hội chứng siêu nữ

Bạn biết gì về hội chứng siêu nữ?

Cũng giống như các rối loạn di truyền khác, hội chứng siêu nữ gây ra những bất thường về ngoại hình và tác động tiêu cực đến sức khỏe, trí tuệ của người bệnh. Vậy đó là những bất thường nào, và có tác động ra sao?

1. Hội chứng siêu nữ là gì?

Hội chứng siêu nữ còn được gọi là hội chứng XXX, hội chứng 3X hay thể tam nhiễm X. Đây là một rối loạn di truyền chỉ xảy ra ở nữ giới với tỷ lệ 1/1000, nghĩa là rất hiếm gặp. Do đó, khá nhiều người vẫn còn “lạ lẫm” với hội chứng này.

Với người mắc hội chứng siêu nữ thì tất cả các tế bào trong cơ thể sẽ có tới 3 nhiễm sắc thể X, trong khi nữ giới bình thường chỉ có 2 nhiễm sắc thể X, một được nhận từ mẹ và một được nhận từ bố. Chính vì vậy mà tổng số nhiễm sắc thể của người mắc hội chứng XXX là 47.

Trẻ gái có 3 nhiễm sắc thể X gọi là hội chứng siêu nữ

2. Nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng siêu nữ

Biết được hội chứng siêu nữ là gì, vậy thì nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng này ra sao?

Nguyên nhân

Thể tam nhiễm X xảy ra do di truyền, tuy nhiên, lại có tính di truyền ngẫu nhiên, không phải là di truyền từ đời này sang đời khác. Nguyên nhân gây ra hội chứng này là do sự đột biến về số lượng nhiễm sắc thể giới tính. Cụ thể, người bình thường có 46 nhiễm sắc thể, sắp xếp thành 23 cặp, trong đó có 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Nếu là nam thì cặp nhiễm sắc thể giới tính này là XY, nếu là nữ thì là XX.

Tuy nhiên, do lỗi phân chia tế bào ngẫu nhiên mà bé gái sinh ra lại có tới 3 nhiễm sắc thể X, tức là XXX, dẫn đến có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể chính là nguyên nhân gây ra hội chứng siêu nữ.

Triệu chứng

Triệu chứng của hội chứng siêu nữ có thể khác nhau rất nhiều giữa những phụ nữ bình thường và phụ nữ mắc bệnh. Mặt khác, với những trường hợp chỉ có các triệu chứng nhẹ thì khó phát hiện qua vẻ bề ngoài.

Một số biểu hiện khi mắc hội chứng siêu nữ gồm:

●       Cao hơn chiều cao trung bình, đây là đặc điểm thể chất điển hình nhất.

●       Trí thông minh trong phạm vi bình thường, nếu so với anh chị em có thể thấp hơn một chút. Một số trường hợp có thể bị thiểu năng trí tuệ hay có những vấn đề về hành vi.

Bên cạnh đó, một số triệu chứng khác có thể xảy ra và khác nhau tùy từng người bệnh. Các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng siêu nữ có thể làm tăng nguy cơ:

●       Kỹ năng về ngôn ngữ, vận động chậm hơn người bình thường.

●       Khó khăn trong việc ghi nhớ và xử lý thông tin.

●       Không thể tập trung, tăng động thái quá, rối loạn phổ tự kỷ,...

●       Dễ gặp vấn đề về tâm lý, dễ căng thẳng, lo âu.

Triệu chứng của trẻ mắc hội chứng XXX có thể là rõ rệt hoặc không

Ngoài các triệu chứng trên, một số trường hợp người bệnh hội chứng siêu nữ còn có các biểu hiện sau:

●       Hai mắt cách xa nhau, đuôi mắt xuất hiện nếp gấp dọc.

●       Ngón tay cong bất thường

●       Bàn chân phẳng.

●       Xương ức có hình dạng bất thường.

●       Trương lực cơ yếu.

●       Động kinh.

●       Các cơ quan như thận, buồng trứng có bất thường.

3. Điều trị hội chứng siêu nữ như thế nào?

Hội chứng siêu nữ cũng giống như các hội chứng rối loạn di truyền khác, đó là không có phương pháp điều trị đặc hiệu. Trẻ gái sinh ra có thể phát triển như người bình thường, còn với các trường hợp có biểu hiện khác thường như nói trên thì sẽ được can thiệp bằng các biện pháp sau để làm thuyên giảm các triệu chứng.

●       Áp dụng liệu pháp ngôn ngữ để giúp bé cải thiện được ngôn ngữ cũng như hành vi giao tiếp.

●       Học tập ở môi trường đặc biệt với chương trình giáo dục chuyên biệt.

●       Nếu trẻ bị tăng động quá mức thì có thể dùng thuốc theo chỉ định của bác sĩ để cải thiện hành vi, phòng tránh bạo lực.

●       Xây dựng môi trường sống thân thiện, vui vẻ, cởi mở để giải tỏa áp lực tâm lý cho người bệnh.

●       Theo dõi và kiểm tra sức khỏe của người bệnh sát sao để phòng tránh các biến chứng về tim, thận.

Trò chuyện, vui chơi với trẻ nhiều hơn để cải thiện triệu chứng bệnh

4. Phòng ngừa hội chứng siêu nữ

Để phòng ngừa hội chứng siêu nữ cũng như các vấn đề khác về sức khỏe, hình thái thai nhi thì việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là cực kỳ quan trọng. Đó là lý do các cặp đôi có ý định mang thai, hoặc mẹ bầu đang mang thai luôn được bác sĩ tư vấn, hướng dẫn thực hiện biện pháp sàng lọc để đảm bảo một thai kỳ an toàn, khỏe mạnh.

Trong số các phương pháp sàng lọc hiện nay thì NIPT - xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được nhiều người lựa chọn. Đây không chỉ là phương pháp sàng lọc XXX mà còn có thể sàng lọc được nhiều bệnh lý di truyền cùng các dị tật nghiêm trọng. Qua đó, phòng ngừa được hội chứng siêu nữ và những bất thường ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe, trí tuệ và thể chất của trẻ.

Hiện nay, có nhiều cơ sở y tế cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT cho khách hàng, trong đó không thể không nhắc đến Hệ thống Y tế MEDLATEC. Khi thực hiện xét nghiệm này tại MEDLATEC, khách hàng hoàn toàn an tâm bởi tính an toàn cao, 100% không xâm lấn; độ chính xác lên đến 99,98%; nhanh có kết quả, chỉ sau 2 - 4 ngày thực hiện.

Đặc biệt, với dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi trên toàn quốc, khách hàng không cần phải mất thời gian, công sức để đi lại và chờ đợi. Chỉ cần gọi đến hotline là quý khách sẽ được hỗ trợ đặt lịch và có kỹ thuật viên đến tận nơi để thực hiện lấy mẫu. Đồng thời, khách hàng cũng được nhận kết quả tại nhà và bác sĩ sẽ gọi điện để tư vấn chi tiết về kết quả. Với hệ thống máy xét nghiệm đạt tiêu chuẩn Quốc tế ISO 15189:2012 & CAP nên kết quả đảm bảo tính chính xác cao nhất.

Ngoài ra, khi sử dụng dịch vụ NIPT tại MEDLATEC, khách hàng sẽ được:

●       Nếu kết quả âm tính giả: Nhận hỗ trợ kết quả lên đến 300.000.000 VNĐ.

●       Nếu kết quả dương tính: Được hỗ trợ chẩn đoán theo chi phí thực hiện thực tế tại các Bệnh viện được MEDLATEC chấp nhận, tối đa là 8.000.000 VNĐ.

●       Nếu kết quả NIPT bất thường, MEDLATEC hỗ trợ kết nối khách hàng với các Bệnh viện Sản Phụ khoa hàng đầu Việt Nam để được các bác sĩ, chuyên gia hàng đầu tư vấn hướng xử lý.

Với tất cả các ưu điểm trên, quý khách hoàn toàn an tâm và hài lòng khi sử dụng dịch vụ NIPT để sàng lọc hội chứng siêu nữ hay các bệnh lý di truyền và dị tật bẩm sinh.

Đặc biệt, MEDLATEC đang triển khai chương trình ưu đãi, khi mẹ bầu sử dụng 1 trong 4 gói xét nghiệm: NIPT EXTRA, NIPT PRO, NIPT PLUS, NIPT TWIN sẽ nhận được quà tặng sau:

●       Tặng gói khám thai kì cơ bản trị giá 480.000 đồng.

●       Tặng gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé trị giá 500.000 đồng.

Gói quà tặng khi mẹ bầu xét nghiệm sàng lọc NIPT tại MEDLATEC

Để được tư vấn thêm về dịch vụ hoặc đặt lịch xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC, quý khách hãy gọi đến hotline 1900 56 56 56, Tổng đài viên sẽ hỗ trợ 24/7.

BS Chỉnh đã duyệt