Câu chuyện đau lòng của ông bố mang gen bệnh

Anh N.V.G., 27 tuổi, huyện Đà Bắc, tỉnh Hòa Bình phát hiện mình mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) từ 13 tháng tuổi. Vợ chồng anh rất lo lắng con sắp chào đời sẽ mang gen di truyền từ bố. Song do điều kiện kinh tế khó khăn nên vợ chồng anh vẫn chưa khám sàng lọc trước sinh, khiến lo lăng, trăn trở không biết con mình có bị mắc tan máu bẩm sinh hay không càng tăng bội phần.

Vợ chồng anh G., thực hiện lấy máu xét nghiệm sàng lọc bệnh thalassemia

Ngay khi nghe tin có chương trình sàng lọc miễn phí Thalassemia do Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tài trợ người dân Hòa Bình, vợ chồng anh dậy từ sáng sớm và đi xe khách hơn 2 tiếng đồng hồ về thành phố để được kiểm tra bệnh.

Anh G., chia sẻ: “Tôi bị ám ảnh bởi những đứa trẻ ngày ngày sống chung với kim tiêm, nhìn mà thấy thươngvô cùng. Tôi nghĩ, mình đã mang bệnh rồi, mình khổ rồi, nhất định không để con khổ”.

Thật may kết quả sàng lọc cho thấy, vợ anh không mang gen bệnh.

Bệnh nguy hiểm theo con suốt đời nếu cha mẹ không biết điều này?

Bệnh tan máu bẩm sinh là hội chứng di truyền lặn của dòng hồng cầu, trong đó sự tổng hợp globin của phân tử globin (Một thành phần quan trọng của hemoglobin chứa trong các hồng cầu) bị giảm hoặc mất hẳn.

Đáng chú ý, bệnh gây hậu quả nặng nề về sức khỏe và chi phí điều trị. Ước tính, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Theo Tổ chức Y tế thế giới, mỗi năm thế giới có khoảng 300.000 - 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh và có 50.000 - 100.000 trẻ mắc bệnh thể nặng dẫn đến tử vong. Riêng tại Việt Nam, có hơn 10 triệu người mang gen của căn bệnh này. Điều này gây hậu quả nặng nề về giống nòi, kinh tế và xã hội.

Hồng cầu của người bình thường và hồng cầu của người mắc tan máu bẩm sinh

Theo ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn - Chuyên khoa Di truyền, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, người mắc tan máu bẩm sinh tùy vào mức độ bệnh sẽ giảm khả năng lao động bởi biến chứng bệnh nặng nề. Giai đoạn đầu, trẻ mắc bệnh có biểu hiện như: xanh xao; da và củng mạc mắt vàng; phát triển thể chất chậm; có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác. Nếu tuân thủ điều trị, trẻ có thể phát triển bình thường đến 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ bắt đầu có biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như: Biến dạng xương (hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương); da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng; dậy thì muộn; suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan,....

Bệnh nguy hiểm là vậy nhưng hoàn toàn có thể sàng lọc qua thăm khám, xét nghiệm kiểm tra

Bác sĩ Sơn cho biết, có nhiều xét nghiệm sàng lọc phát hiện, tùy tình trạng bệnh, mục đích và tiền sử của người bệnh mà bác sĩ sẽ tư vấn xét nghiệm phù hợp qua các xét nghiệm sau:

Xét nghiệm huyết đồ: Đây là xét nghiệm đầu tay và cơ bản để sàng lọc, phát hiện sớm người mang gen bệnh. Đặc biệt, xét nghiệm có thể thực hiện ở phần lớn các tuyến y tế cơ sở trong cả nước. Kết quả xét nghiệm có hồng cầu nhỏ, nhược sắc (MCV, MCH giảm) sẽ định hướng người bệnh mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.

Xét nghiệm sắt, ferritin huyết thanh: Giúp định lượng nồng độ sắt và ferritin trong huyết thanh. Đây là xét nghiệm quan trọng để chẩn đoán bệnh và chẩn đoán phân biệt người bệnh mang gen tan máu bẩm sinh với một tình trạng bệnh lý của cơ thể do thiếu sắt.

Điện di huyết sắc tố: Xét nghiệm này giúp xác định thành phần các loại hemoglobin (tiểu đơn vị vận chuyển oxy) có trong máu, có giá trị chẩn đoán thể bệnh trong các trường hợp nghi ngờ mắc bệnh tan máu bẩm sinh: Alpha Thalaseemia; Beta Thalassemia, bệnh Hemoblobin bất thường như HbE, HbS... Kết quả xét nghiệm cũng giúp xác định mức độ bệnh, trường hợp mang gen bệnh. Xét nghiệm này hỗ trợ xác định khả năng di truyền cho thế hệ sau ở những cặp vợ chồng mang gen bệnh mà có mong muốn sinh con.

Sơ đồ mô tả di truyền bệnh tan máu bẩm sinh

Xác định ADN: Là xét nghiệm chẩn đoán xác định mức độ và nguyên nhân gây bệnh, từ đó có hướng tư vấn di truyền hợp lý. Xét nghiệm phát hiện bất thường tại gen ở những người mang các gen quy định sản xuất globin bệnh Thalassemia.

Các xét nghiệm sinh hóa kết hợp: Các trường hợp bệnh mức độ nặng hoặc trung bình, bệnh nhân cần phải truyền máu, có thể thấy bilirubin toàn phần tăng, chủ yếu tăng gián tiếp, sắt huyết thanh tăng, ferritin tăng.

Qua đây, bác sĩ Sơn khuyến cáo tới người dân, nếu thuộc nhóm nguy cơ cao nên đi sàng lọc sớm, như: các cặp đôi sắp kết hôn, mẹ bầu, những ai trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia, hay những người sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao nên sàng lọc trước khi có ý định sinh con để ngăn ngừa kịp thời hậu quả nặng nề của bệnh.

Chỉ một lần lấy máu tại nhà, mẹ an tâm sức khỏe con yêu

Sàng lọc trước sinh là giai đoạn quan trọng trong quá trình mang thai. Ba tháng đầu của thai kỳ, các mẹ bầu nên sàng lọc bệnh lý di truyền, đặc biệt là bệnh tan máu bẩm sinh để nếu phát hiện bất thường thai nhi, bác sĩ có thể tư vấn đình chỉ thai nghén.

Đối với bệnh tan máu bẩm sinh sẽ có 5 trường hợp bố mẹ khi kết hôn có thể sinh ra con mắc bệnh hoặc mang gen gây bệnh. Giải thích về sự di truyền này, Bác sĩ Sơn đưa ra ví dụ, nếu bố và mẹ cùng mang gen gây bệnh, khi sinh con xác suất sinh ra trẻ mắc bệnh thể nặng là 25%; thể nhẹ là 50%; và xác suất sinh con khỏe mạnh là 25%. Do đó, sàng lọc trước sinh và khám tiền hôn nhân là điều vô cùng quan trọng.

Sàng lọc tan máu bẩm sinh là điều nên làm, đặc biệt với những cặp đôi sắp kết hôn

Giờ đây việc sàng lọc trước sinh đã dễ dàng và tiện ích hơn bao giờ hết vì có dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, mẹ bầu chỉ cần gọi tổng đài 1900 56 56 56 để đặt lịch lấy mẫu và tư vấn các bước làm.

Đặc biệt, với mạng lưới 40 tỉnh thành có nhân viên lấy mẫu xét nghiệm tận nơi, MEDLATEC đảm bảo phục vụ khách hàng nhanh chóng, tiện lợi, chính xác. Các mẫu xét nghiệm được thực hiện trên máy tự động, đồng bộ hoàn toàn nên kết quả luôn bảo đảm độ tin cậy cao và trả nhanh chóng. Theo tin nhắn SMS thông báo có kết quả, khách hàng dễ dàng tra cứu online qua website, hoặc xem từ tin nhắn,… đồng thời có cán bộ trả tận nơi vào buổi chiều.

Trường hợp khách hàng có kết quả xét nghiệm bất thường, bác sĩ tư vấn kiểm tra chuyên sâu tại Chuyên khoa Sản - Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. Với đội ngũ giáo sư, tiến sĩ đầu ngành, bệnh viện đưa giải pháp phù hợp cho người bệnh.

Mọi thông tin chi tiết, xin vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 để được giải đáp nhanh nhất.