Nghi ngờ bé bị mắc hội chứng Down, bố mẹ đã đưa bé đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Kết quả xét nghiệm cho thấy bé C.A. bị mắc hội chứng Down - bất thường nhiễm sắc thể 21 (Trisomy 21).

Down là bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có một trẻ bị Down.

Hình ảnh nhiễm sắc thể số 21.

Bình thường, người ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), đi thành từng cặp. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Còn trẻ bị Down lại có 47 NST, nghĩa là có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Chính kẻ thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.

Bệnh có thể xảy ra đối với bất kỳ ai, nhưng nguy cơ sẽ cao hơn ở những trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi. Các thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng Down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85-90% số thai Down bị chết từ giai đoạn phôi. Những người sinh ra và sống được phần lớn mắc bệnh do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh và không di truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp di truyền.

Hình ảnh bé mắc hội chứng Down.

- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.

- Mặt dẹt, ngây ngô.

- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.

- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.

- Mũi nhỏ và tẹt.

- Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.

- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.

Ngoài những đặc điểm trên, một nửa số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, bệnh về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm,…

Trẻ bị hội chứng Down thường nhỏ hơn những trẻ cùng trang lứa, nhưng lại dễ thừa cân dù theo một chế độ ăn có kiểm soát, nếu tập luyện thường xuyên có thể làm giảm cân. Trẻ chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ đến thể vừa.

- Cần cho trẻ khám tổng quát để phát hiện và điều trị các bệnh tật đi kèm như những dị tật của tim, hệ tiêu hóa, nghe nhìn kém,...

- Cần đến các trung tâm phục hồi chức năng tại địa phương để giúp trẻ phát triển khả năng vận động, ngôn ngữ, giao tiếp… Tại đây có các chuyên gia vật lý trị liệu sẽ giúp trẻ tập bò, lăn, ngồi và đi; nếu trẻ bị yếu cơ, các chuyên gia về hoạt động trị liệu giúp con bạn tập ăn, tập sử dụng các kỹ năng của bàn tay, phát triển kỹ năng ngôn ngữ,…

- Cần cho trẻ bị Down nhận được sự yêu thương từ gia đình và cộng đồng. 

Vậy để con của bạn được sinh ra khỏe mạnh, bác sỹ khuyên các cặp vợ chồng trẻ theo dõi thai kỳ cẩn thận để phát hiện sớm các bất thường xảy ra đối với thai nhi. Đặc biệt là việc thăm khám thai kỳ trong 3 mốc thời gian hoặc theo lịch hẹn của bác sỹ.

* Ba tháng đầu thai kỳ:

- Mục đích: xác định mình có thai hay không, xem thai đã nằm trong tử cung chưa và tư vấn sàng lọc trước sinh.

- Các kỹ thuật chẩn đoán cần làm:

+ Siêu âm độ mờ da gáy khi thai 11-13 tuần và phát hiện bất thường thai nhi;

+ Xét nghiệm máu: huyết đồ, nhóm máu ABO và Rh, xét nghiệm miễn dịch khác như Rubella , CMV, viêm gan B, HIV, giang mai,…

+ Xét nghiệm Double test: đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể 21, 13, 18.

Siêu âm kiểm tra thai.

- Siêu âm thai đánh giá sự phát triển của thai và phát hiện bất thường thai nhi, kết hợp xét nghiệm Triple Test để đánh giá nguy cơ thai mắc hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể 21, 13,18;

- Theo dõi, phát hiện sớm các dấu hiệu của tiền sản giật;

- Tiêm phòng uốn ván;

- Nghe tư vấn xét nghiệm HIV;

- Khi xét nghiệm sàng lọc có bất thường (tức là có nguy cơ cao mắc các hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể 21, 13, 18) thì sẽ được tư vấn chọc dịch ối làm nhiễm sắc thể dịch ối. Đây là tiêu chuẩn vàng để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể thai kỳ.

*  Ba tháng cuối thai kỳ:

- Theo dõi sự phát triển của thai, xác định ngôi thai;

-  Phát hiện nguy cơ cho mẹ và thai nhi, quyết định nơi sinh.

Hiện nay tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đang hàng ngày thực hiện hàng trăm xét nghiệm sàng lọc Double test, Triple test cũng như nhiễm sắc thể đồ, phát hiện ra nhiều trường hợp bất thường, giúp bác sỹ lâm sàng có thể chẩn đoán, tư vấn và có hướng điều trị.