1. Xét nghiệm sàng lọc NIPT là gì?

NIPT là xét nghiệm sàng lọc thai nhi trước sinh không xâm lấn được thực hiện ở phụ nữ mang thai. Xét nghiệm được thực hiện trên cơ chế giải trình tự DNA tự do của thai nhi trong máu của mẹ, nhằm khảo sát bất thường số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể từ đó phát hiện các bất thường về di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Mô phỏng cơ chế xét nghiệm sàng lọc NIPT

2. Xét nghiệm NIPT sàng lọc được những hội chứng nào?

Xét nghiệm sàng lọc NIPT có thể phát hiện bất thường trên 23 cặp nhiễm sắc thể thai nhi, trong đó, chủ yếu là các hội chứng:

2.1. Hội chứng Down

Thai nhi mắc hội chứng Down có đến 3 nhiễm sắc thể số 21. Vì thế, sau khi chào đời, trẻ thường có biểu hiện “gương mặt trẻ Down” đặc trưng gồm: đầu ngắn, xương mũi ngắn, tẹt, mắt xếch, hai mắt xa nhau, tai nhỏ,... Về trí tuệ, trẻ thường chậm, tiếp thu kém. Ngoài ra, thể chất trẻ mắc hội chứng Down thường yếu ớt và có tỷ lệ cao mắc các bệnh liên quan đến tim mạch.

2.2. Hội chứng Edwards

Thai nhi mắc hội chứng Edwards tồn tại 3 nhiễm sắc thể 18. Đây là nguyên nhân khiến cho số đông thai nhi bị tử vong. Nếu sống sót thì sau sinh trẻ sẽ có các biểu hiện: xếp chồng ngón tay, hở hàm ếch, tai thấp, đầu nhỏ,... Trẻ thường chỉ có thể sống được 1 - 2 tuần, rất hiếm trẻ sống được đến 1 tuổi.

2.3. Hội chứng Patau

Hội chứng Patau khiến cho thai nhi có tới 3 nhiễm sắc thể số 13. Trẻ mắc phải hội chứng Patau thường có biểu hiện: hở hàm ếch, sứt môi, mắt nhỏ, thừa ngón chân, thừa ngón tay,... 

2.4. Các thể lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính

Điển hình cho thể lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính gồm: Hội chứng Turner, Hội chứng siêu nữ (thể tam X), Hội chứng Klinefelter, Hội chứng Jacobs,..

2.5. Các hội chứng vi mất đoạn

Xét nghiệm sàng lọc NIPT cũng có thể sàng lọc hội chứng vi mất đoạn như: Hội chứng DiGeorge, Hội chứng Angelman/Prader-Willi, Hội chứng Wolf-Hirschhorn....

Một số bất thường được phát hiện qua xét nghiệm NIPT

3. Lợi ích từ việc làm xét nghiệm sàng lọc NIPT

3.1. Xác định được nguy cơ thai nhi mắc bệnh di truyền

Xét nghiệm sàng lọc NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu cao. Nhờ đó, thai phụ sẽ biết được các nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh của con từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

3.2. Yên tâm về rủi ro cho thai nhi 

NIPT là xét nghiệm không xâm lấn, chỉ thực hiện bằng cách lấy 7 - 10 ml máu ngoại vi của mẹ mang thai từ tuần thứ 10. Vì thế, so với nhiều xét nghiệm sàng lọc khác, độ an toàn của NIPT cao hơn, quá trình làm xét nghiệm cũng không gây đau đớn hay tiềm ẩn bất cứ rủi ro nào cho cả thai nhi và mẹ.

Quá trình lấy mẫu máu để làm xét nghiệm NIPT tương đối nhanh và đơn giản nên cũng không khiến thai phụ trải qua cảm giác căng thẳng như một số xét nghiệm sàng lọc khác.

3.3. Đánh giá đúng về hiện trạng sức khỏe thai nhi

Kết quả xét nghiệm sàng lọc NIPT có thể phát hiện sớm bất thường về cấu trúc và số lượng tế bào ADN của thai nhi. Điều này giúp cho cha mẹ biết được tình trạng sức khỏe của con mình để có được sự chuẩn bị tốt hơn cho thai nhi khi chào đời. Thông tin từ kết quả xét nghiệm NIPT cũng giúp cha mẹ có kế hoạch theo dõi, chăm sóc thai kỳ và chuẩn bị kế hoạch điều trị tốt nhất.

Xét nghiệm NIPT giúp mẹ yên tâm về sự phát triển khỏe mạnh của con yêu 

4. Thời điểm nên làm xét nghiệm NIPT

Để kết quả xét nghiệm sàng lọc NIPT đảm bảo tính chính xác, tốt nhất thai phụ nên thực hiện xét nghiệm từ tuần thai thứ 10.

Trong thai kỳ, hỗn hợp DNA ngoại bào thoái hóa từ tế bào nhau thai và tế bào của mẹ, tồn tại trong máu của mẹ. DNA này gần giống với DNA của thai nhi. Do đó, bằng cách giải trình tự gen để phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ có thể phát hiện sớm bất thường di truyền ở thai nhi.

Để có kết quả NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu cao cần xét nghiệm đúng thời điểm lượng DNA ngoại bào của nhau thai có trong máu mẹ đạt tỷ lệ cao nhất. Tỷ lệ DNA này phải > 4% thì mới đảm bảo kết quả chính xác. Thấp hơn tỷ lệ này kết quả dễ âm tính giả.

5. Độ tin cậy của kết quả xét nghiệm NIPT

So với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh đang được thực hiện phổ biến hiện nay thì NIPT được xem là cho kết quả có độ nhạy và độ đặc hiệu lên đến 99,98%.

Nếu kết quả xét nghiệm bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn phương pháp chọc ối để đưa ra chẩn đoán đúng về tình trạng của thai nhi.

Mặt khác, độ chính xác của kết quả NIPT cũng chịu sự chi phối của nhiều yếu tố khác: kỹ thuật lấy mẫu, thiết bị xét nghiệm, kỹ thuật thực hiện,...

6. Thai phụ có cần nhịn ăn để làm xét nghiệm sàng lọc NIPT hay không?

Đối với xét nghiệm máu, nhiều người vẫn cho rằng cần nhịn ăn trước khi xét nghiệm và tốt nhất nên lấy mẫu vào buổi sáng. NIPT được thực hiện dựa trên cơ sở phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ nên thai phụ không cần nhịn ăn để lấy mẫu và có thể lấy mẫu vào mọi thời điểm trong ngày mà không lo ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.

Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc NIPT được đánh giá cao nhất về độ nhạy và độ đặc hiệu trong việc phát hiện dị tật thai nhi. Kết quả xét nghiệm là căn cứ để các bậc cha mẹ có sự chuẩn bị tốt nhất cho thai kỳ và lên kế hoạch chuẩn bị cho tương lai của trẻ.

Sở hữu Trung tâm Xét nghiệm tiêu chuẩn quốc tế cùng đội ngũ bác sĩ, chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực di truyền học, Hệ thống Y tế MEDLATEC là địa chỉ uy tín, được thai phụ tin tưởng làm xét nghiệm NIPT. Tại đây, khách hàng sẽ được tư vấn chi tiết về quy trình thực hiện, định hướng xử trí với trường hợp kết quả bất thường. 

Đặc biệt, quà tặng thêm cho mẹ và bé khi thực hiện dịch vụ NIPT tại MEDLATEC:

- Gói kiểm tra thai kỳ dành cho mẹ trị giá 490.000 vnđ.

- Voucher xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé trị giá 500.000 vnđ.

Quý khách hàng có nhu cầu thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT tại Hệ thống Y tế MEDLATEC có thể liên hệ đặt lịch qua tổng đài 1900 56 56 56 hoặc đăng ký trực tiếp TẠI ĐÂY