1. Đột biến gen là gì? 

Mỗi người đều có 2 bản sao của một gen, trong đó, một bản sao được nhận từ mẹ và một bản sao được nhận từ bố. Các gen ở mỗi cá thể sẽ có những đặc điểm tương đối giống nhau và chỉ có 1% khác biệt để tạo nên từng đặc điểm riêng của mỗi cá thể.

Đột biến gen xảy ra khi có sự biến đổi bất thường trong cấu trúc gen. Trong số rất nhiều kiểu đột biến gen, đột biến điểm là phổ biến nhất với những dạng thường gặp là thêm một cặp nucleotide, mất một cặp nucleotide hoặc thay thế một cặp nucleotide.

Đột biến gen là hiện tượng tự nhiên tất yếu

Có thể nói, đột biến gen vừa là nguồn gốc tạo ra những biến thể di truyền, tạo ra các đặc điểm mới của sinh vật, là động lực của quá trình tiến hóa. Mặt khác, đột biến gen cũng là nguồn gốc của nhiều bệnh lý.

2. Phân loại đột biến gen 

Có thể phân loại đột biến gen dựa trên những yếu tố sau: 

Dựa trên kích thước

Có thể chia sự biến đổi di truyền thành 2 loại chính ở các cấp độ khác nhau, đó là: 

- Đột biến điểm: Các dạng đột biến điểm thường gặp là thêm một cặp nucleotide, mất một cặp nucleotide hoặc thay thế một cặp nucleotide.

- Đột biến cấu trúc lớn: Đây là sự thay đổi vĩnh viễn cấu trúc ADN hoặc lớn hơn là nhiễm sắc thể, trong đó gồm có mất đoạn, nhân đôi hay còn gọi là lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. Đây là những thay đổi có thể tác động đến một đoạn dài của nhiễm sắc thể và có thể dẫn đến rối loạn chức năng protein.

Dựa trên khả năng di truyền

Đột biến gen có thể chia thành 2 loại sau:

- Đột biến dòng tinh (Germline): Đây là những thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA và xảy ra ở tế bào mầm từ trứng hoặc tinh trùng.

- Đột biến tế bào sinh dưỡng (Somatic): Là sự thay đổi của ADN xảy ra trong các tế bào cơ thể (chẳng hạn như tế bào da, tế bào gan, tế bào máu...) sau khi thụ tinh, trong đó không bao gồm tế bào mầm. Đây là tình trạng đột biến thường chỉ tồn tại ở những cá thể bị đột biến, chẳng hạn người mắc bệnh ung thư hay các bệnh thoái hóa,...

Hậu quả gây ra

Dựa trên sự thay đổi của mã di truyền, đột biến gen (đặc biệt là đột biến điểm) có thể gây ra các hậu quả trực tiếp lên quá trình tổng hợp protein như sau:

- Đột biến sai nghĩa (Missense Mutation): Việc thay thế nucleotide làm thay đổi một axit amin trong chuỗi, khiến protein tạo ra bị biến đổi cấu trúc, giảm hoặc hoạt động bất thường (điển hình như gây ra bệnh hồng cầu hình liềm).

- Đột biến vô nghĩa (Nonsense Mutation): Đột biến vô tình tạo ra mã kết thúc sớm, khiến quá trình tổng hợp bị dừng lại đột ngột. Protein được tạo ra bị ngắn lại bất thường, khiếm khuyết cấu trúc nghiêm trọng và mất hoàn toàn chức năng sinh học.

- Đột biến lệch khung (Frameshift Mutation): Sự thêm hoặc mất nucleotide (với số lượng không chia hết cho 3) làm dịch chuyển toàn bộ "khung đọc" di truyền. Điều này làm sai lệch hoàn toàn trình tự axit amin từ vị trí đột biến trở về sau, tạo ra protein hỏng và thường để lại hậu quả bệnh lý rất nặng nề.

- Đột biến im lặng (Silent Mutation): Mặc dù có sự thay đổi nucleotide nhưng bộ ba mã hóa mới vẫn tạo ra loại axit amin ban đầu (do tính thoái hóa của mã di truyền). Cấu trúc và chức năng của protein được giữ nguyên vẹn nên hoàn toàn không biểu hiện thành bệnh.

3. Vai trò của đột biến gen

Đột biến gen có vai trò then chốt trong đời sống. Vai trò của đột biến gen bao gồm cả tích cực và tiêu cực. Cụ thể như sau: 

- Mặt tích cực (động lực tiến hóa): Khi xảy ra đột biến gen, các Alen mới, đó chính là yếu tố rất quan trọng làm phong phú vốn gen của quần thể. Từ đó, sinh vật có thể thích nghi với sự thay đổi của môi trường sống. 

Đột biến gen có thể là nguyên nhân gây ra nhiều bệnh lý nghiêm trọng

- Mặt tiêu cực (bệnh lý và Suy thoái): Đột biến gen cũng là nguồn gốc của nhiều bệnh di truyền như bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), xơ nang, mù màu,... Đặc biệt, đột biến gen có thể khiến những tế bào tăng sinh mất kiểm soát và gây ra một số loại bệnh ung thư, ảnh hưởng rất nghiêm trọng đến sức khỏe của người bệnh. 

Một số người mang gen đột biến nhưng không có biểu hiện lâm sàng

- Mặt trung tính: Nhiều trường hợp có xảy ra đột biến gen nhưng không gây thay đổi kiểu hình.

4. Ứng dụng của việc nghiên cứu đột biến gen trong Y học hiện đại

Dưới đây là một số ứng dụng của việc nghiên cứu đột biến gen trong Y học hiện đại: 

- Sàng lọc phát hiện sớm nhiều vấn đề sức khỏe. Cụ thể, phát hiện đột biến gen có thể giúp các bác sĩ: 

+ Tầm soát dị tật thai nhi: Đột biến gen có thể là nguyên nhân gây dị tật thai nhi do thay đổi bất thường về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể. Phát hiện đột biến gen bằng các phương pháp như xét nghiệm NIPT, chọc ối,... có thể sớm phát hiện nguy cơ dị tật thai nhi và can thiệp kịp thời. Bên cạnh đó, với những trường hợp làm thụ tinh trong ống nghiệm, bác sĩ sẽ thực hiện sàng lọc trước chuyển phôi để chọn phôi khỏe mạnh.

+ Tầm soát người mang đột biến gen thể ẩn: Một số trường hợp chỉ có một bản sao mang gen đột biến và không có biểu hiện lâm sàng, được gọi là bệnh thể ẩn. Tuy nhiên, những người này vẫn có thể di truyền bệnh cho những thế hệ sau. Trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thể ẩn có thể sinh ra con cái mắc bệnh, mang gen bệnh hoặc cũng có thể sinh con hoàn toàn bình thường. 

Các chuyên gia khuyến cáo các cặp đôi cần lưu ý đến việc tầm soát gen bệnh thể ẩn tiền hôn nhân hoặc trước khi có kế hoạch mang thai để có thể phòng ngừa những bệnh lý di truyền nghiêm trọng. Nhiều bệnh di truyền không thể điều trị khỏi hoàn toàn hoặc có thể để lại di chứng nghiêm trọng suốt đời. 

+ Tầm soát gen ung thư di truyền: Xét nghiệm gen ung thư di truyền là cách phân tích ADN để có thể phát hiện một số loại gen di truyền có liên quan đến các bệnh ung thư nguy hiểm. Đây là kỹ thuật hiện đại giúp sàng lọc và đánh giá nguy cơ mắc ung thư trong tương lai của người bệnh. Sau đó, bác sĩ sẽ tư vấn cho người bệnh về việc điều chỉnh lối sống, tầm soát định kỳ hoặc áp dụng các biện pháp can thiệp sớm nếu cần thiết để phòng ngừa ung thư hay điều trị bệnh kịp thời. 

- Y học cá thể hóa: Nhờ việc phát hiện đột biến gen, bác sĩ sẽ lựa chọn những phác đồ điều trị phù hợp và hiệu quả dựa trên cấu trúc gen của bệnh nhân.

- Chẩn đoán bệnh di truyền: Phân tích gen và phát hiện được đột biến gen cũng chính là một yếu tố quan trọng để giúp chẩn đoán sớm các bệnh lý về di truyền và có hướng xử trí, can thiệp kịp thời, giúp người bệnh có cơ hội sống khỏe mạnh hơn. 

Xét nghiệm gen di truyền cần được thực hiện trên những loại máy xét nghiệm hiện đại

Như vậy, đột biến gen là hiện tượng tự nhiên tất yếu, vừa tạo ra những biến thể di truyền, các đặc điểm mới của sinh vật, thúc đẩy quá trình tiến hóa. Mặt khác, sự thay đổi này cũng là nguyên nhân gây ra nhiều bệnh lý. Việc hiểu biết về vai trò của đột biến gen cũng là yếu tố quan trọng để bạn biết cách bảo vệ sức khỏe của mình, đặc biệt là kịp thời tầm soát bệnh đối với những trường hợp có nguy cơ cao mang gen bệnh.

Mọi thắc mắc hoặc có nhu cầu đặt lịch xét nghiệm gen di truyền, quý khách hàng vui lòng gọi đến tổng đài 1900 56 56 56 của Hệ thống Y tế MEDLATEC để được tư vấn cụ thể.