Các tin tức tại MEDlatec
Xét nghiệm di truyền - “giải mã” chính xác gốc rễ trên 2.500 gen liên quan tới sức khỏe con người
- 18/05/2023 | Xét nghiệm gen ung thư di truyền Hà Tĩnh và 6 lưu ý cần biết
- 19/05/2023 | MEDLATEC: Địa chỉ xét nghiệm gen Hà Tĩnh uy tín, chất lượng
- 08/05/2023 | MEDLATEC - địa chỉ xét nghiệm gen ung thư di truyền Khánh Hòa uy tín
- 11/05/2023 | Xét nghiệm gen đông máu: Khi nào cần thực hiện?
Di truyền học là gì, có vai trò quan trọng thế nào?
Bước tiến vượt bậc của nền y học hiện đại mang đến nhiều cơ hội tiếp cận kỹ thuật chẩn đoán hiện đại, công nghệ cao để nâng cao chất lượng khám chữa bệnh cho người dân. Trong các kỹ thuật chẩn đoán không thể thiếu vai trò của xét nghiệm cận lâm sàng trong chẩn đoán và điều trị bệnh, đặc biệt, những xét nghiệm nghiệm di truyền có ý nghĩa là tiêu chuẩn vàng "giải mã" gen tiềm ẩn là nguyên nhân gây bệnh lý. Từ kết quả giải mã đó giúp bác sĩ tư vấn hướng can thiệp, theo dõi và điều trị cho người bệnh, nhằm nâng cao chất lượng khám chữa bệnh, điều trị và phòng bệnh cho người dân được tốt nhất, cũng như tránh di truyền bệnh từ bố mẹ sang con.
Vậy xét nghiệm di truyền học là gì? Mở đầu bài báo cáo, PGS.TS.BS Hoàng Thị Ngọc Lan cho biết xét nghiệm di truyền học là vận dụng những hiểu biết về di truyền học vào y học giúp giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế bệnh tật di truyền và điều trị.
Những kiến thức mới nhất về di truyền y học được cập nhật tới hàng nghìn bác sĩ trong hệ thống Y tế MEDLATEC và bác sĩ đồng nghiệp trên toàn quốc
Nói về vai trò quan trọng của di truyền học, chuyên gia nhấn mạnh, các bộ phận của cơ thể đều chịu sự chi phối của gen nên di truyền liên quan mật thiết đến tất cả các chuyên khoa và bệnh lý di truyền xuất hiện ở tất cả các chuyên khoa. Đó là di truyền trong các chuyên khoa nhi khoa, sản khoa, tim mạch, nội tiết, đái tháo đường, chuyển hóa, di truyền ung thư, thần kinh và tâm thần, dược lý.
Di truyền y học cũng bao gồm tư vấn di truyền, trong đó những thông tin về nguy cơ, tiên lượng và điều trị bệnh cũng được truyền tải cho người bệnh và gia đình của họ.
Mỗi người có tới 25.000 gen, xét nghiệm di truyền “giải mã” được những bệnh lý nào?
Gánh nặng bệnh tật đang trở thành mối lo, đe dọa sức khỏe của người dân toàn cầu, trong đó đáng lưu ý các bệnh di truyền chiếm tỷ lệ lớn trong tổng số gánh nặng bệnh tật ở cả trẻ em và người lớn, tức chiếm khoảng 55% trong tổng gánh nặng bệnh tật.
Theo thống kê mỗi người chúng ta có khoảng 20.000 đến 25.000 gen, trong đó có các dạng bất thường di truyền như bất thường NST, di truyền đơn gen, di truyền đa nhân tố, di truyền ty thể và di truyền ngoài gen.
Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền lại có ý nghĩa “giải mã” sức khỏe thông qua các giá trị trong chẩn đoán chính xác các bệnh di truyền như mức độ nhiễm sắc thể (NST), mức vi NST, mức độ gen; Sàng lọc chẩn đoán trước sinh bệnh tật di truyền; Sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT-A; PGT-M; PGT-SR); Điều trị thích hợp (thuốc nhằm trúng đích, liệu pháp gen). Từ việc tìm ra chính xác nguyên nhân gây bệnh, bác sĩ kết hợp với việc điều trị thích hợp nhằm hỗ trợ cho bệnh nhân.
Y học hiện đại đã chứng minh tầm quan trọng đặc biệt của xét nghiệm gen di truyền
Với sự phát triển không ngừng của di truyền phân tử, hàng nghìn bệnh lý di truyền được chẩn đoán dựa trên phân tích DNA và gen, đồng thời dùng gen để trị liệu bệnh di truyền đang cho thấy những kết quả hứa hẹn trong chẩn đoán và điều trị bệnh tật di truyền.
Tiếp theo, trong khuôn khổ chuyên đề, chuyên gia đã chia sẻ tới quý bác sĩ về các dạng bất thường di truyền hay gặp hiện nay gồm bất thường nhiễm sắc thể (bất thường số lượng, cấu trúc), di truyền đơn gen (di truyền trội/ di truyền lặn trên NST thường, di truyền trội/lặn liên kết NST giới), di truyền đơn gen, đi truyền đa nhân tố, di truyền ty thể, Epigenetics.
Tuy nhiên, với mỗi nhóm nguyên nhân gây bệnh, các bác sĩ đồng nghiệp đã được chuyên gia “chỉ mặt” những loại gen là nguyên nhân gây các bất thường đó.
#BBD0E0 »Lựa chọn dịch vụ
Quý khách hàng vui lòng lựa chọn dịch vụ y tế theo nhu cầu!