Xét nghiệm NIPT thai đôi: tính chính xác, ưu - nhược điểm và đối tượng áp dụng

Xét nghiệm NIPT có khả năng phát hiện sớm dị tật thai nhi mà không gây ảnh hưởng tiêu cực cho cả mẹ và bé. Vì thế, đây đang là hình thức sàng lọc trước sinh được nhiều mẹ bầu lựa chọn. Mẹ bầu mang thai đôi vẫn làm được xét nghiệm này. Tuy nhiên, đối với xét nghiệm NIPT thai đôi, mẹ bầu nên lưu ý một số điều được chia sẻ trong nội dung dưới đây.

1. Cơ chế thực hiện của xét nghiệm NIPT thai đôi

Cơ chế thực hiện xét nghiệm NIPT thai đôi cũng giống với xét nghiệm dành cho thai đơn. Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh được đánh giá là tiên tiến nhất hiện nay bởi độ an toàn và tính chính xác mà nó đạt được.

Xét nghiệm NIPT thai đôi cũng thực hiện trên cơ sở phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ như xét nghiệm đối với thai đơn

Trong suốt thai kỳ sẽ có 1 phần ADN tự do của thai nhi bên trong máu của mẹ. Vì thế, khi lấy máu của mẹ để thực hiện công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, xét nghiệm NIPT sẽ cho biết được thai đôi có nguy cơ mắc phải hội chứng di truyền nào không.

2. Xét nghiệm NIPT thai đôi phát hiện bệnh gì, có chính xác không?

2.1. Xét nghiệm NIPT thai đôi có thể phát hiện bệnh gì?

Nếu như xét nghiệm NIPT cho thai đơn có thể phát hiện trên 100 hội chứng di truyền, thì xét nghiệm NIPT thai đôi chỉ phát hiện được 3 hội chứng:

- Hội chứng Edwards: xuất hiện khi bộ gen của thai nhi bị thừa một nhiễm sắc thể số 18. Điều này khiến cho nhiều cơ quan của thai nhi phát triển không bình thường, kết quả là trẻ sinh ra có thể tử vong chu sinh; bị hội chứng Edwards với các biểu hiện: ốm yếu, sọ to và dài, khe mắt hẹp, trán hẹp, miệng bé, tai ở vị trí thấp hơn bình thường và nhọn, hàm bị lùi ra phía sau,...

- Hội chứng Patau: xuất hiện khi bộ gen của thai nhi bị thừa một nhiễm sắc thể số 13. Điều này khiến cho thai phụ có nguy cơ thai lưu, sảy thai. Thai nhi chậm phát triển. Trường hợp nếu thai nhi có thể sống đến khi chào đời thì thời gian sống rất ngắn; trẻ bị sứt môi, hở hàm ếch, thừa ngón chân ngón tay, đầu nhỏ bất thường, hai mắt nhỏ và gần nhau, mắc hội chứng não thất duy nhất, dị tật tim,...

- Hội chứng Down: xuất hiện khi bộ gen của thai nhi thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trẻ sinh ra sẽ chịu những hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe và trí tuệ, khuôn mặt thường gần giống nhau với các nét đặc trưng như: lưỡi dày, cổ ngắn, mặt phẳng,...

Ba hội chứng dị tật bẩm sinh có thể phát hiện qua xét nghiệm NIPT thai đôi

2.2. Kết quả xét nghiệm NIPT thai đôi có chính xác không?

So với thai đơn thì thai đôi có nguy cơ cao hơn trước các vấn đề về phát triển bất thường. Sàng lọc trước sinh bằng phương pháp truyền thống không có độ chính xác cao và khả năng phát hiện bệnh lý di truyền bẩm sinh ở thai nhi cũng thấp hơn.

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất hiện nay, có độ chính xác đến 99% mà vẫn đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé. Kết quả xét nghiệm NIPT chính là căn cứ để bác sĩ có những tư vấn phù hợp giúp mẹ bầu chủ động chăm sóc thai nhi tốt nhất hoặc thực hiện thêm xét nghiệm chuyên sâu để có được chẩn đoán xác định.

3. Ưu - nhược điểm của xét nghiệm NIPT thai đôi

3.1. Ưu điểm

Xét nghiệm NIPT cho thai đôi tuy chỉ phát hiện 3 hội chứng thường gặp nhưng có thể phát hiện ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ, nhờ đó thai phụ chủ động có được kế hoạch cần thiết cho thai kỳ của mình. Ưu điểm của xét nghiệm NIPT thai đôi là:

- Tính chính xác trên 99%.

- An toàn đối với cả mẹ và thai nhi.

- Trả kết quả chỉ trong: 3 - 5 ngày.

3.2. Nhược điểm

- Chỉ phát hiện được 3 bệnh lý di truyền bẩm sinh thường gặp.

- Không thể phát hiện được thai nhi nào đang gặp bất thường nhiễm sắc thể dẫn đến kết quả nguy cơ cao.

- Chi phí xét nghiệm NIPT thai đôi cao hơn so với xét nghiệm dành cho thai đơn

4. Các trường hợp nên và không nên làm xét nghiệm NIPT thai đôi

4.1. Ai nên làm xét nghiệm NIPT thai đôi?

Xét nghiệm NIPT thai đôi được khuyến cáo nên thực hiện với mọi thai phụ, đặc biệt là các trường hợp có nguy cơ cao như:

- Mẹ mang thai đôi khi tuổi từ 32 trở lên.

- Thai phụ có tiền sử nhiều lần bị sảy thai, thai lưu.

- Đã siêu âm và có kết quả nghi ngờ thai nhi bị dị tật bẩm sinh.

- Mẹ mang thai đôi nhờ phương pháp IUI hoặc IVF.

- 3 tháng đầu thai kỳ mẹ từng bị nhiễm virus, vi khuẩn.

4.2. Ai không nên làm xét nghiệm NIPT thai đôi?

Những trường hợp sau không nên làm xét nghiệm NIPT thai đôi:

- Thai phụ đã ghép tạng hoặc được truyền máu trong vòng 1 năm tính đến ngày lấy mẫu làm xét nghiệm NIPT.

- Thai phụ đang sử dụng thuốc chống đông máu bằng heparin hoặc đang điều trị tế bào gốc.

- Bị hội chứng song thai tiêu biến không đáp ứng đủ 2 điều kiện:

+ Thai tiêu biến khi tuổi thai chỉ ≤ 8 tuần.

+ Thời gian từ thời điểm thai tiêu biến cho tới khi lấy mẫu xét nghiệm NIPT > 8 tuần.

Nhìn chung, quy trình thực hiện và độ chính xác của xét nghiệm NIPT thai đôi không khác gì so với xét nghiệm NIPT thai đơn. Tuy nhiên, để đảm bảo tính chính xác cao nhất của kết quả xét nghiệm thì mẹ bầu nên tìm hiểu kỹ để lựa chọn địa chỉ xét nghiệm uy tín.

Chi tiết gói quà tặng dành cho mẹ bầu khi lựa chọn xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC

MEDLATEC cam kết mọi kết quả xét nghiệm NIPT nếu dương tính giả sẽ hoàn trả lại toàn bộ chi phí xét nghiệm cho mẹ bầu, nếu kết quả âm tính giả mẹ bầu sẽ được nhận bảo hiểm lên đến 200 triệu đồng.

Để tìm hiểu thêm về xét nghiệm NIPT thai đôi tại MEDLATEC hay đặt lịch xét nghiệm, chỉ cần nhấc máy gọi đến hotline 1900 56 56 56, tổng đài viên sẽ có những chia sẻ cụ thể và xác nhận chính xác lịch hẹn cho mẹ bầu.