tích ADN thai nhi nhưng không tác động đến màng ối và thai nhi.

- Xét nghiệm đơn giản.

- Thực hiện được sớm.

- Áp dụng được cho cả trường hợp mang đơn thai và song thai.

- Phát hiện được nhiều dị tật bẩm sinh thai nhi có thể gặp phải.

Nhược điểm

- Chi phí cao.

- Phải thực hiện ở Trung tâm xét nghiệm lớn.

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại nhất

Với những phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh trên, qua phân tích ưu nhược điểm của từng phương pháp, các bậc cha mẹ có thể lựa chọn phương pháp phù hợp với bản thân. Với những trường hợp phụ nữ mang thai có nguy cơ thai bị dị tật bẩm sinh cao, các chuyên gia khuyên mẹ nên làm xét nghiệm NIPT sớm để có thể can thiệp kịp thời nếu cần.

Để được tư vấn thêm về xét nghiệm di truyền và sàng lọc dị tật bẩm sinh, các bậc phụ huynh nên đến Bệnh viện lớn như Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC và nhận sự tư vấn, chỉ định của bác sỹ.

Nếu kết quả sàng lọc trước sinh bất thường¸ mẹ sẽ cần làm xét nghiệm chẩn đoán với kỹ thuật chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Đây là 2 kỹ thuật xâm lấn có nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi, do đó cần cân nhắc trước khi thực hiện. Nếu còn thắc mắc về các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh, hãy liên hệ với MEDLATEC để được tư vấn.