1. Công nghệ xét nghiệm giải trình tự gen là gì? 

Công nghệ xét nghiệm giải trình tự gen (Genetic Sequencing) là phương pháp phân tích chuyên sâu nhằm xác định chính xác trình tự sắp xếp của các nucleotide - những “chữ cái” cấu tạo nên ADN hoặc ARN trong vật chất di truyền của sinh vật. Nói cách khác, đây là quá trình “đọc” toàn bộ mã gen của một cá thể, từ đó giúp giải mã thông tin di truyền lưu giữ trong từng tế bào.

ADN của con người được tạo thành từ bốn loại nucleotide gồm: Adenine (A), Thymine (T), Cytosine (C) và Guanine (G). Trình tự sắp xếp khác nhau của các nucleotide này quyết định đặc điểm di truyền, cấu trúc và chức năng của cơ thể. Công nghệ giải trình tự gen cho phép các nhà khoa học đọc ra hàng triệu đến hàng tỷ “chữ cái” ADN, từ đó nhận diện các biến thể, đột biến hoặc bất thường liên quan đến bệnh tật.

Công nghệ xét nghiệm giải trình tự gen được ứng dụng để phân tích trình tự sắp xếp của các nucleotide

Trước đây, phương pháp giải trình tự Sanger (ra đời năm 1977) được coi là tiêu chuẩn vàng, nhưng tốc độ phân tích còn hạn chế và chi phí cao. Hiện nay, công nghệ giải trình tự thế hệ mới (Next-Generation Sequencing - NGS) đã tạo bước đột phá, cho phép phân tích khối lượng dữ liệu gen khổng lồ trong thời gian ngắn, với độ chính xác cao và chi phí ngày càng hợp lý.

2. Ứng dụng của công nghệ xét nghiệm giải trình tự gen trong tầm soát ung thư 

Công nghệ xét nghiệm giải trình tự gen đang trở thành một công cụ đột phá trong tầm soát và phát hiện sớm ung thư. Khác với các phương pháp truyền thống vốn chỉ dựa trên hình ảnh hoặc xét nghiệm chỉ dấu sinh học trong máu, giải trình tự gen cho phép “đọc” trực tiếp thông tin di truyền, từ đó nhận diện những biến đổi bất thường liên quan đến sự hình thành và phát triển của tế bào ung thư.

Phát hiện sớm các đột biến gen tiền ung thư

Một số ung thư xuất phát từ những đột biến di truyền đặc hiệu, ví dụ như BRCA1 và BRCA2 trong ung thư vú, ung thư buồng trứng; hoặc KRAS, EGFR trong ung thư phổi. Giải trình tự gen giúp phát hiện những biến thể này trước khi khối u hình thành, mở ra cơ hội can thiệp sớm, giảm đáng kể nguy cơ tử vong.

Xác định nguy cơ di truyền

Ở những người có tiền sử gia đình mắc ung thư, xét nghiệm giải trình tự gen giúp đánh giá nguy cơ di truyền. Nếu phát hiện mang gen đột biến, bệnh nhân sẽ được tư vấn y khoa để thực hiện các biện pháp phòng ngừa hoặc theo dõi định kỳ sát sao hơn.

Công nghệ xét nghiệm giải trình tự gen mang lại nhiều ứng dụng quan trọng trong sàng lọc ung thư 

Tầm soát toàn thân thông qua sinh thiết lỏng

Công nghệ giải trình tự gen kết hợp với sinh thiết lỏng cho phép phát hiện ADN khối u lưu hành (ctDNA) trong máu. Phương pháp này có khả năng nhận diện nhiều loại ung thư ở giai đoạn rất sớm, khi chưa có triệu chứng lâm sàng và hình ảnh học chưa phát hiện được.

Định hướng cá thể hóa trong theo dõi và điều trị

Khi đã xác định được các đột biến gen cụ thể, bác sĩ có thể thiết lập kế hoạch theo dõi và lựa chọn thuốc điều trị nhắm trúng đích phù hợp với từng bệnh nhân. Điều này không chỉ nâng cao hiệu quả điều trị mà còn giảm tác dụng phụ so với liệu pháp chung cho mọi người.

Theo dõi tái phát và đáp ứng điều trị

Ngoài tầm soát, xét nghiệm giải trình tự gen còn được dùng để theo dõi sau điều trị. Việc phát hiện sớm dấu hiệu tái phát ở mức phân tử giúp can thiệp kịp thời, tăng cơ hội kiểm soát bệnh.

3. SPOT-MAS 10 - công nghệ xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới ưu việt 

Trong lĩnh vực tầm soát ung thư sớm, SPOT-MAS 10 được xem là một bước tiến vượt bậc, kết hợp sức mạnh của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới với các thuật toán phân tích dữ liệu sinh học tiên tiến. Công nghệ này cho phép phát hiện 10 loại ung thư phổ biến chỉ từ một mẫu máu thông qua phương pháp sinh thiết lỏng , mở ra cơ hội vàng để can thiệp khi bệnh còn ở giai đoạn sớm.

Điểm nổi bật của SPOT-MAS 10 nằm ở khả năng giải mã ADN khối u lưu hành (ctDNA) trong máu. Thay vì chỉ tìm kiếm một dấu ấn sinh học đơn lẻ, SPOT-MAS 10 phân tích đồng thời nhiều đặc điểm phân tử như:

• Các thay đổi vùng đầu tận của ctDNA;
• Sự thay đổi số lượng bản sao gen;
• Các biến đổi methyl hóa ADN đặc hiệu của ung thư;
• Kích thước các mảnh ctDNA. 

Nhờ tích hợp các dữ liệu này vào hệ thống trí tuệ nhân tạo và machine learning, SPOT-MAS 10 đạt độ chính xác cao trong việc không chỉ phát hiện sự hiện diện của ung thư mà còn dự đoán vị trí cơ quan khởi phát khối u.

Ưu điểm vượt trội của SPOT-MAS 10:

• Phát hiện sớm, trước khi xuất hiện triệu chứng: Nhiều trường hợp ung thư giai đoạn đầu có thể điều trị hiệu quả hơn tới 90% nếu được phát hiện kịp thời;
• Xét nghiệm không xâm lấn: Chỉ cần lấy máu, không cần phẫu thuật hay sinh thiết mô;
• Sàng lọc nhiều loại ung thư trong một lần xét nghiệm: Tối ưu chi phí, tiết kiệm thời gian và nâng cao hiệu quả tầm soát;
• Cá thể hóa tầm soát: Phân tích nguy cơ dựa trên dữ liệu di truyền của từng người.

Xét nghiệm SPOT-MAS 10 mang lại nhiều ưu điểm nổi bật 

Với những ưu điểm này, SPOT-MAS 10 không chỉ là một công cụ y học chính xác mà còn được kỳ vọng sẽ thay đổi chiến lược tầm soát ung thư trong cộng đồng, hướng tới mục tiêu phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm nhất, khi cơ hội điều trị triệt để vẫn còn rộng mở.

Hiện nay, Hệ thống Y tế MEDLATEC là một trong số ít các đơn vị y tế đáp ứng thực hiện xét nghiệm SPOT-MAS 10, ứng dụng công nghệ xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới với nhiều ưu điểm vượt trội, đảm bảo tính chính xác của chẩn đoán. Người dân có nhu cầu tìm hiểu thông tin chi tiết hoặc thực hiện xét nghiệm SPOT-MAS 10, vui lòng liên hệ tới MEDLATEC qua Tổng đài 1900 56 56 56 để được hỗ trợ kịp thời.