1. TORCH là gì?

TORCH là chữ viết tắt của các bệnh của mẹ có thể truyền và gây dị tật ở thai nhi hoặc gây tai biến sản khoa, gồm: TO: Toxoplasma gondii, R: Rubella, C: Cytomegalovirus (CMV), H: Herpes simplex virus (HSV). Chữ O cũng còn được hiểu như “Other” để chỉ một số bệnh khác như: Treponema pallidum (giang mai), viêm gan B, viêm gan E, Coxackie virus, Epstein-Bar virus (EBV), human parvovirus (HPV), HIV, varicella zoster (thủy đậu),...

Một số nhiễm trùng do virus, vi khuẩn hoặc đơn bào nêu trên có thể trở thành mạn tính, đa số không thể hiện triệu chứng ở người trưởng thành. Tuy nhiên, nếu thai phụ bị nhiễm trùng tiên phát những bệnh TORCH, có thể truyền bệnh và gây tổn thương nghiêm trọng cho thai.

Các bệnh truyền nhiễm lây truyền từ mẹ sang con rất nguy hiểm.

Các xét nghiệm TORCH cần được chỉ định chủ yếu trong 3 tháng đầu thai kỳ, nhưng cũng có thể được chỉ định ở những trẻ nghi ngờ bị nhiễm trùng. Các xét nghiệm TORCH chủ yếu dựa trên sự phát hiện các kháng thể đặc hiệu để xác định tình trạng miễn dịch của người mẹ, giúp phân biệt giữa nhiễm trùng cấp trong thai kỳ và nhiễm trước khi có thai.

Hiện nay, hầu hết các xét nghiệm TORCH đang được thực hiện hàng ngày với Kỹ thuật miễn dịch hóa phát quang (ECLIA) trên hệ thống Cobas; 6000 (Elecsys) Modular của Roche Diagnostics tại Bệnh viện đa khoa MEDLATEC với độ nhạy và độ đặc hiệu cao.

1. Toxoplasma gondii

T. gondii là KST nội bào, vật chủ chính là mèo, có thể ký sinh ở các động vật máu nóng. Nguồn lây nhiễm chủ yếu là do ăn phải thịt chưa chín kỹ hoặc các bào tử do mèo thải ra môi trường [5]. Triệu chứng nhiễm T. gondii gồm: nhức đầu, nổi hạch, đau cơ hoặc thay đổi hành vi. Cần chú ý nhất là phụ nữ mang thai bị nhiễm T. gondii tiên phát. Các bệnh lý ở trẻ bị nhiễm T. gondii gồm: tổn thương thị giác và tật thị giác, chậm phát triển trí tuệ. Thai phụ nhiễm T. gondii có thể bị sảy thai [5].

Việc chẩn đoán T. gondii được thực hiện dựa trên sự phát hiện các kháng thể T. gondii IgM và IgG trong huyết thanh.

Hiện chưa có vaccin hiệu quả phòng ngừa T. gondii. Các phụ nữ ở độ tuổi sinh đẻ cần tránh tiếp xúc với mèo và phân mèo.

2. Bệnh Rubella

Bệnh Rubella còn được gọi là bệnh sởi Đức (German measles), gây ra do virus Rubella, có bộ gen là RNA .Virus Rubella lây truyền qua không khí, truyền từ người này sang người khác đường hô hấp. Có khoảng 25-50% số người bị nhiễm Rubella không có bất kỳ triệu chứng nào. Ở thai phụ, Rubella có thể gây Hội chứng Rubella bẩm sinh ở trẻ (gặp ở 50-85% số thai phụ nhiễm Rubella 3 tháng đầu của thai kỳ), bao gồm: chậm phát triển, tật nhỏ đầu, đục thủy tinh thể [1, 2], bệnh tim bẩm sinh, điếc, chậm phát triển trí tuệ. Thai phụ nhiễm Rubella có thể bị sảy thai [2].

Biểu hiện đặc trưng của bệnh Rebella.

Nhiễm Rubella diễn biến như sau: giai đoạn 1 (ủ bệnh): dài 2-3 tuần, virus (Rubella-RNA) tăng sinh ở họng và trong máu, là giai đoạn lây bệnh; giai đoạn 2: 1-3 ngày tiếp theo là giai đoạn phát ban và xuất hiện kháng thể IgM và IgG; virus bị biến mất nhanh; giai đoạn hồi phục: IgM tăng cao trong 1-2 tuần rồi giảm dần và biến mất sau 1-2 tháng; IgG tiếp tục tăng trong 1-2 tháng, rồi tồn tại suốt đời.

Việc chẩn đoán Rubella được thực hiện dựa trên sự phát hiện các kháng thể Rubella IgM và IgG trong huyết thanh.

Hiện đã có vaccin hiệu quả phòng ngừa Rubella, thường được tiêm chung một mũi gồm vaccin MMR (measles, mumps, rubella) ngừa cả sởi, quai bị và Rubella. Các phụ nữ ở độ tuổi sinh đẻ cần được tiêm phòng Rubella nếu chưa từng bị nhiễm Rubella. Chú ý: sau tiêm phòng MMR ít nhất 1 tháng mới được có thai.

3. Cytomegalovirus (CMV)

Cytomegalovirus còn được gọi là virus Herpes 5 ở người (HHV5) thuộc họ virus herpes. Nhiễm CMV thường không có triệu chứng rõ rệt, có thể đau họng, sốt kéo dài, tăng bạch cầu đơn nhân, đôi khi viêm gan nhẹ. Ở phụ nữ mang thai, nhiễm CMV tiên phát có thể lây nhiễm cho thai nhi, gây các hậu quả cho trẻ như thiếu cân, đầu nhỏ, co giật, phát ban xuất huyết, gan lách to vừa, vàng da, có thể tử vong. Các biến chứng muộn ở trẻ nhiễm CMV gồm: giảm thính giác, giảm thị lực và chậm phát triển trí tuệ [3].

Việc chẩn đoán CMV được thực hiện dựa trên sự phát hiện các kháng thể CMV IgM và IgG trong huyết thanh.

Hiện chưa có vaccin phòng CMV. Vì CMV lây truyền qua các dịch của cơ thể, truyền máu hoặc ghép cơ quan nên cần tránh lây nhiễm qua tiếp xúc, tình dục hoặc từ mẹ sang con.

4. Herpes simplex virus (HSV)

HSV là loại virus cấu trúc một sợi đôi DNA lớn, mã hóa cho hơn 100 gen [12]. Hiện nay, người ta đã xác định khoảng 100 loại virus Herpes, trong đó HSV 1 và HSV2 là hai loại chủ yếu gây bệnh trên người [4]. Bệnh HSV lây truyền do dịch tiết từ các vết loét, nước bọt và dịch đường sinh dục từ người nhiễm HSV có triệu chứng và chưa có triệu chứng. Biểu hiện bệnh HSV ở miệng và mặt 80% do HSV1 và 20% do HSV2, trái lại ở cơ quan sinh dục thì 80% do HSV2 và chỉ 20% do HSV1. HSV thường truyền từ mẹ sang con trong khi sinh nở, có thể gây viêm giác mạc, da, miệng, viêm não, viêm phổi, đôi khi gây tử vong thai hoặc trẻ sơ sinh.

Hình ảnh minh họa trẻ mắc bệnh trên.

Để chẩn đoán nhiễm HSV, nồng độ các kháng thể HSV IgM và IgG cần được định lượng trong huyết thanh.

Hiện chưa có vaccine dự phòng HSV [4]. Cần tránh lây nhiễm HSV theo đường tiếp xúc qua da, niêm mạc và các dịch tiết.

5. Một số bệnh khác gây hại cho thai nhi

5.1. Treponema pallidum (giang mai)

Bệnh giang mai do xoắn khuẩn giang mai gây ra, trước tiên gây cho da và niêm mạc, sau vào các phủ tạng như tổ chức dưới da, xương, thần kinh và tim mạch. Thai phụ bị giang mai có thể lây cho con và gây giang mai bẩm sinh. Để phòng tránh, thai phụ cần được xét nghiệm để phát hiện bệnh giang mai ít nhất 2 lần: 3 tháng đầu và 3 tháng cuối của thai kỳ.

5.2. Viêm gan B

Thai phụ có thể lây HBV cho con khi sinh do có sự trao đổi máu giữa mẹ và con, cũng khó có thể ngừa lây sang con bằng cách mổ lấy thai. 90% trẻ sơ sinh bị nhiễm HBV khi sinh sẽ bị nhiễm mạn tính. Điều quan trọng là mẹ cần tiêm chủng ngừa nhiễm HBV trước khi có thai.

5.3. Viêm gan E (HEV)

Thai phụ viêm gan E có tỷ lệ thai chết lưu và sinh non cao hơn nhiều so với các loại viêm gan virus khác; nhưng nguy cơ này rất thấp.

5.4. Coxackie virus

Coxsackie virus là có cấu trúc RNA. Virus Coxsackie qua rau thai thai phụ bị nhiễm, có thể gây dị tật bẩm sinh cho con (dị dạng ở đường tiết niệu - sinh dục, đường tiêu hóa, hệ tim mạch). Nếu thai phụ bị nhiễm virus này vào tháng cuối thai kỳ, có thể sảy thai, thai chết lưu, trẻ sinh ra có thể tử vong do viêm cơ tim hoặc viêm màng não.

4.5. Epstein-Bar virus (EBV)

EBV gây nhiễm trùng cấp vùng họng, miệng và có thể dẫn đến ung thư vòm họng. Đường truyền chủ yếu của virus này là nước bọt. EBV có thể gắn vào gen người, góp phần khởi đầu quá trình sinh ung thư. Để phòng tránh Epstein-Barr cần vệ sinh răng miệng; tăng cường sức đề kháng bằng chế độ ăn điều độ, hợp lý, luyện tập thể dục hằng ngày.

5.6. Human papiloma virus (HPV)

HPV là một loại virus DNA không có vỏ bọc. Có khoảng 100 nhóm HPV, trong đó nhóm nguy cơ cao phổ biến nhất là nhóm 16 và 18, liên quan đến trên 90% các ung thư cổ tử cung. Nhóm 6,11 là nhóm nguy cơ thấp, gặp ở >90% các nhú đường sinh dục. HPV còn liên quan đến các ung thư âm đạo, âm hộ, dương vật, hậu môn hay vùng hầu họng. Chẩn đoán nhiễm HPV gồm: xét nghiệm PAP (pap's smear), còn gọi là phết tế bào âm đạo - cổ tử cung; xét nghiệm genotype HPV-DNA và mô bệnh học cổ tử cung.

5.7. HIV/ AIDS

Virus HIV (human immunodeficiency virus), có cấu trúc RNA, có khả năng gây hội chứng suy giảm miến dịch mắc phải (AIDS), làm hệ miễn dịch của cơ thể hư hỏng, dẫn đến nhiễm trùng cơ hội, có thể gây tử vong. Nhiễm HIV ở ở thai phụ có thể truyền cho con và gây đẻ non, sinh nhẹ cân, tăng nguy cơ tử vong trong 5 năm đầu do nhiễm khuẩn,...

5.8. Varicella zoster virus (Virus gây bệnh Thủy đậu)

Hình ảnh minh họa trẻ mắc thủy đậu.

Bệnh thủy đậu thường lành tính, đôi khi có thể gây biến chứng như viêm não, màng não, nhiễm khuẩn huyết hoặc gây tử vong. Phụ nữ đã từng nhiễm thủy đậu hoặc được chủng ngừa thủy đậu có kháng thể chống lại bệnh. Thai phụ mắc thủy đậu nguyên phát ảnh hưởng đến thai nhi tùy vào từng giai đọan tuổi thai: 3 tháng đầu thai có thể bị Hội chứng thủy đậu bẩm sinh (0.4%): sẹo ở da, tật đầu nhỏ, bệnh lý võng mạc, đục thủy tinh thể, nhẹ cân, chi ngắn, chậm phát triển tâm thần; sau tuần lễ thứ 20 thai kỳ, thủy đậu hầu như không ảnh hưởng đến thai. Nếu mẹ nhiễm trong 5 ngày trước sinh và 2 ngày sau sinh, trẻ sơ sinh dễ bị bệnh thủy đậu do mẹ chưa tạo đủ kháng thể cho thai nhi trước sinh, tỷ lệ tử vong sơ sinh có thể lên đến 25 - 30%.

KẾT LUẬN

1. TORCH gồm các bệnh của mẹ có thể truyền và gây dị tật ở thai nhi hoặc gây tai biến sản khoa, như: T. gondii, Rubella, CMV, HSV và một số bệnh khác như: giang mai, HBV, HEV, Coxackie virus, EBV, HPV, HIV, thủy đậu, ...

2. Việc chẩn đoán TORCH chủ yếu dựa các kháng thể IgM và IgG, hiện đang được thực hiện hàng ngày tại Bệnh viện đa khoa MEDLATEC trên hệ thống máy hiện đại của Roche với độ nhạy và độ đặc hiệu cao.

3. Vì các kết quả xét nghiệm TORCH phụ thuộc vào giai đoạn bệnh, mức độ bệnh,… nên bệnh nhân cần liên hệ với Bệnh viện đa khoa MEDLATEC để được tư vấn cụ thể.

4. Trong số các bệnh TORCH, chỉ có Rubella, HBV và thủy đậu hiện có vaccine phòng bệnh, vì vậy mọi người, đặc biệt là phụ nữ có thai cần hết sức chú ý phòng tránh lây nhiễm các bệnh này.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. De Santis M, Cavaliere AF, Straface G, Caruso A. Rubella infection in pregnancy. Reprod  Toxicol 2006;  21 (4): 390–398.

2. Edlich RF, Winters KL, Long WB, et al. Rubella and congenital rubella (German measles). J Long Term Eff Med Implants 2005; 15(3): 319-328.

3. Griffiths PD, Walter S (2005). Cytomegalovirus. Curr Opin Infect Dis; 18 (3): 241–245.

4. Koelle DM, Corey L (2008). Herpes simplex: insights on pathogenesis and possible vaccines. Annual Review of Medicine 59: 381–395.

5. Wong S, Remington JS. Toxoplasmosis in pregnancy. Clin Infect Dis 1994; 18: 853-862.