1. Các bệnh liên quan đến đột biến gen và NST

Hội chứng Down, Edward, Patau, Klinefelter, Jacobs,... là các bệnh liên quan đến đột biến gen và NST thường gặp. Cụ thể

1.1. Hội chứng Down

Đây là dạng bệnh lý gây ra bởi hiện tượng thừa NST số 21. Người mắc phải hội chứng Down thường có khiếm khuyết về mặt trí tuệ. 

Vẻ bề ngoài của bệnh nhân bị mắc hội chứng Down hay biểu hiện đặc điểm như sau: 

• Kích thước đầu nhỏ. 
• Cổ rụt ngắn. 
• Mắt hay bị xếch lên. 
• Mũi tẹt. 
• Lưỡi có thể bị thè ra. 

Trẻ mắc hội chứng Down có nguy cơ bị khiếm khuyết về mặt trí tuệ 

Không những vậy, người bệnh có thể phải đối mặt với nhiều dị tật khác tại tim, đường tiêu hóa, cơ lực thấp.

1.2. Hội chứng Edward

Hội chứng này liên quan đến sự bất thường của NST số 18, do bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ NST. Trong phần lớn trường hợp, trẻ mắc hội chứng Edward đều bị tử vong trước khi sinh. 

Phần lớn trẻ mắc hội chứng Edward đều bị tử vong trước khi sinh

Đặc điểm dễ nhận biết ở trẻ bị mắc hội chứng Edward là kích thước đầu nhỏ, tai nhỏ, mặt tròn. Bên cạnh đó, trẻ đôi khi còn bị mắc dị tật bẩm sinh ở những hệ cơ quan như tim, thận, dị tật tay hoặc chân, chậm lớn, trí tuệ kém phát triển. 

1.3. Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là hệ quả của hiện tượng đột biến NST thường với khả năng xuất hiện tương đương khoảng 1/16000 trẻ chào đời, theo Thư viện Quốc gia Hoa Kỳ. Hầu hết trẻ mắc phải hội chứng này đều không sống quá 1 năm. 

Triệu chứng biểu hiện bên ngoài ở trẻ bị mắc hội chứng Patau là hở môi, mắt nhỏ, đầu nhỏ, trán nghiêng, méo mó, tai thấp, ngón tay út bị thừa,... cùng với đó là các bất thường như: thoát vị rốn, ruột, bất thường ở thận, ở gan,... Trí tuệ ở đối tượng này cũng có xu hướng bị suy giảm nặng.

1.4. Hội chứng Turner

Có thể xuất hiện với tỉ lệ 1/4000 trẻ chào đời. Các bé gái bị mắc hội chứng Turner thường biểu hiện đặc điểm như cổ rụt ngắn, tai thấp, lùn nhưng vẫn cân đối. Tuy nhiên, chức năng buồng trứng lại bị rối loạn dẫn đến hiện tượng không có kinh, ảnh hưởng đến khả năng sinh sản sau này. Ngoài ra, người mắc phải hội chứng này cũng dễ mắc dị tật về tim. 

1.5. Hội chứng Klinefelter

Hội chứng này liên quan đến sự bất thường về NST giới tính ở các bé trai. Theo đó, bé trai bị mắc hội chứng Klinefelter sở hữu chiều cao vượt trội, tứ chi dài nhưng lại mất cân đối, tinh hoàn nhỏ và tuyến vú lại phát triển. Khả năng giao tiếp ở những bé trai này cũng không được như người thường. 

1.6. Hội chứng Triple X 

Có thể xuất hiện theo tỉ lệ 1/1000 bé gái chào đời, theo Thư viện Quốc gia Hoa Kỳ. Trong nhiều trường hợp, nữ giới bị mắc hội chứng Triple X với những đặc điểm thể trạng tiêu biểu nhất như:

• Chiều cao vượt trội hơn bạn bè đồng trang lứa. 
• Hai mắt xa nhau, có nếp mí rẻ quạt.
• Hình dạng xương ức bất thường, có thể gặp vấn đề về sinh sản và suy buồng trứng sớm.
• Bị suy giáp hoặc các bệnh tự miễn. 

1.7. Hội chứng Jacobs

Đây cũng là hội chứng liên quan đến đột biến về NST giới tính ở các bé trai. Người mắc phải hội chứng Jacobs sẽ gặp vấn đề về khả năng tiếp thu, khả năng ngôn ngữ bị chậm phát triển, dễ bị rối loạn tăng giảm chú ý hoặc loạn phổ tự kỷ. Một số trẻ có thể bị suy tinh hoàn ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. 

1.8. Bạch tạng

Bạch tạng là một trong các bệnh liên quan đến đột biến gen khá phổ biến. Cụ thể, do có sự đột biến gen trong nhóm các gen có vai trò phân phối và sản xuất hắc sắc tố trong cơ thể. Khi xảy ra đột biến, hoạt động của enzyme tyrosinase (tyrosine 3 - monooxygenase) – một enzyme đóng vai trò chuyển hóa rất cần thiết trong quá trình tổng hợp nên melanin bị giảm hoặc thậm chí là ngưng hoạt động. Từ đó lượng melanin sản xuất bị thiếu hụt, khiến các biểu hiện của bệnh bạch tạng lộ rõ trên cơ thể.

Những tình trạng đột biến khác trong các gen như OCA2, TYRP1 cũng có thể ảnh hưởng đến quá trình sản xuất, vận chuyển hoặc phân phối melanin trong các tế bào da, mắt và tóc, từ đó gây nên bệnh bạch tạng. Da của người bị bạch tạng thường có ít hoặc không có sắc tố. Đồng thời, lông và tóc sẽ chuyển sang màu bạc, tròng mắt bị mất màu. 

1.9. Bệnh bạch cầu tủy xương mạn tính (CML)

Đây được xem là bệnh ung thư hiếm gặp của tủy xương - mô xốp bên trong xương có chức năng tạo ra các tế bào máu. Liên quan đến đột biến của 2 NST số 9 và 22. Cụ thể, mỗi nhiễm sắc thể sẽ bị đứt rời ra một đoạn và hoán đổi vị trí lẫn nhau. Cuối cùng hình thành nên một nhiễm sắc thể đột biến có kích thước ngắn hơn với 1 đoạn là nhiễm sắc thể số 22 và một đoạn là nhiễm sắc thể số 9 (hay còn gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia ). 

1.10. Hội chứng Cri du Chat

Hội chứng Cri du Chat xuất hiện khi một đoạn trong cánh ngắn của NST số 5 mất đi. Bệnh lý di truyền này hiếm gặp nhưng lại ảnh hưởng nghiêm trọng đến cả thể chất và trí tuệ của người bệnh. Những dấu hiệu đặc trưng ở bị mắc hội chứng Cri du Chat là kích thước đầu nhỏ, khối lượng cơ thể nhẹ, xuất hiện tình trạng nhược cơ, trí não chậm phát triển. Thậm chí là khi ăn uống hoặc thở, người bệnh cũng gặp khó khăn. 

2. Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc lý về đột biến gen, NST

Thực tế, các bệnh liên quan đến đột biến gen và NST bị tác động bởi nhiều yếu tố. Trong đó, nguyên nhân chủ yếu là do người bệnh bị di truyền lại gen bệnh từ gia đình. Tuy nhiên, không phải bệnh về gen và NST nào cũng liên quan đến di truyền. Trong một số trường hợp, bệnh lý có thể bị thúc đẩy bởi những nguyên nhân khác như: 

• Yếu tố liên quan đến sinh học: Chẳng hạn như nhiễm trùng, nhiễm virus. Theo đó, nhiều loại virus có khả năng làm cấu trúc gen của các tế bào thay đổi dẫn đến sự rối loạn, tăng nguy cơ mắc bệnh. 
• Yếu tố liên quan đến lý học: Ảnh hưởng từ bức xạ, chất kháng khuẩn đôi khi sẽ về hiện tượng biến đổi gen, thay đổi thông tin di truyền. Từ đó, khiến bệnh lý về gen và NST khởi phát. 
• Yếu tố hóa học: Nhiều chất hóa học và độc tố như điôxin, nicotin, brom uraxin,... có khả năng tác động đến gen, gây rối loạn tiến trình di truyền. 

Nicotin trong khói thuốc có thể ảnh hưởng đến gen gây rối loạn di truyền 

3. Làm thế nào để phát hiện sớm bệnh lý về đến đột biến gen, NST? 

Hầu hết các bệnh liên quan đến đột biến gen, NST có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm, khám sàng lọc trước sinh. Nếu trong gia đình có người bị mắc bệnh lý nguy hiểm, tiềm ẩn khả năng di truyền đến thế hệ sau, bạn nên chủ động đi khám. Đặc biệt, phụ nữ chuẩn bị mang thai hoặc đang trong thời kỳ mang thai hãy chú ý khám thai định kỳ, làm một số xét nghiệm sàng lọc cần thiết để chủ động phát hiện sớm, can thiệp giảm nhẹ biến chứng nguy hiểm cho cả mẹ và con kịp thời. 

Thấu hiểu nhu cầu trên, MEDLATEC đã thành lập Phòng khám Di truyền với trang thiết bị hiện đại. Quý khách an tâm thăm khám các bệnh lý di truyền tại MEDLATEC bởi:

• Phòng khám Di truyền MEDLATEC hội tụ đội ngũ chuyên môn giỏi, đứng đầu là các chuyên gia đầu ngành có kinh nghiệm trên 30 năm, là các Phó giáo sư, Tiến sĩ, Thạc sĩ, Bác sĩ có nhiều kinh nghiệm trong nghề, đạt nhiều giải thưởng và công trình nghiên cứu khoa học phục vụ cho việc nghiên cứu, khám, xét nghiệm, khảo sát gen, phát hiện bệnh lý di truyền và đột biến gen.
• Đơn vị quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ Di truyền đầu ngành: PGS. TS Phan Thị Hoan, nguyên phụ trách Bộ môn Y Sinh học - Di truyền - Trường Đại học Y Hà Nội; PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan - Chuyên gia Di truyền học, Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, BV Phụ sản Trung ương; TS. Phạm Anh Tuấn, ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn, ThS.BSNT Trần Hiền, ThS.BSNT Phạm Minh Đức,… cùng nhiều chuyên gia, bác sĩ khác.
• Trung tâm Xét nghiệm của MEDLATEC đạt tiêu chuẩn chất lượng quốc tế ISO 15189 và tiêu chuẩn khắt khe từ Hoa Kỳ - CAP, đảm bảo độ chính xác cao. 

Thông qua xét nghiệm phân tích gen, NST, bác sĩ có thể triển khai sàng lọc, chẩn đoán sớm nhiều bệnh lý di truyền như ung thư, dị tật bẩm sinh, vô sinh - hiếm muộn, xác định huyết thống, tình trạng dị ứng thuốc,... Từ đó, mọi người sẽ chủ động hơn trong công tác phòng ngừa, điều trị giảm nhẹ. 

MEDLATEC cung cấp dịch vụ xét nghiệm di truyền chuyên nghiệp 

Như vậy, MEDLATEC vừa tổng hợp danh sách các bệnh liên quan đến đột biến gen và NST phổ biến. Đặc biệt, khi khách hàng trực tiếp sử dụng dịch vụ trong thời gian từ 01/03/2025 - 01/06/2025 sẽ nhận ngay Ưu đãi giảm giá 50% dịch vụ Tư vấn di truyền cùng với các chuyên gia Di truyền hàng đầu MEDLATEC.

Mọi thông tin chi tiết về phòng khám Di truyền MEDLATEC, Quý khách hàng vui lòng liên hệ:

• Phòng khám Di truyền MEDLATEC
• Số 2 ngõ 82 Duy Tân, Cầu Giấy, Hà Nội
• Tổng đài: 1900 56 56 56 (hỗ trợ 24/24h).