1. Xét nghiệm NIPT là gì và mục đích thực hiện

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, cung cấp dữ liệu quan trọng giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi liên quan đến bất thường di truyền. 

Xét nghiệm NIPT có thể chẩn đoán nguy cơ mắc hội chứng Down của thai nhi

Ở giai đoạn mang thai, một phần ADN của thai nhi sẽ đi vào máu của mẹ. Điều này có nghĩa là máu của thai phụ sẽ chứa hỗn hợp cfDNA có nguồn gốc từ người mẹ và nguồn gốc từ nhau thai. Do đó, khi phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu tĩnh mạch của người mẹ, có thể phát hiện sớm những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, từ đó đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh. 

Kết quả xét nghiệm NIPT có thể phát hiện tình trạng rối loạn do dư thừa hoặc mất một nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, các mẹ bầu cũng cần hiểu rõ rằng, xét nghiệm NIPT không thể phát hiện tất cả những rối loạn nhiễm sắc thể hay rối loạn cấu trúc các cơ quan của thai nhi. 

Cụ thể, xét nghiệm NIPT có thể giúp sàng lọc một số dị tật thai nhi như sau:

• Hội chứng Down.
• Hội chứng Edward.
• Hội chứng Patau.
• Thể lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính.
• Ngoài ra, ở một số gói cao cấp hơn, xét nghiệm NIPT có khả năng phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể hiếm khác, một số hội chứng vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể như Hội chứng DiGeogre, hội chứng Cri-du-chat,...

2. Những ưu điểm của xét nghiệm NIPT 

Có thể nói, xét nghiệm NIPT là một trong những kỹ thuật sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất hiện nay và có những ưu điểm vượt trội như sau: 

- Có thể chẩn đoán sớm nguy cơ dị tật ở thai nhi: Có thể sàng lọc được những dị tật bẩm sinh nguy hiểm và phổ biến ở thai nhi ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Việc phát hiện sớm các dị tật thai nhi có ý nghĩa rất quan trọng, giúp các bác sĩ có thể can thiệp và điều trị kịp thời để hạn chế những biến chứng nghiêm trọng mà trẻ có thể gặp phải. 

- Không gây xâm lấn: Để thực hiện xét nghiệm NIPT, bác sĩ chỉ cần lấy mẫu máu đường tĩnh mạch của mẹ (chỉ với 7 đến 10ml) để phân tích. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh này không gây xâm lấn nên đảm bảo an toàn cho cả thai nhi và mẹ bầu. 

- Độ nhạy và độ đặc hiệu cao: Kết quả xét nghiệm NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu lên đến 99,98%. Thực hiện xét nghiệm này có thể giúp hạn chế tối đa tỉ lệ dương tính giả và âm tính giả. Đây là ưu điểm vượt trội so với Double test hay Triple test vì độ chính xác của 2 loại xét nghiệm này không cao và có nguy cơ bỏ sót bệnh. 

Đa số các mẹ bầu đều có thể thực hiện xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên, xét nghiệm này có thể không có được kết quả chính xác và không nên thực hiện với những đối tượng mẹ bầu dưới đây: 

• Mẹ bầu có tiền sử mắc bệnh ung thư hoặc đang trong giai đoạn điều trị bệnh. 
• Những mẹ bầu đã từng phẫu thuật cấy ghép nội tạng. 
• Mẹ bầu vừa được truyền máu hoặc được truyền máu trong khoảng 12 tháng. 
• Thai phụ từng điều trị bằng liệu pháp miễn dịch hay tế bào gốc.

3. Xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 7 có chính xác không?

Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện nguy cơ dị tật thai nhi thường được khuyến nghị thực hiện từ tuần thai thứ 10. Tuy nhiên, không ít thai phụ băn khoăn liệu có thể tiến hành sớm hơn, chẳng hạn từ tuần thứ 7, và kết quả có đáng tin cậy hay không.

Như đã nêu trên, xét nghiệm NIPT chủ yếu dựa vào lượng cfDNA thai nhi trong máu của mẹ. Trong đó, cfDNA của mẹ chiếm khoảng 90%, còn cfDNA có nguồn gốc từ thai nhi chiếm khoảng 10%.

Nhiều mẹ bầu thắc mắc xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 7 có chính xác không

Để xét nghiệm có độ chính xác, tỷ lệ cfDNA của thai nhi (gọi là fetal fraction) trong mẫu máu cần đạt tối thiểu 4%. Nếu dưới mức này, nghĩa là lượng cfDNA của thai nhi quá thấp thì kết quả xét nghiệm không thể chính xác. Ở ngưỡng tuần thai thứ 7, lượng cfDNA của thai nhi thường còn rất thấp, chưa ổn định và thường không đủ để đạt ngưỡng 4%. Nguyên nhân là do thai lúc này còn nhỏ, bánh nhau mới hình thành nên chưa giải phóng nhiều cfDNA vào máu mẹ. Điều này khiến xét nghiệm thực hiện quá sớm dễ dẫn đến kết quả không chính xác hoặc không thể phân tích được.

Đến khoảng tuần thai thứ 10, bánh nhau đã phát triển hơn, quá trình phóng thích cfDNA vào tuần hoàn mẹ ổn định, giúp fetal fraction tăng dần theo tuổi thai và thường vượt ngưỡng 4%. Vì vậy, xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 10 trở đi mới đạt độ tin cậy cao, giảm thiểu nguy cơ phải lấy lại mẫu hoặc cho kết quả sai lệch. 

4. Một số lưu ý 

Khi thực hiện xét nghiệm NIPT, chị em cần lưu ý những vấn đề sau: 

- NIPT chỉ là một xét nghiệm sàng lọc. Kết quả của xét nghiệm này có thể cho biết thai nhi có nguy cơ cao hay ít nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh và không thể khẳng định chắc chắn thai nhi có bị dị tật hay không. 

- Trong một số trường hợp xét nghiệm NIPT ở tuần thứ 12 vẫn không thể cho kết quả chính xác hoặc không thể đưa ra được nguy cơ cho thai kỳ. Nguyên nhân có thể là do lượng cfDNA của thai nhi trong máu mẹ vẫn chưa đủ để thực hiện phân tích. 

- Nếu kết quả cho thấy thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật, bác sĩ có thể chỉ định chọc ối, sinh thiết gai nhau để xác định chính xác hơn về tình trạng của thai nhi. 

Mẹ bầu nên xét nghiệm NIPT tại cơ sở y tế đáng tin cậy

Như vậy, bài viết đã giúp mẹ bầu giải đáp thắc mắc “Xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 7 có chính xác không”. Nếu đang tìm kiếm địa chỉ uy tín để thực hiện xét nghiệm NIPT, mẹ bầu có thể lựa chọn Hệ thống Y tế MEDLATEC. Dưới đây là những ưu điểm vượt trội của MEDLATEC: 

- MEDLATEC có đội ngũ bác sĩ giỏi chuyên môn.

- Tại MEDLATEC, xét nghiệm NIPT được thực hiện trên hệ thống máy xét nghiệm tiên tiến, công nghệ hiện đại, có độ nhạy và độ đặc hiệu lên đến 99,98% trong việc phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi.

- Trung tâm Xét nghiệm của MEDLATEC song hành tiêu chuẩn CAP (Hoa Kỳ) và ISO 15189:2022. Do đó, kết quả xét nghiệm tại MEDLATEC có độ tin cậy cao, giúp mẹ bầu có thể yên tâm khi theo dõi sự phát triển của thai nhi tại đây. 

- Thời gian trả kết quả nhanh chóng cũng là một trong những ưu điểm của MEDLATEC. 

- Với mong muốn giúp nhiều khách hàng có cơ hội trải nghiệm dịch vụ y tế chất lượng, MEDLATEC đã triển khai nhiều cơ sở tại nhiều tỉnh thành trên toàn quốc. Chính vì thế, các mẹ bầu có thể dễ dàng lựa chọn và sử dụng xét nghiệm NIPT của MEDLATEC một cách thuận tiện và nhanh chóng

- Đặc biệt, MEDLATEC còn cung cấp dịch vụ lấy mẫu tận nơi với mức chi phí rất hợp lý, chỉ 10.000 đồng cho một lượt đi lại lấy mẫu.

Nếu có nhu cầu đặt lịch khám, xét nghiệm tại viện hoặc đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm NIPT tận nơi, mẹ bầu có thể liên hệ đến tổng đài 1900 56 56 56 để được tư vấn cụ thể.