1. Xét nghiệm NIPT tại nhà có chính xác không?

Xét nghiệm NIPT là một loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại, giúp phát hiện dị tật thai nhi sớm một cách hiệu quả.

Trong trường hợp kết quả NIPT bất thường, nghĩa là thai nhi có nguy cơ cao mắc các bất thường di truyền về nhiễm sắc thể thì sẽ cần khẳng định bằng các xét nghiệm chẩn đoán. Ngoài ra, xét nghiệm NIPT có thể bị âm tính giả do phân tích cfDNA của thai nhi nhầm sang cfDNA của mẹ và kết quả xét nghiệm là phân tích di truyền của mẹ.

Để kết quả xét nghiệm NIPT đạt độ chính xác cao, tỷ lệ cfDNA của thai nhi trong máu mẹ phải chiếm từ 4% trở lên. Các chuyên gia nghiên cứu, khi lấy máu mẹ bầu vào tuần thai thứ 10 trở đi, tỉ lệ DNA tự do trong thai nhi sẽ đạt trên mức này. Nếu xét nghiệm quá sớm, có thể không thể thực hiện xét nghiệm hoặc gặp kết quả âm tính giả. Ngoài ra, kết quả xét nghiệm cũng bị ảnh hưởng bởi 1 số yếu tố như: mẹ có đang điều trị các bệnh lý miễn dịch, ung thư gì không, trong 6 tháng gần nhất mẹ có truyền máu hoặc cho máu không,...

Xét nghiệm NIPT dựa trên phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ

Thực tế có nhiều phương pháp NIPT phân tích DNA tự do của thai nhi, phổ biến nhất là đếm tất cả các đoạn cfDNA trong máu mẹ bao gồm cả cfDNA của mẹ và bé. Nếu tỷ lệ phần trăm cfDNA từ 1 nhiễm sắc thể nhiều hơn bình thường, khả năng có bất thường di truyền thể trisomy. Ngược lại nếu tỷ lệ phần trăm cfDNA là bình thường, có thể đánh giá thai nhi có nguy cơ mắc bệnh thấp hay kết quả xét nghiệm âm tính.

Độ chính xác của xét nghiệm NIPT còn phụ thuộc vào loại rối loạn, các rối loạn thường gặp mà NIPT phát hiện được gồm:

• Hội chứng Down do thừa NST số 21.

• Trisomy 18 do thừa NST số 18.

• Trisomy 13 do thừa NST số 13.

• Thêm hoặc thiếu bản sao nhiễm sắc thể giới tính X và Y gây các bệnh di truyền liên quan,...

Có nhiều phương pháp phân tích NIPT song đây là xét nghiệm phức tạp cần đếm đoạn NST trong mẫu DNA tự do của thai nhi nên yêu cầu về công nghệ và thiết bị hiện đại, tiên tiến.

Xét nghiệm NIPT yêu cầu thiết bị và công nghệ hiện đại

Như vậy, xét nghiệm NIPT chính xác cần thực hiện tại cơ sở y tế với hệ thống thiết bị công nghệ hiện đại, bác sĩ có kinh nghiệm và xét nghiệm đúng thời điểm. Với xét nghiệm NIPT tại nhà, mẹ bầu không cần phải đến cơ sở y tế lấy mẫu trực tiếp mà có thể đăng ký dịch vụ lấy mẫu tại nhà, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là đơn vị đi đầu cung cấp dịch vụ này trên nhiều tỉnh thành.

2. Cần chuẩn bị những gì trước khi xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm không xâm lấn, phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ nên ít chịu ảnh hưởng bởi các yếu tố sức khỏe của mẹ. Tuy nhiên để kết quả xét nghiệm chính xác, tin cậy, thực hiện nhanh chóng, mẹ bầu nên chuẩn bị một số điều sau:

• Không cần nhịn ăn trước khi lấy mẫu xét nghiệm, vẫn có thể ăn uống đầy đủ như bình thường.

• Chuẩn bị đầy đủ các xét nghiệm liên quan trong những lần khám thai trước để bác sĩ tham khảo thêm nếu cần thiết.

• Chuẩn bị các kết quả liên quan đến bệnh di truyền của bản thân, chồng hoặc gia đình hai bên nếu có.

Mặc dù xét nghiệm NIPT không phải là xét nghiệm bắt buộc trong thai kỳ, song phương pháp này được khuyến khích thay thế cho xét nghiệm sàng lọc dị tật thai truyền thống có độ chính xác không cao như Double Test hoặc Triple Test. Cụ thể: người tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia phóng xạ, tiền sử gia đình bị dị tật thai nhi, mang thai khi lớn tuổi, tiền sử sinh non, sảy thai không rõ nguyên nhân,...

Xét nghiệm NIPT được khuyến khích với thai phụ có nguy cơ cao

Với nhiều mẹ bầu, xét nghiệm NIPT là xét nghiệm mới song đã được triển khai áp dụng và đem lại hiệu quả phát hiện dị tật di truyền sớm. Điều này là rất quan trọng để bác sĩ có thể can thiệp sớm, duy trì thai khỏe mạnh đảm bảo tính mạng khi sinh ra hoặc trường hợp nặng phải bỏ thai sớm giúp giảm đau đớn cả về thể xác lẫn tinh thần cho mẹ.

3. Xét nghiệm NIPT tại nhà ở đâu?

Kỹ thuật xét nghiệm NIPT không xâm lấn đang được thực hiện tại Trung tâm xét nghiệm Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. Đặc biệt, MEDLATEC còn hỗ trợ dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà với chi phí phát sinh chỉ từ 10.000 đồng, giúp mẹ bầu chủ động hơn về thời gian và giảm công sức đi lại.

Xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC đảm bảo phát hiện sớm và can thiệp hiệu quả với nhiều trường hợp thai nhi bị dị tật. Ngoài xét nghiệm NIPT, mẹ bầu sẽ được cung cấp thông tin, giải đáp, tư vấn về các vấn đề thai nhi có thể gặp phải và cách xử lý.

Trung tâm xét nghiệm MEDLATEC đạt tiêu chuẩn Quốc tế ISO 15189:2012 và CAP