1. Vài thông tin cơ bản về xét nghiệm NIPT

Hiện nay, phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT được đánh giá là hiện đại và ngày càng được ưa chuộng. Đây là kỹ thuật giúp các bác sĩ phát hiện sớm các loại bệnh lý di truyền, dị tật thai nhi,... với tỷ lệ chính xác tương đối cao. 

Máu của mẹ bầu thường có chứa một lượng nhỏ ADN của thai nhi. xét nghiệm NIPT chính là cách dùng mẫu máu đường tĩnh mạch của mẹ bầu để áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen NGS tiên tiến và để phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ. 

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm dị tật thai nhi.

Xét nghiệm NIPT được khuyến cáo thực hiện cho tất cả các mẹ bầu. Nhưng đối tượng nên thực hiện xét nghiệm NIPT bao gồm: 

- Các mẹ bầu mang thai muộn, từ 35 tuổi trở lên. 

- Những bà mẹ đã từng sảy thai, lưu thai, sinh con dị tật,...

- Kết quả siêu âm thai hay Double Test cho thấy có biểu hiện bất thường.

- Người thân trong gia đình của mẹ bầu bị các bệnh lý liên quan đến nhiễm sắc thể. 

- Thai phụ bị nhiễm virus hay đã từng tiếp xúc với chất độc hại. 

2. Xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy của thai kỳ?

 Rất nhiều mẹ bầu thắc mắc nên thực hiện xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy của thai kỳ để đảm bảo có được kết quả chính xác nhất. Theo các chuyên gia, xét nghiệm NIPT thường được thực hiện ở tuần thai thứ 9 trở đi. Thực hiện quá sớm có thể không cho ra được kết quả do nồng độ ADN của thai nhi trong máu mẹ thấp quá.

Trên thực tế, vì quá lo lắng về tình trạng phát triển của con nên nhiều mẹ bầu thường muốn xét nghiệm loại xét nghiệm này sớm hơn. Về mặt kỹ thuật, hoàn toàn có thể thực hiện xét nghiệm này nhưng đây là thời điểm mà nồng độ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ còn tương đối thấp nên có thể làm ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm, cho kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả. 

Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ 9. Đây là thời điểm mà nồng độ cffDNA đã đủ cao và giảm tối đa nguy cơ bỏ sót những bất thường về NST. 

3. Một số thắc mắc về xét nghiệm NIPT

Ngoài thắc mắc “xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy”, các mẹ bầu còn có rất nhiều thắc mắc liên quan đến vấn đề này. Dưới đây là một số thắc mắc thường gặp và lời giải thích từ chuyên gia:

3.1. Xét nghiệm NIPT có ưu điểm gì?

Đây là loại xét nghiệm hiện đại và có nhiều ưu điểm vượt trội hơn các loại xét nghiệm sàng lọc khác. 

Xét nghiệm NIPT được nhiều mẹ bầu quan tâm và lựa chọn

Dưới đây là một số ưu điểm vượt trội của phương pháp này:

- An toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi: Khi thực hiện xét nghiệm, nhân viên y tế chỉ cần lấy 7 - 10ml máu đường tĩnh mạch của mẹ mà không thực hiện bất cứ thủ thuật can thiệp nào khác, do đó đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé. 

- Có thể sàng lọc sớm dị tật thai nhi: Loại xét nghiệm này có thể được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9 và giúp các bác sĩ nhận biết sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. 

- Độ chính xác cao: Dựa trên dữ liệu giải trình gen thế hệ mới NGS, kết quả của xét nghiệm này có độ nhạy và độ đặc hiệu cao, có thể lên tới 99.98%. 

3.2. Xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền? 

Mỗi đơn vị y tế sẽ có những mức giá xét nghiệm NIPT khác nhau và tùy thuộc vào từng gói dịch vụ. Do đó, bạn có thể liên hệ với đơn vị y tế để được tư vấn về mức giá xét nghiệm cụ thể. 

3.3. Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả?

Thông thường xét nghiệm NIPT sẽ có kết quả trong khoảng 2 đến 6 ngày tính từ thời điểm lấy mẫu xét nghiệm. 

3.4. Xét nghiệm NIPT có thể thay thế chọc ối hay không?

Ngoài vấn đề “Xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy”, nhiều chị em còn thắc mắc “xét nghiệm NIPT có thể thay thế chọc ối không”. 

Phương pháp chọc ối có xâm lấn đồng nghĩa với việc vẫn có thể tiềm ẩn nguy cơ gây ảnh hưởng đến thai nhi, thậm chí có thể gây sảy thai. Đó chính là lý do khiến nhiều bà bầu rất lo lắng và không muốn áp dụng phương pháp chọc ối để đánh giá về nguy cơ dị tật thai nhi và muốn thay thế bằng phương pháp xét nghiệm NIPT. 

Theo các chuyên gia, xét nghiệm NIPT có độ nhạy, độ đặc hiệu cao hơn so với Double test hoặc Triple test. Tuy nhiên, đây vẫn chỉ là phương pháp sàng lọc trước sinh và không thể khẳng định 100% tình trạng của thai nhi, đồng thời cũng không thể thay thế cho những kỹ thuật như chọc ối hay sinh thiết gai nhau trong những trường hợp cần thiết. Cần lưu ý, chọc ối hay sinh thiết gai nhau mới là phương pháp chẩn đoán trước sinh chính xác nhất.

3.5. Nên xét nghiệm NIPT ở đâu?

Xét nghiệm NIPT là kỹ thuật hiện đại cần được thực hiện trên các loại máy móc hiện đại bởi những bác sĩ có chuyên môn cao. Do đó, người bệnh cần thực hiện ở những cơ sở y tế đảm bảo chất lượng. 

Nhiều khách hàng an tâm khi sử dụng dịch vụ xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC. 

Hệ thống Y tế MEDLATEC với gần 30 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực khám chữa bệnh chính là một gợi ý hữu ích cho các mẹ bầu. MEDLATEC luôn tự hào về đội ngũ bác sĩ chuyên môn. Trung tâm Xét nghiệm của MEDLATEC đạt chuẩn ISO 15189:2022 và được đầu tư các loại máy xét nghiệm hiện đại nhập khẩu từ các nước châu Âu, Hoa Kỳ. Do đó, MEDLATEC luôn tự tin đủ khả năng thực hiện các loại xét nghiệm từ cơ bản đến chuyên sâu, trong đó có xét nghiệm NIPT. 

Trên đây là những thông tin giúp bạn giải đáp thắc mắc “Xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy” và những vấn đề liên quan. Nếu mẹ bầu muốn đặt lịch khám và xét nghiệm tại MEDLATEC hoặc đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm NIPT tại nhà, mẹ bầu vui lòng liên hệ đến tổng đài 1900 56 56 56, các tổng đài viên luôn sẵn sàng tư vấn cho bạn.