Bất thường bộ nhiễm sắc thể - nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh ở trẻ | Medlatec

Bất thường bộ nhiễm sắc thể - nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh ở trẻ

Ngày 07/11/2014 Bác sỹ Vũ Thị Thúy Chi, Khoa Xét nghiệm, BV MEDLATEC

Bé C.A., 4 tuổi, thể chất nhỏ như bé 3 tuổi (nặng 12kg, cao 92 cm), yếu ớt, hành động chậm chạp, phát âm khó khăn, chỉ muốn chơi một mình. Lo lắng cho con, bố mẹ đã tìm hiểu và đưa bé đi tư vấn.


Nghi ngờ bé bị mắc hội chứng Down, bố mẹ đã đưa bé đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Kết quả xét nghiệm cho thấy bé C.A. bị mắc hội chứng Down - bất thường nhiễm sắc thể 21 (Trisomy 21).


Vậy bệnh Down là gì?


Down là bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có một trẻ bị Down.

Hình ảnh nhiễm sắc thể số 21.


Bình thường, người ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), đi thành từng cặp. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Còn trẻ bị Down lại có 47 NST, nghĩa là có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Chính kẻ thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.


Bệnh có thể xảy ra đối với bất kỳ ai, nhưng nguy cơ sẽ cao hơn ở những trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi. Các thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng Down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85-90% số thai Down bị chết từ giai đoạn phôi. Những người sinh ra và sống được phần lớn mắc bệnh do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh và không di truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp di truyền.


Trẻ bị Down có biểu hiện như thế nào?

Hình ảnh bé mắc hội chứng Down.


- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.

- Mặt dẹt, ngây ngô.

- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.

- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.

- Mũi nhỏ và tẹt.

- Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.

- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.


Ngoài những đặc điểm trên, một nửa số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, bệnh về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm,…


Trẻ bị hội chứng Down thường nhỏ hơn những trẻ cùng trang lứa, nhưng lại dễ thừa cân dù theo một chế độ ăn có kiểm soát, nếu tập luyện thường xuyên có thể làm giảm cân. Trẻ chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ đến thể vừa.


Chăm sóc trẻ mắc hội chứng Down như thế nào cho hợp lý?


- Cần cho trẻ khám tổng quát để phát hiện và điều trị các bệnh tật đi kèm như những dị tật của tim, hệ tiêu hóa, nghe nhìn kém,...

- Cần đến các trung tâm phục hồi chức năng tại địa phương để giúp trẻ phát triển khả năng vận động, ngôn ngữ, giao tiếp… Tại đây có các chuyên gia vật lý trị liệu sẽ giúp trẻ tập bò, lăn, ngồi và đi; nếu trẻ bị yếu cơ, các chuyên gia về hoạt động trị liệu giúp con bạn tập ăn, tập sử dụng các kỹ năng của bàn tay, phát triển kỹ năng ngôn ngữ,…


- Cần cho trẻ bị Down nhận được sự yêu thương từ gia đình và cộng đồng. 


Mốc thời gian kiểm tra không thể bỏ qua  trong thai kỳ


Vậy để con của bạn được sinh ra khỏe mạnh, bác sỹ khuyên các cặp vợ chồng trẻ theo dõi thai kỳ cẩn thận để phát hiện sớm các bất thường xảy ra đối với thai nhi. Đặc biệt là việc thăm khám thai kỳ trong 3 mốc thời gian hoặc theo lịch hẹn của bác sỹ.


* Ba tháng đầu thai kỳ:

- Mục đích: xác định mình có thai hay không, xem thai đã nằm trong tử cung chưa và tư vấn sàng lọc trước sinh.

- Các kỹ thuật chẩn đoán cần làm:

+ Siêu âm độ mờ da gáy khi thai 11-13 tuần và phát hiện bất thường thai nhi;

+ Xét nghiệm máu: huyết đồ, nhóm máu ABO và Rh, xét nghiệm miễn dịch khác như Rubella , CMV, viêm gan B, HIV, giang mai,…

+ Xét nghiệm Double test: đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể 21, 13, 18.

* Ba tháng giữa thai kỳ:


Siêu âm kiểm tra thai.


- Siêu âm thai đánh giá sự phát triển của thai và phát hiện bất thường thai nhi, kết hợp xét nghiệm Triple Test để đánh giá nguy cơ thai mắc hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể 21, 13,18;


- Theo dõi, phát hiện sớm các dấu hiệu của tiền sản giật;


- Tiêm phòng uốn ván;


- Nghe tư vấn xét nghiệm HIV;


- Khi xét nghiệm sàng lọc có bất thường (tức là có nguy cơ cao mắc các hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể 21, 13, 18) thì sẽ được tư vấn chọc dịch ối làm nhiễm sắc thể dịch ối. Đây là tiêu chuẩn vàng để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể thai kỳ.


Ba tháng cuối thai kỳ:

- Theo dõi sự phát triển của thai, xác định ngôi thai;

-  Phát hiện nguy cơ cho mẹ và thai nhi, quyết định nơi sinh.

Hiện nay tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đang hàng ngày thực hiện hàng trăm xét nghiệm sàng lọc Double test, Triple test cũng như nhiễm sắc thể đồ, phát hiện ra nhiều trường hợp bất thường, giúp bác sỹ lâm sàng có thể chẩn đoán, tư vấn và có hướng điều trị.

Chương trình khám phát hiện bệnh lý về phổi

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Tư vấn về địa chỉ khám sức khỏe du học ở đâu tốt và chất lượng nhất

Tư vấn về địa chỉ khám sức khỏe du học ở đâu tốt và chất lượng nhất

Chắc hẳn, với các bạn trẻ, du học là con đường mới mở ra nhiều cơ hội hơn trong học tập. Và khám sức khỏe chính là thủ tục bắt buộc khi chuẩn bị hồ sơ du học. Quy trình thăm khám bao gồm kiểm tra tổng quát đến tiêm chủng và khám chuyên khoa. Vậy nên đi khám sức khỏe du học ở đâu để sở hữu dịch vụ hàng đầu? 
Ngày 17/10/2019
U não - cách phát hiện bệnh sớm để kịp thời điều trị

U não - cách phát hiện bệnh sớm để kịp thời điều trị

Trong cuộc sống, có rất nhiều người mắc phải những căn bệnh hiểm nghèo. Trước đây, với công nghệ nghèo nàn, bác sĩ khó chẩn đoán bệnh phức tạp. Ngày nay nhờ sự phát triển của khoa học bác sĩ có nhiều công cụ hỗ trợ chẩn đoán hơn. Một trong những căn bệnh phức tạp cần đến sự giúp đỡ của công nghệ là u não. Để phát hiện bệnh kịp thời, bệnh nhân nên khám và chẩn đoán u não tại các cơ sở y tế uy tín.
Ngày 17/10/2019
Lạm dụng corticoid coi chừng rước họa vào thân

Lạm dụng corticoid coi chừng rước họa vào thân

Trẻ có thân hình béo phì, nhiều gia đình bỏ qua vì nghĩ rằng con tăng cân là do sự phát triển tự nhiên theo độ tuổi. Tuy nhiên, ít ai biết rằng mỡ tích tụ ở vùng bụng, mặt tròn ra, sau gáy và cổ mập ra là đôi khi do lạm dụng corticoid từ những thói quen mà nhiều người vô tình bỏ qua.
Ngày 17/10/2019
Những thông tin cần bỏ túi khi đi khám sức khỏe tổng quát

Những thông tin cần bỏ túi khi đi khám sức khỏe tổng quát

Khám sức khỏe tổng quát giúp đánh giá tình trạng sức khỏe, phát hiện sớm và điều trị bệnh kịp thời, có phương án chăm sóc sức khỏe tốt nhất cho từng giai đoạn. Tuy nhiên, điều đáng bàn ở đây là nhiều người còn mơ hồ về vấn đề này, không biết nó gồm những gì, khám bao nhiêu là đủ,...
Ngày 10/10/2019
hotline 1900 5656561900 565656