Phát hiện mắc hội chứng siêu nữ nhờ sàng lọc trước sinh và xét nghiệm di truyền 

Bệnh nhân nữ Đ.N.Đ.T (6 tháng tuổi, Thừa Thiên Huế) được bác sĩ MEDLATEC chẩn đoán mắc hội chứng Tripple X thể thuần. 

Được biết, trước đó, ở tuần thai thứ 10, mẹ cháu T. thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xấm lấn NIPT đã nhận được kết quả thai kỳ nguy cơ cao với hội chứng Tripple X. Trong quá trình siêu âm qua các mốc thai kỳ không phát hiện bất thường về hình thái thai nhi. 

Sau khi được bác sĩ tư vấn chọc ối để chẩn đoán trước sinh, gia đình quyết định vẫn giữ thai. Hiện tại, trẻ sau sinh 6 tháng sức khỏe ổn định, gia đình mong muốn xét nghiệm kiểm tra toàn diện bộ nhiễm sắc thể của trẻ. 

Tại MEDLATEC, cháu T. được thực hiện các phương pháp chẩn đoán hình ảnh cần thiết nhưng không phát hiện bất thường. Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ đã xác định bộ nhiễm sắc thể của trẻ có 47 nhiễm sắc thể, trong đó cặp nhiễm sắc thể giới tính của trẻ có thêm một nhiễm sắc thể X (người bình thường chỉ có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, trong đó cặp nhiễm sắc thể giới tính chỉ gồm hai chiếc), bác sĩ kết luận trẻ mắc hội chứng Tripple X thể thuần. 

Hội chứng siêu nữ được chẩn đoán xác định qua xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Nguồn: Internet) 

Nhận kết quả chẩn đoán xác định, gia đình không khỏi lo lắng đến sự phát triển và tương lai của trẻ sau này. Tuy nhiên, bác sĩ MEDLATEC đã kịp thời có những tư vấn di truyền cụ thể và hướng dẫn gia đình quản lý bệnh chặt chẽ cho trẻ. Gia đình bệnh nhân phần nào an tâm và tin tưởng rằng với sự chuẩn bị tốt, cháu T. sẽ có sự phát triển bình thường như các bạn đồng trang lứa. 

Hội chứng siêu nữ có nguy hiểm không? 

ThS.BSNT Trần Hiền - Phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC cho biết: Hội chứng Triple X là một rối loạn di truyền bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính, còn được gọi là hội chứng siêu nữ. Tỷ lệ gặp khoảng 1 trên 1.000 phụ nữ.  

Nguyên nhân của bất thường phần lớn là mới phát sinh trong quá trình hình thành giao tử (90% từ phía giao tử mẹ - trong quá trình hình thành trứng) và dưới 1% các trường hợp mẹ mang hội chứng Triple X sinh con bất thường. 

Biểu hiện của hội chứng Triple X có thể khác nhau giữa các phụ nữ mắc bệnh. Hầu hết các trường hợp không biểu hiện triệu chứng, hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ. Một số dấu hiệu hay gặp nhưng không đặc hiệu của bệnh có thể kể đến như tầm vóc cao, nếp gấp dọc ở đuôi mắt, khoảng cách hai mắt rộng, ngón tay cong bất thường, xương ức hình dạng bất thường, suy buồng trứng sớm... 

Hội chứng siêu nữ là một rối loạn di truyền bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính (Nguồn: Internet) 

Các triệu chứng có thể rất khác nhau giữa những người mắc Triple X, do vậy bệnh nhân nên được thăm khám và đánh giá toàn diện. Thực tế cho thấy, đối với nhiều người, hội chứng không có tác động nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ của người bệnh. Bởi vậy, một người mắc bệnh nếu có sự theo dõi chặt chẽ, can thiệp sớm có thể giảm tối thiểu những tác động không mong muốn của bệnh và hoàn toàn có cuộc sống như người bình thường. 

Bác sĩ nhấn mạnh, các cột mốc cha mẹ cần lưu tâm kiểm tra nếu có con mắc bệnh gồm: 

• Sơ sinh: Kiểm tra dị tật bẩm sinh (đặc biệt thận, tim…). 

• Trước 4 tháng: Đánh giá trương lực cơ.  

• Trước 12 tháng: Đánh giá ngôn ngữ và lời nói. 

• Trước khi đi học: Đánh giá khả năng đọc và rối loạn hành vi (tăng động giảm chú ý). 

• Tuổi dậy thì: Đánh giá chức năng buồng trứng, kế hoạch dự trữ nang trứng. 

Vai trò quan trọng của sàng lọc trước sinh và tư vấn di truyền 

Thống kê cho thấy, mỗi năm, tại Việt Nam có hơn 1,5 triệu trẻ em chào đời, trong đó có tới khoảng 41.000 trẻ sinh ra mắc các dị tật bẩm sinh. 

Nhiều trẻ mắc dị tật bẩm sinh không thể qua khỏi ngay khi vừa chào đời. Trong số còn lại còn cơ hội sống nhưng chịu sự khuyết tật nặng nề về hình thái, hoặc các chức năng cơ thể, có nhiều nguy cơ không được phát triển toàn diện và gây nhiều khó khăn cho gia đình trong quá trình nuôi dưỡng trẻ. 

Nhằm giảm bớt tỷ lệ trẻ mắc các dị tật bẩm sinh, các chuyên gia Sản khoa và Di truyền đầu ngành đưa ra lời khuyên, mọi mẹ bầu nên chủ động sàng lọc trước sinh sớm. Công tác này có ý nghĩa vô cùng quan trọng giúp mẹ yên tâm trong suốt thai kỳ và chuẩn bị sẵn sàng tâm lý để đưa ra quyết định đúng đắn trong trường hợp kết quả sàng lọc con có nguy cơ cao bị dị tật. 

Những bước tiến vượt bậc của y học hiện đại giúp khả năng phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở thai nhi ngày càng trở nên chính xác và nhanh chóng. Trong đó, NIPT được coi là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi “đầu tay” với nhiều ưu điểm nổi trội: 

• Sàng lọc sớm: Từ tuần thứ 10 của thai kỳ. 

• An toàn: Hoàn toàn không xâm lấn bằng cách lấy máu tĩnh mạch từ mẹ bầu. 

• Chính xác: NIPT có độ chính xác cao nhất trong các phương pháp sàng lọc dị tật trước sinh, lên tới 99,98%. Xét nghiệm có thể thay thế xét nghiệm sinh hóa thông thường như Double test, Triple test. 

• Toàn diện: Sàng lọc cùng lúc nhiều dị tật bẩm sinh của thai nhi do các bất thường nhiễm sắc thể gây ra như hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, Jacobs… 

Mẹ bầu an tâm sàng lọc trước sinh chính xác tại MEDLATEC 

Sau khi sàng lọc, mẹ bầu sẽ được chuyên gia tư vấn di truyền chi tiết trong trường hợp có bất thường để lên kế hoạch can thiệp sớm. Ngoài ra, bên cạnh xét nghiệm sàng lọc trước sinh, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là công cụ quan trọng giúp chẩn đoán xác định những bất thường của bộ nhiễm sắc thể gây bệnh lý nguy hiểm.  

Đặc biệt, với những cặp vợ chồng có các vấn đề về sinh sản như hiếm muộn, sảy thai nhiều lần, thai bất thường... không nên bỏ qua thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. 

Hệ thống Y tế MEDLATEC tự hào là đơn vị y tế đầu tiên sở hữu dịch vụ xét nghiệm được công nhận Thương hiệu Quốc gia Việt Nam và đạt song hành tiêu chuẩn chất lượng quốc tế CAP (Hoa Kỳ), ISO 15189:2012, được đông đảo người dân tin chọn xét nghiệm chăm sóc sức khỏe trong suốt gần 30 năm qua.  

Người dân vui lòng liên hệ hotline 1900 56 56 56 để được hỗ trợ đặt lịch thăm khám/ xét nghiệm kịp thời nhất.