1. Một số xét nghiệm thường quy

Cùng với các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh, xét nghiệm thường quy cũng được thực hiện. Xét nghiệm này giúp đánh giá tình trạng sức khỏe tổng quát của mẹ và bé. Ngoài ra, nguy cơ lây nhiễm từ mẹ sang con cũng được tìm hiểu để dự phòng sinh phù hợp.

Xét nghiệm máu và nước tiểu

Các thông số được phân tích từ mẫu máu, nước tiểu của mẹ để biết được: mẹ có nhiễm HIV, viêm gan B hay các bệnh xã hội có khả năng lây truyền sang con hay không? Mẹ có bị các bệnh lý thai kỳ như: Tiền sản giật, thiếu máu, tiểu đường,… 

Nếu máu mẹ thuộc nhóm máu hiếm thì cần chuẩn bị máu trước dự phòng cần sử dụng tới.

Siêu âm

Nếu việc mang thai của mẹ bình thường, bác sỹ sẽ thực hiện ít nhất 3 lần siêu âm để kiểm tra sức khỏe. Lần đầu tiên sau khi phát hiện mang thai, thường khi trễ kinh từ 1 - 2 tuần để biết chính xác mẹ có mang thai không, cũng như thai nhi phát triển như thế nào. Các lần siêu âm sau thường từ tuần thai thứ 11, để kiểm tra sự phát triển của các cơ quan, đo kích thước, dự phòng sinh,…

Siêu âm thai để kiểm tra sức khỏe thai nhi

2. Các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh

Bác sỹ có thể thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh để tìm kiếm dấu hiệu nguy cơ thai nhi mắc các rối loạn di truyền, dị tật bẩm sinh. Những xét nghiệm này không nằm trong xét nghiệm khám thai thường quy, nên mẹ không bắt buộc phải làm. Nhưng bác sỹ khuyến nghị phụ nữ mang thai nên làm một số xét nghiệm cơ bản để đảm bảo rằng bé khỏe mạnh.

Các đối tượng nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Với những phụ nữ mang thai có nguy cơ sinh trẻ mắc dị tật bẩm sinh, đặc biệt là những vấn đề di truyền thì xét nghiệm sàng lọc lại rất quan trọng. Vì thế, những đối tượng này cần thiết phải làm:

- Đã có em bé dị tật bẩm sinh hoặc sinh non.

- Đã từng sẩy thai hoặc sinh non.

- Vợ chồng kết hôn cận huyết.

- Cha/mẹ hoặc người thân gia đình bị mắc các bệnh di truyền như: loạn dưỡng cơ Duchenne, tăng sản thượng thận bẩm sinh, Thalassemia, teo cơ tủy,… hoặc hội chứng Down, Patau, Edward, Turner,…

- Mẹ trên 35 tuổi.

- Mẹ mắc các bệnh lý: huyết áp cao, tiểu đường, bệnh tự miễn Lupus, chứng động kinh.

- Mẹ bầu nhiễm Virus Rubella, Cytomegalovirus, Herpes, thủy đậu,… trong thời gian mang thai.

- Có tiền sử tiểu đường thai kỳ hoặc tiền sản giật khi mang thai.

- Thai nhi siêu âm nghi ngờ có dị tật cấu trúc, hình thái.

- Thai phụ sử dụng thuốc có ảnh hưởng đến thai nhi hoặc sống, làm việc trong môi trường độc hại.

Thai phụ cần thường xuyên kiểm tra nếu bị tiền sản giật

Những xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ cho biết bé có nguy cơ mắc bệnh hay không mà không thể chẩn đoán chắc chắn. Bác sỹ có thể dùng 1 hoặc kết hợp nhiều xét nghiệm để kiểm tra, dự đoán nguy cơ chính xác. Các xét nghiệm này đều là xét nghiệm không xâm lấn, không gây nguy hiểm cho mẹ và bé.

Siêu âm

Siêu âm đo độ mờ dạ gáy sẽ cho biết nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down. Ngoài ra, siêu âm cấu trúc và hình thái các cơ quan của thai nhi sẽ phát hiện những dị tật như: Xương mũi, thai vô sọ, khe hở thành bụng,…

Double Test

Xét nghiệm sàng lọc Double Test là xét nghiệm hóa sinh để định lượng các β-hCG tự do và PAPP-A trong máu mẹ. Từ đó có thể đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Patau hay Edward. Double Test thường thực hiện ở quý 1 thai kì, kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy để có kết luận chính xác.

Triple Test

Tương tự như Double Test, Triple Test định lượng 3 chất trong máu mẹ gồm: estriol (uE3), human chorionic gonadotropin (hCG) và alpha-fetoprotein (AFP) mà thai nhi hoặc nhau của mẹ tiết ra. Kết quả này kết hợp với đánh giá cân nặng, tuổi mẹ, tuổi thai, chủng tộc, số thai để biết được nguy cơ trẻ mắc các hội chứng Down, Patau hay Edward. Xét nghiệm này thường thực hiện ở tuần thai thứ 15 - 20.

Mẫu máu mẹ xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Quadruple test

So với Double Test và Triple Test thì xét nghiệm Quadruple test mới hơn, có khả năng phát hiện cao hơn. Quadruple test đo định lượng 4 chất có trong máu mẹ, gồm uE3, hCG và AFP giống như Triple Test nhưng thêm hormone inhibin A. Xét nghiệm này cũng thực hiện từ tuần thai 15 - 20, chỉ ra nguy cơ mắc hội chứng Down, tam nhiễm NST 18, dị tật ống thần kinh thường gặp. 

Triple Test và Quadruple test cũng giúp khẳng định lại kết quả Double Test.

Với những xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh này, bác sỹ đánh giá nguy cơ dựa trên ngưỡng an toàn như sau:

- Hội chứng Down: Ngưỡng an toàn theo tuổi mẹ là 1/250, nếu kết quả đưa ra chỉ số lớn hơn 250 thì nguy cơ thấp, ngược lại thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng này.

- Hội chứng Trisomy 13, 18: ngưỡng an toàn là 1/100. Nếu kết quả đưa ra chỉ số >100 thì nguy cơ thấp, ngược lại thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng này.

- Dị tật ống thần kinh: ngưỡng an toàn là 1/75. Nếu kết quả đưa ra chỉ số >75 thì nguy cơ thấp, <75 thì thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật này.

Xét nghiệm NIPT phân tích DNA thai thi

3. Xét nghiệm cffDNA và xét nghiệm NIPT.

Hai xét nghiệm cffDNA (Cell-Free fetal DNA Testing) và xét nghiệm NIPT dùng để tìm và phân tích DNA thai nhi trong máu thai phụ, từ đó đánh giá nguy cơ trẻ mắc các dị tật bẩm sinh và rối loạn di truyền. Mẹ bầu có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10, có độ chính xác cao hơn so với 4 xét nghiệm sàng lọc trước sinh trên. 

Hai xét nghiệm sàng lọc này được khuyên dùng với thai phụ có nguy cơ cao, dùng để tầm soát chứ không phải để kết luận chẩn đoán. Nếu kết quả phát hiện bất thường, bác sỹ cần thực hiện xét nghiệm xâm lấn với thủ tục lấy mẫu gai nhau hoặc chọc dò dịch ối để chẩn đoán.

Trên đây là những xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh được thực hiện hiện nay. Bác sỹ sẽ đánh giá nguy cơ và lựa chọn những xét nghiệm cần thiết mà mẹ cần thực hiện.