1. Vai trò của GAD trong bệnh đái tháo đường

đái tháo đường là một bệnh lý rối loạn chuyển hóa đường trong máu. Bệnh có 2 type chính là type 1 và type 2.

Type 1 do sự bất thường của tế bào beta đảo langerhans làm giảm sản xuất hormon insulin, một loại enzym có chức năng kích thích tế bào hấp thụ, sử dụng glucose trong máu và kích thích gan chuyển hóa glucose thành glycogen từ đó làm giảm lượng đường huyết. Thông thường đái tháo đường type 1 thường có nguyên nhân là do di truyền (tự miễn), nó thường xuất hiện sớm ở trẻ em, cũng có một số trường hợp xuất hiện tương đối muộn ở người trưởng thành còn được gọi là bệnh đái tháo đường tiềm ẩn tự miễn người trưởng thành LADA hoặc đái tháo đường type 1.5 do hơn 80% người trưởng thành mắc đái tháo đường type 1 bị chẩn đoán nhầm sang type 2.

Type 2: chiếm đa số tỷ lệ người mắc đái tháo đường (90 - 95%) nguyên nhân chủ yếu là do kết hợp giữa yếu tố di truyền và lối sống, Bệnh thường xảy ra ở những người trưởng thành, tuổi càng cao thì càng dễ mắc bệnh tuy nhiên hiện nay bệnh đái tháo đường type 2 ngày càng có xu hướng trẻ hóa.

Mỗi type bệnh đái tháo đường khác nhau do những cơ chế sinh bệnh khác nhau và cũng có những cách điều trị khác nhau vì vậy việc xác định mắc thể bệnh nào rất quan trọng trong việc điều trị.

Đái tháo đường type 1 là kết quả của sự cố hệ thống miễn dịch. Nó bắt đầu khi hệ thống miễn dịch tấn công và phá hủy các tế bào beta trong tuyến tụy. Đây là những tế bào sản xuất insulin, một loại hormone cần thiết để điều chỉnh lượng đường trong máu. Khi các tế bào beta của tuyến tụy bị phá hủy hậu quả là không sản xuất được Insulin.

GAD (axit glutamic decarboxylase) là một trong những chất có liên quan đến việc kích hoạt tự miễn dịch đặc hiệu tế bào beta. Tế bào beta của tuyến tụy cần enzym GAD cho quá trình sản xuất insulin nhưng vì một lý do nào đó cơ thể sản xuất ra một loại kháng thể là Anti-GAD đặc hiệu kháng lại GAD làm cho enzym này bị bất hoạt hậu quả là cơ thể không sản xuất được insulin không sử dụng được đường dẫn đến việc tích tụ đường trong máu.

Hình 1: Cấu trúc của GAD

2. Xét nghiệm Anti-GAD

Sau khi sử dụng các xét nghiệm như glucose máu, glucose niệu, HbA1C để chẩn đoán xác định bệnh đái tháo đường, bác sĩ sẽ yêu cầu người bệnh thực hiện các xét nghiệm khác để xác định bệnh thuộc type nào. Xét nghiệm Anti-GAD là một trong những xét nghiệm được sử dụng với mục đích như vậy.

Xét nghiệm Anti-GAD là đo nồng độ kháng thể kháng enzym GAD trong cơ thể, xét nghiệm này thường dùng để:

Hỗ trợ chẩn đoán xác định xem bệnh nhân mắc đái tháo đường type 1 hay đái tháo đường tiềm ẩn ở người trưởng thành LADA.

Xét nghiệm Anti-GAD có thể được dùng như một cách kiểm tra bệnh đái tháo đường cùng với xét nghiệm C-peptide, xét nghiệm đo nồng độ insulin mà cơ thể sản xuất ra.

Xét nghiệm rất hữu ích đối với những người trên 30 tuổi mắc bệnh tiểu đường nhằm xác định nguyên nhân gây bệnh.

Xét nghiệm còn được dùng để xác định xem bệnh đái tháo đường thai kỳ ở phụ nữ đang mang thai có phải thuộc type 1 không.

Xét nghiệm cũng có thể được sử dụng để đánh giá nguy cơ và theo dõi tiến triển của bệnh đái tháo đường type 1.

3. Kết quả xét nghiệm Anti-GAD cho thấy điều gì?

Ngoài kháng thể kháng GAD ra trong máu người mắc bệnh đái tháo đường tự miễn còn xuất hiện một số các tự kháng thể khác như:

- Tự kháng thể tế bào chất tế bào đảo (ICA).

- Tự kháng thể liên quan đến insulinoma 2 (IA-2As).

- Tự kháng thể insulin (IAA), thường gặp ở trẻ em hơn người lớn.

Hình 2: Xét nghiệm tự kháng thể anti - GAD

Hơn 70% những người mắc đái tháo đường type 1 có kháng thể chống GAD trong máu. Việc xác định được kháng thể này trong máu rất có ý nghĩa trong việc phân loại type của bệnh đái đường, cũng như để bá sỹ chọn ra phác đồ điều trị đúng nhất đối với bệnh nhân

Nồng độ Anti-GAD trong máu cao ngoài gặp trong bệnh đái tháo đường tự miễn còn gặp trong các bệnh lý như:

Mất điều hòa tiểu não, một rối loạn não gây ra sự chuyển động cơ bắp không điều hòa đột ngột.

Hội chứng người cứng, một tình trạng thần kinh gây ra cứng cơ và co thắt cơ bắp.

Các bệnh tự miễn khác, bao gồm viêm khớp dạng thấp (RA) và bệnh tuyến giáp.

4. Các biến chứng của bệnh đái tháo đường

Việc ứ đọng đường trong máu lâu dài sẽ có những ảnh hưởng nghiêm trọng đến các cơ quan khác trong cơ thể như:

• Tim mạch: người mắc bệnh đái tháo đường có nguy cơ cao dẫn đến các bệnh như bệnh mạch vành, nhồi máu cơ tim, đột quỵ. Những bệnh liên quan đến tim mạch là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến tử vong ở những người mắc đái tháo đường,...
• Bệnh thận: sự tổn thương của các mạch máu nhỏ ở thận do bệnh đái tháo đường gây ra dẫn đến việc thận hoạt động kém hiệu quả hoặc suy thận .
• Bệnh thần kinh: đái tháo đường có thể khiến hệ thống thần kinh bị tổn thương gây ra các hiện tượng rối loạn tiêu hóa, rối loạn cương dương và nhiều chức năng khác. Đặc biệt là sự tổn thương ở các chi do các bệnh lý thần kinh ngoại biên gây ra các cảm giác đau, ngứa ran và có thể mất cảm giác. Mất cảm giác là dấu hiệu rất nghiêm trọng vì thường không được chú ý sau chấn thương dẫn đến nhiễm trùng nghiêm trọng và có thể phải cắt cụt phần bị nhiễm trùng.
• Bệnh mắt: thoái hóa võng mạc do đái tháo đường là bệnh lý xuất hiện ở hầu hết người bị đái tháo đường. Bệnh làm giảm thị lực và có thể gây ra mù lòa.
• Biến chứng trong thời kỳ mang thai: những bà mẹ mang thai bị mắc đái tháo đường thai kỳ có nguy cơ gây ra những biến chứng nguy hiểm cho cả trẻ và mẹ.

Hình 3: Biến chứng của bệnh đái tháo đường

Kiểm soát tốt lượng đường và lượng chất béo trong máu có thể hạn chế những biến chứng do bệnh gây ra hơn nữa mỗi type bệnh khác nhau có những phương pháp điều trị khác nhau vì vậy việc xác định mắc bệnh thuộc type 1 hay type 2 là vấn đề rất quan trọng.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là đơn vị tư nhân hàng đầu trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe luôn nhận được sự tin tưởng của các bác sĩ và khách hàng. Với hơn 24 năm xây dựng và phát triển toàn bộ nhân viên của hệ thống MEDLATEC luôn luôn nỗ lực để mang đến cho người dân khắp cả nước những dịch vụ y tế tốt nhất.